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组蛋白乳酸化修饰在结直肠癌发展中作用的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 735-741页

作者：韩磊陆玉成韦志永姚宁宁临沂市人民医院生物样本库山东临沂276003 临沂市人民医院病理科山东临沂276003

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈... 详细信息

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈,但仍有25%的患者转化为转移性CRC,其5年生存率仅约为14%[3]。

关键词：结直肠癌组蛋白乳酸化表观遗传学代谢重编程

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Morton神经瘤的诊疗进展

中华骨科杂志 2024年第12期44卷 837-842页

作者：李振宇魏宝富临沂市人民医院手足外科临沂276000

Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤... 详细信息

Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤的方法尚无金标准,非手术治疗包括非侵入性和侵入性治疗(如超声引导下射频消融、Ⅰ型胶原注射等),手术治疗传统采用神经切除术,目前最近的进展是在超声、荧光显微镜、神经电图和经皮电极刺激技术辅助下的乙醇和类固醇注射,以及神经松解术伴或不伴神经背侧移位、跖骨间深横韧带松解、跖骨截骨术、神经横断或神经切除术后的附加靶向肌肉神经移植等,旨在提高诊断的准确性、治疗的有效性,从而改善整体临床预后。

关键词：莫顿神经瘤足疼痛减压术,外科

金合欢素通过调节Sirt1介导的AMPK/Nrf2信号通路改善肺炎链球菌感染引起的肺泡上皮细胞损伤

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中国免疫学杂志 2024年第3期40卷 513-518页

作者：范彩霞张宗林伏瑶姜红临沂市人民医院临床药理研究中心临沂276000 临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院中心实验室临沂276000

目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立... 详细信息

目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立细胞损伤模型,采用终浓度分别为0、5、25、50、100、150、200μmol/L的金合欢素处理,CCK-8检测各处理组细胞活力并筛选金合欢素最佳作用浓度。体外培养的A549细胞随机分为5组:对照组、模型组、金合欢素(150μmol/L)组、EX527(Sirt1抑制剂,40μmol/L)组、金合欢素(150μmol/L)+EX527组(40μmol/L),对照组不进行处理,其余各组以SP感染建立细胞损伤模型,150μmol/L金合欢素和40μmol/L EX527分别处理,CCK-8、流式细胞术分别检测各组细胞活力与凋亡率;试剂盒检测各组细胞活性氧(ROS)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、乳酸脱氢酶(LDH)水平及IL-10、IL-1β、TNF-α水平;免疫印迹法检测各组细胞增殖相关蛋白Ki-67、增殖细胞核抗原(PCNA)、凋亡相关蛋白caspase-9、Bax表达、Sirt1与AMPK/Nrf2信号通路蛋白p-AMPK/AMPK、Nrf2表达。结果:与对照组比较,模型组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达降低(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS水平、IL-1β、TNF-α水平升高(P<0.05)。与模型组、金合欢素+EX527组分别比较,金合欢素组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达均升高(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS、IL-1β、TNF-α水平均降低(P<0.05);EX527组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达均降低(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS、IL-1β、TNF-α水平均升高(P<0.05)。结论:金合欢素可通过上调Sirt1表达激活AMPK/Nrf2信号,进而促进抗炎因子分泌,减少ROS和促炎因子产生,减轻炎症与氧化应激,最终缓解神经元损伤。

关键词：金合欢素 Sirt1 AMPK/Nrf2信号 SP 肺泡上皮细胞损伤

2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析

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中国抗生素杂志 2024年第4期49卷 463-468页

作者：彭善鑫刘婷婷孙志清朱晓松左志文廖瑞兰付立芳周卫萍临沂市人民医院临沂276000 临沂市中医医院临沂276000 临沂市妇女儿童医院临沂276000

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱伯克霍尔德菌373株(90.10%);主要分离自重症监护室(ICU)和呼吸内科,在痰标本中的占比最高(75.12%,311/414)。伯克霍尔德菌引起的感染与患者年龄、基础疾病情况、接受有创操作和广谱抗菌药物的使用情况相关;伯克霍尔德菌感染患者以60岁以上老年人为主(53.67%,212/395);其他伯克霍尔德菌感染患者合并2型糖尿病的比例高于洋葱伯克霍尔德菌感染患者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.120,P=0.001)。洋葱伯克霍尔德菌对复方磺胺甲恶唑、头孢他啶、左氧氟沙星和米诺环素的耐药变化虽各不相同,但均低水平耐药;对美罗培南的耐药率近3年呈上升趋势;对替卡西林/克拉维酸的耐药率高。不同的伯克霍尔德菌对头孢他啶、替卡西林/克拉维酸和美罗培南耐药性差异大。结论2013—2023年临沂地区检出的伯克霍尔德菌主要来自ICU,以痰标本为主,易感人群是60岁以上老人;2型糖尿病是其他伯克霍尔德菌感染的危险因素;伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药率变化不一,临床医生可根据药敏结果优先选用耐药率低的抗菌药物。

关键词：伯克霍尔德菌临床分布感染特征耐药性

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ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 577-580页

作者：朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉临沂市人民医院儿科临沂276000

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验... 详细信息

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(***1030*)和c.3053G>A(***1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： TONSL基因海绵状脊椎干骺端发育不良脊椎干骺端发育不良矮小

NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序