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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 345-351页

作者：孙隽黄颐王小冬李文甫安冬艳高勇熊慧周在威许雄邓旭旭王小清黄辉彭智宇张巍于世辉汪亮顾卫红黄尚志沈亦平天津华大医学检验所有限公司 300308 深圳华大基因股份有限公司广东518083 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100080 北京聚道科技有限公司 100083 北京金准基因科技有限责任公司 100083 北京希望组生物科技有限公司 102200 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海寻因生物科技有限公司 201800 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318 广州嘉检医学检测有限公司 510300 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关... 详细信息

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

关键词：二代测序生物信息学分析流程数据储存数据质量控制变异解读

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 334-338页

作者：王剑顾卫红黄辉沈亦平熊慧黄颐祁鸣安冬艳马端邓旭旭高男王小冬周在威伍健许雄张巍康辉彭智宇于世辉汪亮黄尚志上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127 中文人类表型标准用语联盟/中曰友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY 14642 北京金准基因科技有限责任公司 100083 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 北京希望组生物科技有限公司 102200 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 上海寻因生物科技有限公司 201800 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院广东518083 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊... 详细信息

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。

关键词：二代测序表型术语基因型检测前遗传咨询知情同意

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 339-344页

作者：曾秀凤许振朋黄辉屈武斌伍建王娟高勇安冬艳王小清熊慧沈亦平祁鸣心邓旭旭许雄孙乐乐彭智宇顾卫红黄尚志于世辉明码(上海)生物科技有限公司 200131 深圳华大基因股份有限公司广东518083 艾吉泰康生物科技(北京)有限公司 102206 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 安诺优达基因科技(北京)有限公司 100176 北京希望组生物科技有限公司 102200 北京金准基因科技有限责任公司 100083 上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318 厦门基源医学检测有限公司福建360000 哈佛医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY14642 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 中文人类表型标准用语联盟中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 广州金域医学检验中心有限公司 510000

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性... 详细信息

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

关键词：二代测序样品采集建库数据质控