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华法林与胺碘酮联用致抗凝过度引起华法林相关肾病

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药物不良反应杂志 2024年第5期26卷 318-320页

作者：范彩霞郭德群李峥嵘孙桂玲临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院心血管内科临沂276000

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μm... 详细信息

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μmol/L,血尿素氮(BUN)29.4-mmol/L;尿常规检查显示尿潜血(+),尿蛋白(±)。考虑为联用胺碘酮增强华法林抗凝作用导致华法林抗凝过度,进而引起华法林相关肾病。停用华法林,给予局部止血和维生素K1、氨甲环酸、百令胶囊、碳酸镧咀嚼片及连续血液透析等治疗。5 d后恢复使用华法林,2周后实验室检查示PT 21.0-s,INR 1.82,Scr 179-μmol/L,BUN 19.0-mmol/L;2个月和6个月后复查肾功能指标均在参考值范围。

关键词：抗凝药华法林急性肾损伤华法林相关肾病胺碘酮药物相互作用

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

DNAH5基因新发移码变异所致1例原发性纤毛不动综合征患者的临床特征及遗传学分析

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中华男科学杂志 2024年第1期30卷 44-50页

作者：李孟阳黄珊马丽娜王岸聪山东第二医科大学临床医学院山东潍坊261053 临沂市中医医院呼吸内科山东临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科山东临沂276000

目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sange... 详细信息

目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行验证。采用SWISS-MODEL进行预测变异基因的蛋白结构。结果:先证者存在慢性鼻炎、支气管扩张、内脏转位及男性不育的临床表型。先证者行WES检测显示DNAH5基因第74外显子存在c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异,导致多肽链合成提前终止,对基因功能造成影响。SWISS-MODEL预测示突变后蛋白缺失了一部分氨基酸残基,导致蛋白3D构象发生变化。该变异在ClinVar、gnomAD及OMIM数据库中均未见收录。参照美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定此变异为致病性变异(PVS1+PM2_P+PM3_P)。结论:DNAH5基因c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异可能是导致该患者临床表型的原因,上述发现丰富了DNAH5基因的变异谱。

关键词： DNAH5基因原发性纤毛运动障碍基因变异男性不育

2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析

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中国抗生素杂志 2024年第4期49卷 463-468页

作者：彭善鑫刘婷婷孙志清朱晓松左志文廖瑞兰付立芳周卫萍临沂市人民医院临沂276000 临沂市中医医院临沂276000 临沂市妇女儿童医院临沂276000

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱伯克霍尔德菌373株(90.10%);主要分离自重症监护室(ICU)和呼吸内科,在痰标本中的占比最高(75.12%,311/414)。伯克霍尔德菌引起的感染与患者年龄、基础疾病情况、接受有创操作和广谱抗菌药物的使用情况相关;伯克霍尔德菌感染患者以60岁以上老年人为主(53.67%,212/395);其他伯克霍尔德菌感染患者合并2型糖尿病的比例高于洋葱伯克霍尔德菌感染患者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.120,P=0.001)。洋葱伯克霍尔德菌对复方磺胺甲恶唑、头孢他啶、左氧氟沙星和米诺环素的耐药变化虽各不相同,但均低水平耐药;对美罗培南的耐药率近3年呈上升趋势;对替卡西林/克拉维酸的耐药率高。不同的伯克霍尔德菌对头孢他啶、替卡西林/克拉维酸和美罗培南耐药性差异大。结论2013—2023年临沂地区检出的伯克霍尔德菌主要来自ICU,以痰标本为主,易感人群是60岁以上老人;2型糖尿病是其他伯克霍尔德菌感染的危险因素;伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药率变化不一,临床医生可根据药敏结果优先选用耐药率低的抗菌药物。

关键词：伯克霍尔德菌临床分布感染特征耐药性

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

重楼皂苷Ⅶ对弥漫大B细胞淋巴瘤细胞增殖、凋亡及细胞周期的影响

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 391-395页

作者：孙雨晴伏瑶纪藕霄王丽娟锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276000 临沂市人民医院中心实验室临沂市肿瘤生物学重点实验室临沂276000 临沂市人民医院血液内科徐州医科大学肿瘤转化医学重点实验室培育建设点临沂276000

本研究旨在探究重楼皂苷Ⅶ(PPⅦ)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞株U2932和SUDHL-4的增殖、凋亡和细胞周期的影响。实验将DLBCL细胞株分为对照组和PPⅦ组,并使用MTT法、流式细胞术和Western blot法进行实验。结果显示,与对照组相比,PP... 详细信息

本研究旨在探究重楼皂苷Ⅶ(PPⅦ)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞株U2932和SUDHL-4的增殖、凋亡和细胞周期的影响。实验将DLBCL细胞株分为对照组和PPⅦ组,并使用MTT法、流式细胞术和Western blot法进行实验。结果显示,与对照组相比,PPⅦ显著抑制了U2932和SUDHL-4细胞的增殖(P<0.05)。细胞凋亡实验表明,0.5和1µmol/L的PPⅦ处理使得两种细胞的凋亡率显著增加(P<0.05),并且凋亡相关蛋白的表达上调,而Bcl-2蛋白水平显著降低(P<0.05)。细胞周期实验显示,PPⅦ处理使得G0/G1期细胞增加(P<0.05),G2/M期细胞减少(P<0.05),且Cyclin D1、CDK4、CDK6和Survivin蛋白的表达量明显下调(P<0.05)。综上所述,PPⅦ通过抑制DLBCL细胞的增殖、促进细胞凋亡以及阻滞细胞于G0/G1期,发挥了抗淋巴瘤的作用。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 Survivin蛋白凋亡相关蛋白细胞周期流式细胞术细胞增殖 DLBCL 重楼皂苷Ⅶ

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早期小肺癌微波消融治疗临床分析

中华肿瘤防治杂志 2024年第5期31卷 300-304页

作者：孟祥熙陶蓉山东省临沂市人民医院影像科山东临沂276000 山东省临沂市人民医院呼吸与危重症医学科三病区山东临沂276000

目的评估微波消融治疗早期小肺癌的疗效及安全性。方法选取山东省临沂市人民医院2019-06-01-2022-06-30收治的186例不能手术的早期小肺癌患者作为研究对象。其中,男84例,女102例,年龄47~84岁,共计205个病灶。回顾性分析患者临床资料,调... 详细信息

目的评估微波消融治疗早期小肺癌的疗效及安全性。方法选取山东省临沂市人民医院2019-06-01-2022-06-30收治的186例不能手术的早期小肺癌患者作为研究对象。其中,男84例,女102例,年龄47~84岁,共计205个病灶。回顾性分析患者临床资料,调查患者肺癌消融情况,记录病灶特征、不良反应及并发症发生情况。结果186例患者病灶均得到完全消融,无复发。205个病灶中,纤维索条174个(84.88%),空洞10个(4.88%),结节21个(10.24%)。并发症方面,气胸13例(6.99%),气胸伴皮下气肿3例(1.61%),痰中带血28例(15.05%),肺部感染7例(3.76%)。结论不能手术的早期小肺癌患者采用微波消融治疗后效果较好,且并发症较少,手术安全性高,可在临床上应用。

关键词：肺癌微波消融并发症介入治疗

TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 187-192页

作者：赵娟徐那李玉芬杨莉邱世彦朱丽萍孙学梅青岛大学第十一临床医学院临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对... 详细信息

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测,采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性,自幼全面生长发育迟缓,间断抽搐4年余,癫痫发作存在热敏感特点,头颅影像学提示脑发育畸形,视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南,该变异评定为致病性变异(PS2+PM2Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因,可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。

关键词： TUBB2A 癫痫发育迟缓脑发育畸形

circDDX17靶向miR-223-3p/RIP3调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡

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中华肿瘤杂志 2024年第3期46卷 239-248页

作者：丁成智王国磊姜功前王洪涛刘源渊张浩亮孙芳魏立河南省人民医院、郑州大学人民医院胸外科郑州450003 河南省胸科医院胸外科郑州450008 河南省胸科医院呼吸内科郑州450008

目的探讨circDDX17通过靶向miR-223-3p/RIP3分子轴调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡的分子机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人正常肺上皮细胞株BEAS-2B和非小细胞肺癌H1299、A549、H446细胞中circDDX17、miR-223-3p... 详细信息

目的探讨circDDX17通过靶向miR-223-3p/RIP3分子轴调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡的分子机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人正常肺上皮细胞株BEAS-2B和非小细胞肺癌H1299、A549、H446细胞中circDDX17、miR-223-3p、受体相互作用蛋白3(RIP3)的表达水平。分别将pcDNA、pcDNA-circDDX17、anti-miR-con、anti-miR-223-3p、pcDNA-circDDX17与miR-con、pcDNA-circDDX17与miR-223-3p mimics转染至H1299细胞。采用四甲基偶氮唑蓝法检测细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡情况,平板克隆实验检测细胞增殖能力,双荧光素酶报告实验验证circDDX17与miR-223-3p、miR-223-3p与RIP3的靶向关系,Western blot法检测CyclinD1、CDK2、Cleaved caspase-3、Bax蛋白的表达水平。结果与BEAS-2B比较,H1299、A549、H446细胞中circDDX17 mRNA表达水平降低,miR-223-3p mRNA表达水平升高,RIP3 mRNA的表达水平降低(均P<0.05)。pcDNA-circDDX17组细胞活力[(69.46±4.68)%]、细胞克隆数[(83.49±7.86)个]、S期细胞比例[(22.52±1.41)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均低于pcDNA组[分别为(97.54±7.72)%、(205.03±13.37)个、(28.69±1.49)%,均P<0.05],pcDNA-circDDX17组细胞G0/G1期细胞比例[(64.45±3.56)%]、细胞凋亡率[(18.36±1.63)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均高于pcDNA组[分别为(51.33±2.76)%和(5.21±0.54)%,均P<0.05];anti-miR-223-3p组细胞活力[(72.64±5.44)%]、细胞克隆数[(78.16±8.23)个]、S期细胞比例[(21.34±1.59)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均低于anti-miR-con组[分别为103.47±6.25、(169.32±14.53)个、(28.43±1.26)%,均P<0.05],anti-miR-223-3p组细胞G0/G1期细胞比例[(62.86±3.28)%]、细胞凋亡率[(14.64±1.67)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均高于anti-miR-con组[分别为(51.33±2.71)%和(4.83±0.39)%,均P<0.05]。circDDX17与miR-223-3p存在结合位点,miR-223-3p与RIP3存在结合位点。pcDNA-circDDX17+miR-223-3p组细胞活力[(135.45±9.28)%]、细胞克隆数[(174.64±10.68)个]、S期细胞比例[(26.39±2.25)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均高于pcDNA-circDDX17+miR-con组[分别为(101.56±6.68)%、(107.65±7.62)个、(21.64±1.72)%,均P<0.05],pcDNA-circDDX17+miR-223-3p组细胞G_(0)/G_(1)期细胞比例[(56.64±2.76)%]、细胞凋亡率[(8.34±0.76)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均低于pcDNA-circDDX17+miR-con组[分别为(64.03±3.48)%和(15.21±1.18)%,均P<0.05]。结论circDDX17可靶向调控miR-223-3p/RIP3分子轴从而抑制非小细胞肺癌细胞增殖及诱导细胞凋亡。

关键词：肺肿瘤 circDDX17 miR-223-3p 受体相互作用蛋白3 增殖凋亡