检索结果-南通市图书馆

中国医院建筑与装备 2009年第6期10卷 50-52页

作者：高鲁胶临沂市人民医院

临沂市人民医院主体大楼，位于临沂市解放路和沂州路交汇处，占地面积14500m^2，建筑面积88600m^2，建筑高度106m，为目前鲁东南地区单体建筑之最，是临沂市标志性建筑。

关键词：临沂市人民医院东南地区建筑单体设计占地面积

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

组蛋白乳酸化修饰在结直肠癌发展中作用的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 735-741页

作者：韩磊陆玉成韦志永姚宁宁临沂市人民医院生物样本库山东临沂276003 临沂市人民医院病理科山东临沂276003

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈... 详细信息

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈,但仍有25%的患者转化为转移性CRC,其5年生存率仅约为14%[3]。

关键词：结直肠癌组蛋白乳酸化表观遗传学代谢重编程

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海分枝杆菌皮肤病1例

中华结核和呼吸杂志 2024年第9期47卷 851-853页

作者：宋晓玲徐建国魏永利陈庆美临沂市人民医院感染科临沂临沂市人民医院急诊内科临沂

海分枝杆菌感染常侵犯四肢末端, 引起单发或多发皮损, 随着分子检测技术的提高以及NGS病原检测的临床应用, 海分枝杆菌皮肤病的诊断率在逐渐提高。本文报道1例54岁男性, 被海鱼刺伤手部后, 右手及右上肢逐渐出现肿胀及结节, 通过脓液的...

海分枝杆菌感染常侵犯四肢末端, 引起单发或多发皮损, 随着分子检测技术的提高以及NGS病原检测的临床应用, 海分枝杆菌皮肤病的诊断率在逐渐提高。本文报道1例54岁男性, 被海鱼刺伤手部后, 右手及右上肢逐渐出现肿胀及结节, 通过脓液的结核分枝杆菌耐药基因溶解曲线检测及菌种鉴定, 诊断为海分枝杆菌感染。给予口服利福平联合克拉霉素和米诺环素抗感染治疗, 随访中脓肿及结节逐渐缩小, 最终消失。希望通过对该病例诊断及治疗的介绍, 提高临床医生对本病的认知, 避免误诊、漏诊。

关键词：

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Morton神经瘤的诊疗进展

中华骨科杂志 2024年第12期44卷 837-842页

作者：李振宇魏宝富临沂市人民医院手足外科临沂276000

Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤... 详细信息

Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤的方法尚无金标准,非手术治疗包括非侵入性和侵入性治疗(如超声引导下射频消融、Ⅰ型胶原注射等),手术治疗传统采用神经切除术,目前最近的进展是在超声、荧光显微镜、神经电图和经皮电极刺激技术辅助下的乙醇和类固醇注射,以及神经松解术伴或不伴神经背侧移位、跖骨间深横韧带松解、跖骨截骨术、神经横断或神经切除术后的附加靶向肌肉神经移植等,旨在提高诊断的准确性、治疗的有效性,从而改善整体临床预后。

关键词：莫顿神经瘤足疼痛减压术,外科

金合欢素通过调节Sirt1介导的AMPK/Nrf2信号通路改善肺炎链球菌感染引起的肺泡上皮细胞损伤

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中国免疫学杂志 2024年第3期40卷 513-518页

作者：范彩霞张宗林伏瑶姜红临沂市人民医院临床药理研究中心临沂276000 临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院中心实验室临沂276000

目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立... 详细信息

目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立细胞损伤模型,采用终浓度分别为0、5、25、50、100、150、200μmol/L的金合欢素处理,CCK-8检测各处理组细胞活力并筛选金合欢素最佳作用浓度。体外培养的A549细胞随机分为5组:对照组、模型组、金合欢素(150μmol/L)组、EX527(Sirt1抑制剂,40μmol/L)组、金合欢素(150μmol/L)+EX527组(40μmol/L),对照组不进行处理,其余各组以SP感染建立细胞损伤模型,150μmol/L金合欢素和40μmol/L EX527分别处理,CCK-8、流式细胞术分别检测各组细胞活力与凋亡率;试剂盒检测各组细胞活性氧(ROS)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、乳酸脱氢酶(LDH)水平及IL-10、IL-1β、TNF-α水平;免疫印迹法检测各组细胞增殖相关蛋白Ki-67、增殖细胞核抗原(PCNA)、凋亡相关蛋白caspase-9、Bax表达、Sirt1与AMPK/Nrf2信号通路蛋白p-AMPK/AMPK、Nrf2表达。结果:与对照组比较,模型组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达降低(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS水平、IL-1β、TNF-α水平升高(P<0.05)。与模型组、金合欢素+EX527组分别比较,金合欢素组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达均升高(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS、IL-1β、TNF-α水平均降低(P<0.05);EX527组A549细胞活力、SOD、IL-10水平、p-AMPK/AMPK、Sirt1、Nrf2、Ki-67与PCNA蛋白表达均降低(P<0.05),凋亡率、MDA、LDH、ROS、IL-1β、TNF-α水平均升高(P<0.05)。结论:金合欢素可通过上调Sirt1表达激活AMPK/Nrf2信号,进而促进抗炎因子分泌,减少ROS和促炎因子产生,减轻炎症与氧化应激,最终缓解神经元损伤。

关键词：金合欢素 Sirt1 AMPK/Nrf2信号 SP 肺泡上皮细胞损伤

高压氧联合尼莫地平治疗妊娠期高血压孕妇的临床疗效及作用机制

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中华航海医学与高气压医学杂志 2024年第2期31卷 237-240页

作者：徐倩卢立丽白冰临沂市人民医院产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003

目的探讨高压氧联合尼莫地平治疗妊娠期高血压孕妇的临床疗效及作用机制。方法选取2020年7月至2021年5月临沂市人民医院产科收治的妊娠期高血压患者98例作为研究对象。按照随机数字表法将98例患者分为观察组及对照组,每组49例。对照组... 详细信息

目的探讨高压氧联合尼莫地平治疗妊娠期高血压孕妇的临床疗效及作用机制。方法选取2020年7月至2021年5月临沂市人民医院产科收治的妊娠期高血压患者98例作为研究对象。按照随机数字表法将98例患者分为观察组及对照组,每组49例。对照组患者给予尼莫地平静脉注射及口服治疗,观察组患者在对照组治疗的基础上联合高压氧治疗。比较2组患者治疗后的临床疗效、血压水平、妊娠结局、不良反应发生情况。采用酶联免疫吸附法检测2组患者治疗前后血清T-bet及妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)水平。结果观察组患者治疗后临床总有效率明显高于对照组(χ^(2)=4.018,P=0.025);观察组患者治疗后收缩压、舒张压及血清T-bet、PAPP-A水平明显低于对照组(P0.05)。结论高压氧联合尼莫地平治疗能提高妊娠期高血压孕妇的临床总有效率,降低血压水平,改善妊娠结局,且不增加不良反应发生率;其作用机制可能与降低血清T-bet及PAPP-A水平有关。

关键词：高压氧尼莫地平妊娠期高血压妊娠结局

ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 577-580页

作者：朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉临沂市人民医院儿科临沂276000

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验... 详细信息

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(***1030*)和c.3053G>A(***1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： TONSL基因海绵状脊椎干骺端发育不良脊椎干骺端发育不良矮小