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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

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海分枝杆菌皮肤病1例

中华结核和呼吸杂志 2024年第9期47卷 851-853页

作者：宋晓玲徐建国魏永利陈庆美临沂市人民医院感染科临沂276000 临沂市人民医院急诊内科临沂276000

海分枝杆菌感染常侵犯四肢末端,引起单发或多发皮损,随着分子检测技术的提高以及NGS病原检测的临床应用,海分枝杆菌皮肤病的诊断率在逐渐提高。本文报道1例54岁男性,被海鱼刺伤手部后,右手及右上肢逐渐出现肿胀及结节,通过脓液的结核分... 详细信息

海分枝杆菌感染常侵犯四肢末端,引起单发或多发皮损,随着分子检测技术的提高以及NGS病原检测的临床应用,海分枝杆菌皮肤病的诊断率在逐渐提高。本文报道1例54岁男性,被海鱼刺伤手部后,右手及右上肢逐渐出现肿胀及结节,通过脓液的结核分枝杆菌耐药基因溶解曲线检测及菌种鉴定,诊断为海分枝杆菌感染。给予口服利福平联合克拉霉素和米诺环素抗感染治疗,随访中脓肿及结节逐渐缩小,最终消失。希望通过对该病例诊断及治疗的介绍,提高临床医生对本病的认知,避免误诊、漏诊。

关键词：分枝杆菌感染四肢末端海分枝杆菌临床医生米诺环素分子检测技术皮肤病菌种鉴定

烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶2对老年颅脑损伤患者的影响

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第9期26卷 1073-1078页

作者：崔茜杨丽梅常玉平王晓晔邯郸市人民医院神内一科 056001

目的探讨血清还原烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶2(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate reduced oxidase 2,NOX2)水平与老年颅脑损伤患者脑组织血供和预后的相关性。方法选取2019年1月至2022年12月邯郸市人民医院神内一科... 详细信息

目的探讨血清还原烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶2(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate reduced oxidase 2,NOX2)水平与老年颅脑损伤患者脑组织血供和预后的相关性。方法选取2019年1月至2022年12月邯郸市人民医院神内一科收治的老年颅脑损伤患者86例作为颅脑损伤组,另选取同期年龄、性别相匹配的老年健康体检者80例作为对照组。颅脑损伤组根据入院时格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma score, GCS)分为轻型组22例,中型组35例和重型组29例。颅脑损伤组治疗后6个月根据格拉斯哥预后评分(Glasgow outcome score, GOS)分为预后良好组54例和预后不良组32例。比较各组血清NOX2水平和脑血流指标动态变化,分析其与预后GOS评分的相关性。结果与对照组比较,颅脑损伤组1、3、5、7、10 d的平均血流速度(mean blood flow velocity, Vm)、局部脑血流量(region cerebral blood flow, rCBF)、局部脑血容量(region cerebral blood volume, rCBV)显著降低,血清NOX2水平显著升高(P<0.01)。不同程度颅脑损伤组1、3、5、7、10 d血清NOX2水平比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。颅脑损伤组1、3、5、7、10、14 d血清NOX2水平与入院时GCS评分呈负相关(r=-0.413、-0.427、-0.515、-0.592、-0.566、-0.338,P<0.01),1、3、5、7、10 d的Vm、rCBV、rCBF与GCS评分呈正相关(r=0.392、0.379、0.407、0.418、0.420,P<0.01;r=0.404、0.414、0.429、0.419、0.428,P<0.01;r=0.412、0.427、0.432、0.428、0.393,P<0.01)。颅脑损伤组1、3、5、7、10 d血清NOX2水平与Vm、rCBV、rCBF呈负相关(P<0.01)。预后不良组1、3、5、7、10、14 d血清NOX2水平显著高于预后良好组,Vm、rCBV、rCBF显著低于预后良好组(P<0.05,P<0.01)。颅脑损伤组1、3、5、7、10、14 d血清NOX2水平与治疗后6个月GOS评分呈负相关,Vm、rCBV、rCBF与GOS评分呈正相关(P<0.01)。结论血清NOX2水平升高与老年颅脑损伤患者脑组织血供不足和预后不良密切相关,动态监测血清NOX2水平和脑血流指标变化对颅脑损伤预后评估有重要临床意义。

关键词：脑损伤创伤性 NADPH氧化酶2 预后数据相关性

组蛋白乳酸化修饰在结直肠癌发展中作用的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 735-741页

作者：韩磊陆玉成韦志永姚宁宁临沂市人民医院生物样本库山东临沂276003 临沂市人民医院病理科山东临沂276003

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈... 详细信息

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈,但仍有25%的患者转化为转移性CRC,其5年生存率仅约为14%[3]。

关键词：结直肠癌组蛋白乳酸化表观遗传学代谢重编程

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Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

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Morton神经瘤的诊疗进展

中华骨科杂志 2024年第12期44卷 837-842页

作者：李振宇魏宝富临沂市人民医院手足外科临沂276000

Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤... 详细信息

Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤的方法尚无金标准,非手术治疗包括非侵入性和侵入性治疗(如超声引导下射频消融、Ⅰ型胶原注射等),手术治疗传统采用神经切除术,目前最近的进展是在超声、荧光显微镜、神经电图和经皮电极刺激技术辅助下的乙醇和类固醇注射,以及神经松解术伴或不伴神经背侧移位、跖骨间深横韧带松解、跖骨截骨术、神经横断或神经切除术后的附加靶向肌肉神经移植等,旨在提高诊断的准确性、治疗的有效性,从而改善整体临床预后。

关键词：莫顿神经瘤足疼痛减压术,外科

金合欢素通过调节Sirt1介导的AMPK/Nrf2信号通路改善肺炎链球菌感染引起的肺泡上皮细胞损伤

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中国免疫学杂志 2024年第3期40卷 513-518页

作者：范彩霞张宗林伏瑶姜红临沂市人民医院临床药理研究中心临沂276000 临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院中心实验室临沂276000

目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立... 详细信息

目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立细胞损伤模型,采用终浓度分别为0、5、25、50、100、150、200μmol/L的金合欢素处理,CCK-8检测各处理组细胞活力并筛选金合欢素最佳作用浓度。体外培养的A549细胞随机分为5组:对照组、模型组、金合欢素(150μmol/L)组、EX527(Sirt1抑制剂,40μmol/L)组、金合欢素(150μmol/L)+EX527组(40μmol/L),对照组不进行处理,其余各组以SP感染建立细胞损伤模型,150μmol/L金合欢素和40μmol/L EX527分别处理,CCK-8、流式细胞术分别检测各组细胞活力与凋亡率;试剂盒检测各组细胞活性氧(ROS)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、乳酸脱氢酶(LDH)水平及IL-10、IL-1β、TNF-α水平;免疫印迹法检测各组细胞增殖相关蛋白Ki-67、增殖细胞核抗原(PCNA)、凋亡相关蛋白caspase-9、Bax表达、Sirt1与AMPK/Nrf2信号通路蛋白p-AMPK/AMPK、Nrf2表达。结果:与对照组比较,模型组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达降低(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS水平、IL-1β、TNF-α水平升高(P<0.05)。与模型组、金合欢素+EX527组分别比较,金合欢素组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达均升高(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS、IL-1β、TNF-α水平均降低(P<0.05);EX527组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达均降低(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS、IL-1β、TNF-α水平均升高(P<0.05)。结论:金合欢素可通过上调Sirt1表达激活AMPK/Nrf2信号,进而促进抗炎因子分泌,减少ROS和促炎因子产生,减轻炎症与氧化应激,最终缓解神经元损伤。

关键词：金合欢素 Sirt1 AMPK/Nrf2信号 SP 肺泡上皮细胞损伤

持续皮下泵入胰岛素转换为德谷门冬双胰岛素治疗新诊断2型糖尿病患者1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 51-52页

作者：李山山临沂市人民医院内分泌科临沂

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后... 详细信息

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后予门冬胰岛素持续皮下泵入治疗联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 逐步过渡为德谷门冬双胰岛素早餐前16 U、晚餐前12 U皮下注射联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 血糖控制良好, 患者满意度较高。德谷门冬双胰岛素可作为胰岛素泵强化治疗后的序贯治疗方案, 实现血糖的长期达标。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素

KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1111-1119页

作者：杨莉邱世彦尤翠平陶蕊李玉芬车峰远徐州医科大学附属临沂市人民医院小儿神经科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科山东省老年疾病临床医学研究中心临沂

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核... 详细信息

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核心家系成员进行基因检测, 并对变异位点进行致病性分析。以"KMT2E"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库建库至2024年5月相关文献, 总结KMT2E基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为女性, 3岁8个月时出现典型失神发作, 发育正常, 视频脑电图显示广泛性3 Hz左右棘慢波伴有典型失神发作, 丙戊酸足量应用后发作减少, 联合拉莫三嗪后发作得到控制, 临床诊断为儿童失神癫痫。全外显子测序结果显示患儿存在KMT2E基因新发移码变异c.2404dup（***802Lysfs*8）(NM182931.3), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.2404dup变异为致病性变异（PVS1+PS2Supporting+PM2Supporting）。患儿父母、哥哥、妹妹均未携带该变异且临床表型正常。共检索到已报道KMT2E基因变异相关癫痫患者22例（包括本例共23例）, 其中女性10例, 男性13例。皆为常染色体显性遗传, 其中20例为微小变异, 包括8例移码变异、7例错义变异、2例剪切变异、2例无义变异、1例同义变异, 其余3例为大片段缺失（包含全基因者2例）。临床表现主要包括癫痫发作（失神发作5例, 局灶性发作伴或不伴继发强直阵挛发作7例, 强直阵挛发作9例, 痉挛发作1例, 肌阵挛发作、强直发作、失张力发作1例, 出现癫痫持续状态3例, 明确为难治性癫痫5例, 癫痫起病年龄从新生儿期至青春期）、智力障碍（21/23, 4例轻度, 5例中度, 5例重度）、特殊面容（11/23）、孤独症（3/23）等。结论 KMT2E基因变异相关癫痫为常染色体显性遗传病, 其临床表型谱广泛。本研究发现的KMT2E基因c.2404dup新变异可致儿童失神癫痫, 丰富了KMT2E基因变异谱和临床表型谱。

关键词：癫痫癫痫, 失神性 KMT2E基因变异全外显子测序