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养育照护融合家庭干预模式用于孤独症谱系障碍的实践与展望

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中国儿童保健杂志 2024年第9期32卷 937-940页

作者：李廷玉韦秋宏李燕魏华代英陈立重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆400014

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其患病率逐年增高,给家庭与社会带来了巨大负担。随着轻症及智力正常ASD儿童数量的增加,康复与干预领域迎来了新的发展机遇。在这种背景下,探讨如何提升家长的养育照护能力,以促进ASD儿童... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其患病率逐年增高,给家庭与社会带来了巨大负担。随着轻症及智力正常ASD儿童数量的增加,康复与干预领域迎来了新的发展机遇。在这种背景下,探讨如何提升家长的养育照护能力,以促进ASD儿童的康复,显得尤为重要。本文旨在介绍一种融合养育照护到家庭干预中的新模式,该模式特别适用于我国经济欠发达地区的ASD早期干预,并为全球资源有限的发展中地区提供了宝贵经验。

关键词：孤独症谱系障碍家庭干预照顾者技能培训养育照护

儿童重症肺炎支原体肺炎与重症肺炎链球菌肺炎的临床特征对比分析

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临床儿科杂志 2024年第6期42卷 497-502页

作者：阮金平符州颜攀陈其慧应林燕重庆医科大学附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的对比重症肺炎支原体肺炎(MPP)与重症肺炎链球菌肺炎(SPP)的临床特征。方法回顾性分析2015年1月—2020年1月收治的77例重症MPP和40例重症SPP患儿,对比两组患儿的一般情况、临床表现、辅助检查等资料。结果重症MPP患儿组男性48例(6... 详细信息

目的对比重症肺炎支原体肺炎(MPP)与重症肺炎链球菌肺炎(SPP)的临床特征。方法回顾性分析2015年1月—2020年1月收治的77例重症MPP和40例重症SPP患儿,对比两组患儿的一般情况、临床表现、辅助检查等资料。结果重症MPP患儿组男性48例(62.3%),年龄为44(24~78)月。重症SPP患儿组男性22例(55.0%),年龄为14(9~25)月。96.1%(74/77)的重症MPP患儿与80.0%(32/40)的重症SPP患儿在入院前使用抗生素(P=0.007)。与重症SPP患儿相比,重症MPP患儿出现发热、高热比例较高,出现喘息、神经系统症状比例较低(P均部闻及湿啰音、哮鸣音,且双侧均出现体征患儿比例更高(P均部CT更易出现支气管充气征(均P0.05)。结论重症MPP与重症SPP患儿临床特征常不典型,年龄、发热、高热、喘息、肺部体征、神经系统表现、外周血白细胞计数、外周血乳酸脱氢酶水平等对临床鉴别有提示作用。

关键词：肺炎支原体肺炎链球菌重症肺炎临床分析

异基因造血干细胞移植后血脂异常的发生机制及防治要点

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器官移植 2024年

作者：董珈余窦颖重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗多种血液系统及免疫系统疾病的有效手段，但术后存在感染、移植物抗宿主病等并发症。血脂异常是allo-HSCT后常见的并发症之一，与移植物抗宿主病、免疫抑制药应用、心血管疾病、代谢综合征等存... 详细信息

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗多种血液系统及免疫系统疾病的有效手段，但术后存在感染、移植物抗宿主病等并发症。血脂异常是allo-HSCT后常见的并发症之一，与移植物抗宿主病、免疫抑制药应用、心血管疾病、代谢综合征等存在密切联系，allo-HSCT后造血重建与脂质代谢也有相关性。因此，本文就allo-HSCT后脂质代谢情况、allo-HSCT后影响血脂异常的机制与相关因素、血脂异常对allo-HSCT后并发症的影响、allo-HSCT后血脂异常的预防及治疗等方面进行综述，旨在探寻造血干细胞移植后血脂异常的影响和意义，为allo-HSCT后血脂异常的防治提供参考。

关键词：造血干细胞移植血脂异常移植物抗宿主病造血重建免疫抑制药感染脂质代谢他汀类药物

NaNO_(2)对HDM预处理的气道上皮细胞氧化损伤的影响及其机制

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陆军军医大学学报 2024年第12期46卷 1395-1402页

作者：李熙炫彭东红重庆医科大学附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330108

目的探究NaNO_(2)对经屋尘螨(house dust mite,HDM)预处理的人支气管上皮细胞氧化损伤的影响及其机制。方法体外培养人支气管上皮细胞16HBE,经HDM预处理后用不同浓度NaNO_(2)染毒处理,CCK-8检测细胞存活率,确定NaNO_(2)最适浓度及处理时... 详细信息

目的探究NaNO_(2)对经屋尘螨(house dust mite,HDM)预处理的人支气管上皮细胞氧化损伤的影响及其机制。方法体外培养人支气管上皮细胞16HBE,经HDM预处理后用不同浓度NaNO_(2)染毒处理,CCK-8检测细胞存活率,确定NaNO_(2)最适浓度及处理时间;将细胞接种于6孔板中随机分为3组(n=3):正常对照组、HDM组(HDM预处理)、NaNO_(2)组(HDM预处理后进行NaNO_(2)染毒处理)。Western blot和RT-PCR检测各组细胞Krüppel样锌指转录因子2(Krüppel-like transcription factors 2,KLF2)、低氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)和Notch1的表达水平;ELISA法检测细胞炎症因子白介素-6(interleukin-6,IL-6)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)的表达水平;荧光探针法检测细胞活性氧(reactive oxygen species,ROS)水平;微量法测定丙二醛(malondialdehyde,MDA)与谷胱甘肽(glutathione,GSH)含量。结果CCK-8实验确定NaNO_(2)最适干预方式为500μmol/L处理24 h。与正常对照组比较,HDM组KLF2蛋白和mRNA水平减少,HIF-1α蛋白和mRNA水平(P<0.01)、Notch1的蛋白(P<0.05)、mRNA水平和ROS含量升高(P<0.01),MDA、TNF-α和IL-6含量均增高,GSH含量降低(P<0.05);与HDM组比较,NaNO_(2)组KLF2蛋白和mRNA水平明显减少,HIF-1α蛋白和mRNA水平(P<0.01)、Notch1的蛋白(P<0.05)和mRNA水平、ROS含量显著升高(P<0.01),MDA(P<0.05)、TNF-α(P<0.001)和IL-6含量显著增高,GSH含量明显减少(P<0.05)。结论NaNO_(2)可能通过调控KLF2的表达加重HDM诱导的人支气管上皮细胞氧化应激损伤。

关键词：氧化应激 KLF2 气道上皮细胞哮喘氮氧化物

综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期效果

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中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 587-596页

作者：陈国清田晓菲丁雄辉肖军朱海梅爱莲韦超重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400014

目的探讨采用以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期临床应用效果。方法回顾性分析2022年1月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科手术治疗的多足趾巨趾畸形患儿的临床资料。术中... 详细信息

目的探讨采用以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期临床应用效果。方法回顾性分析2022年1月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科手术治疗的多足趾巨趾畸形患儿的临床资料。术中设计以足趾及足底健侧缘为蒂的带部分血管皮穿支的随意型皮瓣,切除超过正常足趾及足底长度以远的组织。严重增长的巨趾切取带一侧趾固有动脉的趾甲复合组织瓣,后退成形趾甲。切除跖腱膜表面、纵行纤维分隔内的增生脂肪以及部分病变神经。趾骨横向截骨缩短、纵向截骨缩窄但不做骨骺阻滞,并进行关节复位成形以及屈肌腱紧缩。最后以足趾健侧缘皮瓣包裹足趾并成形趾蹼,足底健侧缘皮瓣成形足底。记录手术时长、伤口和骨骼愈合时间、足趾和趾甲保留情况。术后随访双足最大周径及鞋码差异、足部皮肤是否有溃疡、伤口瘢痕、趾蹼深度、基本感觉是否存在以及家长的满意度。采用改良巨趾调查问卷评价手术效果,总分0~12分,评分越高说明手术效果越佳。采用描述性方法进行统计分析,符合正态分布的计量资料以±s表示。结果共纳入15例患儿,男11例,女4例,手术时中位年龄为2.75岁(0.9~10.8岁);2趾巨趾11例,3趾巨趾4例,共34趾。手术时长平均为4.13 h(2趾巨趾患儿3.25 h,3趾巨趾患儿5.00 h),1例严重的3趾巨趾行1个趾列切除,2个足趾术中甲瓣切取失败。术后3个足趾趾端部分皮肤坏死,2个甲瓣坏死,经换药后愈合,其余足趾均愈合良好。术后平均随访4.8个月(3~11个月),患侧足与健侧足周径差异均≤1.5 cm,长度差异部皮肤无溃疡,基本感觉存在,伤口瘢痕隐蔽。术后改良巨趾调查问卷评分为(10.54±0.88)分,所有家长对效果满意。结论以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术修复儿童多足趾巨趾畸形,一次手术可完全切除跖底远端以及趾端的膨大组织,很大程度缩小足及足趾的大小至穿同码鞋,且保趾率高。重建塑形的足、足趾及趾蹼形态接近正常,瘢痕隐蔽,行走无溃疡,达到较好的初期效果。

关键词：足畸形巨趾畸形矫形外科手术带蒂皮瓣

基于高通量RNA测序分析Wilms瘤中关键基因对预后及免疫应答的影响

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南方医科大学学报 2024年第4期44卷 727-738页

作者：高志强林洁洪鹏胡再宏董军君石秦林田小毛刘丰魏光辉重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400014

目的探索肾母细胞瘤(WT)中关键基因及其对预后和免疫应答的潜在影响。方法采用高通量RNA测序技术分析临床肿瘤样本和配对正常组织的mRNA全面表达谱,并鉴定差异表达基因。使用GO、KEGG和GSEA富集分析探索差异表达基因在肾母细胞瘤中的潜... 详细信息

目的探索肾母细胞瘤(WT)中关键基因及其对预后和免疫应答的潜在影响。方法采用高通量RNA测序技术分析临床肿瘤样本和配对正常组织的mRNA全面表达谱,并鉴定差异表达基因。使用GO、KEGG和GSEA富集分析探索差异表达基因在肾母细胞瘤中的潜在生物学功能和机制。使用STRING数据库鉴定HUB基因。LASSO回归用于构建HUB基因预后模型。基于cBioPortal平台分析关键HUB基因的突变特征并对其免疫治疗效果进行预测。采用qPCR验证关键HUB基因的差异表达。结果本研究筛选出1612个差异表达基因,其中1030个上调,582个下调。GO、KEGG或GSEA富集分析显示,差异基因集与细胞周期和免疫应答有关,一定程度上参与了WT的发生发展。基于STRING数据库构建差异基因的PPI网络,进一步确定了10个HUB基因。其中4个HUB基因(TP53、MED1、CCNB1和EGF)被证实与WT患儿的生存密切相关。通过LASSO回归分析构建WT患者的三基因预后签名,根据该签名将患者分为高危或低危组,生存分析显示显著的预后差异(HR=1.814,Log-rank P=0.002)。该模型的3年、5年和7年生存ROC曲线的AUC值均大于0.7。突变分析显示,关键HUB基因整体突变或TP53/CCNB1的单独突变与较低的生存率密切相关,其中TP53高表达与较差的免疫治疗疗效有关。qPCR结果显示,关键HUB基因在肿瘤组织和细胞中呈现出显著的表达差异。结论TP53基因在WT中发挥重要作用,可能成为新的免疫治疗生物标志物和治疗靶点。

关键词： Wilms瘤肾母细胞瘤 RNA测序分子标志物免疫微环境预后模型

NDUFA13过表达可减轻CCl_(4)诱导的小鼠肝纤维化:基于抑制NLRP3活化

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 201-209页

作者：徐小惠冯金梅罗颖何昕觎臧金宝黄道超重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院心内科//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//国家临床心血管内科重点专科//重庆市卫生健康委儿童重要器官发育与疾病重点实验室重庆400014 重庆市九龙坡区第二人民医院检验科重庆400052

目的探究NDUFA13蛋白在小鼠急性肝损伤和肝纤维化中的保护作用及可能机制。方法小鼠分为正常组(n=18)、CCl_(4)组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NC组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NDU13组(n=18)。采用腹腔注射CCl(42次/周)建立肝纤维化小鼠模型,连续给药3... 详细信息

目的探究NDUFA13蛋白在小鼠急性肝损伤和肝纤维化中的保护作用及可能机制。方法小鼠分为正常组(n=18)、CCl_(4)组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NC组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NDU13组(n=18)。采用腹腔注射CCl(42次/周)建立肝纤维化小鼠模型,连续给药3、5、7周后处死取材。病毒干预组小鼠则预先分别尾静脉注射AAV8-TBG-NC对照与AAV8-TBG-NDUFA13过表达病毒,7~10 d后再经CCl_(4)进行肝纤维化诱导。通过HE染色、Masson染色观察CCl_(4)致小鼠肝损伤及肝纤维化情况。Western blotting检测肝组织中NDUFA13、α-SMA蛋白表达水平。免疫荧光分析NDUFA13与炎症小体NLRP3、肿瘤坏死因子TNF-α与白介素IL-1β、肝星型细胞活化标志物α-SMA与胶原纤维CollagenⅢ的表达情况。结果HE染色、Masson染色结果显示CCl_(4)诱导小鼠肝组织肝小叶结构紊乱,肝细胞变性坏死,炎症细胞浸润且伴大量胶原纤维沉积(P<0.001)。Western blotting结果发现CCl_(4)模型鼠肝脏NDUFA13蛋白表达水平相比正常对照组明显降低(P<0.001);而NDUFA13蛋白过表达后,CCl_(4)处理小鼠的肝脏炎症细胞聚集和纤维化均明显减少(P<0.001)。免疫荧光结果显示,NDUFA13蛋白过表达的CCl_(4)诱导鼠肝组织中炎症小体NLRP3活化明显减弱(P<0.001),并伴随炎症因子TNF-α与IL-1β分泌显著减少(P<0.001),同时肝星状细胞活化(P<0.05)及其胶原形成均受到抑制(P<0.001)。结论肝细胞线粒体NDUFA13蛋白过表达可通过抑制NLRP3炎症信号活化发挥抗纤维化作用。

关键词： NDUFA13过表达 NLRP3 炎症因子肝星状细胞肝纤维化

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