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儿童腺样体肥大伴咽喉反流的临床特征分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 140-146页

作者：林枫赵晶陆颖霞邹继珍肖萍梁洁琼庞冲谷庆隆首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020

目的探究腺样体肥大(adenoid hypertrophy,AH)伴咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患儿的临床特征。方法该回顾性病例系列研究分析了2021年3—5月首都儿科研究所附属儿童医院190例因AH入院手术治疗的患儿资料,其中男122例,女69例... 详细信息

目的探究腺样体肥大(adenoid hypertrophy,AH)伴咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患儿的临床特征。方法该回顾性病例系列研究分析了2021年3—5月首都儿科研究所附属儿童医院190例因AH入院手术治疗的患儿资料,其中男122例,女69例,年龄3~13(5.3±2.0)岁。记录患儿主要临床症状并评估腺样体的肥大程度,术前完成反流症状指数量表(Reflux symptom index,RSI)及反流体征评分量表(Reflux finding score,RFS)评估,术后将腺样体组织进行胃蛋白酶(pepsin)免疫组织化学染色,根据染色结果分为研究组(pepsin染色阳性)和对照组(pepsin染色阴性)。采用SPSS 19.0软件进行统计学分析,两组间符合正态分布的定量资料采用两独立样本t检验,偏态分布的定量资料采用Mann-Whitney U检验。结果190例AH患儿中pepsin染色阳性率为78.4%(149/190)。与对照组相比,研究组患儿在术前喉部红斑和/或充血[(2.1±0.7)分比(1.8±0.6)分,t=2.23]、声带水肿[1.0(0,1.0)分比1.0(0,1.0)分,Z=2.00]、弥漫性喉水肿[0(0,1.0)分比0(0,0)分,Z=2.48]、后连合黏膜增生[(1.4±0.6)分比(1.1±0.5)分,t=2.63]以及RFS总分[(6.2±2.7)分比(5.0±2.6)分,t=2.47]均明显升高(P值均5分作为阳性界值时,RFS评分诊断AH伴LPR的灵敏度为61.1%,特异度为58.5%,研究组及对照组患儿间RFS评分阳性例数差异有统计学意义(91例比17例,χ^(2)=5.04,P=0.032)。结论AH患儿中LPR发生比例较高。AH合并LPR患儿在电子喉镜检查方面存在特异性表现,当出现喉部红斑伴水肿、后连合黏膜增生、声带水肿时需要警惕LPR。

关键词：腺样体肥大咽喉反流胃蛋白酶反流体征评分量表

叶酸缺乏影响胚胎干细胞H3K9巴豆酰化和神经发育相关基因表达

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陆军军医大学学报 2024年第14期46卷 1666-1675页

作者：陈晨何学佳王珊首都儿科研究所生物化学与免疫学研究室北京100020 北京大学首都儿科研究所教学医院生物化学与免疫学研究室北京100020

目的采用染色质免疫共沉淀测序技术(chromatin immunoprecipitation sequencing,ChIP-seq)分析叶酸正常小鼠胚胎干细胞(mouse embryonic stem cells,mESCs)与叶酸缺乏mESCs组蛋白H3K9巴豆酰化(H3K9cr)修饰的全基因图谱,以期探究叶酸缺乏条件下mESCs中H3K9cr全基因组状态变化以及受到调控的通路基因。方法mESCs分为叶酸正常组(FA=4 mg/L,FA4)和叶酸缺乏组(FA=0 mg/L,FA0),利用Western blot和免疫组织化学染色分别检测叶酸缺乏mESCs和神经管畸形(neural tube defects,NTDs)小鼠胚脑组织中H3K9cr蛋白表达水平;利用ChIP-seq技术对获得的特异性结合的DNA片段展开序列鉴定,对差异表达基因进行基因本体论(gene ontology,GO)以及京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路分析并可视化,分析叶酸缺乏条件下mESCs全基因组并对受调控基因进行验证。结果叶酸缺乏mESCs和NTDs小鼠胚脑组织中整体H3K9cr水平降低(P<0.05),叶酸缺乏mESCs中Bdnf、Pax6、App等神经发育相关基因下调(P<0.05),FA4与FA0两组差异富集基因的KEGG通路富集于轴突引导、神经活性配体-受体相互作用、谷氨酸能突触等与神经系统相关的通路。结论胚胎干细胞中叶酸缺乏通过H3K9cr修饰参与调控神经发育相关基因,提示组蛋白巴豆酰化修饰可能参与叶酸缺乏引起的神经发育类疾病。

关键词：叶酸缺乏组蛋白巴豆酰化 ChIP-seq 神经发育

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母体肠道微生态与胎儿神经发育

中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第1期16卷 21-25页

作者：官臻王建华首都儿科研究所转化医学研究室北京100020

孕期和早期生命阶段是母体肠道微生态对胎儿神经发育可塑性显著变化的关键时期。肠道微生态在大脑发育和功能中扮演着至关重要的角色,近年来,科学家们越来越关注母体肠道微生态与胎儿神经发育之间的关系,本文旨在从母体肠道微生态角度... 详细信息

孕期和早期生命阶段是母体肠道微生态对胎儿神经发育可塑性显著变化的关键时期。肠道微生态在大脑发育和功能中扮演着至关重要的角色,近年来,科学家们越来越关注母体肠道微生态与胎儿神经发育之间的关系,本文旨在从母体肠道微生态角度探讨其与胎儿神经发育的关系,以期为儿童早期发展及出生缺陷的预防提供新的视角。

关键词：肠道微生态母亲胎儿关系神经发生脑肠轴

肺炎克雷伯菌 wza基因缺失对荚膜形成与噬菌体敏感性的研究

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 992-997页

作者：范政刘洪伯陈雨晨崔晓虎李周霏付彤彤袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 北京协和医学院研究生院北京100730

目的探讨肺炎克雷伯菌wza基因缺失对细菌荚膜形成能力及对噬菌体敏感性的影响。方法以野生型肺炎克雷伯菌株W14为背景,利用温敏型质粒介导的同源重组技术构建Δwza基因缺失菌株。在溶菌肉汤(LB)培养基固体平板观察菌落形态并在液体LB培... 详细信息

目的探讨肺炎克雷伯菌wza基因缺失对细菌荚膜形成能力及对噬菌体敏感性的影响。方法以野生型肺炎克雷伯菌株W14为背景,利用温敏型质粒介导的同源重组技术构建Δwza基因缺失菌株。在溶菌肉汤(LB)培养基固体平板观察菌落形态并在液体LB培养基中测定细菌的生长曲线。通过透射电镜,糖醛酸含量测定的方法检测wza基因缺失对肺炎克雷伯菌株荚膜形成的影响。并通过观察噬菌斑明确wza基因缺失是否影响菌株W14对噬菌体phiW14的敏感性。使用t检验比较菌株W14与Δwza 缺失菌株荚膜多糖的糖醛酸含量差异情况。结果通过PCR技术明确Δwza基因缺失菌株构建成功。LB固体平板上观察到Δwza基因缺失菌株的菌落较小,而生长曲线未观察到wza基因缺失对菌株生长速度的影响。透射电镜结果显示,wza基因缺失后菌株荚膜多糖缺失。糖醛酸含量检测表明Δwza基因缺失菌株的糖醛酸含量为(45.963±2.795)μg/ml,远低于野生型菌株W14的(138.800±5.201)μg/ml,t=27.233,P<0.001。通过观察噬菌斑发现wza基因缺失后,菌株失去了对噬菌体phiW14的敏感性。结论基因wza的缺失损害了细菌的荚膜形成能力并使得菌株失去了对噬菌体phiW14的敏感性。

关键词：肺炎克雷伯菌 wza 基因敲除荚膜噬菌体

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 31-35页

作者：吴朔春孙雪峰杨梅仪晓立陶然邹继珍首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京市100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京市100020

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实... 详细信息

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

关键词：未分化胚胎性肉瘤肝脏儿童诊断电子计算机断层扫描磁共振成像超声检查

高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体解聚酶的表达纯化及功能验证

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中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1348-1353页

作者：范政陈雨晨刘洪伯崔晓虎李周霏付彤彤袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 北京协和医学院研究生院北京100730

目的表达纯化高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体的解聚酶并对其进行功能验证。方法从医院废水中分离高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株的噬菌体。通过观察噬菌斑、透射电镜等技术明确噬菌体的生物学与形态学特征。借助HiSeq 2500高通量测序平... 详细信息

目的表达纯化高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体的解聚酶并对其进行功能验证。方法从医院废水中分离高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株的噬菌体。通过观察噬菌斑、透射电镜等技术明确噬菌体的生物学与形态学特征。借助HiSeq 2500高通量测序平台对噬菌体进行全基因组测序。通过观察噬菌斑的晕圈初步判断解聚酶的存在。进一步利用生物信息学分析工具和原核蛋白表达系统预测并鉴定噬菌体的解聚酶。通过PCR获取解聚酶基因片段并克隆到pET28a表达载体,在菌株BL21中完成解聚酶的表达纯化。通过滴板及低速离心法检测解聚酶对K1血清型高毒肺炎克雷伯菌荚膜多糖的裂解活性。结果从医院废水中分离到一株能够特异性杀伤K1血清型高毒肺炎克雷伯菌株的裂解性噬菌体phiA2。噬菌体phiA2属于有尾噬菌体目,短尾噬菌体科,全基因组长度为43526 bp并包含51个编码域序列。噬菌体phiA2所包含的解聚酶phiA2-dep被预测并表达纯化。滴板实验与低速离心实验均表明解聚酶phiA2-dep能够特异性降解多株K1血清型高毒肺炎克雷伯菌的荚膜多糖。结论解聚酶phiA2-dep能够特异性降解K1血清型高毒肺炎克雷伯菌的荚膜多糖,在治疗细菌感染方面具有潜在应用价值。

关键词：高毒力肺炎克雷伯菌 K1血清型解聚酶荚膜噬菌体

体外膜肺氧合在先天性膈疝治疗中的应用及进展

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 367-372页

作者：孟楚怡马立霜首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科北京100020

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿使用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)的最常见适应证,CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭,可通过ECMO维持呼吸循环功... 详细信息

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿使用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)的最常见适应证,CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭,可通过ECMO维持呼吸循环功能保障患儿生命。尽管近年来已有大量回顾性研究提出使用ECMO的指征及经验,但是其生存益处与弊端仍存在争议,ECMO对CDH患儿生存率有一定的改善但引发的远期出血并发症风险较大,且缺乏多中心随机对照研究。随着CDH呼吸机支持治疗水平的提高、肺动脉高压靶向药物联合治疗的应用,各医疗中心对ECMO的使用也越来越谨慎。目前ECMO多数情况下在部分重症CDH患儿中应用,且各中心实践标准并不完全一致。现总结目前ECMO在CDH应用的临床指征、插管方式、手术修补时机及禁忌证、预后等相关标准及争议点,对ECMO的相关研究进展进行综述。

关键词：疝,横膈,先天性体外膜肺氧合适应证

血液肿瘤与非肿瘤儿童脓毒症休克的临床特征比较

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中华医学杂志 2024年第27期104卷 2556-2562页

作者：刘霜戈海延张瑾王乔宇孙媛媛曲东首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科北京

目的探讨儿科重症监护病房血液肿瘤与非肿瘤脓毒症休克儿童临床特征的差异。方法回顾性分析2015年6月至2022年7月入住首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科的脓毒症休克儿童的临床资料。根据是否存在血液肿瘤基础疾病, 分为血液肿瘤组... 详细信息

目的探讨儿科重症监护病房血液肿瘤与非肿瘤脓毒症休克儿童临床特征的差异。方法回顾性分析2015年6月至2022年7月入住首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科的脓毒症休克儿童的临床资料。根据是否存在血液肿瘤基础疾病, 分为血液肿瘤组和非肿瘤组。比较两组临床资料, 应用多因素logistic回归模型分析脓毒症休克死亡的相关因素。结果研究共纳入164例脓毒症休克儿童, 男97例, 女67例, 年龄[M(Q1, Q3)]为3.6(0.8, 7.8)岁。血液肿瘤组75例(45.7%), 非肿瘤组89例(54.3%)。与非肿瘤组比较, 血液肿瘤组年龄较大[6.0(3.6, 9.4)比1.2(0.4, 4.3)岁, P<0.001]、外科急症占比较低(14.7%比32.6%, P=0.013)、院内感染率较高[48.0%(36/75)比21.3%(19/89), P=0.001]。血液肿瘤组以血行感染为主[58.7%(44/75)], 病原体以革兰阴性杆菌居多[46.7%(35/75)], 非肿瘤组以呼吸道[40.4%(36/89)]及消化道[28.1%(25/89)]感染为主, 病原体以革兰阳性球菌居多22.5%(20/89)。血液肿瘤组与非肿瘤组感染灶(P<0.001)及感染病原(P=0.001)差异均有统计学意义。血液肿瘤组抗细菌药物种类、去甲肾上腺素应用均高于非肿瘤组(均P<0.05)。与非肿瘤组相比, 血液肿瘤组多器官功能障碍综合征发生率[100.0%(75/75)比80.9%(72/89), P<0.001]、28 d病死率[34.8%(23/66)比19.0%(15/79), P=0.048]更高。多因素logistic回归分析显示, 血液肿瘤组死亡的相关因素为小儿危重病例评分(OR=1.387, 95%CI:1.161～1.657, P<0.001);非肿瘤组死亡的相关因素为小儿危重病例评分(OR=1.419, 95%CI:1.140～1.767, P=0.002)、6 h乳酸清除率(OR=65.857, 95%CI:2.953～1 468.638, P=0.008)。结论血液肿瘤组脓毒症休克患儿年龄更大, 以血行感染为主, 多器官功能障碍综合征发生率及28 d病死率更高。小儿危重病例评分与儿童脓毒症休克不良预后相关。

关键词：脓毒症休克血液肿瘤儿童

急性病毒感染相关性脑病的临床和免疫学特征研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 298-302页

作者：张建昭马才惠孙静李冬青刘钊苗硕焦辉杨健首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的分析急性病毒感染相关性脑病患儿的临床特征和免疫学特征。方法病例对照研究。回顾性分析2020年1月至2023年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院期间诊断为急性病毒感染相关性脑病患儿的临床资料。根据末次随访改良Rankin量表(mRS... 详细信息

目的分析急性病毒感染相关性脑病患儿的临床特征和免疫学特征。方法病例对照研究。回顾性分析2020年1月至2023年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院期间诊断为急性病毒感染相关性脑病患儿的临床资料。根据末次随访改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(mRS评分≤2分)与预后不良组(mRS评分>2分),分析不同预后患儿的临床和免疫学特征差异。采用二元Logistic回归分析预后不良的危险因素。结果共纳入急性病毒感染相关性脑病患儿28例。年龄4月龄至11岁。男16例(57%),女12例(43%)。前驱感染的病毒中,新型冠状病毒16例、甲型流感病毒8例、乙型流感病毒3例、诺如病毒1例。其中,急性坏死性脑病21例、急性脑病伴双向发作及后期弥散降低4例、伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑病综合征2例、出血性休克伴脑病综合征1例。首发症状中,意识障碍24例(85.7%)、癫痫发作23例(82.1%)、言语障碍17例(60.7%)、不自主运动11例(39.3%)、精神行为异常10例(35.7%)。头颅磁共振成像病变部位提示丘脑17例、脑干10例、基底核9例、小脑半球8例和胼胝体4例。末次随访评估mRS评分>2分17例,mRS评分≤2分11例。单因素分析发现,预后不良组意识障碍、癫痫丛集性发作、脑干病变、血清T细胞绝对数、脑脊液蛋白、脑脊液细胞因子[白细胞介素(IL)-1β、IL-6和IL-8]高于预后良好组。多因素Logistic回归分析提示,脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数是预后不良的独立危险因素。结论脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数等对急性病毒感染相关性脑病的预后有预测价值。病情越重,T细胞绝对数越低,部分脑脊液细胞因子越高。

关键词：儿童脑病病毒免疫