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努南综合征的生长发育规律与身材矮小的临床治疗进展

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中国当代儿科杂志 2025年第1期27卷 33-38页

作者：李辛温湉冯碧云王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困... 详细信息

努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关,常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律,分析身材矮小病因,以及临床治疗的最新进展,为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。

关键词：努南综合征生长发育身材矮小生长激素

布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析

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临床儿科杂志 2025年第2期43卷 105-111,119页

作者：杨帆李娟张网林常国营李辛李芸芸佘佳笑林卡娜李浩王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病房上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科上海200127

目的总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下... 详细信息

目的总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下肢畸形3年,伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L,骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变,诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异(c.1282C>T,***428*,来源于母亲)。予以布罗索尤单抗治疗后,患儿血磷值较用药前升高,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低,生长速率较前增快,骨痛好转,活动耐量提高,骨骼畸形程度较前明显好转,且未发生药物相关不良反应。结论布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿,可改善多项指标且安全性良好。

关键词：布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因低磷血症儿童

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免疫球蛋白IgG1-G396R的前世今生

科学通报 2025年第3期70卷 304-306页

作者：侯晴罗华夏何顺民北京大学第一医院儿童医学中心北京100034 中国科学院生物物理研究所表观遗传调控与介入重点实验室北京100101

在进化的历程中,由于受到外界环境的影响,人类不断进行适应性变化,淘汰掉不适合环境的基因,提高优势基因的频率.威胁生命的生物是进化压力的主要来源之一.遗传因素对病原体感染引起免疫反应的影响已经被揭示[1,2].当人体受到外界环境中... 详细信息

在进化的历程中,由于受到外界环境的影响,人类不断进行适应性变化,淘汰掉不适合环境的基因,提高优势基因的频率.威胁生命的生物是进化压力的主要来源之一.遗传因素对病原体感染引起免疫反应的影响已经被揭示[1,2].当人体受到外界环境中抗原(如病原体)的刺激后,会引发一系列的免疫反应,以维护机体的稳态.免疫球蛋白(immunoglobulins,Igs)主要参与体液免疫反应,其基本结构大多由两条完全相同的重链以及两条完全相同的轻链构成[3].免疫球蛋白重链(immunoglobulin heavy-chain,IGH)基因位于染色体14q32.33上,由4组基因片段组成,即IGHV、IGHD、IGHJ和***1基因则包含于IGHC中[4,5].在中国人群结构与进化的研究中,尽管多项研究已报道南北方人群在IGH基因区域存在遗传差异[6~9],但对于这些差异的成因和机制,直到最近两年才有了深入和系统的研究.

关键词：免疫球蛋白重链体液免疫反应免疫球蛋白IgG 病原体感染适应性变化遗传因素前世今生

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宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床影响因素分析：一项真实世界研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 45-58页

作者：汪晨彭扬琴陈辉板得莹李元龚斐林戈中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙湖南省生殖与遗传临床医学研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部长沙湖南省生殖与遗传临床医学研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心长沙

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究, 分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者... 详细信息

目的探讨宫腔粘连分离术后首个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)周期活产结局的临床影响因素。方法采用回顾性病例对照研究, 分析2019年1月至2022年6月期间在中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心行FET的宫腔粘连患者临床资料(n=6 154)。根据患者宫腔粘连的严重程度分为轻度粘连(n=172)、中度粘连(n=5 723)和重度粘连(n=259), 并按照FET结局分为活产组与未活产组。通过多因素logistic回归对影响活产的危险因素和保护因素进行分析。结果①在轻度粘连患者中, 未找到影响活产率的独立因素。②在中度粘连患者中, 影响活产的保护因素包括继发不孕(OR=1.39, 95%CI:1.07～1.80, P=0.015)、术中同时行子宫内膜息肉(OR=1.38, 95%CI:1.05～1.83, P=0.023)、移植优质胚胎数(1枚胚胎OR=1.58, 95%CI:1.37～1.82, P遗传学检测胚胎(OR=1.42, 95%CI:1.19～1.69, P<0.001)、移植前内膜厚度(OR=1.11, 95%CI:1.07～1.15, P<0.001);影响活产的危险因素包括女方年龄(OR=0.94, 95%CI:0.92～0.96, P<0.001)、男方因素不孕(OR=0.83, 95%CI:0.71～0.96, P=0.011)、合并反复植入失败(OR=0.60, 95%CI:0.42～0.87, P=0.007)、合并单角子宫/双子宫(OR=0.25, 95%CI:0.06～0.79, P=0.033)、宫腔粘连评分(OR=0.94, 95%CI:0.89～0.98, P=0.010)、既往宫腔粘连分离手术次数(OR=0.83, 95%CI:0.77～0.90, P<0.001)、周期方案(降调节人工周期OR=0.56, 95%CI:0.45～0.69, P<0.001;人工周期OR=0.62, 95%CI:0.51～0.76, P<0.001)。③在重度粘连患者中, 影响活产的危险因素为人工周期(OR=0.25, 95%CI:0.07～0.80, P=0.027)。结论影响宫腔粘连分离术后首个FET周期活产结局的临床因素在不同严重程度的粘连患者中结果不同。在中度粘连患者中, 有17个临床指标影响活产率。在重度粘连患者中, 人工周期是影响活产率的独立因素。

关键词：不孕症宫腔粘连生殖技术, 辅助冻融胚胎移植活产率

滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究

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临床儿科杂志 2025年第3期43卷 191-198页

作者：高晓岚梁欢陈国庆张惠文韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传科上海200092

目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 详细信息

目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(PT(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶滤纸片干血斑新生儿筛查

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肝豆状核变性新生儿筛查研究进展

中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 159-164页

作者：管贤伟虞斌南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院常州213000

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿... 详细信息

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展,前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查,后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。

关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因筛查代谢组学 ATP7B肽

肠道菌群参与异基因造血干细胞移植免疫重建调控的研究进展

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实用医学杂志 2025年第5期41卷 628-633页

作者：陆海洋赵维莅胡晓霞上海交通大学医学院附属瑞金医院转化医学中心上海200025

肠道菌群作为人体共生的微生物群体,其组成和功能影响人体代谢、免疫、内分泌等多方面生理功能。肠道菌群在异基因造血干细胞移植患者造血和免疫系统的精细调控上也发挥重要作用。在造血功能上,肠道菌群可以通过NOD1-STATs信号、TLRs-My... 详细信息

肠道菌群作为人体共生的微生物群体,其组成和功能影响人体代谢、免疫、内分泌等多方面生理功能。肠道菌群在异基因造血干细胞移植患者造血和免疫系统的精细调控上也发挥重要作用。在造血功能上,肠道菌群可以通过NOD1-STATs信号、TLRs-MyD88信号等通路调控造血干细胞向多谱系血细胞的分化,并在应激压力下推动造血干细胞向粒-单核系快速分化和成熟。因此,移植早期的原发性植入功能不良可能与肠道菌群功能紊乱有关。在免疫重建上,肠道菌群促进小肠上皮表达抗原递呈分子,是肠道aGVHD的重要始动因素。其次,肠道菌群可通过短链脂肪酸、胆汁酸、吲哚衍生物调节肠道免疫功能,其功能失调可导致肠道黏液屏障和免疫屏障功能紊乱,进一步促进肠道aGVHD发生和发展。因此,靶向肠道菌群成为一种有效的治疗策略,逐渐开始应用于临床。其中,粪便菌群移植联合传统抗排异治疗,可显著改善SR-aGVHD的临床严重程度和预后,其安全性高,不良反应可控,是SR-aGVHD治疗的新突破口。

关键词：肠道菌群异基因造血干细胞移植免疫重建移植物抗宿主病移植物抗白血病效应

应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究

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中华检验医学杂志 2025年第02期48卷 249-257页

作者：张超杨建滨尚世强陈迟毛华庆黄晓磊洪芳缪海霞赵涵怡杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性, 为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至... 详细信息

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性, 为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至浙江省新生儿疾病筛查中心的滤纸干血片103 240份, 采用多重实时荧光定量PCR方法联合检测干血片中T细胞受体切除环(TREC)、Kappa缺失重组切除环(KREC)浓度及运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7缺失, 以核糖核酸酶P/MRP 30 000亚基(RPP30)作为内参基因。筛查阳性的新生儿进一步经实验室其他相关项目检测以辅助诊断, 基因测序结果作为确诊金标准。同时收集本院已确诊1例SCID、3例XLA及2例SMA患儿样本用于阳性验证。分析新生儿基本信息与TREC/KREC检测浓度的相关性, 并进行各因素组间差异性分析。结果应用多重实时荧光定量PCR技术筛查并确诊新生儿1例SCID、2例XLA、9例SMA以及7例其他遗传性疾病(4例DiGeorge综合征、1例21-三体综合征、1例努南综合征和1例超雄综合征);筛查新生儿SCID、XLA及SMA的阳性预测值分别为2.44%(1/41)、2.78%(2/72)和9/9。已临床确诊的1例SCID、3例XLA和2例SMA样本作为阳性验证样本, 经该方法全部检出。TREC/KREC检测结果与新生儿采血时间、性别、体重、胎龄、分娩方式的r值分别为0.162/0.187、0.066/0.032、0.045/0.042、?0.015/?0.088、0.014/0.068(P均<0.05), 有相关关系。结论浙江省依托现行的新生儿疾病筛查平台, 应用多重实时荧光定量PCR技术开展新生儿2种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的联合筛查具有可行性。

关键词：新生儿筛查多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩, 儿童

转录组学分析Fe_(3)O_(4)纳米颗粒胁迫下盐单胞菌XH26与四氢嘧啶代谢相关的差异表达基因

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微生物学报 2025年第1期65卷 239-255页

作者：张培霞陶宇杰乔丽娟王嵘韩睿朱德锐沈国平青海大学医学院基础医学研究中心青海西宁810016 青海大学农林科学院蔬菜遗传与生理重点实验室青海西宁810016

【目的】探究Fe_(3)O_(4)纳米颗粒(Fe_(3)O_(4)nanoparticles,Fe_(3)O_(4)NPs)与坎帕尼亚盐单胞菌(Halomonas campaniensis)XH26共培养后的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),明确Fe_(3)O_(4)NPs促进XH26胞内四氢嘧啶积聚量增长的分子机制。【方法】设置空白组(C,0 g/L)、低浓度组(L,0.01 g/L)、中浓度组(M,0.10 g/L)和高浓度组(H,0.50 g/L)的Fe_(3)O_(4)NPs与菌株XH26共培养。采用Illumina Hi Seq 300PE进行转录组测序,探究菌株不同浓度组的DEGs,并采用RT-q PCR验证关键的DEGs。【结果】与空白C组相比,M组四氢嘧啶的积累量提高了55.67%(708.87 mg/L),M组和H组的亚铁离子和抗氧化能力显著升高,而H组的羟基自由基含量高于M组。转录组学分析显示,M组中与菌株XH26胞内代谢相关的DEGs富集于精/脯氨酸代谢(13个)、氮代谢通路(11个)、硫代谢通路(10个),主要功能与四氢嘧啶合成通路(11个)、电子传递途径(7个)及抗氧化酶系(5个)相关。RT-q PCR验证了四氢嘧啶合成代谢关键基因lys C、asd和基因簇ect ABC,精氨酸(arginine,Arg)代谢通路基因ast A/B/D/E以及尿素循环基因arg E/H的表达趋势,与RNA-seq测序结果相一致。【结论】四氢嘧啶是细菌细胞和生物大分子重要的稳定保护剂。Fe_(3)O_(4)NPs胁迫下菌株XH26胞内的活性氧(reactive oxygen species,ROS)增多,且影响胞内的氨基酸和氮代谢过程。菌株XH26通过提升抗氧化能力,增加胞内的四氢嘧啶积聚量,以应对Fe_(3)O_(4)NPs的胁迫作用。

关键词： Fe_(3)O_(4)纳米颗粒坎帕尼亚盐单胞菌转录组学四氢嘧啶氧化应激