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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析

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中国抗生素杂志 2024年第4期49卷 463-468页

作者：彭善鑫刘婷婷孙志清朱晓松左志文廖瑞兰付立芳周卫萍临沂市人民医院临沂276000 临沂市中医医院临沂276000 临沂市妇女儿童医院临沂276000

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱伯克霍尔德菌373株(90.10%);主要分离自重症监护室(ICU)和呼吸内科,在痰标本中的占比最高(75.12%,311/414)。伯克霍尔德菌引起的感染与患者年龄、基础疾病情况、接受有创操作和广谱抗菌药物的使用情况相关;伯克霍尔德菌感染患者以60岁以上老年人为主(53.67%,212/395);其他伯克霍尔德菌感染患者合并2型糖尿病的比例高于洋葱伯克霍尔德菌感染患者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.120,P=0.001)。洋葱伯克霍尔德菌对复方磺胺甲恶唑、头孢他啶、左氧氟沙星和米诺环素的耐药变化虽各不相同,但均低水平耐药;对美罗培南的耐药率近3年呈上升趋势;对替卡西林/克拉维酸的耐药率高。不同的伯克霍尔德菌对头孢他啶、替卡西林/克拉维酸和美罗培南耐药性差异大。结论2013—2023年临沂地区检出的伯克霍尔德菌主要来自ICU,以痰标本为主,易感人群是60岁以上老人;2型糖尿病是其他伯克霍尔德菌感染的危险因素;伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药率变化不一,临床医生可根据药敏结果优先选用耐药率低的抗菌药物。

关键词：伯克霍尔德菌临床分布感染特征耐药性

甘精胰岛素结合那格列奈治疗老年2型糖尿病患者的临床疗效研究

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糖尿病新世界 2024年第2期27卷 105-107,115页

作者：吴清芹临沂东山医院临床药学室山东临沂276000

目的分析老年2型糖尿病实施甘精胰岛素+那格列奈治疗的效果。方法选取2022年11月—2023年11月临沂东山医院收治的98例老年2型糖尿病患者为研究对象,以奇偶数法分为单药组和结合组,各49例。单药组行那格列奈治疗,结合组在单药组的治疗... 详细信息

目的分析老年2型糖尿病实施甘精胰岛素+那格列奈治疗的效果。方法选取2022年11月—2023年11月临沂东山医院收治的98例老年2型糖尿病患者为研究对象,以奇偶数法分为单药组和结合组,各49例。单药组行那格列奈治疗,结合组在单药组的治疗方案基础上增加甘精胰岛素治疗,比较两组临床疗效、血糖指标、胰岛素功能指标、不良反应发生情况。结果结合组治疗有效率(97.96%)高于单药组(83.67%),差异有统计学意义(χ^(2)=5.995,P0.05);治疗后,两组空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白水平均降低,且结合组低于单药组,差异有统计学意义(P均0.05);治疗后,两组胰岛素抵抗指数均降低,且结合组低于单药组,胰岛素分泌指数均升高,且结合组高于单药组,差异有统计学意义(P均0.05)。结论甘精胰岛素+那格列奈效果好,能控制血糖,改善胰岛素功能,且不良反应少,可改善老年2型糖尿病预后。

关键词：那格列奈不良反应甘精胰岛素临床疗效老年2型糖尿病

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发生于舌的硬化性微囊性腺癌1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第9期59卷 960-962页

作者：薛梅张菁姚少波马凤艳张伟山东省临沂市肿瘤医院病理科临沂276034 山东省临沂市肿瘤医院头颈外科临沂276034

本文报道1例老年女性舌硬化性微囊性腺癌(sclerosing microcystic adenocarcinoma, SMA)病例。颌面部强化MRI检查示:舌体及右侧舌根占位, 倾向恶性。患者术前肿物局部切除活检病理示:恶性肿瘤, 不除外腺样囊性癌。因肿瘤范围广, 无明显... 详细信息

本文报道1例老年女性舌硬化性微囊性腺癌(sclerosing microcystic adenocarcinoma, SMA)病例。颌面部强化MRI检查示:舌体及右侧舌根占位, 倾向恶性。患者术前肿物局部切除活检病理示:恶性肿瘤, 不除外腺样囊性癌。因肿瘤范围广, 无明显界限, 遂行全舌、口底区切除+右侧胸大肌肌皮瓣修复+右侧颈淋巴清扫术。术后病理确诊为SMA(pT4N0M0), 后行辅助放疗。术后6个月随访, 患者构音功能恢复良好, 吞咽功能未完全恢复, 肿瘤无复发。

关键词：硬化性囊性腺癌 SMA

急诊PCI术后CONUT评分预测近期主要不良心脑血管事件的应用价值分析

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中华灾害救援医学 2024年第1期11卷 53-56,64页

作者：高宏伟临沂东山医院老年医学科山东临沂276017

目的探究与分析急诊经皮冠状动脉介入(PCI)术后营养控制状态(CONUT)评分预测近期主要不良心脑血管事件的应用价值.方法回顾性分析我院自2020年2月至2021年1月收治的108例年龄在65岁以上急诊PCI患者的临床资料,全部患者均采用了CONUT评... 详细信息

目的探究与分析急诊经皮冠状动脉介入(PCI)术后营养控制状态(CONUT)评分预测近期主要不良心脑血管事件的应用价值.方法回顾性分析我院自2020年2月至2021年1月收治的108例年龄在65岁以上急诊PCI患者的临床资料,全部患者均采用了CONUT评分判断其营养状态,并在术后对其进行1年的随访记录,将发生主要不良心脑血管事件的患者21例作为观察组,其余未发生主要不良心脑血管事件的患者87例作为对照组,对比两组患者的临床资料,同时按照CONUT评分将患者按照营养状态分组,统计不同营养状态下患者主要不良心脑血管事件的发生率,利用ROC曲线分析急诊PCI术后CONUT评分在近期主要不良心脑血管事件的应用价值,CONUT营养状态与死亡事件的关系用Kaplan-Meier法绘制生存曲线.结果观察组与对照组患者年龄、体质指数、并发症发生情况、吸烟史患者比例、心率、空腹血糖水平、CONUT评分、GRACE评分、左心室射血分数相比,差异均有统计学意义(P<0.05).重度营养不良组分别与中度营养不良组、轻度营养不良组、正常组相比主要不良事件发生率较高,中度营养不良组分别与轻度营养不良组、正常组相比主要不良事件发生率较高,轻度营养不良组与正常组相比主要不良事件发生率较高,差异均有统计学意义(P<0.05).行ROC曲线分析可见,采用CONUT评分预测急诊PCI术后主要不良心脑血管事件发生的预测价值可见,曲线下面积(AUC)为0.880(95%CI:0.796~0.965),当切点值在4.5时,此时敏感度及特异度分别为86.1%和50.00%.COUNT低分组与COUNT高分组相比生存率明显较高,差异有统计学意义(P<0.05).结论急诊PCI术后CONUT评分预测近期主要不良心脑血管事件中的应用价值较高,可为接下来的预后判断提供可靠的参考依据.

关键词：血管成形术经腔经皮冠状动脉营养状况营养不良

组蛋白乳酸化修饰在结直肠癌发展中作用的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 735-741页

作者：韩磊陆玉成韦志永姚宁宁临沂市人民医院生物样本库山东临沂276003 临沂市人民医院病理科山东临沂276003

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈... 详细信息

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈,但仍有25%的患者转化为转移性CRC,其5年生存率仅约为14%[3]。

关键词：结直肠癌组蛋白乳酸化表观遗传学代谢重编程

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可视化检测技术在生化分析领域中的应用研究进展

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应用化学 2024年第1期41卷 21-38页

作者：李凯璇陈晋荣邹倩倩时鹏飞刘丽赏张书圣临沂大学医学院临沂276000 临沂市中医医院检验科临沂276000

可视化检测技术是通过待测物的刺激引发一系列反应产生光学信号,进而在裸眼或者图像处理技术的辅助下,实现对待测物进行定量的技术。将可视化检测技术应用于生化分析领域中,可以有效降低检测成本,并改善依赖专业仪器、专业人员和操作繁... 详细信息

可视化检测技术是通过待测物的刺激引发一系列反应产生光学信号,进而在裸眼或者图像处理技术的辅助下,实现对待测物进行定量的技术。将可视化检测技术应用于生化分析领域中,可以有效降低检测成本,并改善依赖专业仪器、专业人员和操作繁琐等问题。本文介绍了近15年来可视化检测技术在生化分析领域中的最新研究进展,根据产生的信号可大致分类为颗粒计数法、比色法、液晶传感、距离信号和侧向流动试纸条等方法。最后,本文对可视化检测技术的优势以及挑战进行了分析,并对可视化检测技术的开发及其在生化分析领域的应用前景作了展望。

关键词：可视化生化分析颗粒计数距离信号显色分析

不同病情H型高血压合并急性缺血性脑卒中患者血清sRAGE、NRG-1的变化及其与短期预后的关系

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中国医师杂志 2024年第8期26卷 1163-1168页

作者：李振翮魏长青甄国栋庄肃敬临沂市中心医院急诊科临沂276400 临沂市中心医院神经内科临沂276400

目的探讨不同病情H型高血压合并急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清可溶性晚期糖基化终末产物受体(sRAGE)、神经调节蛋白-1(NRG-1)的变化及其与短期预后的关系。方法选取2020年1月至2022年12月临沂市中心医院收治的185例H型高血压合并AIS患... 详细信息

目的探讨不同病情H型高血压合并急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清可溶性晚期糖基化终末产物受体(sRAGE)、神经调节蛋白-1(NRG-1)的变化及其与短期预后的关系。方法选取2020年1月至2022年12月临沂市中心医院收治的185例H型高血压合并AIS患者纳入AIS组。根据美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分分为轻度组(≤4分)55例、中度组(5~20分)86例和重度组(>20分)44例;根据改良Rankin量表评分分为预后不良组(>2分)和预后良好组(≤2分)。另选取本院同期100例体检健康者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测受试者血清sRAGE、NRG-1水平。通过Spearman检验分析H型高血压合并AIS患者血清sRAGE、NRG-1水平与NIHSS评分的相关性。多因素logistic回归模型分析H型高血压合并AIS患者短期预后不良的影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清sRAGE、NRG-1水平对H型高血压合并AIS患者短期预后不良的预测价值。结果AIS组血清sRAGE水平高于对照组,NRG-1水平低于对照组(均P<0.05)。轻度组、中度组、重度组患者血清sRAGE水平依次升高,NRG-1水平依次降低(均P<0.05)。Spearman相关性分析显示,H型高血压合并AIS患者NIHSS评分与血清sRAGE水平呈正相关(r_(s)=0.847,P<0.001),与血清NRG-1水平呈负相关(r_(s)=-0.810,P<0.001)。随访90 d,185例H型高血压合并AIS患者预后不良发生率为37.84%(70/185)。多因素logistic回归模型分析显示,年龄增加、糖尿病、NIHSS评分增加、同型半胱氨酸(Hcy)升高和sRAGE升高是H型高血压合并AIS患者短期预后不良的独立危险因素,NRG-1升高则是独立保护因素(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清sRAGE、NRG-1水平联合检测预测H型高血压合并AIS患者短期预后不良的曲线下面积(AUC)为0.876,大于血清sRAGE、NRG-1水平单独检测预测的0.795、0.791(均P<0.05)。结论H型高血压合并AIS患者血清sRAGE水平升高、NRG-1水平降低与病情加重和短期预后不良密切相关,血清sRAGE、NRG-1水平联合检测对H型高血压合并AIS患者短期预后不良具有较高的预测价值。

关键词：高血压高同型半胱氨酸血症缺血性卒中晚期糖基化终末产物受体神经调节蛋白1

高压氧综合治疗对脊髓损伤患者临床疗效和认知及情绪的影响分析

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中华航海医学与高气压医学杂志 2024年第3期31卷 301-304页

作者：刘波张玉娜曹聪陈波临沂市中心医院骨科临沂276400 临沂市中心医院病理科临沂276400

目的:探讨高压氧综合治疗对脊髓损伤患者临床疗效和认知功能及焦虑、抑郁情绪的影响。方法:选取2019年1月至2022年1月在临沂市中心医院接受治疗的100例脊髓损伤患者,按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组50例。对照组接受传统康复... 详细信息

目的:探讨高压氧综合治疗对脊髓损伤患者临床疗效和认知功能及焦虑、抑郁情绪的影响。方法:选取2019年1月至2022年1月在临沂市中心医院接受治疗的100例脊髓损伤患者,按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组50例。对照组接受传统康复治疗及心理治疗,观察组在对照组基础上联合高压氧治疗,比较2组患者治疗前后的临床疗效、生命质量[汤旦林生命质量测定表(TDL-QOLAS)评分]、认知功能[简易精神状态检查表(MMSE)评分]及焦虑、抑郁水平。结果:观察组治疗总有效率(98.00%)明显高于对照组(84.00%),差异有统计学意义( P<0.05);观察组患者治疗后TDL-QOLAS[(75.73±8.74)分]、MMSE[(19.45±2.62)分]评分高于对照组[(87.54±7.65)分,(23.25±3.45)分],贝克焦虑量表[(16.52±3.54)分]及国际疾病与分类第10版[(42.74±4.26)分]得分低于对照组[(27.72±4.58)分,(57.76±5.54)分],差异均有统计学意义( P<0.05)。结论:术后康复训练联合高压氧治疗对脊髓损伤患者疗效显著,可有效缓解患者的认知功能障碍、焦虑及抑郁情绪。

关键词：高压氧脊髓损伤认知功能焦虑抑郁