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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平变化及其与妊娠期糖尿病、妊娠结局的关系

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实用医学杂志 2025年第1期 71-77页

作者：郑文静储祥玲吴雨琼张敏储小宏张楠胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌科安徽医科大学第一附属医院检验科安徽医科大学第一附属医院内分泌实验室

目的探讨中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平变化，并分析其与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）及妊娠结局的关系。方法根据口服葡萄糖耐量实验（oral glucose tolerance test,OGTT）结果，将252例妊娠女性分为GDM组与对... 详细信息

目的探讨中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平变化，并分析其与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）及妊娠结局的关系。方法根据口服葡萄糖耐量实验（oral glucose tolerance test,OGTT）结果，将252例妊娠女性分为GDM组与对照组。根据妊娠前体质量指数水平及妊娠结局情况将GDM组进行分组。收集所有研究对象临床资料，比较组间一般资料、生化指标及NOV/CCN3水平的差异。结果 GDM组血清NOV/CCN3水平高于对照组（P 代谢相关，参与GDM发生发展，为评估中晚期孕妇发生GDM及GDM患者妊娠结局提供新的思路。

关键词：妊娠期糖尿病 NOV/CCN3 妊娠结局胰岛素抵抗肥胖

适应理论的积极心理学干预联合合理情绪疗法对甲状腺功能亢进患者的影响

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中国健康心理学杂志 2025年第1期 101-105页

作者：刘静娟刘双双杨毛毛齐蕾郑州大学第一附属医院内分泌及代谢病科二病区郑州大学第一附属医院内分泌及代谢病科郑州大学第一附属医院静配中心

目的:探讨基于适应理论的积极心理学干预联合合理情绪(REBT)疗法对甲状腺功能亢进患者心理健康、人格特征和应对方式的影响。方法:选取2021年4月-2024年3月在某院确诊的160例甲状腺功能亢进患者，根据入院时间将2021年4月-2022年6月采... 详细信息

目的:探讨基于适应理论的积极心理学干预联合合理情绪(REBT)疗法对甲状腺功能亢进患者心理健康、人格特征和应对方式的影响。方法:选取2021年4月-2024年3月在某院确诊的160例甲状腺功能亢进患者，根据入院时间将2021年4月-2022年6月采用常规干预的80例患者纳入为参照组，将2022年7月-2024年3月在参照组基础上加用基于适应理论的积极心理学干预的80例患者纳入为联合组，均持续干预8周。比较两组患者干预前后心理健康[采用评估汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)]、精神症状[采用症状自评量表(SCL-90)评估]、人格特质[采用中国版艾森克人格简式量表(EPQ-RSC)评分评估]、应对方式[采用简易应对方式量表评估]和生活质量[采用生活质量量表(SF-36)评估]。结果:干预后，联合组HAMA和HAMD量表评分、SCL-90量表评分和EPQ-RSC量表评分较参照组低，联合组患者的简易应对方式量表评分和生活质量较参照组高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于适应理论的积极心理学干预REBT疗法可以改善患者心理健康，降低患者人格特征倾向化表现，提高其对疾病的积极应对方式和生活质量。

关键词：适应理论积极心理学合理情绪疗法甲状腺功能亢进心理健康人格特征应对方式

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多尺度差分特征增强网络的遥感影像变化检测

计算机科学与探索 2025年第1期19卷 211-222页

作者：王杰蒋伏松蒋鹏上海海洋大学工程学院上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海交通大学医学院附属第六人民医院计算机中心

遥感影像变化检测旨在识别不同时期遥感影像中的目标差异，近年来基于卷积神经网络的方法在遥感影像变化检测任务中取得了很大进展。然而，受光照变化和季节更替的影响，不同时期遥感影像中的伪变化问题仍然难以解决。同时，大多方法中... 详细信息

遥感影像变化检测旨在识别不同时期遥感影像中的目标差异，近年来基于卷积神经网络的方法在遥感影像变化检测任务中取得了很大进展。然而，受光照变化和季节更替的影响，不同时期遥感影像中的伪变化问题仍然难以解决。同时，大多方法中未充分利用多尺度特征，导致模型的性能和准确率受到一定程度的限制。针对上述问题，提出一种多尺度差分特征增强的变化检测方法。利用由孪生网络编码器和差分网络编码器组成的并行编码框架分别提取不同层级的特征，将同级的双时特征和差分特征通过拼接的方式建立两者间的互补关系。引入差分特征增强模块获取更具判别性的特征图并将其作为差分网络编码器的补充输入，丰富变化信息的同时增加模型对变化区域的关注度，使其准确地区分地物的真实变化与伪变化。为了增强特征的多样性和表达能力，使用特征错位融合模块实现语义特征的交叉融合，让每个特征中的语义信息得到充分而不同的交互。该方法在CDD数据集和LEVIRCD数据集上的F1分数分别达到了95.45%和92.04%，交并比分别达到了92.26%和82.93%，与其余八种主流方法相比均为最优，实验结果证明了该方法的有效性。

关键词：遥感影像变化检测差分增强并行编码多尺度特征融合

外泌体微小RNA参与糖尿病足溃疡修复的研究进展

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中国全科医学 2025年第9期28卷 1156-1160页

作者：岑妮秒韦云师黄丽娜吴标良右江民族医学院附属医院内分泌科右江民族医学院研究生学院

糖尿病足溃疡（DFU）通常伴有不同程度的周围神经病变和血管病变，是一种难愈合创面，其愈合延迟过程主要是有新血管再生障碍、持续的创面炎症反应、创面再上皮化障碍及成纤维细胞增殖异常。外泌体微小RNA(miRNA)作为细胞间通讯的重要... 详细信息

糖尿病足溃疡（DFU）通常伴有不同程度的周围神经病变和血管病变，是一种难愈合创面，其愈合延迟过程主要是有新血管再生障碍、持续的创面炎症反应、创面再上皮化障碍及成纤维细胞增殖异常。外泌体微小RNA(miRNA)作为细胞间通讯的重要介质，参与多种生物学过程，可调控影响DFU愈合的多种靶基因转录翻译。本文旨在简要综述外泌体miRNA对新血管再生、炎症反应、创面再上皮化功能以及成纤维细胞增殖功能在DFU修复中的调控作用，以期为DFU的治疗提供新思路。

关键词：糖尿病足溃疡外泌体微小核糖核酸综述

综合性医院非内分泌专科住院糖尿病患者降糖药物的应用情况调查

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中华内分泌代谢杂志 2017年第7期33卷 541-547页

作者：谷秀莲窦京涛谷伟军杨国庆杜锦陈康杨丽娟臧丽王先令金楠吕朝晖巴建明母义明陆菊明李江源潘长玉解放军总医院内分泌科、全军内分泌代谢重点实验室北京100853

目的总结解放军总医院非内分泌科住院糖尿病患者降糖药物的应用情况,并分析其随年份的变化趋势.方法以2000年1月至2014年5月于解放军总医院非内分泌科住院治疗的糖尿病患者为研究对象,采用分层随机抽样的方法,共抽取内科科室（内分泌... 详细信息

目的总结解放军总医院非内分泌科住院糖尿病患者降糖药物的应用情况,并分析其随年份的变化趋势.方法以2000年1月至2014年5月于解放军总医院非内分泌科住院治疗的糖尿病患者为研究对象,采用分层随机抽样的方法,共抽取内科科室（内分泌科除外）和外科科室住院糖尿病患者共 10 041 例,利用病案检索系统,对所有患者的住院资料进行回顾性分析.结果非内分泌科住院患者中,应用胰岛素类、双胍类、α-糖苷酶抑制剂和磺脲类药物降糖的比例较高,分别为50.2%、36.9%、21.3%和 18.9%.常用口服降糖药物中应用比例较高的分别是二甲双胍（36.9%）和阿卡波糖（21.0%）,常用胰岛素制剂中应用比例较高的是精蛋白生物合成人胰岛素（预混30R,14.0%）和甘精胰岛素（8.7%）.不同科室用药情况不一,内科患者应用比例较高的药物分别为双胍类、磺脲类、α-糖苷酶抑制剂和胰岛素类药物,而外科患者降糖药物以胰岛素类为主.随着年份的增加,磺脲类和双胍类药物的应用比例下降,而胰岛素类、格列奈类、α-糖苷酶抑制剂和噻唑烷二酮类药物的应用比例逐渐增加.结论住院患者多数使用口服药降糖治疗,降糖药物种类以双胍类、α-糖苷酶抑制剂和胰岛素类为主,而胰岛素以精蛋白生物合成人胰岛素注射液（预混30R）和甘精胰岛素应用最多.

关键词：住院糖尿病口服降糖药胰岛素

3C疗法对老年T2DM患者血糖波动和氧化应激的影响

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中国老年学杂志 2025年第1期 30-33页

作者：张贺成汝燕王梦莹张丽萍刘雪梅邱申曹雅迪魏苏宿州市立医院内分泌科

目的探讨3C疗法对老年2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动和氧化应激的影响。方法 120例T2DM患者随机分为观察组、对照组各60例，对照组予以持续皮下胰岛素输注(CSII)治疗，观察组予以动态血糖监测系统(CGMS)、SCII和糖尿病管理软件(Care Li... 详细信息

目的探讨3C疗法对老年2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动和氧化应激的影响。方法 120例T2DM患者随机分为观察组、对照组各60例，对照组予以持续皮下胰岛素输注(CSII)治疗，观察组予以动态血糖监测系统(CGMS)、SCII和糖尿病管理软件(Care Link)联合的3C疗法，两组均治疗4 w后观察疗效。比较两组治疗前、治疗4 w后临床疗效与血糖波动指标，治疗4 w后血糖达标率及胰岛素应用剂量，治疗前、治疗4 w后氧化应激指标[丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、总抗氧化能力(TAC)]。结果治疗4 w后，两组空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、平均血糖水平(MBG)、血糖波动幅度(MAGE)、血糖0.05);观察组血糖达标率明显高于对照组，胰岛素应用剂量明显低于对照组(P<0.05);两组SOD、TAC均明显高于治疗前，且观察组均明显高于对照组(P<0.05)。结论 3C疗法可显著改善老年T2DM患者血糖控制，降低血糖波动和氧化应激水平，优于单纯CSII治疗。

关键词： 2型糖尿病 3C疗法持续皮下胰岛素输注动态血糖监测氧化应激

瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长及原因分析

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 515-517页

作者：徐勤毅徐焰毕宇芳徐懿萍夏振炜宁光上海交通大学医学院瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上... 详细信息

目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上升的态势,特别是在国外杂志上发表的论文数明显上升,2008年是2004年的近8倍。论文作者的分布以研究生发表的论文数最多,其次为科研人员;论文发表的类型以应用基础研究类论文发表最多,其次为基础研究类论文。结论 "科所合一"的管理体制有利于学科发展,论文发表与研究生培养密切相关,基础研究与临床研究相结合是今后科学研究的发展模式,转化医学模式促进了学科的发展。

关键词：科技论文文献计量学方法学科建设科所合一转化医学

17~45岁肥胖门诊患者的6分钟步行试验距离参考方程研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 330-334,345页

作者：张家鸣王欣宇王道荣孙晓芳扬州大学医学院江苏省扬州市225009 江苏省苏北人民医院内分泌科江苏省扬州市225001

背景目前6分钟步行试验(6MWT)已经被广泛用于评估肥胖人群的运动能力,并为制订干预措施提供了参考依据。国外已有研究提出了其他人群的6MWT距离参考方程,但中国17~45岁且BMI≥30 kg/m^(2)肥胖受试者的6MWT距离参考方程研究较少。目的 ... 详细信息

背景目前6分钟步行试验(6MWT)已经被广泛用于评估肥胖人群的运动能力,并为制订干预措施提供了参考依据。国外已有研究提出了其他人群的6MWT距离参考方程,但中国17~45岁且BMI≥30 kg/m^(2)肥胖受试者的6MWT距离参考方程研究较少。目的为17~45岁门诊肥胖受试者制订6MWT距离参考方程,并评估其影响因素。方法根据美国胸科学会指南,前瞻性选取2022年6月—2023年9月于江苏省苏北人民医院内分泌科肥胖门诊部就诊的143名年龄17~45岁且BMI≥30 kg/m^(2)的成年人(71名男性和72名女性),进行人体测量和6MWT。采用逐步多元回归模型建立6MWT距离参考方程,将新建立的6MWT距离参考方程与现有的预测方程进行比较。结果 143名受试者的平均6MWT距离为(506.1±49.8)m,其中男性平均6MWT距离为(515.7±50.1)m,大于女性的平均6MWT距离(496.6±47.9)m(P<0.05)。在年龄段17~23岁、24~30岁、31~37岁以及38~45岁中,男性与女性6MWT距离比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。男性受试者的体质量、BMI、最大心率(HR_(max))、心率差(ΔHR)、腰围、舒张压差(ΔDBP)、Borg量表评分差(ΔBorg)与6MWT距离相关(P<0.05),女性受试者的体质量、BMI、腰围与6MWT距离相关(P<0.05)。以步进的方法将潜在的影响因素纳入多元线性回归方程中,最终建立6MWT距离参考公式:男性y=494.463+1.414×ΔHR-3.903×BMI+0.874×HR_(max),R^(2)=0.429,女性y=670.448+0.299×ΔHR-4.342×BMI-0.195×HR_(max),R^(2)=0.312。结论 17~45岁门诊肥胖受试者中,男性的平均6MWT距离长于女性,且在不同年龄段均有显著差异。男性的体质量、BMI、HR_(max)、ΔHR、腰围、ΔDBP、ΔBorg与6MWT距离相关,女性的体质量、BMI、腰围、ΔSBP与6MWT距离相关。通过多元线性回归分析,为男性和女性分别建立了预测6MWT距离的参考方程,这些公式可能为评估个体的体能水平提供有价值的参考。

关键词：肥胖症步行试验距离方程 17~45岁 6分钟步行试验影响因素分析