检索结果-南通市图书馆

PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1120-1126页

作者：张君杨志刚刘淼王营王媛陈国洪马燕丽张文乾毕文静邓劼王芳郑州大学附属儿童医院神经内科郑州首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京周口市儿童医院儿科周口

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点, 提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料, 同时收集分析其各自来源3个家系的... 详细信息

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点, 提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料, 同时收集分析其各自来源3个家系的临床资料和基因检测结果。结果 3例PCDH19基因变异相关癫痫患儿均为女性, 且婴儿期起病, 病初主要临床表现均为热敏感和丛集性癫痫发作, 且单药不易控制。例1经服用两种抗发作药物无抽搐发作, 智力较正常同龄儿童稍落后;例2多种抗发作药物联合应用仍间断抽搐发作, 智力明显落后于同龄儿;例3经两种抗发作药物联合应用无抽搐发作, 目前智力发育基本正常。基因检测结果显示:先证者1PCDH19基因发现新发错义c.369C>G杂合变异, 先证者2PCDH19基因发现母源性错义c.1652T>A杂合变异, 先证者3PCDH19基因发现父源性错义c.278G>A杂合变异, 3个变异既往均未见报道。结论 PCDH19基因变异相关癫痫是一种特殊的X连锁遗传方式的癫痫综合征, 具有热敏感和丛集性发作的特点, 基因检测有助于早期诊断, 尽早形成科学合理的临床方案。3个变异(c.369C>G、c.1652T>A、c.278G>A)丰富了PCDH19基因变异谱。

关键词：癫痫发作突变 PCDH19基因

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 401-408页

作者：中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会儿童皮肤病学组刘欣欣杨晓晶林敏钱华李钦峰高莹谢志强不详天津大学儿童医院天津市儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院江西省儿童医院苏州大学附属儿童医院

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒... 详细信息

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理,而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见,制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案,供临床医生参考。

关键词：儿童慢性瘙痒管理共识

基于改进遗传算法的2型糖尿病中医药有效处方推荐方法研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华中医药学刊 2024年

作者：刘红萍杨杰庞国明李鹏辉邢颖吴敏温宵宵李洪皎文天才开封市中医院中国中医科学院中医药信息研究所中国中医科学院中医临床基础医学研究所中国中医科学院中医药数据中心

目的：改进遗传算法创新推荐度模型，以2型糖尿病（T2DM）电子病历数据为基础进行核心处方挖掘及有效处方推荐。方法：基于真实世界电子病历数据，构建T2DM患者有效处方集及不同证型原始处方集数据库；对遗传算法进行改进，优化适应度... 详细信息

目的：改进遗传算法创新推荐度模型，以2型糖尿病（T2DM）电子病历数据为基础进行核心处方挖掘及有效处方推荐。方法：基于真实世界电子病历数据，构建T2DM患者有效处方集及不同证型原始处方集数据库；对遗传算法进行改进，优化适应度函数的构建，使提取出的核心有效处方朝着有效处方集的方向进化；基于核心有效处方与原始处方集的相似度关系，创新推荐度模型，通过遍历不同证型原始处方集进行处方推荐度挖掘。结果：共使用有效诊疗标准的处方17712条，提取的核心有效处方中包含中药37种；最终挖掘出满足“推荐度≥85%”的处方26条，最大推荐度为97.26%。结论：本研究改进遗传算法提高了对中药处方集的特征提取和全局搜索能力，并通过提出新的推荐度模型进行临床处方决策推荐，提高了电子病历数据的利用率。

关键词：遗传算法核心处方处方推荐真实世界数据 2型糖尿病

错位固定大骨瓣减压术与标准去骨瓣减压术治疗儿童创伤性颅内压增高的疗效比较

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华创伤杂志 2024年第4期40卷 323-329页

作者：韩勇李璐王杭州王勇强杨天权徐金朱炳鑫李政委陈民苏州大学附属儿童医院神经外科苏州215025 徐州市儿童医院神经外科徐州221000

目的:比较错位固定大骨瓣减压术与标准去骨瓣减压术治疗儿童创伤性颅内压增高的疗效。方法:采用回顾性队列研究分析2017年8月至2023年3月苏州大学附属儿童医院和徐州市儿童医院收治的33例创伤性颅内压增高患儿的临床资料,其中男25例,女8... 详细信息

目的:比较错位固定大骨瓣减压术与标准去骨瓣减压术治疗儿童创伤性颅内压增高的疗效。方法:采用回顾性队列研究分析2017年8月至2023年3月苏州大学附属儿童医院和徐州市儿童医院收治的33例创伤性颅内压增高患儿的临床资料,其中男25例,女8例;年龄2~17岁[(5.9±3.3)岁]。入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)为(6.3±2.1)分,其中3~5分13例,6~8分15例,9~12分5例。19例行错位固定大骨瓣减压术(错位骨瓣组),14例行标准去骨瓣减压术(去骨瓣组)。错位骨瓣组18例、去骨瓣组13例行有创颅内压监测。比较两组手术时间,术毕当时,术后24 h、72 h及7 d的颅内压,术后6个月内颅骨修补/成形术比率,术后3、6个月及末次随访时格拉斯哥预后评分(GOS),术后6个月内并发症(硬膜下积液、脑积水、切口感染/坏死、癫痫)发生率。结果:患儿均获随访6~67个月[10(6,45)个月]。两组手术时间差异无统计学意义( P>0.05)。术毕当时,术后24 h、72 h及7 d的两组颅内压数值差异均无统计学意义( P>0.05)。术后6个月内错位骨瓣组无骨瓣吸收等问题,颅骨修补/成形术比率为0.0%(0/19),低于去骨瓣组的78.5%(11/14)( P0.05)。错位骨瓣组术后硬膜下积液发生率为0.0%(0/19),低于去骨瓣组的28.6%(4/14)( P0.05)。结论:与标准去骨瓣减压术相比,错位固定大骨瓣减压术治疗儿童创伤性颅内压增高能够避免颅骨修补/成形术、降低硬膜下积液发生率。

关键词：脑损伤减压术外科儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

真菌感染的免疫治疗

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 20-25页

作者：苟渊胡艳玲王文建深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

侵袭性真菌感染是威胁人类健康的一个重要因素, 近年来易感人群逐年增加, 导致人类真菌疾病负担大幅增加。2022年世界卫生组织发布了一份重点真菌病原体清单, 以推动全球对真菌感染和抗真菌耐药性的研究和投资。目前抗真菌药物仍是真菌... 详细信息

侵袭性真菌感染是威胁人类健康的一个重要因素, 近年来易感人群逐年增加, 导致人类真菌疾病负担大幅增加。2022年世界卫生组织发布了一份重点真菌病原体清单, 以推动全球对真菌感染和抗真菌耐药性的研究和投资。目前抗真菌药物仍是真菌感染的治疗选择, 但是抗真菌药物的毒副作用及耐药影响了临床疗效, 改善受损的宿主免疫反应成为提高抗真菌药物有效性的合理途径。现简述真菌感染的流行病学, 总结宿主如何通过启动先天和适应性免疫反应来介导清除真菌, 同时讨论支持免疫调节疗法治疗侵袭性真菌感染的前景及临床证据。

关键词：真菌感染免疫疗法细胞因子治疗细胞免疫治疗

河北地区3~12岁儿童哮喘流行情况及其易感基因多态性频率分布特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

实用预防医学 2024年第4期31卷 475-478页

作者：朱冰张贺周丹和苏保定市儿童医院(保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室) 河北保定071000

目的分析河北地区儿童哮喘流行情况及其相关的易感基因多态性频率分布特点,为儿童哮喘防治提供依据。方法2020年1月—2021年1月采用整群随机抽样的方法选取河北地区7048名儿童为调查对象,采用自制的哮喘儿童初筛调查问卷,调查儿童哮喘... 详细信息

目的分析河北地区儿童哮喘流行情况及其相关的易感基因多态性频率分布特点,为儿童哮喘防治提供依据。方法2020年1月—2021年1月采用整群随机抽样的方法选取河北地区7048名儿童为调查对象,采用自制的哮喘儿童初筛调查问卷,调查儿童哮喘患病情况,并采用荧光定量PCR技术和DNA测序技术检测哮喘儿童IL-4 C590T、IL-13 A2044G、FcεRIβE237G、ADRB2 R16G这4种哮喘易感基因位点SNP分布情况。结果7048名儿童中检出哮喘患儿214例,患病率为3.04%(214/7048),其中男性患病率(3.45%)明显高于女性(2.58%)(χ^(2)=4.574,P儿童哮喘患病率差异无统计学意义(χ^(2)=1.079,P>0.05);214例患儿哮喘发作时主要集中在夜间44.39%(95/214)和清晨27.57%(59/214),主要症状为咳嗽78.97%(169/214),主要治疗方式是给予吸入激素治疗85.05%(182/214);214例患儿哮喘易感基因位点检测显示:IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)比例最高,占63.55%,其基因型百分比依次为TT、CT、CC,IL-13 A2044G基因型百分比依次为AG、GG、AA,ADRB2 R16G基因型百分比依次为GG、AG、AA,FcεRIβE237G基因型百分比依次为GG、AG、AA。结论河北地区儿童哮喘患病率较高,多集中在3~5岁男性患儿,河北地区IL-4、IL-13、FcεRIβ、ADRB2基因多态性频率具有其自身一定的特点,IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)比例最高。

关键词：儿童哮喘流行情况易感基因多态性频率分布特点

基于“气血交互于脉”理论探讨益气活血中药防治心肌缺血再灌注损伤的作用机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验方剂学杂志 2024年第23期 27-34页

作者：彭涵辛高杰曹策郭帆李玲美付建华中国中医科学院西苑医院昆山市中医医院

心肌缺血再灌注损伤（MIRI）为缺血性心脏病在治疗过程中的常见损伤，可归属于中医学“胸痹”“心悸”范畴，其发生发展与气血失和导致的血脉损伤相关。气血同病是MIRI发生发展的重要病机，气血辨证是辨证论治的基本方法。“气血交互于... 详细信息

心肌缺血再灌注损伤（MIRI）为缺血性心脏病在治疗过程中的常见损伤，可归属于中医学“胸痹”“心悸”范畴，其发生发展与气血失和导致的血脉损伤相关。气血同病是MIRI发生发展的重要病机，气血辨证是辨证论治的基本方法。“气血交互于脉”由该团队基于“气为血帅，血为气母”的气血理论，结合相关研究而提出，具体内容为“气以脉而帅血，血由脉而载气，气血交互于脉”。MIRI阶段线粒体功能失常、血小板功能异常、血管内皮损伤，线粒体功能障碍与气虚、血小板功能异常与血瘀、血管内皮损伤与脉损具有相关性，线粒体、血小板与血管内皮相互影响引发的结构与功能改变是气虚血瘀脉损导致MIRI发生发展的机制之一。该文通过探讨中医理论“气”与线粒体，“血”与血小板，“脉”与血管的相关性，阐释中医“气血交互于脉”理论的现代科学内涵与MIRI机制。根据核心病机“气血失和于脉”探讨“益气”中药、“活血”中药与“益气活血”复方对MIRI防治的中药药理学机制。结合该团队以“气血交互于脉”理论为指导开展的益气活血中药防治MIRI的相关研究，分析益气活血中药对气血脉的影响，传承和发展气血理论，揭示其防治心血管疾病的理论依据和科学内涵，以期为临床应用中医药防治心血管疾病提供新的思路和参考。

关键词：心肌缺血再灌注损伤气血交互于脉益气活血线粒体血小板血管

同方期刊数据库

表现为婴儿癫痫性痉挛综合征的Turnpenny-Fry综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 609-612页

作者：孙莹段丽芬尹润秀张艺叶磊余伟昆明市儿童医院癫痫中心昆明650000

对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏... 详细信息

对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏、骨骼等发育畸形,脑电图提示高度失律并监测到癫痫性痉挛发作,基因检查提示PCGF2基因存在c.194C>T(***65Leu)新发杂合变异。患儿经抗癫痫发作药单药治疗后发作完全控制。该病罕见,本例是目前已报道唯一1例以婴儿癫痫性痉挛为主要表现的病例,拓展了对该病表型的认识。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征 Turnpenny-Fry综合征 PCGF2基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 114-119页

作者：陈杰华郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

关键词：分子诊断学诊断程序预后不良诊断模式研究协作组儿童间质性肺疾病诊断水平呼吸系统