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阿达木单抗治疗Blau综合征1家系3例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 553-556页

作者：王晨薛晨红宋静卉李建国李振鲁张守民李明王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心皮肤科上海201102

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关... 详细信息

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关节肿痛,逐渐出现双手指关节畸形,12岁后间断出现膝关节肿痛,周身未出现明显皮疹。3例患者眼科及系统查体无异常。全外显子基因检测显示,先证者、其姐姐与母亲在NOD2基因第4号外显子存在一杂合错义变异c.1001G>A(p.R334Q)。诊断:Blau综合征。治疗:先证者全身外用润肤乳,随访52周,未出现关节肿痛及眼部症状,面部、躯干及四肢可见红斑及凹陷性瘢痕。先证者姐姐及母亲分别给予阿达木单抗40 mg、80 mg皮下注射,1周后分别注射20 mg、40 mg,之后每2周分别注射20 mg、40 mg。治疗12周随访,先证者姐姐及母亲关节肿痛较前明显减轻,先证者姐姐皮疹基本消退。随访至52周,先证者姐姐无关节肿痛及皮疹,先证者母亲膝关节无肿痛,双手指关节畸形无改变。先证者姐姐及母亲在治疗中未出现眼部症状且未见不良反应发生。

关键词：皮肤疾病遗传性治疗 Blau综合征 NOD2基因阿达木单抗

探索脓毒症患者最佳脉搏血氧饱和度范围：一项基于MIMIC-Ⅳ数据库的回顾性研究

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中华危重病急救医学 2024年第8期36卷 813-820页

作者：叶渊文李飞飞杨宝华林连根陈玲珑温州市人民医院急诊科浙江温州

目的探索脓毒症患者住院期间最佳脉搏血氧饱和度(SpO2)范围。方法采用病例-对照研究设计。提取美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ)脓毒症患者人口统计学信息、生命体征、合并症、实验室参数、危重症评分、临床治疗信息和临床结局... 详细信息

目的探索脓毒症患者住院期间最佳脉搏血氧饱和度(SpO2)范围。方法采用病例-对照研究设计。提取美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ)脓毒症患者人口统计学信息、生命体征、合并症、实验室参数、危重症评分、临床治疗信息和临床结局等资料。采用广义加性模型(GAM)结合Loess平滑函数, 分析并可视化脓毒症患者住院期间SpO2与院内全因病死率的非线性关系, 确定最佳SpO2范围, 然后利用Logistic回归模型和Kaplan-Meier生存曲线验证SpO2与院内全因病死率的关联性。结果共纳入5?937例脓毒症患者, 其中1?191例(20.1%)在住院期间死亡。GAM分析显示, 脓毒症患者住院期间SpO2与院内全因病死率存在非线性关系, 呈"U"型曲线, 当SpO2在0.96～0.98时病死率最低。经过多因素调整的Logistic回归模型进一步证实, 住院期间SpO2在0.96～0.98的患者病死率低于SpO20.98的患者(高氧组, OR=1.594, 95%CI为1.337～1.900, P0.98的患者(Log-Rank检验:χ2=113.400, P0.98的患者明显降低。结论脓毒症患者住院期间SpO2水平与院内全因病死率呈"U"型曲线关系, 即高氧与低氧均与死亡风险增加有关, 且确定最佳SpO2范围为0.96～0.98。

关键词：脓毒症脉搏血氧饱和度院内病死率最佳范围氧疗

内蒙古呼和浩特地区儿童雷暴哮喘事件回顾性分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 364-368页

作者：刘德艳柴少卿李俊利苏学文朱华于少飞马春艳内蒙古自治区人民医院儿科呼和浩特010020

目的:描述性分析2023年9月2日呼和浩特地区儿童雷暴天气哮喘事件的临床特征,为儿童雷暴哮喘防治提供参考。方法:通过内蒙古自治区人民医院病案信息系统查询及电话随访获取患儿病历资料,回顾性分析雷暴发生后13 h内急诊就诊量、就诊时间... 详细信息

目的:描述性分析2023年9月2日呼和浩特地区儿童雷暴天气哮喘事件的临床特征,为儿童雷暴哮喘防治提供参考。方法:通过内蒙古自治区人民医院病案信息系统查询及电话随访获取患儿病历资料,回顾性分析雷暴发生后13 h内急诊就诊量、就诊时间、主要症状、过敏性疾病史、既往哮喘病史等资料以及72 h内住院患儿呼出气一氧化氮(FeNO)、肺功能等特点,并对部分雷暴哮喘患儿进行追踪随访。结果:1.雷暴天气发生13 h内内蒙古自治区人民医院儿科急诊因哮喘急性发作就诊患儿为357例,雷暴天气开始0.5 h因哮喘就诊患儿增多,就诊高峰时间为雷暴天气开始后3~8 h。2.在13 h内急诊就诊患儿主要表现为胸闷350例(98.04%)、呼吸困难275例(77.03%)、喘息241例(67.51%),肺部可闻及肺部喘鸣音者301例(84.31%)。3.急诊患儿既往过敏性疾病史诊断为过敏性鼻炎者311例(87.11%),其中未预防性用药者216例(69.45%);诊断哮喘患儿47例(13.17%),未预防用药者34例(72.34%)。4.在72 h内累计住院患儿41例,当夜住院患儿26例(7.28%)。72 h内住院患儿哮喘急性发作病情重度及危重度10例(24.39%),外周血嗜酸性粒细胞百分比>0.05者41例(100%),血清特异性免疫球蛋白IgE>30 IU/mL者39例(95.12%),FeNO>35 ppb者24例(58.54%),肺功能为轻中度阻塞性通气功能异常29例(70.73%)。5.3个月随访到雷暴哮喘患儿199例,6个月随访到雷暴哮喘患儿151例。结论:呼和浩特地区雷暴天气开始0.5 h因哮喘就诊人数增多,高峰就诊时间为雷暴天气后3~8 h。急诊患儿以胸闷、呼吸困难及喘息为主要表现,有明显过敏性鼻炎病史,多数首次诊断为哮喘,既往诊断为鼻炎、哮喘患儿大多未规范用药。住院患儿的外周血嗜酸性粒细胞比值、FeNO、肺功能结果明显异常。需加强对雷暴哮喘患儿的长期管理。

关键词：儿童雷暴哮喘哮喘呼和浩特地区

重症急性胰腺炎并发腹腔感染耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌类型及影响因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第4期19卷 454-458页

作者：孙志辉杨伟刘秦勤杨婷邓存文唐丽华魏崴何锋酒泉市人民医院重症医学科甘肃酒泉735000 酒泉市人民医院信息宣传科酒泉市人民医院财务科酒泉市人民医院肝胆外科酒泉市人民医院微生物检验室酒泉市人民医院普外科

目的探析重症急性胰腺炎并发腹腔感染耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌分离情况及相关影响因素。方法通过电子病历系统及检验科微生物数据库,选取213例非重复性重症急性胰腺炎并发腹腔感染患者为本次研究对象,其中23例患者检出CRE为实验组,190... 详细信息

目的探析重症急性胰腺炎并发腹腔感染耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌分离情况及相关影响因素。方法通过电子病历系统及检验科微生物数据库,选取213例非重复性重症急性胰腺炎并发腹腔感染患者为本次研究对象,其中23例患者检出CRE为实验组,190例患者未检出CRE为对照组。回顾性分析本次研究所有患者临床资料,对比实验组与对照组患者临床资料,采用Logistic回归分析SAP并发腹腔感染CRE的相关影响因素。采集患者无菌体液标本进行病原菌培养,采用全自动细菌检测分析仪及配套鉴定卡进行病原菌鉴定。采用Phoenix细菌分析仪进行药敏试验,对筛选出的CRE菌株进一步采用K-B纸片扩散法进行复核。采用PCR方法检测CRE菌株携带碳青霉烯酶基因(KPC-2、NDM、IMP、VIM、OXA-48)、ESBLs基因(TEM、SHV、CTX-M)的情况。结果23例SAP并发腹腔感染患者检出CRE,共检出CRE 26株,主要来自腹腔引流液标本,以肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌为主。26株CRE对厄他培南、头孢西丁、氨曲南全部耐药,对哌拉西林/舒巴坦、头孢他啶、头孢吡肟、美罗培南、亚胺培南、左氧氟沙星、庆大霉素的耐药率高于80%,分别为80.77%、84.62%、80.77%、96.15%、96.15%、80.77%、84.62%,对米诺环素、替加环素、多粘菌素的耐药率低于30%,分别为26.92%、3.85%、3.85%。26株CRE菌株中,碳青霉烯酶基因的携带率为93.31%,其中KPC-2基因携带率为38.46%,NDM基因携带率为34.62%,IMP基因携带率为11.54%,KPC-2+NDM基因、KPC-2+IMP基因的携带率均为3.85%。ESBLs基因的携带率为69.23%,其中TEM基因携带率为30.77%,SHV基因携带率为26.92%,CTX基因携带率为11.54%。对比研究组与对照组患者的临床资料,进行单因素分析,性别、胰腺炎病史、高血压差异无统计学意义(P>0.05),年龄、检出CRE前住院天数、APACHEⅡ评分、糖尿病、多器官功能障碍综合征、肠功能障碍时间、禁食时间、机械通气时间差异有统计学意义(P<0.05)。进一步进行二元Logistic回归分析显示,检出CRE前住院天数≥15 d、APACHEⅡ评分≥11分、多器官功能障碍综合征、肠功能障碍时间≥5 d、禁食时间≥10 d是SAP并发腹腔感染CRE的独立危险因素(P<0.05)。结论SAP并发腹腔感染CRE患者,病原菌主要为肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌。对临床多种抗菌药物的耐药性较高,耐药机制主要为携带碳青霉烯酶基因、ESBLs基因。SAP并发腹腔感染CRE受多种因素影响,APACHEⅡ评分高,多器官功能障碍综合征,检出CRE前住院天数、肠功能障碍时间、禁食时间长的SAP腹腔感染患者容易发生CRE感染。

关键词：重症急性胰腺炎腹腔感染耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌影响因素

杏贝止咳颗粒联合甲泼尼龙治疗小儿重症支原体肺炎的临床研究

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现代药物与临床 2024年第2期39卷 387-391页

作者：张文房红娟童仁香陈倩徐文付合肥市第二人民医院儿科安徽合肥230011

目的观察杏贝止咳颗粒联合甲泼尼龙治疗小儿重症支原体肺炎的临床疗效。方法选取2018年12月—2023年8月在合肥市第二人民医院治疗的重症支原体肺炎患儿共90例,按照随机数字表法分成对照组和治疗组,每组各45例。对照组静脉滴注注射用甲... 详细信息

目的观察杏贝止咳颗粒联合甲泼尼龙治疗小儿重症支原体肺炎的临床疗效。方法选取2018年12月—2023年8月在合肥市第二人民医院治疗的重症支原体肺炎患儿共90例,按照随机数字表法分成对照组和治疗组,每组各45例。对照组静脉滴注注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,第1、2天剂量是1.5 mg/kg,1次/d;第3天剂量改成1 mg/kg,之后1周内根据患儿病情逐渐降低剂量。治疗组在对照组基础上口服杏贝止咳颗粒,1袋/次,3次/d。两组患儿均治疗10 d。观察两组患儿临床疗效,比较治疗前后两组患儿症状改善时间,肺功能指标用力肺活量(FVC)、1秒用力呼气容积(FEV1)、呼气峰流速(PEF),血清T细胞亚群CD4+、CD8+、白细胞介素-6(IL-6)和IL-1β水平。结果治疗后,与对照组总有效率(77.78%)比较,治疗组总有效率(95.56%)显著升高(P<0.05)。治疗后,与对照组对比,治疗组患儿肺部湿啰音和喘息消失时间以及咳嗽缓解时间均显著缩短(P<0.05)。治疗后,两组重症支原体肺炎患儿FVC、FEV1、PEF显著增加(P<0.05),且治疗组以上指标增加更加显著(P<0.05)。治疗后,两组CD4+水平明显增加,而CD8+水平显著降低(P<0.05),且治疗组以上指标改善更加显著(P<0.05)。治疗后,两组患儿血清IL-6和IL-1β水平显著降低(P<0.05),且治疗组降低更显著(P<0.05)。结论杏贝止咳颗粒联合甲泼尼龙治疗小儿重症支原体肺炎的疗效显著,能显著缩短症状体征的改善时间,改善患儿的肺功能和免疫紊乱,减轻炎症反应。

关键词：杏贝止咳颗粒注射用甲泼尼龙琥珀酸钠重症支原体肺炎 T-淋巴细胞亚群用力肺活量白细胞介素-1β

吲哚布芬联合氯吡格雷治疗老年冠心病PCI术后患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第19期 2766-2770页

作者：方慧瑾贺骞刘善湖汪霞俞冰荟上饶市人民医院药学部上饶市人民医院心内科

目的观察吲哚布芬片联合氯吡格雷片治疗对老年冠心病经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后患者血清心肌损伤指标水平和主要不良心血管事件（MACE）发生率的影响。方法将老年冠心病PCI术后患者按队列法分为试验组[氯吡格雷75 mg（qd）联合... 详细信息

目的观察吲哚布芬片联合氯吡格雷片治疗对老年冠心病经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后患者血清心肌损伤指标水平和主要不良心血管事件（MACE）发生率的影响。方法将老年冠心病PCI术后患者按队列法分为试验组[氯吡格雷75 mg（qd）联合吲哚布芬200 mg（qd）]与对照组[氯吡格雷75 mg（qd）联合阿司匹林100 mg（qd）]。2组患者均治疗3个月。比较2组患者的临床疗效、血清心肌损伤指标[氨基末端B型钠尿肽原（NT-proBNP）、心肌肌钙蛋白（cTnⅠ）]、凝血-纤溶指标[纤维蛋白原（FIB）、凝血酶原时间（PT）、抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）]、血小板功能[血小板分布宽度（PDW）]。比较2组患者术后6个月内出血事件和MACE的发生情况，并进行安全性评价。结果对照组和试验组均入组32例。治疗后，试验组和对照组的总有效率分别为93.75%（30例/32例）和78.13%（25例/32例）,在统计学上差异无统计学意义（P>0.05）。治疗后，试验组和对照组的NT-proBNP分别为（202.65±30.77）和（283.52±31.42） pg·mL-1,cTnⅠ分别为（0.06±0.01）和（0.12±0.03）ng·mL-1,FIB分别为（3.17±0.51）和（3.84±0.59）g·L-1,PT分别为（15.87±1.23）和（14.92±1.35）s, AT-Ⅲ分别为（138.95±14.18）%和（125.17±14.96）%,PDW分别为（17.04±2.04）%和（19.13±2.32）%,在统计学上差异均有统计学意义（均P0.05）。试验组和对照组的PCI术后患者MACE总发生率分别为6.25%和25.00%,在统计学上差异有统计学意义（P<0.05）。结论吲哚布芬片联合氯吡格雷片治疗可以降低老年冠心病PCI术后患者的血清心肌损伤指标水平，改善凝血-纤溶系统功能，降低MACE发生率。

关键词：吲哚布芬片氯吡格雷片老年冠心病经皮冠状动脉介入治疗心肌损伤主要不良心血管事件

LncRNA NEAT1调节miR-495-3p/Sp1轴对胃癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响

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中国老年学杂志 2024年第16期 3976-3981页

作者：张新如胡广军宗殿亮孙清森赵俊卿谷斌沧州市人民医院肿瘤内科沧州市人民医院胃肠外科沧州市人民医院普外科

目的探讨长链非编码RNA核富集转录物(LncRNA NEAT)1调控微小RNA(miR)-495-3p/转录因子Sp1轴对胃癌细胞增殖、迁移与侵袭的影响。方法实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人胃癌细胞系NCI-N87、BGC-823、MGC-803、SGC-7901及人正常... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA核富集转录物(LncRNA NEAT)1调控微小RNA(miR)-495-3p/转录因子Sp1轴对胃癌细胞增殖、迁移与侵袭的影响。方法实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人胃癌细胞系NCI-N87、BGC-823、MGC-803、SGC-7901及人正常胃上皮细胞GES1中LncRNA NEAT1、miR-495-3p表达。体外培养胃癌细胞NCI-N87,将细胞分为对照(Control)组、si-NC组、si-NEAT1组、miR-495-3p mimics组、miR-NC组、miR-495-3p mimics+Sp1组、miR-495-3p mimics+pcDNA组、miR-495-3p mimics+NEAT1组，分别检测NCI-N87细胞增殖、侵袭与迁移及Sp1、细胞周期蛋白(Cyclin)D1、基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验检测miR-495-3p与LncRNA NEAT1、Sp1的靶向关系。结果胃癌细胞中LncRNA NEAT1表达水平较人正常胃上皮细胞GES1显著升高，miR-495-3p表达水平较人正常胃上皮细胞GES1显著降低(P<0.05);抑制LncRNA NEAT1表达或过表达miR-495-3p后NCI-N87细胞增殖、迁移与侵袭能力及CyclinD1、MMP-2、MMP-9蛋白表达显著降低(P<0.05);双荧光素酶报告基因实验显示，miR-495-3p与LncRNA NEAT1、Sp1存在靶向关系；过表达LncRNA NEAT1或Sp1可逆转过表达miR-495-3p对NCI-N87细胞增殖、迁移与侵袭的抑制作用。结论 LncRNA NEAT1在胃癌细胞中表达上调，抑制LncRNA NEAT1表达可通过调节miR-495-3p/Sp1轴抑制胃癌细胞增殖、迁移与侵袭。

关键词：长链非编码RNA核富集转录物1 微小RNA-495-3p 转录因子Sp1 胃癌增殖迁移侵袭

涤纶垫片加强胰十二指肠切除术中胰肠吻合的初步临床研究

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中华肝胆外科杂志 2024年第1期30卷 44-49页

作者：李鑫王嘉毅李少华朱瑞利贾振飞马成云王现兵新乡医学院安阳市人民医院培养基地安阳455000 安阳市人民医院肝胆胰外科安阳455000

目的:探讨将涤纶垫片用于加强传统胰十二指肠切除术中胰肠吻合,从而预防术后胰瘘的安全性与实用性。方法:回顾性分析2018年8月至2023年8月安阳市人民医院由同一主刀医师完成的82例胰十二指肠切除术的患者临床资料,其中男性52例,女性30例... 详细信息

目的:探讨将涤纶垫片用于加强传统胰十二指肠切除术中胰肠吻合,从而预防术后胰瘘的安全性与实用性。方法:回顾性分析2018年8月至2023年8月安阳市人民医院由同一主刀医师完成的82例胰十二指肠切除术的患者临床资料,其中男性52例,女性30例,年龄(62.21±9.75)岁。根据是否在胰肠吻合中使用涤纶垫片将患者分为试验组( n=40)与对照组( n=42),对两组的围术期数据进行比较,并利用Logistic分析影响术后胰瘘的危险因素。结果:两组患者在胆瘘、肠瘘、腹腔感染、腹腔出血、术后死亡率方面差异无统计学意义(均 P>0.05)。试验组术后胰瘘发生率20.0%(8/40)低于对照组的45.2%(19/42),差异有统计学意义( P=0.015)。胰腺质地较软( OR=16.595,95% CI:1.891~145.657)是发生术后胰瘘的独立危险因素,而使用涤纶垫片的改良胰肠吻合方式( OR=0.332,95% CI:0.114~0.969)可降低发生术后胰瘘的风险。结论:在胰十二指肠切除术中使用涤纶垫片加强胰肠吻合能降低术后胰瘘发生率,具有较好的安全性和实用性。

关键词：胰十二指肠切除术胰肠吻合涤纶垫片胰瘘

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结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 697-700页

作者：付洁刘砚南张根福杨志仙秦炯北京大学人民医院儿科北京100044 北京大学人民医院癫痫中心北京100044

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC相关神经精神障碍(TAND)。TAND清单作为一种筛查工具,通过指导TSC患者及家属与临床医师之间进行对话来识别所有潜在的神经精神障碍。现围绕TAND的概念、研究历史及筛查工具TAND清单进行综述,以期为临床开展全面系统的评估及了解患儿预后提供帮助。

关键词：结节性硬化症神经精神障碍性疾病结节性硬化症相关神经精神障碍清单