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宏基因组测序技术对隐球菌感染的诊断价值

中华医院感染学杂志 2024年第2期34卷 220-225页

作者：王启彤周永召黄敏白雪程乐大理大学基础医学院云南大理671000 云南华大基因研究院云南昆明650106 四川大学华西医院全程管理中心四川成都610041

目的探讨宏基因组测序技术(mNGS)在隐球菌感染中的诊断价值。方法回顾性收集四川大学华西医院56例mNGS查见隐球菌核酸序列的疑似隐球菌感染患者的临床资料及病原体检出结果,对以上数据进行整理分析。结果本研究共纳入56例患者,男性32例... 详细信息

目的探讨宏基因组测序技术(mNGS)在隐球菌感染中的诊断价值。方法回顾性收集四川大学华西医院56例mNGS查见隐球菌核酸序列的疑似隐球菌感染患者的临床资料及病原体检出结果,对以上数据进行整理分析。结果本研究共纳入56例患者,男性32例,女性24例,年龄20~80岁,其中合并危险因素患者47例占83.93%,56例患者中最终诊断考虑为隐球菌感染50例占89.29%,全部患者检出隐球菌(属)核酸序列,53例占94.64%检出新型隐球菌;肺泡灌洗液、肺穿刺组织和脑脊液mNGS检测隐球菌感染与临床诊断的符合率分别为73.33%、100.00%和93.10%,其中肺穿刺组织的mNGS检测符合率高于组织病理学检查的诊断符合率(P<0.001);除隐球菌外,34例占60.71%患者标本使用mNGS检测检出其他病原体;Spearman相关性分析示患者血清隐球菌抗原滴度与脑脊液mNGS隐球菌(属)核酸序列数呈线性正相关(r=0.609,P=0.005)。结论mNGS可以有效识别隐球菌感染,适用于肺穿刺组织样本的检测,可弥补传统检测方法尤其是组织病理学检查的不足;相对于隐球菌性脑膜炎,mNGS对于隐球菌肺炎的诊断价值更高。

关键词：宏基因组测序技术隐球菌感染隐球菌肺炎隐球菌性脑膜炎诊断价值

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杜仲全基因组调查

杜仲全基因组调查

多学科交叉，产学研联合，实现西部药用植物资源的可持续利...

作者：梁鑫明王军一徐讯深圳华大基因研究院

杜仲是我国特有的一种非常古老的树种,被称为"活化石植物",不仅具有很高的经济价值,而且对于研究被子植物系统演化以及中国植物区系起源等具有极为重要的科学价值。杜仲自古便以名贵药材而著称,其药用历史悠久,在临床有着广泛的应用,然...

杜仲是我国特有的一种非常古老的树种,被称为"活化石植物",不仅具有很高的经济价值,而且对于研究被子植物系统演化以及中国植物区系起源等具有极为重要的科学价值。杜仲自古便以名贵药材而著称,其药用历史悠久,在临床有着广泛的应用,然而对它的认识长期处于感性认识阶段,对其生理活性成分和药用机理缺乏深入系统研究。对杜仲进行全基因

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第二代测序技术在植物基因组研究中的应用

第二代测序技术在植物基因组研究中的应用

多学科交叉，产学研联合，实现西部药用植物资源的可持续利...

作者：宋驰深圳华大基因研究院

伴随着第二代测序技术的广泛应用,越来越多的植物基因组得到了破译。利用第二代测序技术速度快、通量高、成本低的特点,可以迅速完成对植物基因组的高深度测序。首先,基于少量测序数据,通过信息分析的手段,我们可以对植物基因组进行一...

伴随着第二代测序技术的广泛应用,越来越多的植物基因组得到了破译。利用第二代测序技术速度快、通量高、成本低的特点,可以迅速完成对植物基因组的高深度测序。首先,基于少量测序数据,通过信息分析的手段,我们可以对植物基因组进行一个初步的评估,推断该物种的基因组大小,并初步掌握该基因组的杂合和重复情况,为进一步完成基因组组装提供理论参考。然后,对于评估效果较好的植物基因组,可以建立不同插入片段的测序文库

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超级增强子研究进展

遗传 2016年第12期38卷 1056-1068页

作者：孙长斌张曦深圳华大基因研究院深圳518083

超级增强子是具有转录活性增强子的一个大簇,驱动控制细胞身份基因的表达,在发育和肿瘤等疾病发生过程中起到重要作用。和普通增强子相比,许多肿瘤细胞关键致癌基因是由超级增强子驱动,常见疾病如阿尔茨海默病等相关的变异显著富集于超... 详细信息

超级增强子是具有转录活性增强子的一个大簇,驱动控制细胞身份基因的表达,在发育和肿瘤等疾病发生过程中起到重要作用。和普通增强子相比,许多肿瘤细胞关键致癌基因是由超级增强子驱动,常见疾病如阿尔茨海默病等相关的变异显著富集于超级增强子。超级增强子在关键致癌基因的鉴定、疾病关联变异位点的发现等领域显示了巨大的应用潜力。本文首先概述了如何在全基因组水平进行增强子的鉴定,随后引入超级增强子的概念和鉴定方法,最后阐述了超级增强子的主要结构和功能特征,并对其在研究中的应用做了展望。

关键词：增强子细胞身份结构特征功能特征

应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究

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现代检验医学杂志 2022年第5期37卷 6-8,49页

作者：何建萍吕梦欣秦茂华苏虹钱源陈仕平杨依程乐唐健昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科昆明650031 深圳华大临床检验中心广东深圳518083 云南华大基因研究院昆明650106

目的探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法对2018年昆明市政府“十大惠民项目”中25家医疗机构收集的5 787例婚前、孕前优生及健康体检样本采... 详细信息

目的探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法对2018年昆明市政府“十大惠民项目”中25家医疗机构收集的5 787例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301型筛查应用情况分析。结果(1)通过高通量测序检测发现,在5 787例样本中,共检出465例阳性,阳性率为8.04%。其中α-检出285例,β-检出131例,复合型检出10例,异常血红蛋白变异类型检出17例,其他变异型检出22例。(2) α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285例,以-α^(3.7)/αα基因型最为常见,为152例(53.33%)。β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131例,以Hb E杂合子、Codon 17(A>T)基因型最为常见,各占26.72%;(3) αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17例,占3.66%;检出其他变异型22例,占4.73%。结论昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血高通量测序技术

基于新一代高通量技术的人类疾病组学研究策略

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遗传 2011年第8期33卷 829-846页

作者：杨旭焦睿杨琳吴莉萍李英睿王俊深圳华大基因研究院深圳518083

近年来,包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向,大规模、工业化的研究模式,使得从基因组水平、转录组水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开... 详细信息

近年来,包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向,大规模、工业化的研究模式,使得从基因组水平、转录组水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开全方位、多层次的研究成为可能。文章综述了新一代高通量技术在DNA、RNA、表观遗传、宏基因组和蛋白质组水平的人类疾病研究进展以及在转化医学领域的应用。在基因组水平上,外显子组测序是近年来持续的研究热点,随着测序成本的不断降低,全基因组重测序也越来越凸显了其在全基因组范围内检测大型结构变异的优势,并使得个人基因组引领的个体化医疗逐渐成为可能。在转录组水平,如小RNA测序技术可用来检测已知小RNA和预测新的小RNA,这些小RNA不仅可以作为疾病诊断和预后的分子标志物,在疾病治疗方面也具有无限潜力。在蛋白质组水平,如目标蛋白质组学可以有目标地测定可能与疾病相关的特定蛋白质或多肽,能够很好地应用于疾病的临床分期分型。文章进一步阐述了跨组学研究在疾病研究领域中的应用和发展趋势,借助生物信息学分析方法进行多组学整合研究,能更加系统地阐释疾病的发生及发展机理,为疾病的诊断治疗提供强有力的工具。

关键词：高通量技术第二代测序技术组学疾病研究