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脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤1例

临床与实验病理学杂志 2024年第1期40卷 105-107页

作者：郑国娜康林李冰洁杜倩陈小悦师雅斌刘阳赵焕芬河北省人民医院病理科石家庄050051

患者女性,63岁,因反复腹胀近1年,加重半个月入院。查体:腹部膨隆,可触及脾脏,右缘至腹中线,质硬,表面尚光滑,无压痛。B超示:脾大。血常规:白细胞11×10^(9)/L,红细胞3.8×10^(9)/L,血小板130×10^(9)/L。白细胞分类计数:淋巴细胞占62%,... 详细信息

患者女性,63岁,因反复腹胀近1年,加重半个月入院。查体:腹部膨隆,可触及脾脏,右缘至腹中线,质硬,表面尚光滑,无压痛。B超示:脾大。血常规:白细胞11×10^(9)/L,红细胞3.8×10^(9)/L,血小板130×10^(9)/L。白细胞分类计数:淋巴细胞占62%,单核细胞占8%。腹部CT平扫+增强+三维重建:巨脾,未见脾门和周围淋巴结肿大。骨髓涂片:有突起的异型淋巴细胞(图1)。

关键词：脾脏肿瘤弥漫红髓小B细胞淋巴瘤临床病理特征病例报道

超声下乳腺影像报告和数据系统3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者临床病理学特征及肿瘤残留影响因素分析

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中华外科杂志 2024年第2期62卷 135-140页

作者：李亮冯泽群张连芳王瑞卿张小霞刘丽媛于理想余之刚高忠诚山东大学第二医院乳腺外科、山东大学乳腺疾病防治转化医学研究所、山东省乳腺疾病防治转化工程实验室济南250033 临沂市人民医院影像科临沂276000 临沂市人民医院乳腺外科临沂276000

目的探讨超声下乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者的临床病理学特征及肿瘤残留的影响因素。方法本研究为回顾性病例对照研究。回顾性收集2012年5月至2016年6月就诊于山东大学第二医院乳腺外科、临沂市... 详细信息

目的探讨超声下乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者的临床病理学特征及肿瘤残留的影响因素。方法本研究为回顾性病例对照研究。回顾性收集2012年5月至2016年6月就诊于山东大学第二医院乳腺外科、临沂市人民医院乳腺外科的4151例乳腺超声BI-RADS 3类结节微创旋切术中确诊乳腺癌的69例患者的临床病理学资料,患者均为女性,年龄(43.4±8.2)岁(范围:22~70岁)。根据微创旋切术后有无肿瘤残留分为残留组和无残留组,采用χ^(2)检验、独立样本t检验比较两组患者的临床病理学资料。采用Logistic回归分析肿瘤残留的影响因素,应用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线。结果乳腺超声BI-RADS 3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌的患者占同时期该类患者的1.66%(69/4151)。其肿物最大径为(1.27±0.45)cm(范围:0.5~2.3 cm),28例肿物最大径≤1 cm,41例肿物最大径>1 cm,组织病理学结果为原位癌24例,浸润性癌41例,雌激素受体阳性47例,孕激素受体阳性43例,Ki-67指数升高26例。腋窝转移阳性率10.1%(7/69)。39例患者存在肿瘤残留,占乳腺癌患者的56.5%(39/69)。单因素分析结果显示,残留组雌激素受体阳性比例更高[91.9%(34/37)比61.9%(13/21),χ^(2)=7.838,P=0.012]。多因素分析结果显示,雌激素受体阳性(OR=16.852,95%CI:1.819~156.130,P=0.013)为术后肿瘤残留的独立影响因素。乳腺超声BI-RADS 3类结节乳腺癌患者5年无病生存率为97.1%,总体生存率为98.6%。结论可用微创旋切术处理的BI-RADS 3类结节具有一定恶性风险,约为1.66%。雌激素受体阳性的患者更易发生肿瘤残留。微创旋切术后存在一定的肿瘤残留,对确诊为乳腺癌患者,需进行二次手术确保残腔无肿瘤残留。

关键词：乳腺肿瘤活组织检查微创旋切术肿瘤残留预后

具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的非小细胞肺癌1例并文献复习

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肿瘤研究与临床 2024年第1期36卷 60-63页

作者：刘霞高立永魏瑜刘冰韩正杰潘二辉徐州市第一人民医院病理科徐州221002

目的探讨具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及诊断方法。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2022年10月收治的1例具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的NSCLC患者的临床资料,并结合相... 详细信息

目的探讨具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及诊断方法。方法回顾性分析徐州市第一人民医院2022年10月收治的1例具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的NSCLC患者的临床资料,并结合相关文献复习。结果患者,男性,66岁,2021年2月因偶尔的干咳和胸痛就诊,CT发现左下肺胸膜下结节(长径0.6 cm),2022年10月复诊发现结节明显增大,评估后建议手术切除,光学显微镜下肿瘤呈低分化NSCLC形态,有局灶的坏死,未见明确的腺泡、乳头和微乳头结构,有部分实性巢团结构和部分弥漫散在胞质略嗜酸性、类似角化或非角化型鳞状细胞癌的区域。免疫组织化学TTF1、NapsinA、p40、CK5/6弥漫阳性表达,不表达CK7、CgA、INSM1、syn、CD56、PAX8和CDX2,特殊染色黏液卡红灶性染色,最终诊断为具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型特征的NSCLC。结论具有腺癌和鳞状细胞癌双向分化免疫表型的NSCLC肿瘤细胞同时表达TTF1和p40,此类肿瘤比传统的NSCLC更具有侵袭性,肿瘤扩散更迅速,确诊需要排除肺实性腺癌和肺泡腔充填式生长的鳞状细胞癌。

关键词：癌,小细胞肺双表达免疫组织化学诊断

尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 436-438,441页

作者：汤永飞何惠华阎红琳刘琳袁静萍钱红武汉大学人民医院病理科武汉430060 南华大学附属南华医院病理科衡阳421002

目的探讨尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常病例的FISH检测结果特点与最终活检病理结果的相关性,进一步完善FISH阳性诊断标准。方法收集847例行尿脱落细胞FISH检测,选择其中不符合阳性标准、但存在大量单染色体拷贝的5例作为研究对象... 详细信息

目的探讨尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常病例的FISH检测结果特点与最终活检病理结果的相关性,进一步完善FISH阳性诊断标准。方法收集847例行尿脱落细胞FISH检测,选择其中不符合阳性标准、但存在大量单染色体拷贝的5例作为研究对象,分析它们的临床特征、FISH检测结果特点、脱落细胞学特征和活检组织病理学检测结果。结果观察相应区域100个核异质上皮细胞,例1显示3号染色体3倍体扩增,异常细胞数32个;例2显示17号染色体3倍体扩增,异常细胞数48个;例3显示17号染色体5倍体扩增,异常细胞数56个;例4显示17号染色体单倍体,异常细胞数67个;例5显示p16基因杂合子缺失,异常细胞数61个,其它染色体均无异常。5例活检病理结果均为低级别或高级别乳头状尿路上皮癌。结论在临床实践中,尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常的病例应引起重视,将其归入可疑阳性比较合适,从而能提高尿FISH检测的敏感性,使患者获益。

关键词：尿路上皮癌尿脱落细胞 FISH

西藏地区结直肠癌免疫治疗和靶向治疗相关分子标志物的检测及意义

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 184-192页

作者：罗含欢刘斌云霍真边巴扎西王倩多布啦尼玛卓玛达珍王寒郭平平西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 西藏高原医学研究所拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 西藏自治区人民医院普外科拉萨850000

目的研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4(SMARCA4)/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、P53、程序性死亡受体1(PD-1)及程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学表... 详细信息

目的研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4(SMARCA4)/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、P53、程序性死亡受体1(PD-1)及程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学表达和BRAF、神经营养因子酪氨酸受体激酶(NTRK)基因改变情况,为西藏地区结直肠癌患者的靶向治疗及免疫治疗提供依据。方法收集2015年1月至2021年7月西藏自治区人民医院经手术切除病理确诊为结直肠癌病例64例,全部病例均进行SMARCA4、BRAF、P53、PD-1、PD-L1免疫组织化学染色和NTRK1、NTRK2、NTRK3融合基因荧光原位杂交检测及BRAF V600E基因突变PCR检测。结果64例结直肠癌病例男女比例1.21∶1,平均年龄(56.59±13.27)岁;46例(71.88%)位于结肠,18例(28.12%)位于直肠;60例(93.75%)为腺癌,4例(6.25%)为其他类型;11例(17.19%)为T1或T2期,53例(82.81%)为T3或T4期;24例(37.50%)出现淋巴结转移。免疫组织化学方面,64例中1例(1.56%)SMARCA4部分肿瘤细胞表达减弱或缺失,4例(6.25%)BRAF肿瘤细胞阳性表达,35例(54.69%)P53为突变型表达;45例(70.31%)PD-1肿瘤相关免疫细胞阳性比例分数<10%,19例(29.69%)≥10%;52例(81.25%)PD-L1联合阳性分数<10,12例(18.75%)≥10。64例NTRK1、NTRK2、NTRK3融合基因检测均为阴性;4例(6.25%)检测到BRAF V600E基因突变;1例SMARCA4表达缺失病例未检测到SMARCA4基因改变。PD-L1的表达与错配修复缺陷/高度微卫星不稳定和PD-1的高表达呈显著正相关(χ^(2)=10.223,P=0.001;χ^(2)=11.979,P=0.001)。结论西藏地区结直肠癌中较少出现SMARCA4表达减弱或缺失及NTRK融合基因改变,少数病例有BRAF V600E基因突变,Pan-TRK和BRAF免疫组织化学可作为NTRK融合基因及BRAF基因突变的初筛方法。错配修复缺陷/高度微卫星不稳定的病例中更容易出现PD-L1蛋白高表达,这部分患者有望获益于免疫治疗。P53突变与PD-L1表达无相关性,PD-1的高表达和PD-L1的高表达呈正相关。

关键词：西藏地区结直肠癌 SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A亚科成员4 程序性死亡受体1 程序性死亡配体1 V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B 神经营养因子酪氨酸受体激酶

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原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 358-363页

作者：刘驯骅刘艳辉李智张明辉南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)病理科广州510080

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma,PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS,总结其临床病理学参数,行免疫组织化学染色、荧光原位杂... 详细信息

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma,PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS,总结其临床病理学参数,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序,并复习相关文献。结果患者中男性4例,女性1例;年龄范围16~51岁(中位年龄30岁);2例位于心包,2例位于右心室,1例位于左心室。4例获得随访资料,4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0~14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型,2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测,结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论PCSS是一种极其罕见的心脏恶性肿瘤。在掌握临床病史和组织学特征的基础上,同时结合免疫组织化学和分子检测综合分析,才能作出PCSS的准确诊断。

关键词：心脏肿瘤肉瘤,滑膜免疫组织化学基因融合

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小肠婴儿纤维性错构瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 354-355页

作者：常艳华杨树东南京医科大学附属无锡人民医院病理科无锡214023

男,1岁10个月。因反复腹胀1年余,加重2周于2022年6月11日就诊于无锡市儿童医院儿普外科。患儿出生时无胎便排出延迟史,一年前无明显诱因下出现腹胀症状,时伴有呕吐胃内容物,予开塞露通便对症治疗后腹胀可缓解,症状反复。近2周开塞露通... 详细信息

男,1岁10个月。因反复腹胀1年余,加重2周于2022年6月11日就诊于无锡市儿童医院儿普外科。患儿出生时无胎便排出延迟史,一年前无明显诱因下出现腹胀症状,时伴有呕吐胃内容物,予开塞露通便对症治疗后腹胀可缓解,症状反复。近2周开塞露通便后无好转,腹胀及呕吐症状渐加剧,开塞露刺激下少量黄糊便排出,无腥臭便、血便。入院体格检查示全腹软,未触及固定压痛或反跳痛。肝脾肋下未及肿大。全腹叩诊鼓音区正常,肠鸣音活跃。肛门指检时,肛门括约肌紧张度可,可纳入小指尖,拔指时无恶臭便排出。

关键词：肠鸣音活跃开塞露叩诊鼓音肛门指检呕吐症状固定压痛紧张度腹胀症状

受体酪氨酸激酶重排的成人甲状腺乳头状癌临床病理分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 390-392页

作者：刘艺璇谷海燕李广起李栋王婧楠李雪晴孔维懋王继纲青岛大学附属医院病理科青岛266555 青岛市市立医院病理科青岛266071 青岛大学基础医学院病理学系青岛266071

目的探讨受体酪氨酸激酶(RTK)重排的成人甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特点及基因变异特点。方法收集2017年4月至2019年10月青岛大学附属医院存档的9例RTK重排的成人PTC标本,复习其临床病理资料,通过二代测序检测基因变异,采用免疫... 详细信息

目的探讨受体酪氨酸激酶(RTK)重排的成人甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特点及基因变异特点。方法收集2017年4月至2019年10月青岛大学附属医院存档的9例RTK重排的成人PTC标本,复习其临床病理资料,通过二代测序检测基因变异,采用免疫组织化学、荧光原位杂交、Sanger测序等验证二代测序结果。结果男性4例,女性5例;首次手术时年龄26~69岁;3例存在RET重排,3例ALK重排,2例NTRK1重排,1例ROS1重排(同时伴有ALK错义突变及TERT启动子突变);6例为经典型,2例为浸润性滤泡型,1例为弥漫硬化型;其中7例出现高侵袭性的组织学特点,2例为碘难治性PTC。结论部分RTK重排的成人PTC可能与高侵袭性的组织学形态及生物学行为相关,RTK基因状态对PTC的诊断和治疗具有重要价值。

关键词：甲状腺乳头状癌组织学形态滤泡型大学附属医院受体酪氨酸激酶基因变异荧光原位杂交免疫组织化学

伴t(3;4)(p10;p10)的4p缺失综合征患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 120-122页

作者：杨方美赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法选取2022年5月10日于临沂市人民医院就诊的1例发育迟缓患儿为研究对象,应用染色体核型分析和高通量测序拷贝数检测技术对患儿进行遗传学检测和致病原因探讨。结果患儿染色体核型初步判定为46,... 详细信息

目的探讨1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法选取2022年5月10日于临沂市人民医院就诊的1例发育迟缓患儿为研究对象,应用染色体核型分析和高通量测序拷贝数检测技术对患儿进行遗传学检测和致病原因探讨。结果患儿染色体核型初步判定为46,XX,t(3;4)(p10;p10),4p-?,高通量测序拷贝数检测技术检出患儿在4p16.3-p16.1区段存在8.88 Mb的缺失(40001_8920000),最终判定患儿的分子细胞核型为46,XX,t(3;4)(p10;p10).seq[hg19]4p16.3-p16.1(40001_8920000)×1,为1例特殊核型的4p缺失综合征患儿。结论4p16.3-p16.1缺失是本研究患儿致病的遗传学原因。

关键词： 4p缺失综合征 Wolf-Hirschhorn综合征染色体拷贝数变异