检索结果-南通市图书馆

POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

山东大学学报（医学版） 2024年第7期62卷 114-119页

作者：王一丹杨亚亚杜润璇高健河北省人民医院生殖遗传科河北石家庄050051

髓鞘化低下性脑白质营养不良(hypomyelinating leukodystrophy,HLD)是中枢神经系统髓鞘形成障碍引起的以脑白质发育不良为特征的一类遗传性疾病[1]。目前已报道的HLD达20余种[2],其中一种由POLR3A基因突变所致,为HLD7型(hypomyelinating... 详细信息

髓鞘化低下性脑白质营养不良(hypomyelinating leukodystrophy,HLD)是中枢神经系统髓鞘形成障碍引起的以脑白质发育不良为特征的一类遗传性疾病[1]。目前已报道的HLD达20余种[2],其中一种由POLR3A基因突变所致,为HLD7型(hypomyelinating leukodystrophy type7,HLD7),属RNA聚合酶III(RNA polymeraseⅢ,polⅢ)相关性脑白质营养不良家族,遵循常染色体隐性遗传[3]。该病多于婴幼儿期起病,临床表现为发育落后、肌张力改变、共济失调、牙齿发育异常和内分泌功能障碍等。头颅MRI的典型特征为髓鞘化低下、脑白质T2加权像高信号[4-7]。该病较为罕见,迄今为止全球报道100余例[8],为提高临床医师对本病的认识,现报告河北省人民医院收治的1例HLD7患儿及其家系,应用全外显子测序对先证者及其父母进行基因检测,Sanger测序对先证者家系进行验证,以期丰富POLR3A基因变异谱,为本病的遗传咨询提供参考。

关键词：髓鞘化低下性脑白质营养不良7型 POLR3A基因剪接突变错义突变全外显子组测序

NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东大学学报（医学版） 2024年第4期62卷 120-124页

作者：王一丹杜润璇石雪冬赵兵依高健河北省人民医院生殖遗传科河北石家庄050051

神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发... 详细信息

神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发病率为1/3 000~1/2 500[2]。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因移码突变全外显子组测序遗传咨询

应用子宫输卵管超声造影评估输卵管通畅性:在争议与困境中前行

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 656-660页

作者：徐子宁王瑶婷孙娟陈双喜邹彦崔艾琳舒静浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院生殖医学中心超声医学科杭州310012 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院生殖医学中心生殖内分泌科杭州310012

近年来,输卵管性不孕的发病率不断上升。在我国,多数输卵管性不孕女性为了尽可能保留输卵管,会优先考虑接受保守治疗或者输卵管重建手术。为了满足这类患者的生育需求,生殖领域的临床医生就需要综合评价各种不孕危险因素,权衡利弊,探求... 详细信息

近年来,输卵管性不孕的发病率不断上升。在我国,多数输卵管性不孕女性为了尽可能保留输卵管,会优先考虑接受保守治疗或者输卵管重建手术。为了满足这类患者的生育需求,生殖领域的临床医生就需要综合评价各种不孕危险因素,权衡利弊,探求更符合患者利益的个体化诊疗方案。对于输卵管的影像学评估水准也相应地提出了更高的要求。子宫输卵管超声造影(hysterosalpingo-contrast sonography,HyCoSy)作为评价输卵管通畅性的一线影像学技术,其价值已得到大量临床实践的肯定,但仍面临着众多争议与困境。本文通过文献回顾和经验总结,为HyCoSy这项技术的前行提供观点。

关键词：子宫输卵管超声造影输卵管通畅性输卵管性不孕

妊娠期糖尿病孕妇胎儿大脑沟回发育的超声评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 36-41页

作者：张小林朱兆领王睿丽高园刘冰冰郭梁洁袁建军赵婧革河南省人民医院郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院临床研究中心郑州450003

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满意组(GDM 1组)、控制血糖效果不满意组(GDM 2组),每组各50例。同时纳入妊娠28~34周的50例健康孕妇作为对照组。比较三组胎儿外侧裂、顶枕沟、距状沟以及扣带沟的深度之间差异,分析大脑沟回测量值与控制后血糖水平的相关性,并对三组间胎儿脐动脉搏动指数(MCPI)、大脑中动脉搏动指数(UAPI)、静脉导管搏动指数(DVPI)进行比较,以评估三组胎儿血流灌注情况的差异。结果GDM 1组与对照组外侧裂、顶枕沟、扣带沟、距状沟深度测值之间差异无统计学意义(均P>0.05),但均大于GDM 2组(P0.05),GDM 2组MCAPI小于对照组及GDM 1组,UAPI及DVPI大于对照组及GDM 1组(均P<0.05)。结论GDM孕妇的胎儿大脑沟回发育成熟度与孕妇血糖控制情况有关,孕妇持续高血糖状态,胎儿血流灌注改变可能引起大脑沟回发育迟缓。

关键词：超声检查妊娠期糖尿病胎儿大脑沟回

囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测患者临床结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 447-455页

作者：李艳如王祎玟陈圆辉张慧娟殷宝莉张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后... 详细信息

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P一次活检PGT组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿、出生缺陷发生率两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。二次活检PGT组亚组之间两两比较,其二检率、扩增成功率、可移植率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于第一次活检失败的患者,经过二次活检行PGT后的临床妊娠率、活产率和新生儿出生体质量、出生缺陷发生率等与一次活检PGT患者相当。

关键词：囊胚倾向性匹配二次活检胚胎植入前遗传学检测新生儿结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

TMEM43基因与听力损伤相关研究现状

生物化学与生物物理进展 2024年

作者：崔荣洁魏敬茹李云龙昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院医学遗传科

TMEM43基因编码的跨膜蛋白43（transmembrane protein 43，TMEM43）是TMEM蛋白家族成员之一，该蛋白质约为400个氨基酸，包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达，并且遗传相似性很高，特别是4个跨膜结构在不... 详细信息

TMEM43基因编码的跨膜蛋白43（transmembrane protein 43，TMEM43）是TMEM蛋白家族成员之一，该蛋白质约为400个氨基酸，包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达，并且遗传相似性很高，特别是4个跨膜结构在不同物种中都表现为高度保守。近年来有研究者发现，TMEM43与听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrum disorder， ANSD）的发生可能相关，推测其可能为一种新的听力损伤相关基因。本文就现阶段TMEM43与听力损伤的关系展开综述，分析TMEM43在耳发育与声传导方面的作用，探讨TMEM43基因变异对听力损伤产生的影响，以期为TMEM43后续研究和精准医疗提供新思路。

关键词： TMEM43 听力损伤基因突变

miR-27a通过过氧化物酶体增殖物激活受体γ/葡萄糖转运蛋白4调控多囊卵巢综合征卵巢颗粒细胞功能的研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国糖尿病杂志 2024年第1期32卷 51-58页

作者：王睿郭清民尹正芳熊正方青海省人民医院生殖医学中心西宁810000 青海省人民医院妇科西宁810000

目的探讨PPARγ/GluT4在颗粒细胞IR、细胞增殖和凋亡中的作用。方法选取2018年8月至2020年8月于青海省人民医院生殖医学中心接受常规IVF-ET辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)已婚患者45例,根据胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分为IR组(PCOS-I... 详细信息

目的探讨PPARγ/GluT4在颗粒细胞IR、细胞增殖和凋亡中的作用。方法选取2018年8月至2020年8月于青海省人民医院生殖医学中心接受常规IVF-ET辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)已婚患者45例,根据胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分为IR组(PCOS-IR组,HOMA-IR≥2.57,n=23)和非IR组(PCOS-NIR组,HOMA-IR<2.57,n=22),另选取同期本院因男性或输卵管因素的已婚不孕患者为对照组(Con,n=21)。miR-27a模拟物(miR-27a mimics)、miR-27a抑制剂(miR-27a inhibitor)和相应对照(mimics NC和inhibitor NC)转染PCOS-IR组颗粒细胞,分为miR-27a mimics组、miR-27a inhibitor组、mimics-NC组和inhibitor-NC组。双荧光素酶报告试验证实miR-27a与PPARγ结合。CCK-8法和Annexinv-FITC/PI法检测细胞增殖和凋亡。定量实时PCR和Western blot法分别检测miR-27a、GluT4、PPARγ、B淋巴细胞瘤-2相关X(Bax)、活化型半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Cleaved caspase-3)、B淋巴细胞瘤2(Bcl-2)蛋白表达。结果与Con组比较,PCOS-NIR、PCOS-IR组miR-27a表达升高(P<0.01),PPARγmRNA和蛋白表达降低(P<0.01)。与PCOS-NIR组比较,PCOS-IR组miR-27a表达升高(P<0.05),PPARγmRNA和蛋白表达降低(P<0.01)。双荧光素酶报告显示,PPARγ和miR-27a之间有靶向结合位点。与inhibitor-NC组比较,miR-27a inhibitor组24、48、72和96 h时细胞活性升高(P<0.05或P<0.01),miR-27a inhibitor、mimics-NC组凋亡率降低(P<0.05或P<0.01),miR-27a mimics组凋亡率升高,48、72和96 h时细胞活性降低(P<0.01)。与miR-27a inhibitor组比较,mimics-NC、miR-27a mimics组凋亡率升高,24、48、72和96 h时细胞活性降低(P<0.05或P<0.01)。与inhibitor-NC组比较,miR-27a mimics组miR-27a、Bax和Cleaved caspase-3蛋白表达升高(P<0.05或P<0.01),GluT4、PPARγ、Bcl-2蛋白表达降低(P<0.01),miR-27a inhibitor组GluT4、PPARγ、Bcl-2蛋白表达表达升高(P<0.05或P<0.01),miR-27a、Bax和Cleaved caspase-3蛋白降低(P<0.01)。与miR-27a inhibitor组比较,mimics-NC、miR-27a mimics组miR-27a、Bax和Cleaved caspase-3蛋白表达升高(P<0.01),GluT4、PPARγ、Bcl-2蛋白表达降低(P<0.05或P<0.01)。结论miR-27a表达与颗粒细胞IR,细胞增殖及细胞凋亡相关,其过程可能与PPARγ信号通路相关。

关键词： miR-27a 过氧化物酶体增殖物激活受体γ 葡萄糖转运蛋白4 颗粒细胞多囊卵巢综合征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析

中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 50-53页

作者：段紫钰段晓君薛晨红张守民李振鲁李建国王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 河南省生殖健康科学技术研究院河南生殖妇产医院郑州450008

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系.方法2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA.应用全外... 详细信息

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系.方法2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA.应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点,Sanger测序验证.通过致病性分析软件评估变异位点的有害性.结果例1男,23岁,额部和胸腹部白斑23年,父母未患病;例2男,1岁5个月,额部和腹部白斑1年,父母未患病;例3男,6岁,额部和四肢白斑6年,父母未患病.3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C(p.L678P)、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G(p.F782L),而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异.3个变异均为新致病变异位点,且均为有害致病变异位点.结论本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点,即KIT基因c.2033T>C(p.L678P)、c.2485-1G>C和c.2346C>G(p.F782L).进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关.

关键词：花斑 DNA突变分析基因型表型色素沉着不足斑驳病 KIT基因

完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活