检索结果-南通市图书馆

一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及EBF3基因变异分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1270-1274页

作者：丛妍王栋王浩徐霞吴轲义乌市妇幼保健院康复科浙江322015 义乌市妇幼保健院产前诊断中心浙江322015 义乌市妇幼保健院中医科浙江322015

目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia,ataxia,and delayed development syndrome,HADDS)患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序对患儿及其父母进行... 详细信息

目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia,ataxia,and delayed development syndrome,HADDS)患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异,使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代,从而影响EBF3与DNA结合的亲和力,并改变其亚细胞定位,导致EBF3转录活性降低。结论EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱,并扩展了EBF3基因变异谱。

关键词：肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征 EBF3基因全外显子组测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

孤独症谱系障碍婴幼儿早期筛查模式的探究

中国儿童保健杂志 2022年第6期30卷 689-693页

作者：丛妍徐霞王浩王栋俞露婷董陈青蒋利郑婷婷暨佳依义乌市妇幼保健院浙江义乌322000

目的分析Bayley婴幼儿发展量表第Ⅰ版(BSIDⅠ)联合改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)筛查婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为基层儿保系统开展ASD早期筛查提供临床数据依据。方法采用前瞻性队列研究,选取2019年1—12月期间在... 详细信息

目的分析Bayley婴幼儿发展量表第Ⅰ版(BSIDⅠ)联合改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)筛查婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为基层儿保系统开展ASD早期筛查提供临床数据依据。方法采用前瞻性队列研究,选取2019年1—12月期间在义乌市妇幼保健院参与“0~3岁儿童早期发展风险和异常筛查项目”采用BSIDⅠ评估的6~12月龄婴儿为研究对象。采用2010年卫生部颁布《儿童孤独症诊疗康复指南》中婴儿期孤独症警示指标对6~12月龄阳性患儿进行BSIDⅠ评估。对认知发展指数(MDI)、运动发展指数(PDI)异常(MDI或PDI <80)的婴儿追踪随访,18月龄进行M-CHAT-R/F评估,后由专科医师进一步根据DSM-5进行ASD确诊。结果纳入研究3 096例,警示指标阳性患儿535例,BSIDⅠ发育异常421例,占13.60%。18月龄时进行M-CHAT-R/F评估阳性共38例,初筛总阳性率为9.97%,最终确诊ASD 16例。将BSIDⅠMDI<80作为预测因子,其在ASD组与非ASD组筛查中具有统计学意义(χ^(2)=10.28,P<0.01),BSIDⅠ对ASD筛查的阳性预测值为0.076,联合M-CHAT-R/F阳性预测值可提高至0.42。结论 BSIDⅠ联合M-CHAT-R/F可提高对婴幼儿ASD筛查的阳性预测值,建议对婴儿期BSIDⅠMDI<80的患儿进行18月龄M-CHAT-R/F筛查,为ASD早期筛查提供新方法。

关键词： Bayley婴幼儿发展量表第Ⅰ版改良版婴幼儿孤独症筛查量表孤独症谱系障碍阳性预测值婴幼儿

额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2023年第11期40卷 1425-1429页

作者：金玉霞李素萍义乌市妇幼保健院产前诊断中心义乌322015 嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心嘉兴314009

目的应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,探讨sSMC的起源及重组形式。方法选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象,应用染色体... 详细信息

目的应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,探讨sSMC的起源及重组形式。方法选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象,应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)技术,对该家系各成员进行染色体鉴定。结果结合染色体核型分析、SNP array及FISH检测结果,先证者及其妹妹的核型为47,XX,+neo(15)(qter→q25.3:)mat,其母亲的核型为47,XX,del(15)(q25.3:),+neo(15)(qter→q25.3:),其父亲的核型未见异常。结论联合多种遗传学检测技术可鉴定sSMC的来源,为遗传咨询提供可靠的依据。

关键词：额外标记染色体过度生长综合征单核苷酸多态性微阵列荧光原位杂交

义乌地区反复呼吸道感染儿童与中医体质辨识的相关因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中医学 2023年第10期12卷 3005-3012页

作者：赵鑫徐霞金方伟唐忠义乌市妇幼保健院中医科浙江义乌义乌市妇幼保健院儿科浙江义乌

目的:调研义乌地区反复呼吸道感染(RRTI)儿童的中医体质分布特点,并分析其与体质的相关性。方法:选取门诊就诊的反复呼吸道感染儿童206例,对其进行体质问卷调查,并采集出生史、喂养史、过敏史、饮食、睡眠、二便情况等相关因素进行分析... 详细信息

目的:调研义乌地区反复呼吸道感染(RRTI)儿童的中医体质分布特点,并分析其与体质的相关性。方法:选取门诊就诊的反复呼吸道感染儿童206例,对其进行体质问卷调查,并采集出生史、喂养史、过敏史、饮食、睡眠、二便情况等相关因素进行分析。结果:RRTI男女比例为1.3:1,以3~6岁的学龄前期儿童发病最多;体质以痰湿质最多,占39.8%;其中出生史、喂养史、过敏体质、饮食偏嗜、睡眠质量、二便情况与体质相关(P < 0.05)。结论:RRTI儿童以痰湿质多见,出生史、喂养方式、过敏体质、饮食偏嗜、睡眠质量、二便情况等与体质的形成有关,临床可进行辨识调养。

关键词：反复呼吸道感染儿童体质相关因素分析

春分穴位贴敷治疗儿童脾气虚型便秘的临床研究

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

实用中医内科杂志 2023年

作者：李论乔爱弟徐霞赵鑫义乌市妇幼保健院

目的：观察春分穴位贴敷治疗儿童脾气虚型功能性便秘的临床疗效。方法选取2021年1月—2022年9月在义乌市妇幼保健院接受治疗的144例脾气虚型便秘儿童，根据治疗方法的不同分为对照组和治疗组各72例。对照组给予乳果糖治疗，治疗组给予... 详细信息

目的：观察春分穴位贴敷治疗儿童脾气虚型功能性便秘的临床疗效。方法选取2021年1月—2022年9月在义乌市妇幼保健院接受治疗的144例脾气虚型便秘儿童，根据治疗方法的不同分为对照组和治疗组各72例。对照组给予乳果糖治疗，治疗组给予春分穴位贴敷治疗，比较两组Bristol粪便性状、中医症状积分，统计两组临床疗效。结果：治疗组便秘、排便困难占比低于对照组，排便正常占比高于对照组（P＜0.05）；治疗组中医症状积分均低于对照组（P＜0.05）；治疗组总有效率93.06%高于对照组的84.72%(P＜0.05)。结论：春分穴位贴敷治疗儿童脾气虚型便秘的临床效果好，能有效缓解临床症状，在改善粪便性状和中医症候方面效果显著，治疗有效性高。

关键词：春分穴位贴敷儿童脾气虚型便秘乳果糖

自拟清肝退黄汤预防母婴血型不合的疗效的临床研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中医学 2022年第5期11卷 993-999页

作者：冯玉鞠婷婷义乌市妇幼保健院浙江义乌

目的:探究自拟清肝退黄汤预防母婴血型不合的疗效。方法:选择100例血型为O型Rh(D)阳性,丈夫为非O型Rh(D)阳性的孕妇,随机分为对照组和研究组,对照组采用维生素C + 维生素E治疗,研究组采用自拟清肝退黄汤治疗,直至分娩,观察患者的抗体效... 详细信息

目的:探究自拟清肝退黄汤预防母婴血型不合的疗效。方法:选择100例血型为O型Rh(D)阳性,丈夫为非O型Rh(D)阳性的孕妇,随机分为对照组和研究组,对照组采用维生素C + 维生素E治疗,研究组采用自拟清肝退黄汤治疗,直至分娩,观察患者的抗体效价、中医症候在治疗前后的变化及妊娠合并症、新生儿病理性黄疸的发生率等情况。结果:1) 对照组患者治愈5例,有效24例,无效21例,总有效率58%;研究组患者治愈8例,有效36例,无效6例,总有效率88%,明显高于对照组,有统计学差异(P < 0.05)。2) 治疗后研究组患者中医症候积分明显低于对照组,有统计学差异(P < 0.05)。3) 治疗后研究组患者抗体效价明显低于对照组,有统计学差异(P < 0.05)。4) 对照组5名患者发生妊娠时限异常,3名患者出现胎儿宫内发育迟缓,2名患者出现胎儿宫内窘迫,妊娠合并症总发生率20%;研究组1名患者发生妊娠时限异常,无胎儿宫内发育迟缓或宫内窘迫,妊娠合并症总发生率2%,显著低于对照组,有统计学差异(P < 0.05)。5) 治疗结束,对照组最终48名新生儿出生,其中病理性黄疸有15例,占31.25%;研究组最终49名新生儿出生,其中病理性黄疸有4例,占8.16%,显著低于对照组,有统计学差异(P < 0.05)。结论:自拟清肝退黄汤可有效改善母婴血型不合孕妇的中医症候,降低抗体效价,预防妊娠合并症,明显降低了新生儿病理性黄疸的发生率,其疗效明显优于西药组。

关键词：母婴血型不合清肝退黄抗体效价新生儿黄疸胎黄病

香佩疗法联合穴位贴敷治疗小儿过敏性鼻炎临床研究

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

新中医 2024年第1期56卷 174-178页

作者：徐霞朱惠莲赵鑫冯玉义乌市妇幼保健院浙江义乌322000

目的:观察香佩疗法联合穴位贴敷对小儿过敏性鼻炎的临床疗效。方法:选取70例过敏性鼻炎患儿,按随机数字表法分为试验组与对照组各35例,2组各有4例患儿脱落,最终各纳入31例患儿。对照组在三伏天接受穴位贴敷治疗,试验组在对照组基础上加... 详细信息

目的:观察香佩疗法联合穴位贴敷对小儿过敏性鼻炎的临床疗效。方法:选取70例过敏性鼻炎患儿,按随机数字表法分为试验组与对照组各35例,2组各有4例患儿脱落,最终各纳入31例患儿。对照组在三伏天接受穴位贴敷治疗,试验组在对照组基础上加用香佩疗法治疗。治疗从夏季头伏开始,10 d治疗1次,4次为1个疗程,治疗1个疗程后对2组患儿进行疗效观察。比较2组患儿治疗前、1个疗程结束后及1疗程结束半年后随访时症状评分的变化,比较2组临床疗效及不良反应发生情况。结果:治疗后、随访时,2组鼻塞、流涕、喷嚏、鼻痒及总分均较治疗前下降(P0.05)。2组治疗前、随访时各症状评分、总分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组临床疗效总有效率为87.1%,对照组总有效率为77.4%,2组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。2组患儿治疗期间出现3例皮肤红斑、瘙痒,佩戴中药香囊无明显不适,均可通过缩短贴敷时间自行缓解。结论:香佩疗法联合穴位贴敷治疗小儿过敏性鼻炎可有效改善患儿鼻塞的症状,安全性高。

关键词：过敏性鼻炎儿童香佩疗法穴位贴敷三伏天

口腔按摩对非营养性吸吮和腹部按摩为干预基础的早期早产儿经口喂养能力的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2024年第2期39卷 247-250页

作者：刘广惠杜燕萍陈剑青义乌市妇幼保健院新生儿科浙江义乌322000 义乌市妇幼保健院护理部

目的探讨口腔按摩对非营养性吸吮和腹部按摩为干预基础的早期早产儿经口喂养能力的影响。方法选取2020年7月—2021年6月义乌市妇幼保健院收治的124例早期早产儿为研究对象,随机分为对照组和干预组,每组各62例,对照组早产儿留置胃管接... 详细信息

目的探讨口腔按摩对非营养性吸吮和腹部按摩为干预基础的早期早产儿经口喂养能力的影响。方法选取2020年7月—2021年6月义乌市妇幼保健院收治的124例早期早产儿为研究对象,随机分为对照组和干预组,每组各62例,对照组早产儿留置胃管接受胃肠内营养,同时给予非营养性吸吮和腹部按摩,干预组早产儿在上述治疗基础上给予口腔按摩,观察两组早期早产儿喂养进程、喂养效率、喂养不耐受、不良反应及康复时间。结果干预组早产儿留置胃管时间、开始经口喂养时间、过渡时间及完全经口喂养时间[(12.10±4.23)d、(10.04±3.58)d、(15.05±4.97)d及(21.50±4.75)d]均短于对照组[(15.32±5.10)d、(13.45±3.94)d、(18.32±5.05)d及(25.34±4.99)d],差异均有统计学意义(t=3.827、5.044、3.634及4.389,均P院时间[(15.08±2.04)d、(27.45±4.67)d]均短于对照组[(17.52±2.11)d、(33.90±4.13)d],出院时体质量平均增加量[(1 371.38±100.66)g]大于对照组[(1 266.49±96.03)g],差异均有统计学意义(t=6.546、8.147及5.096,均P<0.05)。结论对非营养性吸吮和腹部按摩为干预基础的早期早产儿给予口腔按摩可促进喂养进程,提高喂养效率,降低喂养不耐受和不良反应发生率,缩短康复时间。

关键词：口腔按摩早期早产儿非营养性吸吮腹部按摩经口喂养能力

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

X连锁智力障碍-低张力面容综合征研究进展

中国优生与遗传杂志 2022年第7期30卷 1273-1278页

作者：丛妍王浩王栋朱晓春吴轲义乌市妇幼保健院浙江义乌322000

X连锁智力障碍-低张力面容综合征(MRXHF1;OMIM 309580)是与ATRX基因相关的X染色体连锁隐性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括智力障碍、面容异常、生长发育指标延迟,此外还表现为肌张力减低、骨骼畸形、先天性心脏疾病... 详细信息

X连锁智力障碍-低张力面容综合征(MRXHF1;OMIM 309580)是与ATRX基因相关的X染色体连锁隐性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括智力障碍、面容异常、生长发育指标延迟,此外还表现为肌张力减低、骨骼畸形、先天性心脏疾病、视力异常、泌尿生殖系统异常、胃肠道功能障碍等。至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗措施主要为对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量。现对该病进行综合性介绍,帮助临床医生对该病的了解。

关键词： X连锁智力障碍-低张力面容综合征 MRXHF1综合征智力障碍特异性面容