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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别

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卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 641-646页

作者：孙小婕刘从容北京大学医学部病理系/北京大学第三医院病理科北京100191

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细... 详细信息

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

关键词：生殖细胞肿瘤生育健康病理学分型发育异常遗传学特征临床诊断生殖细胞发育形态学

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断

基因检测在甲状腺结节诊断中分层应用模式的研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 264-268页

作者：管文燕郑金榆聂岭吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以... 详细信息

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”,比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能,并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)分类,分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。结果1117例甲状腺结节切除术患者,男性285例,女性832例,中位年龄46岁(24~76岁)。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1040例,良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测(87.0%∶80.8%,P0.05);BSRTCⅢ类结节,多基因检测灵敏度更高,差异有统计学意义(86.3%∶74.0%,P<0.01)。结论基因检测可作为甲状腺结节良恶性诊断的有效辅助工具,且多基因的诊断性能更优。本文提出一种优化的基因检测分层应用模式:初次细针穿刺活检,推荐同时进行基因检测;对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节,重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

关键词：基因甲状腺结节分子诊断技术

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

黑色素瘤优先表达抗原免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 552-556页

作者：韦笑郑重史倩芸王朝姗孟凡青陈玲南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,... 详细信息

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,分别进行PRAME免疫组织化学染色,比较其在子宫内膜癌和宫颈腺癌中的表达差异。结果子宫内膜癌87例,年龄35~71岁(平均59岁,中位59岁);宫颈腺癌63例,年龄28~80岁(平均49岁,中位47岁)。78例(78/87,89.7%)子宫内膜癌和2例(2/63,3.2%)宫颈腺癌表现为PRAME阳性表达,且2例宫颈腺癌均为透明细胞癌。PRAME在鉴别子宫内膜癌及宫颈腺癌的灵敏度和特异度分别为89.7%和96.8%,在鉴别子宫内膜和宫颈的非透明细胞癌的灵敏度和特异度高达91%和100%。结论PRAME免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌中表达差异具有统计学意义,可作为鉴别原发宫颈腺癌和原发子宫内膜癌(尤其是非透明细胞癌)的辅助诊断标志物。

关键词：子宫肿瘤免疫组织化学诊断,鉴别黑色素瘤优先表达抗原

累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 89-95页

作者：金哲仵倩林岚唐峰复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点... 详细信息

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) 甲状腺疾病病理学

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血管内大B细胞淋巴瘤及其碰撞瘤5例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 22-28页

作者：刘佳刘广珍夏蕾王鸿雁张晓芳刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006 西安交通大学第一附属医院病理科西安710061 山东大学齐鲁医院病理科济南250012

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1... 详细信息

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1例)诊断的5例IVLBCL,其中2例为碰撞瘤,1例合并肝硬化,分析总结其形态及免疫表型特点,并复习相关文献。结果:5例患者年龄53~73岁(中位年龄65岁),男女比3∶2。肿瘤分别位于双下肢、右侧小脑半球、左肾、双侧鼻腔及肝脏,其中例2和例3分别因脑膜肿瘤、肾癌手术而偶然发现于脑膜瘤、透明细胞性肾细胞癌组织中,为碰撞瘤;例5发生于肝硬化基础上。形态上异型淋巴细胞均位于小血管和毛细血管腔内,细胞体积大、胞质少、核染色深,可见明显核仁及核分裂象。免疫组织化学瘤细胞均表达CD20、PAX5,2例CD5阳性;1例为生发中心B细胞(GCB)表型,4例为非GCB表型;C-MYC均阳性表达(阳性率10%~40%),4例PD-L1阳性(阳性率60%~90%);Ki-67阳性指数70%~90%;广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)、CD34均阴性。例2脑膜瘤细胞孕激素受体(PR)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白阳性,CKpan、PD-L1阴性;例3肾透明细胞癌细胞CKpan、PAX8、EMA、波形蛋白、碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)、CD10均阳性,PD-L1阴性。5例原位杂交检测EB病毒编码的RNA均阴性,荧光原位杂交检测C-MYC基因均未见断裂。3例患者随访1~13个月,均死亡。结论:IVLBCL临床表现非特异,侵袭性高、预后差,该肿瘤的碰撞瘤极其罕见,病理医师应提高对其认识,行充分的鉴别诊断避免误诊及漏诊。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性脑膜瘤癌,肾细胞免疫组织化学诊断,鉴别

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茜素红S染色在血管钙化疾病中的应用价值

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 734-737页

作者：莫月清李碧奇吴鸿雁广西医科大学第二附属医院病理科南宁530000 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨茜素红S(alizarin red S)染色在血管钙化疾病中的应用价值。方法选择钙盐含量高、中、低的组织共31例分别进行茜素红S染色和von Kossa硝酸银染色,对比2种不同染色法的一致性。对58例慢性肾病,17例动脉粥样硬化以及13例主动脉夹... 详细信息

目的探讨茜素红S(alizarin red S)染色在血管钙化疾病中的应用价值。方法选择钙盐含量高、中、低的组织共31例分别进行茜素红S染色和von Kossa硝酸银染色,对比2种不同染色法的一致性。对58例慢性肾病,17例动脉粥样硬化以及13例主动脉夹层血管组织进行茜素红S染色观察钙化情况。结果茜素红S染色和硝酸银染色对高、中、低钙含量组织31例均能明确着色,结果差异无统计学意义(P>0.05),但在钙盐颗粒信号显示方面,茜素红S染色明显强于硝酸银染色,且前者比后者更易识别杂质。在染色时间方面,茜素红S染色明显短于硝酸银染色法(40 s比30 min)。使用茜素红S法染色:53%(31/58)慢性肾病、13例(13/17)动脉粥样硬化和13例(13/13)主动脉夹层组织可见钙盐沉积,获得双盲一致的结果。结论茜素红S染色和硝酸银染色的检测结果一致,但前者相比后者具有操作快捷简便的特点,且阳性信号更容易识别,可作为血管钙化疾病中显示钙盐沉积的首选方法推荐。

关键词：茜素红S 慢性肾病血管钙化主动脉夹层信号显示染色时间快捷简便