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拒绝早到的青春期答疑解惑性早熟

健康向导 2020年第3期26卷 32-35页

作者：罗小平华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心华中科技大学同济医学院遗传代谢内分泌病研究室加拿大多伦多大学儿童医院中华儿科学会全国儿科内分泌遗传代谢病学组湖北省儿科学会亚洲遗传代谢病学会

性早熟虽然不是洪水猛兽,但对孩子身高发育和心理发育的影响却是不容忽视的。该怎么看待性早熟?孩子出现性早熟后怎么办?问:网上说鸡肉和猪肉都含有激素,请问孩子吃了会不会导致青春期的提前?答:一般来讲,肉里面的激素的含量能达到影响... 详细信息

性早熟虽然不是洪水猛兽,但对孩子身高发育和心理发育的影响却是不容忽视的。该怎么看待性早熟?孩子出现性早熟后怎么办?问:网上说鸡肉和猪肉都含有激素,请问孩子吃了会不会导致青春期的提前?答:一般来讲,肉里面的激素的含量能达到影响孩子性发育过程的是比较少的。但研究显示,如果说过量摄入一些猪肉或鸡肉,特别是它的烹制方式,比如说油炸等,那么性早熟发生的比例要比其他的摄入比较适量的孩子高一些。

关键词：心理发育身高发育青春期性发育性早熟过量摄入激素鸡肉

第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2012年第4期50卷 317-320页

作者：无罗小平梁雁中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 不详

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席了会议。会议共收到论文168篇，包括内分泌疾病117篇，遗传代谢病51篇，其中17篇论文被遴选为大会发言。此次会议设置了10个专题讲座，

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分编辑委员会内分泌疾病

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 122-128页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病脂肪酸β氧化新生儿筛查专家共识

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

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中华儿科杂志 2016年第8期54卷 569-576页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症皮质类固醇诊治高雄激素血症合成障碍

ATP6V0A4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1275-1279页

作者：李玛丽胡姝雯刘超宋娜汪治华西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003

目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析... 详细信息

目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析及家系验证。结果患儿为1月18日龄男性,临床主要表现为食纳差、烦躁哭闹、体重不增及脱水。患儿实验室检查提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(高氯、低钾)、反常性碱性尿及贫血;泌尿系彩色多普勒超声提示双肾髓质钙盐沉积。基因检测发现患儿ATP6V0A4基因存在父源性c.1363dupA(p.M455NfsX14)和母源性c.2257C>T(p.Q753X)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异标准与指南,c.1363dupA(p.M455NfsX14)评级为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting),c.2257C>T(p.Q753X)评级为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting)。结论ATP6V0A4基因c.1363dupA(p.M455NfsX14)和c.2257C>T(p.Q753X)变异考虑是患儿致病的原因。c.2257C>T(p.Q753X)变异的发现拓展了ATP6V0A4基因的变异谱。

关键词：酸中毒,肾小管性 ATP6V0A4基因基因变异代谢性酸中毒低钾血症儿童

EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例

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中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 360-363页

作者：杨冰玉陈婷苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215003

目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年10月3日于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例RSTS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行... 详细信息

目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年10月3日于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例RSTS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行致病性分析。结果患儿为9岁4个月男性,主要表现为特殊面容、小头畸形、大脚趾宽大、生长发育迟缓以及智力缺陷。WES检测结果显示患儿EP300基因第20外显子存在c.3604G>T(p.E1202*)杂合变异,Sanger测序结果显示,患儿父母该位点为正常基因型,提示为新发变异。EP300基因c.3604G>T(p.E1202*)变异在神州基因组数据云、ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中均未见收录;经SIFT、PolyPhen-2及CADD等在线软件对该变异有害性分析结果显示,该变异均被预测为有害性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,对该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论EP300基因c.3604G>T杂合变异可能是RSTS患儿的遗传学病因,患儿被诊断为RSTS 2型。上述发现进一步丰富了EP300基因的变异谱。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征 EP300基因新发变异发育迟缓

胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 66-70页

作者：李玛丽李佳邱世超宋娜汪治华西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003

目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果,应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因... 详细信息

目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果,应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因用Sanger测序进行家系验证。结果患儿系4个月26天女婴,以酮症酸中毒起病,空腹血糖24.4 mmol/L,尿糖阳性,血清C肽降低,糖化血红蛋白9.58%,糖尿病自身抗体阴性。基因检测发现患儿胰岛素INS基因存在c.314T>G(p.L105R)杂合变异。Sanger测序证实患儿父母均未携带上述变异,为新发变异。该变异尚未见文献及数据库报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,评级为疑似致病变异。结论INS基因c.314T>G(p.L105R)变异可能是该患儿的遗传学病因。对于临床疑似PNDM的患儿建议早期行基因检测。

关键词：永久性新生儿糖尿病 INS基因酮症酸中毒基因变异

ORC6基因变异致Meier-Gorlin综合征患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1292-1295页

作者：王莉莉王凤云王晓艳陈临琪苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215002

目的分析1例ORC6基因纯合变异所致Meier-Gorlin综合征(MGS)患儿的遗传学特征。方法选取2019年3月25日因"自幼生长迟缓"就诊于苏州大学附属儿童医院的1例MGS患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序确认患儿候选位点,Sa... 详细信息

目的分析1例ORC6基因纯合变异所致Meier-Gorlin综合征(MGS)患儿的遗传学特征。方法选取2019年3月25日因"自幼生长迟缓"就诊于苏州大学附属儿童医院的1例MGS患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序确认患儿候选位点,Sanger验证确认变异位点并进行致病性分析。结果患儿为8岁3个月男性,临床表现为身材矮小、双耳均小、双侧隐睾术后、髌骨发育不良。患儿父母为表兄妹婚配。患儿ORC6基因存在c.712A>T(p.K238*)纯合错义变异,导致氨基酸翻译提前终止。Sanger验证其父母为该变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南,c.712A>T(p.K238*)评级为致病性变异(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论c.712A>T(p.K238*)考虑是MGS患儿致病的原因,为患儿的确诊提供帮助。

关键词：遗传性疾病,先天性矮小症 ORC6基因 Meier-Gorlin综合征儿童

SNAP29基因新变异致CEDNIK综合征临床表型与基因型特征分析

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 699-705页

作者：李玛丽邱世超高飞飞汪治华西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003

目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,确定可疑变异位点后... 详细信息

目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证,分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性,1岁4个月,临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT(p.E129Rfs*5)纯合变异,Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者,包含8种SNAP29基因突变类型,目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT(p.E129Rfs*5)变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征,SNAP29基因c.383dupT(p.E129Rfs*5)新变异是该患儿的遗传学病因。

关键词： CEDNIK综合征 SNAP29基因精神运动发育落后基因变异