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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

单侧双通道内镜减压治疗老年腰椎退行性侧凸伴椎管狭窄症

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临床骨科杂志 2024年第5期 653-657页

作者：贾川鄂远芮立宁王雨辰刘怡震黄盛昌常州市武进中医医院骨伤科

目的探讨单侧双通道内镜减压治疗老年腰椎退行性侧凸伴椎管狭窄症的疗效。方法采用单侧双通道内镜减压治疗20例老年腰椎退行性侧凸伴椎管狭窄症患者。记录手术情况、并发症发生情况，比较手术前后疼痛VAS评分、ODI评分、Cobb角，采用... 详细信息

目的探讨单侧双通道内镜减压治疗老年腰椎退行性侧凸伴椎管狭窄症的疗效。方法采用单侧双通道内镜减压治疗20例老年腰椎退行性侧凸伴椎管狭窄症患者。记录手术情况、并发症发生情况，比较手术前后疼痛VAS评分、ODI评分、Cobb角，采用改良MacNab标准评价临床疗效。结果患者均获得随访，时间6～12(9.8±1.4)个月。手术时间95～205(149.8±43.2)min,术后住院时间4～9(4.8±2.4)d。2例硬膜囊撕裂，2例因手术节段与责任节段不一致术后症状缓解不明显；其余患者未发生神经损伤、肌力下降、切口感染或不愈合等手术并发症。疼痛VAS评分及ODI评分术后第2天、1个月、3个月、6个月均较术前改善(P0.05)。末次随访时，采用改良MacNab标准评价临床疗效：优10例，良6例，可4例，优良率16/20。结论单侧双通道内镜减压治疗老年腰椎退行性侧凸伴椎管狭窄症早期疗效满意，具有微创、椎管减压充分、不影响脊柱稳定性等优势。

关键词：单侧双通道内镜腰椎退行性侧凸椎管狭窄症

采用硫酸钙载抗生素系统联合髋关节翻修术治疗髋关节置换术后假体周围感染的疗效分析

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骨科临床与研究杂志 2024年第3期9卷 170-175页

作者：王雨辰朱文科俞伟忠常州市武进中医医院骨伤科 213161

目的探讨硫酸钙载抗生素联合髋关节翻修术治疗髋关节置换术后假体周围感染(PJI)的临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2021年10月间常州市武进中医医院骨伤科收治的髋关节置换术后假体周围感染患者12例,其中男8例,女4例;年龄56~76岁(6... 详细信息

目的探讨硫酸钙载抗生素联合髋关节翻修术治疗髋关节置换术后假体周围感染(PJI)的临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2021年10月间常州市武进中医医院骨伤科收治的髋关节置换术后假体周围感染患者12例,其中男8例,女4例;年龄56~76岁(64.9±6.0)岁;其中全髋关节置换术后感染10例,股骨头置换术后感染2例。本组术后出现感染症状距离首次置换时间1~120(15.2±33.4)个月。记录患者术前和术后末次随访时白细胞计数、血沉及C-反应蛋白,改良髋关节Harris评分(mHHS)及髋关节结果(HOS)评分。结果12例患者随访时间为12~23(17.2±6.7)个月。所有患者术后切口均按期愈合,未出现伤口持续渗液、异位骨化、感染复发等并发症。有1例出现无症状低钙血症。术中组织细菌培养有3例为阴性,9例为阳性,其中3例为金黄色葡萄球菌,3例为表皮葡萄球菌,2例为肺炎克雷伯菌,1例为粪肠球菌。末次随访时白细胞计数、血沉及C-反应蛋白较术前均有显著下降(P<0.05)。末次随访时mHHS评分及HOS评分较术前均有显著上升(P<0.05)。结论在髋关节置换术后PJI治疗中,翻修手术配合硫酸钙载抗生素系统能够取得良好的临床效果,对感染的控制和关节功能的康复作用明显,符合加速康复的理念。

关键词：硫酸钙假体周围感染髋关节置换

补肾活血方通过调控circ_0036763/miR-583轴对髓核细胞增殖和胞外基质合成的影响

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中国医师杂志 2024年第1期26卷 63-69页

作者：梁灿荣何俊杰褚学远冯浩坚郭伟俊蔡东岭祝诚华陈晓峰广州市番禺区中医院骨伤科广州511400 广州市番禺区中医院影像科广州511400

目的探究补肾活血方可能通过调控circ_0036763/miR-583轴对髓核细胞增殖和胞外基质合成的影响。方法采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测正常及椎间盘退变(IDD)髓核细胞中circ_0036763、miR-583表达水平;将IDD髓核细胞分为pcDNA组、pcDNA ... 详细信息

目的探究补肾活血方可能通过调控circ_0036763/miR-583轴对髓核细胞增殖和胞外基质合成的影响。方法采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测正常及椎间盘退变(IDD)髓核细胞中circ_0036763、miR-583表达水平;将IDD髓核细胞分为pcDNA组、pcDNA circ_0036763组、pcDNA circ_0036763+mimic NC组、pcDNA circ_0036763+miR-583 mimic组,采用qRT-PCR检测各组髓核细胞circ_0036763、miR-583表达水平,MTT检测细胞增殖(A值),蛋白免疫印迹法(Western blot)检测髓核细胞增殖细胞核抗原(PCNA)、collagen Ⅰ、collagen Ⅱ蛋白表达,双荧光素酶报告实验验证circ_0036763与miR-583靶向关系。将27只小鼠分为假手术组、IDD组、补肾活血方组,除假手术组外均建立IDD模型。建模成功后,假手术组、IDD灌胃生理盐水,补肾活血方组灌胃1.5 g/ml补肾活血方,连续灌胃3周。采用qRT-PCR检测各组小鼠髓核细胞circ_0036763、miR-583表达水平,MTT检测细胞增殖,Western blot检测PCNA、collagen Ⅰ、collagen Ⅱ蛋白表达。结果IDD髓核细胞中circ_0036763表达水平降低,miR-583表达水平升高(均P<0.05);过表达circ_0036763可促进髓核细胞增殖和胞外基质合成(均P<0.05);circ_0036763靶向调控miR-583,上调miR-583可逆转过表达circ_0036763对IDD髓核细胞增殖和胞外基质合成能力。与假手术组相比,IDD组collagen Ⅰ蛋白表达、miR-583表达水平增加(均P<0.05),细胞A值、PCNA及collagen Ⅱ蛋白表达、circ_0036763表达水平降低(均P<0.05);与IDD组相比,补肾活血方组collagen Ⅰ蛋白表达、miR-583表达水平降低(均P<0.05),细胞A值、PCNA及collagenⅡ蛋白表达、circ_0036763表达水增加(均P<0.05)。结论补肾活血方可能通过调控circ_0036763/miR-583轴诱导髓核细胞增殖和胞外基质合成。

关键词：椎间盘退行性变髓核 RNA,环状 miRNA-583 细胞增殖

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铁死亡与缺血再灌注损伤的研究进展

中华肝胆外科杂志 2024年第7期30卷 556-560页

作者：杨龙灿陈永霞罗浩黄榆友任晓斌刘波胡昭明田旭飞张峰铜仁市人民医院肝胆外科铜仁554300 铜仁市人民医院麻醉科铜仁554300 碧江区人民医院普外科铜仁554300

铁死亡是一种程序性细胞死亡方式,涉及多分子、多信号通路,其核心过程为细胞内Fe^(2+)过载、脂质过氧化。铁死亡影响癌症、神经疾病、心血管疾病、消化系统疾病等。缺血再灌注损伤是一个极其复杂的病理过程,包括心脏、脑、肝脏、肾脏缺... 详细信息

铁死亡是一种程序性细胞死亡方式,涉及多分子、多信号通路,其核心过程为细胞内Fe^(2+)过载、脂质过氧化。铁死亡影响癌症、神经疾病、心血管疾病、消化系统疾病等。缺血再灌注损伤是一个极其复杂的病理过程,包括心脏、脑、肝脏、肾脏缺血再灌注损伤等,好发于休克、器官手术、器官移植,严重影响人类健康,暂无有效的根治方法。而铁死亡与缺血再灌注损伤关系紧密,探索铁死亡与缺血再灌注损伤的关系,可能寻找到缺血再灌注损伤的防治措施。同时适度调控铁死亡靶点,还可以治疗癌症、控制炎症等。本文将概述铁死亡的信号通路,以及铁死亡与心脏、脑、肝脏、肾脏缺血再灌注损伤的关系。

关键词：铁死亡缺血再灌注损伤癌症

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

活力骨康方治疗原发性骨质疏松症的临床疗效及对骨转换指标的影响

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河北中医 2024年第4期46卷 562-565页

作者：张根杨澔侠王正凯江苏省无锡市第九人民医院中医骨伤科江苏无锡214062

目的观察活力骨康方对原发性骨质疏松症的治疗效果及对骨转换指标的影响。方法选择2021年1月至2021年12月收治的40例原发性骨质疏松症患者为研究对象,按照随机数字表法分为2组,对照组20例予西医常规治疗,治疗组20例在对照组基础上联合... 详细信息

目的观察活力骨康方对原发性骨质疏松症的治疗效果及对骨转换指标的影响。方法选择2021年1月至2021年12月收治的40例原发性骨质疏松症患者为研究对象,按照随机数字表法分为2组,对照组20例予西医常规治疗,治疗组20例在对照组基础上联合活力骨康方治疗。2组均治疗6个月,并在治疗结束后随访6个月,比较2组治疗前及随访1、6个月疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分及Oswestry功能障碍指数问卷表(ODI)评分变化情况,比较2组治疗前及随访6个月骨密度T值变化情况,比较2组治疗前及随访1、6个月骨转换标志物血清总Ⅰ型前胶原氨基端肽(t-P1NP)及β胶联降解产物(β-CTX)水平变化情况。结果与本组治疗前比较,2组随访1、6个月疼痛VAS评分及ODI评分均降低(P<0.05),且治疗组随访1、6个月疼痛VAS评分及ODI评分均低于对照组随访同期(P<0.05)。与本组治疗前比较,2组随访6个月第1~4腰椎、右侧髋骨及右侧股骨颈骨密度T值均升高(P<0.05),且治疗组随访6个月第1~4腰椎、右侧髋骨及右侧股骨颈骨密度T值均高于对照组随访同期(P<0.05)。与本组治疗前比较,2组随访1、6个月骨转换指标血清t-P1NP水平均升高(P<0.05),β-CTX水平均降低(P<0.05),且治疗组随访1、6个月血清t-P1NP水平高于对照组随访同期(P<0.05),β-CTX水平低于对照组随访同期(P<0.05)。结论活力骨康方治疗原发性骨质疏松症疗效确切,可有效缓解骨痛症状,改善肢体功能,提高骨密度,提高t-P1NP水平,促进骨形成,降低β-CTX水平,抑制骨吸收。

关键词：骨质疏松症骨形成骨吸收中药疗法

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循经筋针灸法治疗腰椎间盘突出症临床观察

光明中医 2024年第3期39卷 556-559页

作者：潘应桥九江市柴桑区人民医院中医骨伤科江西九江332100

目的观察循经筋针灸法治疗腰椎间盘突出症的临床疗效。方法选择2020年1月-2022年6月九江市柴桑区人民医院治疗的78例腰椎间盘突出症患者,随机分为观察组(39例)和对照组(39例),对照组给予牵引疗法,观察组在对照组基础上实施循经筋针灸... 详细信息

目的观察循经筋针灸法治疗腰椎间盘突出症的临床疗效。方法选择2020年1月-2022年6月九江市柴桑区人民医院治疗的78例腰椎间盘突出症患者,随机分为观察组(39例)和对照组(39例),对照组给予牵引疗法,观察组在对照组基础上实施循经筋针灸法。分析2组疼痛情况、腰椎功能、血液流变学、临床疗效及预后情况。结果观察组视觉模拟疼痛评分低于对照组,日本骨科协会腰背痛疾病评分高于对照组(P<0.05),2组血浆黏度、红细胞聚集指数、凝血因子Ⅰ、全血高切黏度及全血低切黏度均下降,观察组低于对照组(P<0.05)。观察组有效率高于对照组,无效率低于对照组(P<0.05)。观察组复发率低于对照组(P<0.05)。结论循经筋针灸法治疗腰椎间盘突出症患者临床疗效显著。

关键词：痹证腰椎间盘突出症循经筋针灸疗法

中医综合疗法辅助PFNA内固定治疗老年股骨粗隆间骨折的疗效评估

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中国实用医药 2024年第17期19卷 156-158页

作者：张硕贾传广枣庄市中医医院骨伤科 277001

目的评析老年股骨粗隆间骨折患者接受股骨近端防旋髓内钉(PFNA)内固定治疗期间辅以中医综合疗法的价值。方法纳入88例老年股骨粗隆间骨折患者,应用奇偶分组法将患者分为参照组和试验组,每组44例。参照组仅接受PFNA内固定治疗,试验组在... 详细信息

目的评析老年股骨粗隆间骨折患者接受股骨近端防旋髓内钉(PFNA)内固定治疗期间辅以中医综合疗法的价值。方法纳入88例老年股骨粗隆间骨折患者,应用奇偶分组法将患者分为参照组和试验组,每组44例。参照组仅接受PFNA内固定治疗,试验组在参照组治疗基础上辅助应用中医综合疗法治疗。对比两组患者的术后疼痛程度、骨折相关指标、并发症发生情况。结果术后6 h,两组患者的疼痛评分无显著区别(P>0.05);术后12h、1d、3d、7d,试验组疼痛评分分别为(1.78±0.27)、(3.12±0.14)、(1.92±0.25)、(1.21±0.14)分,均比参照组的(3.39±0.25)、(5.59±0.13)、(3.61±0.15)、(2.79±0.28)分低(P<0.05)。试验组骨痂生成时间(8.39±1.32)周、住院时间(2.48±0.27)周、术后负重时间(9.12±1.14)周、骨折愈合时间(21.92±3.25)周均比参照组的(13.40±2.28)、(4.92±0.25)、(11.59±2.13)、(27.61±3.15)周短,髋关节功能评分(86.21±4.14)分比参照组的(73.79±4.28)分高(P<0.05)。试验组并发症发生率为4.55%,低于参照组的20.45%(P<0.05)。结论中医综合疗法辅助PFNA内固定对提高老年股骨粗隆间骨折患者的预后作用显著,能够减轻其术后疼痛感,减少并发症发生风险。

关键词：老年股骨粗隆间骨折股骨近端防旋髓内钉内固定中医综合疗法并发症耳穴压豆