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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

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产前超声发现胎儿鼻腔纤维脂肪瘤1例

中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 335-336页

作者：刘锋魏传敏张璐马斌甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的鼻腔纤维脂肪瘤病例。孕24周超声检查发现胎儿左侧鼻孔处等回声结节,孕期动态观察,结节未见明显增大。胎龄38周因"因妊娠合并亚临床甲状腺功能减低、胎膜早破"剖宫产出生。生后3个月行手术切除... 详细信息

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的鼻腔纤维脂肪瘤病例。孕24周超声检查发现胎儿左侧鼻孔处等回声结节,孕期动态观察,结节未见明显增大。胎龄38周因"因妊娠合并亚临床甲状腺功能减低、胎膜早破"剖宫产出生。生后3个月行手术切除结节,病理检查确诊为纤维脂肪瘤。术后11个月婴儿随访未见复发。

关键词：纤维脂肪瘤胎儿鼻腔超声

46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 409-412页

作者：邢根宝陈佳田莉峰江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330038

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 详细信息

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词：复杂性染色体重排复发性流产胚胎植入前遗传学检测

HBV感染母亲所生儿童乙肝疫苗无应答状况及相关因素

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现代预防医学 2024年第7期51卷 1239-1243+1248页

作者：谭三风李辉霞肖娟谭丹凤涂颖高洁杨敏湖南省妇幼保健院儿童保健科中南大学湘雅公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的分析乙型肝炎病毒（hepatitis B virus, HBV）感染母亲所生儿童乙肝疫苗无应答状况及其相关因素。方法以2022年1—12月湖南省“预防乙型肝炎母婴传播管理信息系统”报告的HBV感染母亲所生儿童为研究对象，所有儿童完成乙肝免疫球... 详细信息

目的分析乙型肝炎病毒（hepatitis B virus, HBV）感染母亲所生儿童乙肝疫苗无应答状况及其相关因素。方法以2022年1—12月湖南省“预防乙型肝炎母婴传播管理信息系统”报告的HBV感染母亲所生儿童为研究对象，所有儿童完成乙肝免疫球蛋白注射和3剂次乙肝疫苗接种并随访至7～12月龄进行乙肝病毒表面抗原（hepatitis B surface antigen, HBsAg）和表面抗体（抗-HBs）检测。HBsAg和抗-HBs均阴性，表示儿童乙肝疫苗无应答。采用非条件二分类logistic回归模型分析儿童乙肝疫苗无应答的相关因素。结果共纳入HBV感染母亲所生儿童9 792名儿童分析。9 792名儿童中，乙肝疫苗无应答率为9.5%(928/9 792)。非条件二分类logistic回归分析显示，HBeAg阳性母亲所生儿童发生乙肝疫苗无应答的风险是HBeAg阴性母亲所生儿童的1.62倍（OR=1.62, 95%CI:1.40～1.88）；巨大儿（出生体重≥4 000 g）儿童发生乙肝疫苗无应答的风险是正常出生体重儿童的1.41倍（OR=1.41, 95%CI:1.08～1.85）。母亲孕期抗病毒治疗（OR=0.59, 95%CI:0.48～0.73）和儿童HepB规范接种（OR=0.66, 95%CI:0.57～0.78）是儿童乙肝疫苗无应答的保护因素。结论 HBV感染母亲所生儿童乙肝疫苗无应答率较高，并受母亲HBeAg阳性、孕期抗病毒治疗、出生体重和疫苗规范接种等因素影响。

关键词：乙肝疫苗儿童无应答相关因素

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影

健康教育干预对有自然流产史GDM患者焦虑、抑郁及妊娠结局的影响

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中国基层医药 2024年第8期31卷 1219-1222页

作者：张晓燕肖凌燕朱伟英赵金龙嘉兴市妇幼保健院产科嘉兴314000

目的:探讨健康教育干预对有自然流产史妊娠期糖尿病(GDM)患者发生焦虑、抑郁及妊娠结局的影响。方法:选取嘉兴市妇幼保健院2022年7月至2023年6月收治的有自然流产史GDM患者86例进行随机对照研究,采用随机数字表法其分为观察组、对照组... 详细信息

目的:探讨健康教育干预对有自然流产史妊娠期糖尿病(GDM)患者发生焦虑、抑郁及妊娠结局的影响。方法:选取嘉兴市妇幼保健院2022年7月至2023年6月收治的有自然流产史GDM患者86例进行随机对照研究,采用随机数字表法其分为观察组、对照组各43例。两组进行常规护理干预,在对照组的基础上,观察组进行健康教育干预,两组干预时间2个月。比较两组患者焦虑抑郁及胰岛素抵抗、炎症、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组焦虑、抑郁发生率分别为27.91%(12/43)、34.88%(15/43),均低于对照组的62.79%(27/43)、67.74%(29/43),差异均有统计学意义(χ^(2)=10.56、9.12,均P<0.05);观察组重度胰岛素抵抗发生率低于对照组(χ^(2)=4.09,P<0.05);观察组不良妊娠结局发生率为27.91%(12/43),低于对照组的52.16%(21/43),差异有统计学意义(χ^(2)=3.98,P<0.05)。干预后,观察组身体健康、心理健康、社会功能、生活满意度评分均明显高于对照组(t=11.17、4.17、2.13、3.89,均P<0.05)。结论:有效的健康教育可降低有自然流产史的GDM患者焦虑、抑郁发生率及不良妊娠结局发生率,提高患者生活质量。

关键词：糖尿病妊娠流产自然健康教育焦虑抑郁胰岛素妊娠结局生活质量

IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 456-460页

作者：杨蕊琼惠玲张钏张庆华王玉佩郝胜菊甘肃省妇幼保健院医学遗传中心兰州730050

目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析其致病性。结果患者为29岁男性,自幼出现夜盲、弱视、视野缺陷及视盘异常。基因测序结果显示其存在IMPDH1:c.942G>C(***314Asn)杂合变异,其母亲携带该变异,父亲为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.942G>C(***314Asn)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP1)。结论IMPDH1:c.942G>C(***314Asn)可能为该RP患者的遗传学病因。

关键词：色素性视网膜炎 IMPDH1基因全外显子组测序错义变异

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兰州市学龄前儿童视屏时间与心理行为的关联

中国儿童保健杂志 2024年第3期32卷 242-247页

作者：黄蕾南楠苏悦王鹏丽伍晓艳郭金仙甘肃省妇幼保健院儿保科甘肃兰州730050 安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的分析学龄前儿童不同类型视屏时间与心理行为的关联,为促进儿童心理健康发展提供依据。方法2023年2―3月按照整群抽样的方法在兰州市6所幼儿园的1361名3~6岁儿童家长进行调查获取视屏相关信息,同时采用儿童长处和困难问卷(父母版)评... 详细信息

目的分析学龄前儿童不同类型视屏时间与心理行为的关联,为促进儿童心理健康发展提供依据。方法2023年2―3月按照整群抽样的方法在兰州市6所幼儿园的1361名3~6岁儿童家长进行调查获取视屏相关信息,同时采用儿童长处和困难问卷(父母版)评估心理行为问题。结果学龄前儿童每天视屏超标率为36.96%(503/1361)。视屏使用以看电视动画片为主,其次是教育类APP。困难总分异常的检出率为11.61%(158/1361),以同伴交往(32.26%)及亲社会行为(12.34%)异常最为突出。通过多元Logistic回归分析校正相关因素后,总视屏时长≥2h/d是困难总分异常的危险因素(OR=1.802);看电视动画片≥2h/d是困难总分异常(OR=2.409)、同伴交往(OR=2.222)的危险因素;玩游戏≥1h/d是困难总分异常、情绪症状、品行问题、多动行为及同伴交往的危险因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。使用教育类APP<1h/d是困难总分异常(OR=0.615)、亲社会行为(OR=0.549)的保护因素,但使用≥2h/d是品行问题(OR=2.302)的危险因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论兰州市学龄前儿童视屏状况不容忽视,过度使用与儿童心理行为问题存在显著关联。家长和学校应重视学龄前儿童亲子及同伴互动,加强对学龄前儿童视屏行为的干预。

关键词：计算机终端视屏时间心理健康行为问题学龄前儿童

不同分娩方式对剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇妊娠结局的影响

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中国基层医药 2024年第5期31卷 711-714页

作者：马蔷唐建芬嘉兴市妇幼保健院产科嘉兴314000

目的探讨剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇采用不同分娩方式的临床效果及对妊娠结局影响。方法回顾性分析嘉兴市妇幼保健院2017年1月至2021年12月收治的瘢痕子宫再次妊娠早产产妇431例的临床资料,按分娩方式不同分为研究组和对照组,经... 详细信息

目的探讨剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇采用不同分娩方式的临床效果及对妊娠结局影响。方法回顾性分析嘉兴市妇幼保健院2017年1月至2021年12月收治的瘢痕子宫再次妊娠早产产妇431例的临床资料,按分娩方式不同分为研究组和对照组,经阴道分娩的瘢痕子宫妊娠早产产妇107例为研究组,行剖宫产的瘢痕子宫妊娠早产产妇324例为对照组。比较两组产后出血量、子宫破裂发生情况、住院时间;比较两组新生儿窒息发生情况、新生儿1 min、5 min和10 min Apgar评分。结果研究组产后出血量[(232.31±73.82)mL]、住院时间[(4.32±0.61)d]显著少于、短于对照组[(354.27±89.49)mL、(6.23±0.94)d](t=12.74、19.69,均P0.05)。两组新生儿窒息发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组新生儿1 min、5 min和10 min Apgar评分比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇,选择剖宫产和阴道分娩均能顺利完成分娩,但阴道分娩产后出血量少,住院时间短,是安全性高、可行性好的一种分娩方式,鼓励剖宫产术后再次妊娠产妇选择经阴道分娩。

关键词：剖宫产术瘢痕子宫妊娠次数剖宫产后阴道分娩早产子宫破裂产后出血妊娠结局

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