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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 89-95页

作者：金哲仵倩林岚唐峰复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点... 详细信息

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) 甲状腺疾病病理学

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椎管内复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤伴血管畸形1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 489-491页

作者：李岩遆红娟付静姜北北京市海淀医院病理科北京100080

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类... 详细信息

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型,并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤,同时伴有血管畸形,并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

关键词：神经节细胞瘤椎管内神经内分泌肿瘤复合性

TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交,荧光血管周上皮样细胞肿瘤

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肝血管内大B细胞淋巴瘤1例

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1042-1044页

作者：杨洁真侯英勇葛晓雯复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

患者男,69岁。主要症状为腹痛和发热。腹部磁共振成像检查显示肝左叶异常信号,初步考虑肝脓肿或肝内胆管癌。穿刺肝组织镜下9个汇管区均见炎性细胞浸润,汇管区血管内见异型淋巴细胞增生,细胞体积大,空泡状核,核仁明显,核分裂象易见,呈... 详细信息

患者男,69岁。主要症状为腹痛和发热。腹部磁共振成像检查显示肝左叶异常信号,初步考虑肝脓肿或肝内胆管癌。穿刺肝组织镜下9个汇管区均见炎性细胞浸润,汇管区血管内见异型淋巴细胞增生,细胞体积大,空泡状核,核仁明显,核分裂象易见,呈非肝血窦内生长模式。免疫组织化学结果示肿瘤细胞位于血管腔内,并表达CD20等B淋巴细胞标志物。B淋巴细胞基因克隆性重排阳性。肝脏血管内大B细胞淋巴瘤呈非肝窦内生长模式病例罕见,易被漏诊或误诊,诊断时需与反应性炎症、转移性低分化癌或上皮样血管内皮瘤等鉴别。确诊需要依赖于组织形态学、免疫组织化学和基因重排等多方面的综合分析。

关键词：异型淋巴细胞上皮样血管内皮瘤汇管区肝内胆管癌肝左叶肝脓肿低分化癌免疫组织化学

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细胞外囊泡在神经母细胞瘤中作用的研究进展

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 317-322页

作者：储婧安徽省儿童医院病理科合肥230051

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持... 详细信息

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持细胞稳态和促进疾病进展中发挥重要作用。在人类肿瘤中,细胞外囊泡可作为肿瘤细胞、间质细胞和免疫细胞之间的介质,通过运送生物分子参与细胞间通讯,影响肿瘤生物学行为。本文就肿瘤和肿瘤微环境来源的细胞外囊泡在神经母细胞瘤发生、发展、转移、耐药等方面的作用进行综述,探索细胞外囊泡在神经母细胞瘤诊断和治疗中的新进展。

关键词：细胞外囊泡神经母细胞瘤肿瘤微环境细胞间通讯生物活性分子微小RNA 生物分子免疫细胞

食管鳞状细胞癌中CD88表达及其与上皮-间质转化的关系

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临床与实验病理学杂志 2024年第6期40卷 615-620页

作者：许坤明刘香朱凯罗华羽樊琳蕊张忠玉任宏政深圳市龙岗区妇幼保健院病理科深圳518172 长治医学院附属和平医院病理科长治046099 海军军医大学附属公利医院防保科上海200135 海军军医大学附属公利医院病理科上海200135

目的探究食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中CD88表达与临床病理特征及上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)的关系。方法应用TCGA和TIMER数据库分析ESCC和食管鳞状上皮中CD88表达水平及其与EMT相关基因和蛋白表达的关系。收集199例ESCC和癌旁组织石蜡标本,制成组织芯片,采用免疫组化EnVision法检测ESCC和癌旁正常组织中CD88和EMT相关靶标蛋白的表达情况,分析CD88表达与ESCC临床病理特征、预后及EMT的关系。结果ESCC组织中CD88高表达者86例,低表达者113例,ESCC组织中CD88表达水平显著高于癌旁正常组织(P<0.001)。CD88高表达组分化程度更低(P<0.001)、T分期更高(P=0.03)。CD88高表达组患者的5年生存期显著低于CD88低表达组(P=0.002)。Cox单因素和多因素分析结果显示,CD88表达是ESCC患者总生存的独立预后因素(P=0.013)。CD88高表达与E-cadherin表达呈负相关(r=-0.146,P=0.039),与vimentin(r=0.387,P=1.61e-08)和N-cadherin表达呈正相关(r=0.304,P=1.3e-05)。结论CD88在ESCC组织中高表达,CD88可能通过EMT影响ESCC的发生发展及侵袭转移过程,其可以作为评估ESCC患者预后的标志物。

关键词：食管肿瘤鳞状细胞癌 CD88 上皮-间质转化预后