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膜性肾病遗传学研究的现状与展望

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1360-1362页

作者：胡晓帆谢静远上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属肾脏病研究所上海200025

原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚... 详细信息

原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚实的基础。本文围绕基因组医学时代下PMN中开展的GWAS研究,重点阐述PMN相关的遗传易感位点对基础研究和临床转化研究的意义。

关键词：膜性肾病全基因组关联分析发病机制

同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的家族性高胆固醇血症一家系的临床及分子生物学特征

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中华检验医学杂志 2022年第3期45卷 252-259页

作者：李佳明彭真萍丁秋兰王学锋金佩佩上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者... 详细信息

目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者,采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析,并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变;腹部超声示脾肿大;血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见;血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高[分别为8.54 mmol/L(正常值2.3~5.7 mmol/L)、4.84 mmol/L(正常值1.3~4.3 mmol/L)、44μmol/L(正常值1.0~10μmol/L)、28μmol/L(正常值1.0~15μmol/L)]。基因测序示:LDLRAP1:NM;15627.2:exon 4 c.415 C>T(p.Q139X),该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域,不具备正常功能。同时,先证者发现ABCG8基因变异:exon13 c.1895T>C(p.V632A),exon8 c.1199C>A(p.T400K)。2例家系成员HDL-C增高(Ⅱ5:2.33 mmol/L,Ⅱ6:2.96 mmol/L);3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇(Ⅱ8:23μmol/L,Ⅱ7:24μmol/L,Ⅰ2:18μmol/L)、谷固醇(Ⅱ8:41μmol/L,Ⅱ7:33μmol/L,Ⅰ2:45μmol/L)轻度增高。结论同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者,可出现植物固醇浓度异常,其临床表现更加复杂,应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。

关键词：家族性高胆固醇血症植物固醇血症贫血基因突变

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蕈样肉芽肿治疗中国专家共识(2023)

中华皮肤科杂志 2023年第5期56卷 402-409页

作者：《蕈样肉芽肿治疗中国专家共识(2023)》编写专家组沈小雁郑捷不详上海交通大学医学院附属瑞金医院

蕈样肉芽肿(MF)是皮肤T细胞淋巴瘤最常见类型,早期仅累及皮肤,进展期出现肿块并有淋巴结、外周血和内脏受累。治疗前需对患者进行分期评估,根据分期选择治疗方案。我国12位MF诊疗领域专家在国外最新指南和共识的基础上,回顾了治疗方法... 详细信息

蕈样肉芽肿(MF)是皮肤T细胞淋巴瘤最常见类型,早期仅累及皮肤,进展期出现肿块并有淋巴结、外周血和内脏受累。治疗前需对患者进行分期评估,根据分期选择治疗方案。我国12位MF诊疗领域专家在国外最新指南和共识的基础上,回顾了治疗方法的循证医学级别,结合我国现状,在MF一线、二线治疗方案和新疗法等方面达成共识,为规范MF治疗提供指导。

关键词：淋巴瘤 T细胞皮肤蕈样真菌病肿瘤分期治疗专家共识

关于降低慢性乙型肝炎病毒感染者抗病毒治疗丙氨酸转氨酶阈值的探讨

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中华肝脏病杂志 2023年第3期31卷 319-321页

作者：杜雅楠蔡伟上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科上海200025

由于血清丙氨酸转氨酶(ALT)水平可反映肝细胞损伤情况,且与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者的预后密切相关,国内外慢性乙型肝炎(CHB)管理指南均将ALT水平作为患者是否应启动抗病毒治疗的重要指标。我国现行《慢性乙型肝炎防治指南(2019年版... 详细信息

由于血清丙氨酸转氨酶(ALT)水平可反映肝细胞损伤情况,且与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者的预后密切相关,国内外慢性乙型肝炎(CHB)管理指南均将ALT水平作为患者是否应启动抗病毒治疗的重要指标。我国现行《慢性乙型肝炎防治指南(2019年版)》[1]建议,慢性HBV感染者启动抗病毒治疗的ALT阈值为≥1×正常值上限(ULN,排除其他原因),但并未明确规定ALT ULN参考值。除缺乏统一标准外,我国临床实践中启动抗病毒治疗的ALT阈值多为40~64 U/L不等,远高于部分国际权威CHB指南推荐的ALT阈值,不利于我国慢性HBV感染者的管理。

关键词：慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒抗病毒治疗丙氨酸转氨酶

HBeAg阳性且高病毒载量ALT正常慢性HBV感染患者应尽早抗病毒治疗

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中华肝脏病杂志 2023年第3期31卷 233-237页

作者：黄燕杜冰莹谢青上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科上海200025

据Polaris Observatory HBV Collaborators报告,2020年中国乙型肝炎病毒(HBV)感染的诊断率和治疗率分别为22.1%和15.0%,距离世界卫生组织2030年乙型肝炎消除目标(HBV感染的诊断率和治疗率分别为90%和80%)仍有巨大缺口。尽管我国为消除... 详细信息

据Polaris Observatory HBV Collaborators报告,2020年中国乙型肝炎病毒(HBV)感染的诊断率和治疗率分别为22.1%和15.0%,距离世界卫生组织2030年乙型肝炎消除目标(HBV感染的诊断率和治疗率分别为90%和80%)仍有巨大缺口。尽管我国为消除乙型肝炎颁布实施了一系列政策,但仍有许多HBV感染者有待被发现和治疗。HBeAg阳性且高病毒载量丙氨酸转氨酶(ALT)正常,也被称为"免疫耐受期(immune-tolerant phase)",对于这部分患者是否应该接受抗HBV治疗一直备受争议。随着肝病学家对"免疫耐受期"患者群体的关注以及循证医学证据的不断积累,HBeAg阳性且高病毒载量ALT正常慢性HBV感染患者应尽早抗病毒治疗。现重点讨论了该阶段患者接受抗HBV治疗的利弊,并推荐这部分患者抗病毒治疗及管理的流程。

关键词：慢性乙型肝炎免疫耐受期抗病毒治疗

程序性细胞死亡蛋白1及其配体通路在特发性炎症性肌病中的研究进展

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中华皮肤科杂志 2022年第7期55卷 633-636页

作者：施雁庭黎皓郑捷曹华上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院肿瘤科上海200025

程序性细胞死亡蛋白(PD-1)与其配体(PD-L1)特异性结合后,具有共抑制/共刺激的免疫调控作用,可抑制T细胞活化、增殖及细胞因子分泌,参与肿瘤免疫、自身免疫及免疫耐受等。本文综述PD-1/PD-L1信号通路的组成结构、调控机制,以助于理解特... 详细信息

程序性细胞死亡蛋白(PD-1)与其配体(PD-L1)特异性结合后,具有共抑制/共刺激的免疫调控作用,可抑制T细胞活化、增殖及细胞因子分泌,参与肿瘤免疫、自身免疫及免疫耐受等。本文综述PD-1/PD-L1信号通路的组成结构、调控机制,以助于理解特发性炎症性肌病合并恶性肿瘤的免疫机制,寻找潜在的治疗靶点和诊断策略。

关键词：程序性细胞死亡受体1 肌炎肿瘤免疫检查点抑制剂抗转录中介因子1-γ抗体

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植物固醇血症1例患者血小板及肠道菌群改变

中华内科杂志 2022年第12期61卷 1360-1362页

作者：彭真萍李佳明丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025

植物固醇血症(STSL)作为一种罕见病,其临床表现异质性大,极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少,并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案,导致未经及时有效的救治从而引... 详细信息

植物固醇血症(STSL)作为一种罕见病,其临床表现异质性大,极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少,并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案,导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL,43岁女性患者,主诉阴道异常出血,外院血常规显示血小板减少(9×10^(9)/L),大血小板比例为71.9%,给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后,疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后,血小板升至正常,但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛,头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤,自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多,血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案,明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态,目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多,应结合病史及血脂检查,以明确病因,及时有效救治。

关键词：植物固醇血症基因血小板肠道菌群

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2022年度胃癌研究和诊疗新进展

中国癌症杂志 2023年第4期33卷 303-314页

作者：蒋金玲周尘飞王超赵丽琴吴珺玮张俊上海交通大学医学院附属瑞金医院肿瘤科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院无锡分院肿瘤科江苏无锡214021

胃癌是中国高发的消化道恶性肿瘤之一,5年相对生存率在40%左右,具有早诊率低、肿瘤负荷大、异质性强和患者预后差等特点。近20年,多学科团队诊疗模式、个体化精准决策成为公认的有效提升胃癌综合治疗效果的措施。在抗肿瘤药物治疗方面,... 详细信息

胃癌是中国高发的消化道恶性肿瘤之一,5年相对生存率在40%左右,具有早诊率低、肿瘤负荷大、异质性强和患者预后差等特点。近20年,多学科团队诊疗模式、个体化精准决策成为公认的有效提升胃癌综合治疗效果的措施。在抗肿瘤药物治疗方面,已逐渐从“千人一方”的简单循证模式逐渐过渡到“精准免疫治疗”模式。2022年,胃癌的基础、临床和转化研究领域均取得了若干进展,覆盖分子机制探索、诊断技术及治疗策略等,其中尤以临床转化、精准医疗和免疫治疗等为研究热点。靶向药物的研究主要聚焦在为数不多的热门靶点(如CLDN18.2、FGFR2b)。免疫治疗领域国产程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)抑制剂逐渐崭露头角(RATIONALE 305研究),且更关注毒性的降低(Moonlight研究)及治疗新模式的探索(靶向治疗联合免疫治疗如LEAP-015临床研究、免疫治疗联合放疗如Neo-PLANET临床研究)。本文对2022年度胃癌研究进展进行总结,为更深入开展临床转化研究及临床实践的方案制订提供新的思路和建议。

关键词：胃癌发病机制基础研究靶向治疗免疫治疗

重症急性胰腺炎伴肾功能亢进患者万古霉素的PK/PD研究

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中华危重病急救医学 2017年第9期29卷 810-814页

作者：何娟毛恩强景峰姜慧婷徐文筠杨婉花陈尔真上海交通大学医学院附属瑞金医院药剂科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊ICU 200025

目的观察重症急性胰腺炎（SAP）患者使用万古霉素后的血药浓度及其药代动力学/药效学（PK/PD）变化,分析万古霉素持续输注对PK/PD的影响.方法采用回顾性分析方法,选择2011年1月至2016年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊重症... 详细信息

目的观察重症急性胰腺炎（SAP）患者使用万古霉素后的血药浓度及其药代动力学/药效学（PK/PD）变化,分析万古霉素持续输注对PK/PD的影响.方法采用回顾性分析方法,选择2011年1月至2016年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊重症加强治疗病房（EICU）住院治疗并使用过万古霉素的SAP患者作为研究对象.收集所有患者的万古霉素稳态谷浓度测定数据,根据谷浓度测定时患者是否存在肾功能亢进（ARC）或全身炎症反应综合征（SIRS）分为ARC组、非ARC组和SIRS组、非SIRS组;对谷浓度不达标的患者采用增加万古霉素剂量或万古霉素24 h持续输注.采用荧光偏振免疫法测定万古霉素间断输注的稳态谷浓度或持续输注的稳态浓度.采用Bayesian法估算患者的PK参数;计算血药浓度-时间曲线下面积（AUCc-t）,收集患者微生物学培养结果,记录最低抑菌浓度（MIC）,计算AUCc-t/MIC比值.结果共收集到61例SAP患者的万古霉素稳态谷浓度或稳态浓度数据,其万古霉素平均稳态谷浓度为（7.7±4.4）mg/L,显著低于万古霉素标准治疗浓度15 mg/L（P〈0.001）;Bayesian法估算的万古霉素表观分布容积（Vd）为（1.06±0.26）L/kg,清除率为（8.9±2.8）L/h.与非ARC组（n=28）比较,ARC组（n=33）万古霉素平均稳态谷浓度显著降低（mg/L：6.7±3.5比8.2±4.1,P〈0.01）,清除率显著增加（L/h：9.8±2.9比7.7±2.2,P〈0.01）;与非SIRS组（n=31）比较,SIRS组（n=30）万古霉素平均稳态谷浓度显著降低（mg/L：6.1±3.2比13.0±4.2,P〈0.01）,清除率显著增加（L/h：9.4±2.0比7.1±2.1,P〈0.05）;与单纯增加给药剂量组（n=29）比较,万古霉素24 h持续输注（n=21）可显著降低万古霉素日平均剂量（mg/kg：13.6±3.9比19.1±3.5,P〈0.01）,提高稳态（谷）浓度（mg/L：18.1±7.0比12.6±5.3,P〈0.01）,AUCc-t/MIC比值亦有升高趋势.结论 SAP伴ARC患者的万古霉素谷浓度显著降低,且SIRS越严重,万古霉素谷浓度越低.采用万古霉素24 h持续输注可改善万古霉素的PK/PD指标,降低日平均剂量,保证临床疗效,减少细菌耐药.

关键词：急性胰腺炎,重症万古霉素肾功能亢进谷浓度个体化给药