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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

HIV感染合并自身免疫性肝炎-原发性胆汁性胆管炎重叠综合征1例

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中国艾滋病性病 2024年第10期 1082-1084页

作者：李艳冯伟广郭付全刘慧敏孙秀娟淮安市第四人民医院感染科淮安市第四人民医院病理科

HIV/AIDS患者的肝功能异常可由多种因素引起[1-2]，包括HIV本身导致、合并病毒性肝炎、药物性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病以及上述因素的综合作用等[3-4]。近年来我国自身免疫性肝病（autoimmune liver diseases,AILD）的病例报道越来... 详细信息

HIV/AIDS患者的肝功能异常可由多种因素引起[1-2]，包括HIV本身导致、合并病毒性肝炎、药物性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病以及上述因素的综合作用等[3-4]。近年来我国自身免疫性肝病（autoimmune liver diseases,AILD）的病例报道越来越多，自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis,AIH）和原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis,PBC，旧称原发性胆汁性肝硬化）是两个独立的AILD，若共存于同一患者，称为AIH-PBC重叠综合征（AIH-PBC overlap syndrome,AIH-PBC OS），本质是机体自身免疫反应介导的肝细胞和毛细胆管损伤[5]，鲜有报道为HIV/AIDS患者肝功能异常的病因。

关键词：艾滋病病毒感染自身免疫性肝炎原发性胆汁性胆管炎重叠综合征诊治

高频超声联合弹性成像及TI-RADS分级诊断老年甲状腺癌患者颈部淋巴结转移效能分析

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影像研究与医学应用 2024年第14期8卷 30-32,35页

作者：时娜临沂市第四人民医院超声科山东临沂276005

目的:分析高频超声、超声弹性成像、TI-RADS分级联合诊断老年甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的价值。方法:选取2020年1月—2024年1月临沂市第四人民医院收治的48例老年甲状腺癌疑似颈部淋巴结转移患者为研究对象,所有患者均接受高频超声检... 详细信息

目的:分析高频超声、超声弹性成像、TI-RADS分级联合诊断老年甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的价值。方法:选取2020年1月—2024年1月临沂市第四人民医院收治的48例老年甲状腺癌疑似颈部淋巴结转移患者为研究对象,所有患者均接受高频超声检查、超声弹性成像检查及TI-RADS分级,以手术病理结果为金标准分析高频超声、超声弹性成像、TI-RADS分级单一及联合诊断颈部淋巴结转移的效能。结果:病理检查结果显示,48例老年甲状腺癌疑似颈部淋巴结转移患者最终确诊为颈部淋巴结转移(恶性)36例,非颈部淋巴结转移(良性)12例。恶性淋巴结长径长于良性、位于颈部Ⅲ区比例高于良性(P超声、超声弹性成像及TI-RADS分级联合诊断老年甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的特异度高于TI-RADS分级、灵敏度及准确率高于高频超声(P超声、超声弹性成像、TI-RADS分级联合诊断老年甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的价值较高,可切实提高诊断准确率。

关键词：淋巴结转移甲状腺癌 TI-RADS 弹性成像高频超声

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基于组织多普勒成像校正膈肌超声参数评估无创机械通气呼吸困难患者膈肌功能

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中国医学影像技术 2024年

作者：赵浩天王晓娜刘元琳燕亚茹刘奕李丽河北省人民医院超声科石家庄市人民医院超声科

目的观察组织多普勒成像（TDI）校正膈肌超声参数用于评估无创机械通气呼吸困难患者膈肌功能的价值。方法前瞻性对31例因突发呼吸困难而接受无创机械通气＜1h患者（无创通气组）及31名健康体检者（对照组）行膈肌超声检查，测算膈肌移... 详细信息

目的观察组织多普勒成像（TDI）校正膈肌超声参数用于评估无创机械通气呼吸困难患者膈肌功能的价值。方法前瞻性对31例因突发呼吸困难而接受无创机械通气＜1h患者（无创通气组）及31名健康体检者（对照组）行膈肌超声检查，测算膈肌移动度（DD）、呼气末期膈肌厚度（DTee）、吸气末期膈肌厚度（DTei）及膈肌增厚率（DTF），并以TDI模式测量膈肌收缩期（DPSV）及舒张期峰值速度（DPDV）；计算以浅快呼吸指数（RSBI）校正后的DD及DTF（DD-RSBI、DTF-RSBI），根据DPSV及DPDV与呼吸频率乘积获得DPSV-RSBI及DPDV-RSBI，以DPSV及DPDV校正DD及DTF，获得膈肌收缩期（DD/DPSV及DD/DPDV）及舒张期（DFT/DPSV及DFT/DPDV）代偿做功指数。对上述超声参数进行组间比较；绘制受试者工作特征曲线，计算曲线下面积（AUC），分析各参数评估无创机械通气呼吸困难患者膈肌功能的效能。结果无创通气组DPSV、DPDV、DD-RSBI、DTF-RSBI、DPSV-RSBI及DPDV-RSBI均高于，而DD/DPSV、DD/DPDV、DTF/DPSV及DTF/DPDV均低于对照组（P均＜0.05）；组间DD、DTee、DTei及DTF差异均无统计学意义（P均＞0.05）。DPSV-RSBI及DPDV-RSBI用于评估无创通气呼吸困难患者膈肌功能效能优异（AUC=0.974、0.919），DPSV、DD-RSBI、DTF-RSBI、DD/DPSV及DTF/DPSV效能尚好（AUC为0.760～0.881），而DD、DPDV、DTee、DTei、DTF、DD/DPDV及DTF/DPDV效能差或一般（AUC为0.467～0.698）。结论 TDI校正膈肌超声参数可有效评估无创通气呼吸困难患者膈肌功能。

关键词：呼吸困难呼吸,人工膈超声检查

青少年抑郁症患者心理弹性影响因素的路径分析

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北京大学学报（医学版） 2024年第5期56卷 809-814页

作者：王敏李倩焦作市第四人民医院心理科河南焦作454000

目的:探讨青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素及其路径,旨在确定合理的防治措施,提高患者的心理弹性水平。方法:本次调查为横断面研究,采取便利抽样方法,采用一般资料问卷、Connor-Davidson心理弹性量表(Connor-Davidson resilience sc... 详细信息

目的:探讨青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素及其路径,旨在确定合理的防治措施,提高患者的心理弹性水平。方法:本次调查为横断面研究,采取便利抽样方法,采用一般资料问卷、Connor-Davidson心理弹性量表(Connor-Davidson resilience scale, CD-RISC)、家庭功能评定量表(family assessment device, FAD)、社会支持评定量表(social support rating scale, SSRS)对焦作市第四人民医院门诊就诊的162例青少年抑郁症患者展开调查,采用单因素和多因素分析青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素,采用Amos 22.0软件建立结构方程模型,分析影响因素的作用路径。结果:(1)青少年抑郁症患者CD-RISC总分及坚韧性、力量性、乐观性评分均低于国内常模(P<0.05);(2)多元线性回归结果显示,体质量、童年创伤体验、家庭结构、家庭功能、父母教养方式、父母婚姻状况、社会支持、抑郁程度是青少年抑郁症患者心理弹性的影响因素;(3)模型显示,体质量、童年创伤体验、家庭结构、家庭功能、社会支持对青少年抑郁症患者的心理弹性有直接影响,亦可通过抑郁程度对青少年抑郁症患者的心理弹性产生间接影响(P<0.05)。结论:体质量、童年创伤体验、社会支持、抑郁程度等因素对青少年抑郁症患者的心理弹性有影响效应,建议学校管理者增加体育课程的课时和课程内容,做好心理援助,有助于提高青少年抑郁症患者的心理弹性水平。

关键词：青少年抑郁心理弹性影响因素

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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

单侧双通道脊柱内镜技术结合经皮椎弓根螺钉内固定治疗合并神经损伤的腰椎爆裂骨折

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中国修复重建外科杂志 2024年第3期38卷 331-336页

作者：闫挺曾俊林旭胡海刚吴超自贡市第四人民医院骨科中心四川自贡643000

目的探讨单侧双通道脊柱内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)技术辅助椎管减压结合经皮单平面椎弓根螺钉内固定治疗合并神经损伤的腰椎爆裂骨折疗效。方法2021年6月—2022年12月收治10例合并神经损伤的单节段腰椎爆裂骨折患者,均接... 详细信息

目的探讨单侧双通道脊柱内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)技术辅助椎管减压结合经皮单平面椎弓根螺钉内固定治疗合并神经损伤的腰椎爆裂骨折疗效。方法2021年6月—2022年12月收治10例合并神经损伤的单节段腰椎爆裂骨折患者,均接受UBE技术辅助下椎管减压结合经皮单平面椎弓根螺钉内固定治疗。其中男7例,女3例;年龄21~57岁,平均43.1岁。骨折节段:L12例,L24例,L33例,L41例。AO分型:A3型7例,A4型3例。骨折至手术时间2~5 d,平均3.3 d。记录总手术时间、镜下手术时间以及手术相关并发症发生情况。手术前后采用疼痛视觉模拟评分(VAS)、美国脊髓损伤学会(ASIA)分级(A~E级对应赋值1~5分进行统计分析),评估患者腰痛程度及神经功能;X线片、CT检查骨折愈合情况,测量伤椎前缘高度比、Cobb角及椎管侵占率。结果10例患者均顺利完成手术,在镜下完成减压及椎管内骨块复位。总手术时间90~150 min,平均119 min;镜下手术时间35~55 min,平均46 min。术中无硬膜囊、神经根及血管损伤等并发症发生。术后切口均Ⅰ期愈合。患者均获随访,随访时间10~28个月,平均18.7个月。术后VAS评分较术前降低,末次随访时较术后1周进一步改善,各时间点间差异均有统计学意义(P0.05)。影像学复查示螺钉位置良好、关节突关节保留,随访期间均未发生内固定物松动、断裂及内固定失效等情况;伤椎前缘高度比、椎管侵占率、矢状面Cobb角均较术前改善(P0.05)。结论UBE技术辅助椎管减压结合经皮单平面椎弓根螺钉内固定是一种治疗合并神经损伤的腰椎爆裂骨折微创术式,在恢复椎体序列同时能有效解除椎管压迫,改善受损神经功能。

关键词：单侧双通道脊柱内镜腰椎爆裂骨折微创减压内固定

单侧双通道脊柱内镜结合经皮椎弓根螺钉内固定治疗腰椎爆裂性骨折临床疗效

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中国修复重建外科杂志 2024年

作者：闫挺曾俊吴超林旭胡海刚钟泽莅自贡市第四人民医院骨科中心

目的对比单侧双通道脊柱内镜（unilateral biportal endoscopy,UBE）辅助椎管减压结合经皮椎弓根螺钉内固定与传统开放减压内固定治疗腰椎爆裂性骨折的疗效。方法回顾分析2022年10月—2023年12月收治且符合选择标准的61例单节段腰椎... 详细信息

目的对比单侧双通道脊柱内镜（unilateral biportal endoscopy,UBE）辅助椎管减压结合经皮椎弓根螺钉内固定与传统开放减压内固定治疗腰椎爆裂性骨折的疗效。方法回顾分析2022年10月—2023年12月收治且符合选择标准的61例单节段腰椎爆裂性骨折患者临床资料。其中25例采用UBE辅助椎管减压结合经皮椎弓根螺钉内固定治疗（UBE组），36例采用传统后路单侧半椎板开窗减压内固定治疗（开放组）。两组患者性别、年龄、身体质量指数、骨折节段、致伤原因、AO分型及术前伤椎前缘高度比、节段后凸角、椎管侵占率、美国脊柱损伤协会（ASIA）评分、疼痛视觉模拟评分（VAS）及Oswestry功能障碍指数（ODI）等基线资料比较差异均无统计学意义（P>0.05）。记录并比较两组患者手术时间、术中出血量及术后并发症情况。术前、术后1周及末次随访时，采用VAS评分、ODI及ASIA分级评价临床疗效；行腰椎正侧位X线片及CT检查，测量节段后凸角、椎体前缘高度比及椎管侵占率等影像学指标。结果两组患者均顺利完成手术，术中无硬膜囊、神经及血管损伤等并发症发生，术后切口均Ⅰ期愈合。两组手术时间比较差异无统计学意义（P>0.05）;UBE组术中出血量少于开放组（P0.05），但UBE组VAS评分及ODI优于开放组（P0.05）。结论 UBE辅助椎管减压联合经皮椎弓根螺钉内固定治疗腰椎爆裂性骨折安全有效，与传统开放减压内固定相比创伤小，恢复快。

关键词：腰椎爆裂性骨折单侧双通道脊柱内镜椎管减压经皮椎弓根螺钉内固定

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以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例

中华精神科杂志 2024年第3期57卷 176-178页

作者：李丹夏仲芜湖市第四人民医院睡眠医学科芜湖241002

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中... 详细信息

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中步态不稳逐渐明显,经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史,体格检查可见双侧足跟腱结节,神经系统检查示肌张力降低、共济失调,脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号,基因检测提示CYP27A1序列突变,诊断为CTX,予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗,患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力,为今后临床工作提供经验指导。

关键词：黄瘤病,脑腱性精神障碍共济失调 CYP27A1基因