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男性生殖系统肿瘤诊断和鉴别诊断免疫组化的应用和进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 348-353页

作者：马天时贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方... 详细信息

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方法。该文结合第五版WHO分类的更新内容,梳理了男性生殖系统肿瘤诊断中免疫组化标志物的应用、可能遇到的陷阱和最新的研究进展[2]。

关键词：男性生殖系统肿瘤免疫组化标志物病理诊断

甲状腺乳头状癌HRAS和TERT启动子突变与临床及超声特征的相关性研究

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中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 249-252页

作者：杨艳丽周祖邦马欢代九菊李振珺甘肃中医药大学甘肃省人民医院超声科甘肃省人民医院病理科

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)HRAS和TERT启动子突变与临床及超声特征的相关性。方法回顾性分析术后病理证实为PTC的186例患者的临床及超声特征，分析与HRAS和TERT启动子突变之间的关系。结果 186例PTC患者中，TERT启动子突变18例(9.68... 详细信息

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)HRAS和TERT启动子突变与临床及超声特征的相关性。方法回顾性分析术后病理证实为PTC的186例患者的临床及超声特征，分析与HRAS和TERT启动子突变之间的关系。结果 186例PTC患者中，TERT启动子突变18例(9.68%),HRAS基因突变9例(4.84%),TERT和HRAS基因共突变4例(2.15%)。TERT启动子的突变与年龄(P=0.048)、直径大小(P=0.030)、腺外侵犯(P=0.041)、淋巴结转移(P=0.013)临床病理特征有关。HRAS基因突变的超声图像表现为结节边界清(P=0.041),不靠近被膜生长(P=0.029)。TERT和HRAS基因共突变4例，3例发生淋巴结转移，1例表现为腺外侵犯。结论对PTC患者从分子水平检测可显著提高对结节的恶性程度和侵袭性发生的预测价值，对此类结节患者尽早手术治疗及术后随访观察提供临床依据。

关键词：甲状腺乳头状癌 HRAS TERT 超声特征

脑肿瘤中MTAP与p16免疫组织化学染色预筛CDKN2A基因状态的价值

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 439-445页

作者：王胜男王玮张雪微张艳秋熊艳蕾刘莉滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野... 详细信息

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野生型胶质母细胞瘤、17例多形性黄色星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)及20例脑膜瘤标本(共171例标本)进行回顾性分析,采用荧光原位杂交及二代测序技术检测CDKN2A基因状态,免疫组织化学方法检测MTAP及p16蛋白的表达情况,统计分析MTAP及p16蛋白缺失与CDKN2A纯合性/杂合性缺失的一致性。结果118例IDH突变型星形细胞瘤中13例存在CDKN2A纯合性缺失,同时,这13例MTAP表达均缺失,其中9例存在p16表达缺失;16例IDH野生型胶质母细胞瘤中6例存在CDKN2A纯合性缺失,这6例MTAP表达缺失,其中3例存在p16表达缺失;17例PXA中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失;20例脑膜瘤中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失。经统计分析,在4类脑肿瘤中,MTAP均与CDKN2A纯合性缺失显著相关(P<0.05),灵敏度均达100%,但其与CDKN2A杂合性缺失仅在星形细胞瘤中显著相关(P<0.001)。p16与CDKN2A纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤及PXA中具有显著相关性(P<0.001),与CDKN2A的杂合性缺失无相关性,但其灵敏度及特异度均不及MTAP。结论MTAP在成人型IDH突变型星形细胞瘤、PXA、成人型IDH野生型胶质母细胞瘤及脑膜瘤中能够作为CDKN2A纯合性缺失的预筛手段,而p16仅能在前两者肿瘤中作为预筛指标,且特异度及灵敏度均不及MTAP。

关键词：脑肿瘤免疫组织化学多相筛查细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂p16 甲硫腺苷磷酸化酶

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对子宫颈薄型高级别鳞状上皮内病变的认识

中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 1-3页

作者：李明珠张晓波沈丹华魏丽惠北京大学人民医院妇产科北京100044 北京大学人民医院病理科北京100044

子宫颈鳞状上皮内病变(squamous intraepithelial lesion,SIL),也称为子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN),是由高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,HR-HPV)持续感染所致。2020年《第5版WHO女性生殖器官肿瘤分类》,将子宫颈鳞状上皮内病变分为低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion,LSIL).

关键词：宫颈鳞状上皮内病变高危型人乳头瘤病毒子宫颈上皮内瘤变持续感染

TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 187-192页

作者：赵娟徐那李玉芬杨莉邱世彦朱丽萍孙学梅青岛大学第十一临床医学院临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对... 详细信息

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测,采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性,自幼全面生长发育迟缓,间断抽搐4年余,癫痫发作存在热敏感特点,头颅影像学提示脑发育畸形,视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南,该变异评定为致病性变异(PS2+PM2Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因,可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。

关键词： TUBB2A 癫痫发育迟缓脑发育畸形

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倒置型胃幽门腺腺瘤1例

中华消化内镜杂志 2024年第2期41卷 154-156页

作者：李义魏志李敏刘倩山东省第二人民医院消化内科济南250000 山东省第二人民医院病理科济南250000

胃幽门腺腺瘤是一种少见的胃型腺瘤,多发生在肠化或自身免疫性胃炎背景下,内镜表现不典型,多表现为息肉样或结节样隆起。报道1例倒置型胃幽门腺腺瘤的诊治经过。

关键词：腺瘤幽门腺腺瘤倒置

CT增强检查血管进入征对胃癌脉管浸润的诊断价值

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中华消化外科杂志 2024年第3期23卷 414-421页

作者：张静李勇爱赵亮武俊波郭钰杜康佳葛慧捷肖宁长治医学院附属长治市人民医院影像中心长治046000 长治医学院附属长治市人民医院病理科长治046000

目的探讨CT增强检查血管进入征对胃癌脉管浸润的诊断价值。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2021年8月至2022年11月长治医学院附属长治市人民医院收治的135例胃癌患者的临床病理资料;男112例,女23例;年龄为(64±8)岁。135例患者中... 详细信息

目的探讨CT增强检查血管进入征对胃癌脉管浸润的诊断价值。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2021年8月至2022年11月长治医学院附属长治市人民医院收治的135例胃癌患者的临床病理资料;男112例,女23例;年龄为(64±8)岁。135例患者中,发生脉管浸润92例,无脉管浸润43例。患者术前均行CT增强检查。观察指标:(1)2位医师对血管进入征的一致性评估。(2)不同脉管浸润患者临床特征比较。(3)胃癌患者脉管浸润的影响因素分析。(4)血管进入征诊断价值评估。正态分布的计量资料以x±s表示;偏态分布的计量资料以M(范围)表示,组间比较采用非参数检验。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。等级资料比较采用非参数检验。采用一致性检验(Cohen′sκ)评估观察者一致性(κ值>0.8为一致性良好)。采用Logistic回归模型进行单因素和多因素分析。绘制受试者工作特征曲线,以曲线下面积评估参数的诊断效能。结果(1)2位医师对血管进入征的一致性评估。2位医师对血管进入征的评估一致性较好(κ值=0.823),2位医师采用血管进入征检出脉管浸润的独立检出率分别为76.1%(70/92)和73.9%(68/92)。(2)不同脉管浸润患者临床特征比较。发生脉管浸润和无脉管浸润患者肿瘤分化程度、临床T分期、临床N分期、CA19‑9、血管进入征比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)胃癌患者脉管浸润的影响因素分析。多因素分析结果显示:临床T分期为T3期及T4期、临床N分期为N3期、血管进入征是影响胃癌患者脉管浸润的独立危险因素(优势比=3.255,11.242,7.203,3.426,95%可信区间为1.079~10.453,3.125~46.744,2.267~28.902,1.317~9.271,P<0.05)。(4)血管进入征诊断价值评估。以血管进入征计算受试者工作特征曲线下面积为0.660(95%可信区间为0.573~0.747),灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值分别为0.739、0.581、0.689、0.638、0.922。结论CT增强检查血管进入征是胃癌患者脉管浸润的独立危险因素,对胃癌脉管浸润具有良好诊断价值。

关键词：胃肿瘤脉管浸润血管进入征 X射线计算机体层摄影评估

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家族发病黑斑息肉综合征1例

临床皮肤科杂志 2024年第4期53卷 230-232页

作者：谭雅心支娟简永李红凌赵娇娇张红春汤治权盘州市人民医院皮肤科贵州盘州553537 盘州市人民医院病理科贵州盘州553537 盘州市人民医院内镜中心贵州盘州553537

1病历摘要患者男,17岁。因口周、双手、肛周黑色斑点和斑片10年,伴间歇腹痛2年,于2021年7月22日来我院皮肤科门诊就诊。患者10年前发现口腔、鼻腔、肛周皮肤和黏膜交界部位及双手桡侧散在分布黑色斑片,部分融合成片,斑片无自觉症状,腹... 详细信息

1病历摘要患者男,17岁。因口周、双手、肛周黑色斑点和斑片10年,伴间歇腹痛2年,于2021年7月22日来我院皮肤科门诊就诊。患者10年前发现口腔、鼻腔、肛周皮肤和黏膜交界部位及双手桡侧散在分布黑色斑片,部分融合成片,斑片无自觉症状,腹部伴间歇性隐痛,无进行性加重,无大便性状改变,无便血及黑便,未予诊治。

关键词：黑斑肠息肉基因突变 Q开关激光黑斑息肉综合征

双模态超声深度学习预测模型诊断乳腺癌的应用

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中国临床研究 2024年第3期37卷 365-369,374页

作者：李晓洁赵国家任金河锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地山东临沂276000 临沂市人民医院超声医学科山东临沂276000

目的采用基于乳腺超声灰阶图像和弹性图像的深度学习(DL)技术构建一个预测模型,并探讨该模型在乳腺病灶良恶性鉴别中的诊断效能。方法回顾性收集2020年5月至2021年4月于临沂市人民医院乳腺外科接受手术治疗患者的乳腺病灶共1 000个,... 详细信息

目的采用基于乳腺超声灰阶图像和弹性图像的深度学习(DL)技术构建一个预测模型,并探讨该模型在乳腺病灶良恶性鉴别中的诊断效能。方法回顾性收集2020年5月至2021年4月于临沂市人民医院乳腺外科接受手术治疗患者的乳腺病灶共1 000个,包括超声图像及相关临床病理资料,选择每个病灶最大切面的超声灰阶图像及弹性图像,按照7∶2∶1的比例随机将病灶分为训练集、验证集和测试集;应用训练集和验证集的病灶图像基于神经网络构建预测模型,应用测试集病灶图像检测模型的诊断效能;邀请四位超声医生分别阅读测试集病灶的超声图像,比较模型与不同年资医生之间的诊断效能。结果 DL预测模型对乳腺病灶诊断的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)值(0.907)高于所有医生,差异有统计学意义(P0.05)。结论基于双模态超声DL预测模型可以显著提高医生对乳腺病灶良恶性鉴别的诊断效能。

关键词：深度学习神经网络乳腺癌超声灰阶图像弹性成像预测模型人工智能