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基于PCA-XGBoost方法的洲际人群生物地理祖源推断模型研究

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生物化学与生物物理进展 2024年

作者：姚昊天江丽王春年范虹李彩霞陕西师范大学计算机科学学院公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室

目的通过DNA推断个体的生物地理祖源（biogeographicalancestry，BGA）在人类学、法医学等领域广受关注。目前常用方法是使用几十个祖先信息SNP，通过主成分分析（principalcomponentanalysis，PCA）、似然比（likelihood ratio，LR）... 详细信息

目的通过DNA推断个体的生物地理祖源（biogeographicalancestry，BGA）在人类学、法医学等领域广受关注。目前常用方法是使用几十个祖先信息SNP，通过主成分分析（principalcomponentanalysis，PCA）、似然比（likelihood ratio，LR）等方法判断个体的祖源。伴随高通量测序技术的发展，批量获取人群样本的高密度SNP数据集变得容易，同时计算机领域中机器学习等技术的引入，使得BGA研究发展出新的变化。本研究旨在构建适应高密度SNP数据，且具有高准确率和良好泛化能力的BGA推断模型。方法首先基于307 866个SNP的数据，使用机器学习领域中的监督学习模型XGBoost，构建了基于多维度主成分（principalcomponent，PC）的PCA-XGBoost推断模型，其次基于LR对推断结果进行评估和优化模型，确定了最佳PC数目和模型训练轮数，最后在其他公共数据的测试集上进一步验证模型的表现。结果基于LR的结果评估方法，模型在参考集中人群预测准确率可以达到95%以上，在测试集中准确率可以达到90%以上，结论 PCA-XGBoost模型具有较高的洲际人群预测准确性，基于LR的结果评估方法有助于对预测结果的可靠性进行进一步评估。该模型具有很好的泛化能力，更换参考集的人群数据后，有望实现更加精细的人群分析。

关键词：生物地理祖源推断监督学习主成分分析 XGBoost模型

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5款便携式拉曼光谱仪的检测性能对比研究

激光与光电子学进展 2024年

作者：罗芷昕张蕾萍石高军廉哲朱世元卢亮仲利静刘浩田山西医科大学法医学院公安部鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室

本研究旨在对比法庭科学领域中应用的5款便携式拉曼光谱仪（PRS）的检测性能。通过对5款PRS的深入剖析，并与1款台式拉曼光谱仪（BRS）进行对比，揭示PRS的性能和功能优势及其局限性。研究结果显示，这5款PRS在各项关键指标上展现出显... 详细信息

本研究旨在对比法庭科学领域中应用的5款便携式拉曼光谱仪（PRS）的检测性能。通过对5款PRS的深入剖析，并与1款台式拉曼光谱仪（BRS）进行对比，揭示PRS的性能和功能优势及其局限性。研究结果显示，这5款PRS在各项关键指标上展现出显著的质量差异，产品B、C的综合质量最优异，产品B的输出速度较慢，产品C的光谱分辨率不足；产品A在硬件参数上表现良好；产品D、E相较同类产品仍需进一步优化仪器性能条件；BRS光谱分辨率最优，但PRS在本研究的分析方向中实用性更高。本研究不仅为法庭科学领域相关PRS产品的质量监督工作提供了参考思路，协助相关部门明确产品的筛查方向从而实现成本控制与效益的最大化，也为未来相关产品的优化和升级指明了方向。

关键词：法庭科学便携式拉曼光谱仪性能对比质量检验

Y染色体短串联重复序列微流控芯片复合扩增检测体系研究

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生物化学与生物物理进展 2024年第3期51卷 696-705页

作者：王道宇万群庄斌赵丽健韩俊萍李彩霞中国人民公安大学侦查学院北京100038 山东第一医科大学基础医学院济南250000 北京博奥晶典生物技术有限公司北京101111 北京市公安局朝阳分局刑事侦查支队北京100025 公安部鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心北京100038

目的构建Y染色体短串联重复序列(Y-STR)微流控芯片扩增检测试剂,并进行性能验证,实现Y-STR基因座的快速全集成检测。方法使用Y-STR微流控芯片检测体系,对其灵敏度、成功率和分型准确率、峰平衡性、精准性和准确性、检材适应性、混合物... 详细信息

目的构建Y染色体短串联重复序列(Y-STR)微流控芯片扩增检测试剂,并进行性能验证,实现Y-STR基因座的快速全集成检测。方法使用Y-STR微流控芯片检测体系,对其灵敏度、成功率和分型准确率、峰平衡性、精准性和准确性、检材适应性、混合物检测能力和抗抑制性进行验证评估。结果DNA标准品9948的模板量≥8 ng,血卡片数≥3片以及口腔拭子刮擦次数≥7次时可获得Y-STR完整分型;165份样本的全集成检测成功率为91.52%,分型准确率为99.74%;不同荧光通道之间的峰高比值为89.81%;10次运行的等位基因分型标准品的片段大小标准差均在0.5 bp以内,20份样本全集成检测的等位基因片段和相应的等位基因标准品之间的片段准确性均在0.5 bp以内;能够对口腔拭子、血卡、唾液卡、烟蒂、血棉签、布片精斑等检材进行准确分型;混合样本中较小贡献者与较大贡献者在1∶3的比例时可获得完整基因分型;在不同浓度的腐殖酸(50~400 mg/L)、靛蓝(20~100 nmol/L)、血红蛋白(100~500μmol/L)等抑制物的干扰下,该体系可获得完整基因分型。结论该体系可应用于国产Quick TargSeq法医DNA现场快速检测系统使用,可在法医学实践中选用。

关键词：法医物证学微流控芯片 Y染色体短串联重复序列

miR-451a和miR-21-5p双重实时荧光定量PCR检测体系的建立及应用

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生物化学与生物物理进展 2024年第3期51卷 706-715页

作者：胡舒啸陈惠香胡胜赵一霞季安全李洋廉洁孙启凡中国人民公安大学侦查学院北京100038 公安部鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室北京100038 山西医科大学法医学院太原030001

目的为了提高微量样本中miRNA的检测通量和检测效率,本文建立了一种能够同时准确定量两种miRNA的双重实时荧光定量PCR(real time fluorogenic quantitative PCR)检测体系,并通过实际样本检测验证其应用于体液鉴别的效果。方法设计适用于... 详细信息

目的为了提高微量样本中miRNA的检测通量和检测效率,本文建立了一种能够同时准确定量两种miRNA的双重实时荧光定量PCR(real time fluorogenic quantitative PCR)检测体系,并通过实际样本检测验证其应用于体液鉴别的效果。方法设计适用于miRNA双重检验的相关引物及探针并优化实验体系组分,建立基于TaqMan技术的miRNA双重实时荧光定量PCR检测体系并验证其特异性、灵敏度和可重复性;使用此检测体系对58份不同体液样本中的miR-451a与miR-21-5p进行检测,并借助miR-451a与miR-21-5p的比值鉴定法评估该体系的体液鉴别能力;使用该检测体系样本数据确定的最佳截断值对模拟案件样本进行鉴别。结果优化的检测体系能够实现对血液与非血液、月经血与外周血的100%区分,同时可以实现对模拟案件样本的准确鉴别。结论该双重实时荧光定量PCR检测体系将时间和材料成本均缩短至原来的一半,为后续建立更多重的实时荧光定量PCR检测体系并应用于体液鉴别打下了基础。

关键词：法医遗传学体液鉴别双重实时荧光定量PCR microRNA

江苏常熟地区汉族人群47个微单倍型的遗传多态性及遗传结构分析

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 423-434页

作者：潘坤鹏冯耀森于文帅刘宗伟姚伊人赵杰康克莱张驰王乐吴坚昆明医科大学法医学院昆明650500 公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 中国人民公安大学侦查学院北京100038 江苏省常熟市公安局常熟215500

目的探索江苏常熟地区汉族人群在47个常染色体微单倍型基因座的遗传多态性,评估应用效能及法庭科学参数。方法采用MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒进行基因座复合扩增及文库构建,使用MiSeq FGx测序平台进行测序,测得的数据应用MHTyper数... 详细信息

目的探索江苏常熟地区汉族人群在47个常染色体微单倍型基因座的遗传多态性,评估应用效能及法庭科学参数。方法采用MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒进行基因座复合扩增及文库构建,使用MiSeq FGx测序平台进行测序,测得的数据应用MHTyper数据分析软件进行分析,对获得的样本遗传信息进行评估,结合千人基因组数据(1000 Genomes Project phase 3,1KG)评估群体间遗传分化指数及遗传距离,并计算法庭科学参数。结果江苏常熟地区汉族人群与1KG中的中国北京群体的遗传分化和遗传距离最小,并得到最接近的有效等位基因数(Ae),累积随机匹配概率(combined matching probability,CMP)与1KG中东亚参考人群的5个群体均接近,为1.25×10^(-36),累积非父排除概率达0.9999999999641。结论本研究报告了47个微单倍型基因座在江苏常熟地区汉族人群中的等位基因频率及遗传多态性信息,为47个微单倍型在法医学应用中提供了数据基础。另外,比较了1KG参考人群与江苏常熟地区汉族人群的多态性差异,并揭示了47个微单倍型在江苏常熟地区汉族人群中的遗传结构。总的来说,1KG中的东亚人群参考数据更符合江苏常熟地区汉族人群的遗传特征。

关键词：法医遗传学微单倍型二代测序

DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒在案件中的应用研究

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刑事技术 2024年第3期49卷 255-261页

作者：杨乐陈滢吴俞衡石妍齐朝阳孔祥仕马温华哈尔滨市公安局刑事技术支队哈尔滨150010 北京通达首诚司法鉴定所北京100192 北京市公安局房山分局北京102488 公安部鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心北京100038 吉首大学旅游学院生态旅游湖南省重点实验室湖南张家界427000

本文探讨DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒在案件中应用的可行性。应用DNATyper mtDNASNP60^(TM)试剂盒对100个汉族无关个体和20组全同胞进行mtDNA SNP检验;取25 pg/μL马、牛、羊、猪、鸡、鸭、猫、狗、兔、鼠和大肠杆菌的DNA样品进行... 详细信息

本文探讨DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒在案件中应用的可行性。应用DNATyper mtDNASNP60^(TM)试剂盒对100个汉族无关个体和20组全同胞进行mtDNA SNP检验;取25 pg/μL马、牛、羊、猪、鸡、鸭、猫、狗、兔、鼠和大肠杆菌的DNA样品进行种属特异性测试;取5、10、20、40μmol/L血红素进行抗抑制性测试;取两个批次的DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒经反复冻融10次后进行稳定性测试;分别应用VeriFiler^(TM)Plus PCR扩增试剂盒和DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒对100份陈旧、腐败、降解检材进行检验。结果表明,100个汉族无关个体均获得清晰的mtDNA SNP分型结果,其检验结果与通过mtDNA测序获得的结果完全一致;100个汉族无关个体含有100种不同的单倍型;20组全同胞中每组个体之间mtDNA SNP分型结果相同;DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒对马、牛、羊、猪、鸡、鸭、猫、狗、兔、鼠和大肠杆菌的DNA样品进行检测,均未出现特异性分型;当血红素浓度≤40μmol/L时,所有mtDNA SNP位点均获得正确分型;两个批次的DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒经反复冻融10次后,所有mtDNA SNP位点均可正确分型;对于100份陈旧、腐败、降解检材,STR检出率为55%,mtDNA SNP的检出率为86%,mtDNA SNP的检出率显著高于STR。当模板DNA浓度大于5 pg/μL时,DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒能得到完整的分型谱图。综上,DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒可应用于陈旧、腐败、降解检材的检验,具有很好的实战应用价值。

关键词：法医遗传学 DNATyper mtDNA-SNP60^(TM)试剂盒线粒体DNA 单核苷酸多态性 VeriFiler^(TM)Plus PCR扩增试剂盒短串联重复序列

SNP芯片数据系谱推断技术用于微量DNA检测研究

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刑事技术 2024年

作者：杨澜张科曾阔李晶钱倩刘俊刘京李彩霞安徽省宿州市公安局安徽省公安厅物证鉴定中心山西医科大学法医学院公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室中国政法大学证据科学研究院

法医SNP系谱推断技术可基于SNP芯片数据推断远亲缘关系。为明确基于SNP芯片数据的系谱推断技术对法医微量DNA的检测能力，本研究采用Illumina CGA芯片检测样本，基于DNA投入量、检出率、样本杂合度等指标对样本初步评估，使用IBS、IBD... 详细信息

法医SNP系谱推断技术可基于SNP芯片数据推断远亲缘关系。为明确基于SNP芯片数据的系谱推断技术对法医微量DNA的检测能力，本研究采用Illumina CGA芯片检测样本，基于DNA投入量、检出率、样本杂合度等指标对样本初步评估，使用IBS、IBD算法进行系谱推断，通过与参考样本比较分型一致性，分析影响推断准确性的因素，确定该技术体系对不同投入量DNA的检测能力。最后通过数据分析的手段，基于信号比等指标筛选低质量数据中的准确SNP分型数据，以提升微量DNA检测数据的使用价值。研究结果发现当DNA投入量高于1.95 ng时，IBS算法推断1～5亲缘关系的平均置信区间准确率为94.33%,IBD可达91.96%；当DNA投入量为781～488 pg时，IBS算法对1～5亲缘关系平均置信区间准确率为23.11%,IBD算法为30.13%；当DNA投入量低于488 pg时，IBS、IBD两种算法均不能进行系谱推断。等位基因插入为影响系谱推断准确性的主要因素，当纯合子错误达到22.5%将使样本无法用于系谱推断。通过信号比筛选，去除信号比大于1.5的杂合子SNP位点，可提高低投入量样本的系谱推断能力。本研究基于Illumina CGA芯片真实家系数据，分析了样本投入量对系谱推断准确性的影响，通过信号比优化SNP数据，提高低投入量样本在系谱推断方面的应用价值。

关键词：单核苷酸多态性法医SNP系谱推断技术亲缘关系 IBD算法 IBS算法

针对微量细胞样本进行细胞核和线粒体基因组同步快速分离的方法研究

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山东化工 2024年第3期53卷 151-154页

作者：胡胜胡哲汪方奎公安部鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室北京100038 华中农业大学农业微生物资源发掘与利用全国重点实验室湖北武汉430070

开发了一种针对微量细胞样本进行细胞核和线粒体基因组同步快速分离的方法。该方法首先利用体积分数1%非离子型表面活性剂NP-40能够选择性破坏细胞膜而维持细胞核完整性的特征,实现了细胞的轻柔裂解和细胞核完整性的维持;其次通过差速离... 详细信息

开发了一种针对微量细胞样本进行细胞核和线粒体基因组同步快速分离的方法。该方法首先利用体积分数1%非离子型表面活性剂NP-40能够选择性破坏细胞膜而维持细胞核完整性的特征,实现了细胞的轻柔裂解和细胞核完整性的维持;其次通过差速离心,实现细胞核(核基因组)与线粒体基因组的同步分离。经过显微成像观察,核酸蛋白分析仪检测以及PCR分析,实现了从10^(2)到10^(6)个悬浮培养细胞中高质量线粒体基因组的分离纯化。本方法获取的线粒体基因组无核基因组污染,为后续开展线粒体群体遗传分析、线粒体疾病诊断提供了一种高效、快速、低成本的解决方案。

关键词：线粒体分离纯化微量细胞 NP40缓冲液

二代测序Y-STR序列多态性之“折叠序列”变异助力侦破21年冷案

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刑事技术 2024年

作者：张驰康克莱李蓓孙博雅缪磊焦瑞莲孟洋赵杰贺琳季安全王乐邢台市公安局公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室

基于传统毛细管电泳技术的STR检验仅关注长度多态性，不能报告STR等长等位基因间的SNP、InDel等序列差异信息。二代测序技术可以检出更丰富的STR序列多态性，既包括重复区的重复序列和非重复间隔序列信息，也包括侧翼区的序列信息，支... 详细信息

基于传统毛细管电泳技术的STR检验仅关注长度多态性，不能报告STR等长等位基因间的SNP、InDel等序列差异信息。二代测序技术可以检出更丰富的STR序列多态性，既包括重复区的重复序列和非重复间隔序列信息，也包括侧翼区的序列信息，支撑更精准的比对分析。本文报道一起长达21年未破的入室杀人案，用传统Y-STR检测方法得到了38个Y-STR基因座长度多态性分型。通过二代测序方法，使用STRSeqTyperY68试剂盒检验1份现场物证和8份比对样本，均得到了全部67个Y-STR基因座序列多态性分型，其中DYS448基因座N42“折叠序列”中的一个单碱基变异为案件指明方向，提供了关键的技术支撑。本文进一步探讨了DYS448基因座N42“折叠序列”在不同人群中的序列变异情况，以及STRSeqTyperY68试剂盒中具有“折叠序列”的基因座详细信息，为相关研究和案件应用提供参考。

关键词：法医遗传学二代测序 Y-STR 序列多态性冷案