检索结果-南通市图书馆

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

麻醉方式对急性后循环脑卒中血管内治疗患者神经功能结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 151-159页

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 桐乡市第一人民医院神经内科浙江嘉兴314500 永康市第一人民医院神经内科浙江金华321300 宁波市第一医院神经内科浙江宁波315010

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656例急性后循环脑卒中血管内治疗患者的临床资料,根据麻醉方式不同分为清醒镇静组(163例)和全身麻醉组(493例)。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析,其中清醒镇静组(155例),全身麻醉组(273例)。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表(mRS)评分和3个月死亡的差异,采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后,清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析结果显示,清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义(OR=1.151,95%CI:0.751~1.765,P>0.05),在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义(均P>0.05)。结论:对于接受血管内治疗的后循环脑卒中患者,采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局无明显影响。

关键词：脑卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

颅脑超声用于急性重型颅脑创伤围手术期

中国医学影像技术 2024年

作者：王衍刚吕振普郑献召秦政李建新葛冉赵菲菲焦作市人民医院神经外科焦作市人民医院神经内科

目的探讨颅脑超声在急性重型颅脑创伤（sTBI）围手术期的应用价值。方法回顾性分析55例接受开颅手术的sTBI患者，根据围手术期接受床旁颅脑超声与否将其纳入观察组（n=15）与对照组（n=40）；比较组间一般资料及手术资料，分析观察组... 详细信息

目的探讨颅脑超声在急性重型颅脑创伤（sTBI）围手术期的应用价值。方法回顾性分析55例接受开颅手术的sTBI患者，根据围手术期接受床旁颅脑超声与否将其纳入观察组（n=15）与对照组（n=40）；比较组间一般资料及手术资料，分析观察组超声表现。结果观察组术后1及6个月预后良好者占比高于、脑梗死发生率低于对照组（P均＜0.05）；组间一般资料及其余手术资料差异均无统计学意义（P均＞0.05）。观察组1例术中发生急性脑膨出，颅脑超声准确显示对侧继发硬膜外血肿。术后经颅彩色多普勒超声（TCCD）/经颅多普勒超声（TCD）显示，观察组15例（15/15，100%）均出现不同程度颅内压增高、5例（5/15，33.33%）出现脑血管痉挛，通过复查CT将其中4例（4/5，80.00%）诊断为脑梗死。结论颅脑超声可观察sTBI围手术期病情变化、指导及时调整诊疗策略，有助于降低术后脑梗死风险及改善预后。

关键词：颅脑损伤围手术期超声检查

aSAH患者血清神经球蛋白水平变化及其预测迟发性脑缺血的临床价值

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学杂志 2024年第4期49卷 426-431页

作者：李瑾马立山武威市人民医院神经内科甘肃武威733000 武威市人民医院神经外科甘肃武威733000

目的探究动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者发病后血清神经球蛋白(NGB)水平变化及其预测迟发性脑缺血(DCI)的临床价值。方法选取2019年10月-2022年10月武威市人民医院神经科诊治的217例aSAH患者;根据aSAH后是否发生DCI分为DCI组(n=43)与... 详细信息

目的探究动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者发病后血清神经球蛋白(NGB)水平变化及其预测迟发性脑缺血(DCI)的临床价值。方法选取2019年10月-2022年10月武威市人民医院神经科诊治的217例aSAH患者;根据aSAH后是否发生DCI分为DCI组(n=43)与非DCI组(n=174)。比较两组患者临床资料及入院后1 d、3 d的血清NGB水平;采用ROC曲线评估血清NGB水平预测DCI发生的价值;采用logistic回归分析aSAH患者发生DCI的影响因素。结果217例aSAH患者中发生DCI 43例(19.8%)。DCI组患者Hunt-Hess分级、改良Fisher分级均高于非DCI组(P<0.05)。DCI组患者入院后1 d、3 d血清NGB水平均高于非DCI组(P<0.001);两组入院后3 d血清NGB水平均较1 d时降低(P<0.001),且DCI组下降程度低于非DCI组(P<0.001)。ROC曲线分析显示,入院后3 d血清NGB水平预测DCI的AUC(0.838)大于入院后1 d血清NGB(0.706)(Z=2.139,P<0.05),其最佳临界值为10.19 ng/ml,敏感度为74.4%、特异度为86.8%。logistic回归分析显示,改良Fisher分级Ⅲ-Ⅳ级(OR=3.790,95%CI 1.531~9.382)、Hunt-Hess分级Ⅲ-Ⅴ级(OR=2.448,95%CI 1.023~5.858)、入院后3 d血清NGB水平增高(OR=1.835,95%CI 1.496~2.251)是aSAH患者发生DCI的危险因素(P<0.05)。结论aSAH后发生DCI的患者早期血清NGB呈相对高水平。血清NGB水平、改良Fisher分级、Hunt-Hess分级均与aSAH后DCI的发生有关,且入院后3 d血清NGB水平对DCI的预测价值较高。

关键词：动脉瘤性蛛网膜下腔出血迟发性脑缺血神经球蛋白预测

双歧杆菌三联活菌制剂对帕金森病患者代谢参数和肠道菌群的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国微生态学杂志 2024年第6期 700-704页

作者：苏继超何奕峰兰溪市人民医院神经内科

目的探讨双歧杆菌三联活菌制剂治疗帕金森病（PD）的效果，为该类患者的治疗提供参考。方法回顾性选取2023年1月至2023年10月我院收治的82例PD患者，按治疗方法划分组别。对照组患者共40例，给予多巴丝肼片治疗；试验组患者共42例，在... 详细信息

目的探讨双歧杆菌三联活菌制剂治疗帕金森病（PD）的效果，为该类患者的治疗提供参考。方法回顾性选取2023年1月至2023年10月我院收治的82例PD患者，按治疗方法划分组别。对照组患者共40例，给予多巴丝肼片治疗；试验组患者共42例，在对照组基础上给予双歧杆菌三联活菌制剂治疗。统计两组患者总有效率，比较两组治疗前后运动能力[帕金森病统一评分量表Ⅱ（UPDRSⅡ）]、日常生活活动能力[帕金森病统一评分量表Ⅲ（UPDRSⅢ）]、肠道菌群数量、代谢指标水平[总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）]。结果试验组患者总有效率（76.19%）高于对照组（55.00%）(P0.05），而试验组HOMA-β、HOMA-IR均低于对照组（均P<0.05）。结论双歧杆菌三联活菌制剂治疗PD效果显著，可调节患者肠道菌群，改善代谢指标水平，增强运动与日常生活活动能力。

关键词：双歧杆菌三联活菌制剂帕金森病代谢指标肠道菌群运动能力日常生活活动能力

急性缺血性脑卒中患者血管内介入术后颅内高密度灶与进展性脑卒中的关系

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 375-382页

作者：何晓清黄丹丹黄汉宁邓新源程建波罗志程高州市人民医院医学影像科高州525200 高州市人民医院神经内科高州525200

目的采用双能量CT量化急性缺血性脑卒中(AIS)患者经血管内介入术后颅内的高密度灶,探讨高密度灶与进展性脑卒中(PS)发病之间的关系。方法回顾性分析2019年5月至2020年8月在高州市人民医院经血管内介入治疗的92例AIS患者,患者经介入术后... 详细信息

目的采用双能量CT量化急性缺血性脑卒中(AIS)患者经血管内介入术后颅内的高密度灶,探讨高密度灶与进展性脑卒中(PS)发病之间的关系。方法回顾性分析2019年5月至2020年8月在高州市人民医院经血管内介入治疗的92例AIS患者,患者经介入术后即刻行颅脑双能量CT,将卒中发生72 h内美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分增加≥4分的患者纳入PS组(n=35),<4分的患者纳入非PS组(n=57),比较两组患者的临床资料、高密度灶体积及CT值之间的差异,采用Logistic回归分析校正混杂因素并筛选危险因素,同时将入院NIHSS评分、是否存在高密度灶及高密度灶体积、最大CT值(CTmax值)、平均CT值(CTave值)与PS发病进行相关性分析,应用受试者工作特征曲线进一步筛选PS发病的可能预测指标。结果PS组患者的入院NIHSS评分[(18.80±8.50)分比(14.40±9.58)分,t=2.229,P=0.028]、存在高密度灶的比例[29/35(82.9%)比32/57(56.1%),χ^(2)=6.928,P=0.008]、高密度灶的体积[13.23(39.33)cm^(3)比0.76(9.82)cm^(3),U=1440.000,P<0.001]、CTmax值[80.00(92.00)HU比65.00(87.50)HU,U=1337.000,P=0.005]及CTave值[53.48(23.79)HU比45.94(55.11)HU,U=1345.000,P=0.004]均高于非PS组,差异均有统计学意义。入院NIHSS评分(OR=1.054,95%CI 1.004~1.106,P=0.033;rs=0.255,95%CI 0.051~0.447,P=0.014)、存在高密度灶(OR=3.776,95%CI 1.358~10.503,P=0.011;rs=0.274,95%CI 0.093~0.460,P=0.008)、高密度灶体积(OR=1.026,95%CI 1.003~1.049,P=0.027;rs=0.381,95%CI 0.183~0.560,P<0.001)、CTmax值(OR=1.006,95%CI 1.001~1.011,P=0.014;rs=0.292,95%CI 0.088~0.475,P=0.005)及CTave值(OR=1.021,95%CI 1.007~1.035,P=0.004;rs=0.299,95%CI 0.092~0.484,P=0.004)均是影响PS发病的危险因素并与PS发病呈正相关。患者的入院NIHSS评分、高密度灶体积、CTmax值及CTave值预测PS发病的受试者工作特征曲线下面积分别为0.652、0.722、0.670、0.674,高密度灶的体积对PS发病具有中等预测价值。结论AIS患者在介入术后应即刻复查CT;在缺血区新出现的高密度灶体积、CTmax值及CTave值均与PS发病呈正相关;量化评估高密度灶的体积,有助于预测PS的发病。

关键词：缺血性卒中介入治疗体层摄影术,X线计算机造影剂预测

脑脊液中乳酸脱氢酶、肌酸激酶、神经元特异性烯醇化酶水平在化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎中鉴别价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 265-270页

作者：王亚丽崇丽宁王婷婷马国梅韩敬哲衡水市人民医院神经内科河北衡水053000

目的观察化脓性脑膜炎(PM)、结核性脑膜炎(TBM)患者脑脊液中乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的差异,并分析三项指标在PM、TBM鉴别中的价值。方法将2019年12月至2021年12月就诊于衡水市人民医院神经内科... 详细信息

目的观察化脓性脑膜炎(PM)、结核性脑膜炎(TBM)患者脑脊液中乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的差异,并分析三项指标在PM、TBM鉴别中的价值。方法将2019年12月至2021年12月就诊于衡水市人民医院神经内科的35例PM患者纳入PM组,45例TBM患者作为TBM组。采集患者治疗前的脑脊液样本,测定并对比两组脑脊液中LDH、CK、NSE水平及糖、蛋白、氯化物含量,经Pearson分析脑脊液中指标间相关性。线性回归分析影响TBM发生的因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估脑脊液中LDH、CK、NSE及联合对PM与TBM的鉴别价值。结果年龄、性别、临床特征(发热、病理征、呕吐、肢体抽搐等)发生率、脑脊液中糖与蛋白含量两组差异无统计学意义(P>0.05);TBM组脑脊液中LDH、NSE水平高于PM组,CK水平、氯化物含量低于PM组(P0,P0,P<0.05);NSE与氯化物呈负相关(r<0,P<0.05);线性回归分析显示,脑脊液中LDH、CK、NSE、氯化物均与TBM的发生相关(P<0.05);ROC曲线结果发现,脑脊液中LDH、CK、NSE及三者联合鉴别PM、TBM的AUC为0.849(95%CI:0.768~0.930)、0.858(95%CI:0.779~0.937)、0.851(95%CI:0.771~0.931)、0.954(95%CI:0.911~0.996)。结论PM、TBM患者临床特征相似,但脑脊液中LDH、CK、NSE水平存在差异,三项指标联合检测可提高PM与TBM的鉴别诊断。

关键词：化脓性脑膜炎结核性脑膜炎脑脊液乳酸脱氢酶肌酸激酶神经元特异性烯醇化酶

麻醉方式对急性后循环卒中患者血管内治疗神经功能结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报(医学版) 2024年

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏永康市第一人民医院神经内科桐乡市第一人民医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内科宁波市第一医院神经内科

目的:比较急性后循环缺血性卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库登记（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库登记（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）的656例急性后循环卒中血管内治疗患者的临床资料，根据麻醉方式不同分为清醒镇静组（163例）和全身麻醉组（493例）。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析，其中清醒镇静组（155例），全身麻醉组（273例）。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表（mRS）评分和3个月死亡的差异，采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后，清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义（P0.05）。二元logistic回归分析结果显示，清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义（OR=1.151,95%CI:0.751～1.765,P>0.05），在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义（均P>0.05）。结论:对于接受血管内治疗的后循环卒中患者，采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局影响无明显影响。

关键词：卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究