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34例非结核分枝杆菌病的临床病理特征分析

中国防痨杂志 2024年第7期46卷 756-762页

作者：张卉葛莉张煜涵冯瑞娥中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 山东省潍坊市人民医院(山东第二医科大学附属第一医院)病理科潍坊261100

目的:探讨非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)病的临床病理学特征。方法:回顾性收集北京协和医院2015年3月1日至2023年12月31日诊治且有病理送检记录的34例NTM病患者的临床资料及病理资料。将所有患者分为播散性NTM病组... 详细信息

目的:探讨非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)病的临床病理学特征。方法:回顾性收集北京协和医院2015年3月1日至2023年12月31日诊治且有病理送检记录的34例NTM病患者的临床资料及病理资料。将所有患者分为播散性NTM病组(14例)和非播散性NTM病组(20例),分析并比较两组患者的临床病理特征。结果:22例(64.71%,22/34)患者的致病菌为鸟-胞内分枝杆菌,6例(17.65%,6/34)患者的致病菌为龟-脓肿分枝杆菌,4例(11.76%,4/34)患者为堪萨斯分枝杆菌。病理组织学检查发现23例(67.65%,23/34)可见肉芽肿病变,其中,19例(82.61%,19/23)样本中的上皮样组织细胞排列均松散,7例(30.43%,7/23)样本中可见化脓性肉芽肿。5例(14.71%,5/34)可见富于核碎片的嗜碱性坏死,4例(11.76%,4/34)出现粉染的干酪样坏死,18例(52.94%,18/34)观察到多核巨细胞反应。5例(23.81%,5/21)抗酸染色阳性。结论:NTM病的病理组织学表现多样,以松散的上皮样肉芽肿为主要病理改变,常伴多核巨细胞反应,且化脓性肉芽肿较常见。

关键词：分枝杆菌非典型性病理学临床诊断鉴别

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

西藏地区膀胱尿路上皮癌患者GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义

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协和医学杂志 2024年

作者：尼玛卓玛肖雨罗含欢多布啦王寒达珍斯朗江村郭平平廖瑞倩西藏自治区人民医院泌尿外科西藏自治区人民医院病理科中国医学科学院北京协和医院病理科

目的探讨西藏地区膀胱尿路上皮癌（bladderurothelialcarcinoma，BUC）患者GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义。方法回顾性收集西藏自治区人民医院2016年1月—2021年12月间行膀胱癌手术的BUC患者的临床资料及其病理组织，以经尿道膀... 详细信息

目的探讨西藏地区膀胱尿路上皮癌（bladderurothelialcarcinoma，BUC）患者GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义。方法回顾性收集西藏自治区人民医院2016年1月—2021年12月间行膀胱癌手术的BUC患者的临床资料及其病理组织，以经尿道膀胱黏膜活检术获取的正常膀胱组织作为对照，采用免疫组化染色方法检测BUC和正常膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达水平，同时结合临床病理特征分析GATA-3和H3K27me3在藏族BUC患者中的表达差异。结果共入选BUC患者70例，其中男性51例，女性19例，平均年龄（60.5±12.0）岁，同时收集同期正常膀胱组织标本20份，均来自于藏族患者。免疫组化检测结果显示，GATA-3在BUC及正常膀胱组织中高表达率分别为70%（49/70）和100%（20/20），GATA-3高表达与男性、病理分级低、组织非浸润相关（P均＜0.05）；H3K27me3在BUC及正常膀胱组织中高表达率分别为45.7%（32/70）和20%（4/20），H3K27me3高表达仅与男性相关（P＜0.05）。结论GATA-3在西藏地区BUC患者膀胱组织中表达下调，且随着肿瘤级别的升高表达显著下调，提示GATA-3可能参与BUC发生、发展并与其恶性程度相关，为临床诊疗及判断疾病预后提供了参考。H3K27me3在西藏地区BUC患者膀胱组织中表达上调，提示H3K27me3有望成为诊断膀胱尿路上皮癌的新型免疫标志物。

关键词：西藏地区膀胱尿路上皮癌临床病理特征 GATA-3 H3K27me3

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早期小肺癌微波消融治疗临床分析

中华肿瘤防治杂志 2024年第5期31卷 300-304页

作者：孟祥熙陶蓉山东省临沂市人民医院影像科山东临沂276000 山东省临沂市人民医院呼吸与危重症医学科三病区山东临沂276000

目的评估微波消融治疗早期小肺癌的疗效及安全性。方法选取山东省临沂市人民医院2019-06-01-2022-06-30收治的186例不能手术的早期小肺癌患者作为研究对象。其中,男84例,女102例,年龄47~84岁,共计205个病灶。回顾性分析患者临床资料,调... 详细信息

目的评估微波消融治疗早期小肺癌的疗效及安全性。方法选取山东省临沂市人民医院2019-06-01-2022-06-30收治的186例不能手术的早期小肺癌患者作为研究对象。其中,男84例,女102例,年龄47~84岁,共计205个病灶。回顾性分析患者临床资料,调查患者肺癌消融情况,记录病灶特征、不良反应及并发症发生情况。结果186例患者病灶均得到完全消融,无复发。205个病灶中,纤维索条174个(84.88%),空洞10个(4.88%),结节21个(10.24%)。并发症方面,气胸13例(6.99%),气胸伴皮下气肿3例(1.61%),痰中带血28例(15.05%),肺部感染7例(3.76%)。结论不能手术的早期小肺癌患者采用微波消融治疗后效果较好,且并发症较少,手术安全性高,可在临床上应用。

关键词：肺癌微波消融并发症介入治疗

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原发性皮肤黏液癌4例临床病理分析

临床皮肤科杂志 2024年第3期53卷 140-144页

作者：孙东瑾焦娟曹志星郑巧丽珠海市人民医院/暨南大学附属珠海医院病理科广东珠海519000 浙江大学附属邵逸夫医院病理科浙江杭州310016

目的:探讨原发性皮肤黏液癌临床病理学特点及预后。方法:收集4例患者临床及组织病理资料,并进行分析。结果:肿瘤位于真皮层内,呈腺管状、筛状或实体状排列的肿瘤细胞漂浮于黏液湖中。例2少许腺管外周可见肌上皮细胞包绕。部分肿瘤细胞... 详细信息

目的:探讨原发性皮肤黏液癌临床病理学特点及预后。方法:收集4例患者临床及组织病理资料,并进行分析。结果:肿瘤位于真皮层内,呈腺管状、筛状或实体状排列的肿瘤细胞漂浮于黏液湖中。例2少许腺管外周可见肌上皮细胞包绕。部分肿瘤细胞呈靴钉样排列于巢团周,内部呈圆形或卵圆形,细胞异形明显,可见核仁及较多核分裂。例2 P63、细胞角蛋白(CK)5/6及钙调蛋白(calponin)阳性,例3散在表达calponin。例2及例4增殖细胞核抗原(Ki-67)高表达。4例均表达大疱病液蛋白(GCDFP)-15、乳珠蛋白(mammoglobin)、GATA结合蛋白(GATA)-3、CK7、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、雄激素受体(AR)、MUC1及MUC2。例1多次复发。结论:原发性皮肤黏液癌较为罕见,好发于眼周。肌上皮标志物阳性提示原位病变的存在,预后较好。

关键词：皮肤黏液癌原发性肌上皮细胞鉴别诊断预后

肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌1例报告及文献复习

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 825-830页

作者：王晓明王雪野吉林省人民医院病理科吉林长春130021 吉林省人民医院药物临床试验机构吉林长春130021

目的:分析1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性睾丸核蛋白(NUT)中线癌患者的病理诊断过程,为该病的临床诊断提供依据。方法:收集1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌患者的临床资料,术中送检肺肿物行冰冻快速病理诊断以判断病变... 详细信息

目的:分析1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性睾丸核蛋白(NUT)中线癌患者的病理诊断过程,为该病的临床诊断提供依据。方法:收集1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌患者的临床资料,术中送检肺肿物行冰冻快速病理诊断以判断病变性质,术后另送纵隔肿瘤行慢病理检测,肺及纵隔肿物均行常规病理检查和免疫组织化学染色,结合相关文献分析该病的病理诊断过程,并进行病理鉴别。结果:患者,男性,59岁,于外院行CT检查见前纵隔软组织密度影和右肺下叶磨玻璃样结节影,均考虑肿瘤性病变。术中肺肿物快速病理诊断考虑肺浸润性腺癌,术后经免疫组织化学染色证实为肺原发性浸润性腺癌。术后另送纵隔肿物,经免疫组织化学染色、院外会诊及基因检测最终证实为淋巴结转移性NUT中线癌。结论:NUT中线癌是罕见的低分化鳞状细胞癌,常发生于中线部位,可伴发其他器官肿瘤并发生淋巴结转移,其确诊需要结合组织学形态、影像学资料和基因检测结果。

关键词：肺浸润性腺肿瘤胸腺肿瘤睾丸核蛋白中线癌免疫组织化学染色

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1209-1216页

作者：孙畅郑士耀李梅杨铭秦梦园徐媛梁伟华胡建明王良海李锋周虹杨兰石河子大学医学院病理系//石河子大学第一附属医院病理科新疆维吾尔自治区石河子832000 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100000 乳山市人民医院病理科山东威海264200 烟台市莱阳中心医院病理科山东烟台264000 澳大利亚悉尼大学ANZAC研究所悉尼2050

目的探讨食管鳞状细胞癌(鳞癌)中干性相关分子胚胎干细胞关键因子(Nanog)和侵袭迁移相关分子基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)蛋白的表达及其之间的调控关系。方法运用免疫组织化学技术检测127例食管鳞癌组织和82例... 详细信息

目的探讨食管鳞状细胞癌(鳞癌)中干性相关分子胚胎干细胞关键因子(Nanog)和侵袭迁移相关分子基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)蛋白的表达及其之间的调控关系。方法运用免疫组织化学技术检测127例食管鳞癌组织和82例癌旁正常组织中Nanog和MMP-2/MMP-9蛋白的表达情况,分析Nanog和MMP-2/MMP-9蛋白的表达水平、相关性及与食管鳞癌患者的临床病理参数和预后之间的关系;采用GEO数据库分析Nanog等干性相关分子主要富集通路;应用TIMER在线网站分析食管癌中TβR1和MMP-2及MMP-9的相关性。在体外运用siRNA转染的方式将食管鳞癌细胞株分为正常对照组、Nanog低表达组,采用划痕实验分析其对食管鳞癌细胞迁移的影响,qRT-PCR及Western blotting检测两组之间TβR1、p-Smad2/3、MMP-2/MMP-9的表达情况。结果 Nanog和MMP-2/MMP-9蛋白在食管鳞癌组织中表达均上调(χ^(2)=70.475,P0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,Nanog和MMP-2/MMP-9蛋白高表达组的食管鳞癌患者生存时间短于低表达组(P<0.001;P=0.004;P=0.017);生物信息学分析显示,Nanog等干性相关分子主要富集在转化生长因子-β(TGF-β)信号通路,MMP-2/MMP-9与TβR1表达在食管癌中呈正相关关系。体外划痕实验结果显示,Nanog促进食管鳞癌细胞系的迁移;qRT-PCR及Western blotting结果显示,敲低Nanog后,TβR1、p-Smad2/3、MMP-2/MMP-9的表达水平明显降低。结论 Nanog和MMP-2/MMP-9蛋白在食管鳞癌患者组织中高表达且呈正相关,其与食管鳞癌患者的肿瘤浸润深度、淋巴结转移及预后密切相关,且Nanog通过TGF-β信号通路影响MMP-2/MMP-9蛋白的表达。

关键词：食管鳞状细胞癌胚胎干细胞关键因子基质金属蛋白酶-2/基质金属蛋白酶-9 浸润转移生存分析

儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症15例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 177-179页

作者：赵淑君杨敏舒艳黄婷婷李传红朱坤汤宏峰浙江大学医学院附属儿童医院病理科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市第一人民医院(乌鲁木齐儿童医院)病理科乌鲁木齐830002

目的探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析,筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例,分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果15例横纹肌瘤样发育... 详细信息

目的探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析,筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例,分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症患者中男性9例,女性6例,其中14例为1岁以下婴幼儿,中位手术年龄8个月;15例患者均为左侧叶外型,其中13例位于膈肌内。大体上,它可以类似于正常的肺组织。组织学均可观察到微囊性肺发育不良,间质区含有发育不良的横纹肌组织;横纹肌纤维可以呈多种形态,如圆形、椭圆形、纺锤形或缎带状,弥漫或散在分布;在缎带状横纹肌纤维内可以看到清晰的横纹。对所有患者进行了随访,随访时间6~66个月,平均35个月,均无病生存。结论横纹肌瘤样发育不良肺隔离症是一种少见的先天性良性病变,手术切除后预后极好;与膈肌和微囊性肺发育不良密切相关;其具有独特的组织学特征,需要与胎儿型横纹肌瘤、横纹肌肉瘤肺转移、胸膜肺母细胞瘤和其他含有横纹肌样成分的肿瘤进行鉴别。

关键词：肺隔离症横纹肌瘤肺发育不良横纹肌纤维横纹肌肉瘤无病生存组织学特征肺转移

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骨外尤因肉瘤的影像学表现

中国医学影像学杂志 2024年第6期32卷 599-603页

作者：史凤霞刘宇刘鹏谭显政范立新湖南省人民医院放射科湖南长沙410005 湖南省人民医院病理科湖南长沙410005

目的探讨骨外尤因肉瘤(EES)的影像学表现和临床病理特征。资料与方法回顾性分析2014年1月—2023年1月湖南省人民医院经手术病理证实的14例EES的临床、影像学资料及病理特征,其中7例行CT检查(增强5例),9例行MRI检查(增强8例)。结果病... 详细信息

目的探讨骨外尤因肉瘤(EES)的影像学表现和临床病理特征。资料与方法回顾性分析2014年1月—2023年1月湖南省人民医院经手术病理证实的14例EES的临床、影像学资料及病理特征,其中7例行CT检查(增强5例),9例行MRI检查(增强8例)。结果病灶位于脊柱旁3例,右咽旁间隙1例,纵隔1例,左大腿1例,左耻骨旁软组织1例,腹膜后1例,盆腔1例,前列腺2例,左肾1例,胰腺1例,肝脏1例。14例EES均表现为单发实性肿块,13例呈团块状,病灶最大径线48.0~180.0 mm。8例密度或信号不均匀,8例可见囊变坏死,1例钙化。增强后8例呈不均匀强化,12例呈重度或中重度强化。10例形态不规则,11例有周围器官或组织侵犯,3例无周围器官和组织结构侵犯,5例合并周围骨质破坏,1例合并左肾静脉和下腔静脉癌栓和血栓、髂静脉血栓。结论 EES临床症状无特异性,影像上多表现为骨外软组织内体积巨大的实性肿块,密度或信号多不均匀,形态不规则,常伴囊变、坏死并侵犯周围器官或组织,影像学对术前诊断、临床分期、治疗及疗效评估具有重要价值。

关键词：尤因肉瘤磁共振成像体层摄影术 X线计算机病理学

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