检索结果-南通市图书馆

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验血液学杂志 2021年第1期29卷 193-197页

作者：庄丑菊吴学威万志丹黄湘南方医科大学附属中山市博爱医院检验科广东中山528400 南方医科大学附属中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528400

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中... 详细信息

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标。结果:2919例新生儿脐带血共检出地中海贫血314例,阳性检出率为10.76%。2605例非地中海贫血患儿的RBC、RDW的平均水平低于314例地中海贫血患儿;非地中海贫血患儿的Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC、MCV/RBC水平高于地中海贫血患儿,两组间各指标的比较均有显著性差异。其中α地中海贫血组的RBC和RDW水平高于非地中海贫血组,而Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组;β地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC水平均低于非地中海贫血组;α,β复合地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组。MCV的cut-off值设为106.05fl时,灵敏度为0.548,特异度为0.907,特异度在各指标中最高。MCH+MCV/RBC联合诊断的ROC曲线下面积最大,为0.807,其中灵敏度为0.710,特异度为0.841,阳性预测值为0.348,阴性预测值为0.960。结论:单一脐带血红细胞指标对于地中海贫血的筛查各有优缺点,而联合MCH+MCV/RBC可以提高其对地中海贫血筛查或诊断的准确性,对于降低重型地中海贫血患儿的出生率有积极的作用,在基层医院具有很高的普及价值。

关键词：脐带血平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血筛查

新生儿低血糖脑损伤的MRI表现与临床相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2014年第10期33卷 1571-1574页

作者：孙多成靳瑞娟杨春晖肖忠广东省中山市博爱医院放射科 528400 广东省中山市博爱医院新生儿科 528400 广东省中山市博爱医院急诊科 528400

目的探讨新生儿低血糖脑损伤在头颅MRI的影像学早期及后期改变。方法采用GE Signa Ovation Excite 0.35 T开放式永磁型磁共振成像仪,行头颅平扫+DWI功能成像。结果 11例正常,19例枕叶对称性信号异常,10例合并脑内其他部位异常。结论反... 详细信息

目的探讨新生儿低血糖脑损伤在头颅MRI的影像学早期及后期改变。方法采用GE Signa Ovation Excite 0.35 T开放式永磁型磁共振成像仪,行头颅平扫+DWI功能成像。结果 11例正常,19例枕叶对称性信号异常,10例合并脑内其他部位异常。结论反复持续的低血糖会引起神经损害,合并缺氧的患儿需重视血糖监测,并应在早期和后期进行MRI检查,以评估脑损伤程度及预测预后。

关键词：新生儿低血糖脑损伤磁共振成像

多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

广东医学 2013年第8期34卷 1195-1196页

作者：彭建明陈艳玲官燕飞袁春雷张艳芳范汉恭广东省中山市博爱医院检验科 528403 广东省中山市博爱医院儿科 528403 广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403

目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反... 详细信息

目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本。结果多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα。结论多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术。

关键词： TaqMan探针缺失型 α地中海贫血多重荧光定量PCR

ORM1-like3基因单核苷酸多态性与客家人群哮喘发病的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

广东医学 2013年第23期34卷 3583-3587页

作者：谭家余黄湘袁春雷王冬娥广东省中山市博爱医院中心ICU 528403 广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403 广东省中山市博爱医院检验科 528403

目的探讨ORM1-like 3基因的单核苷酸多态性（SNPs）与客家人群哮喘发病的相关性.方法选取确诊的客家人群哮喘患者194例（哮喘组）和同期健康查体者200例（对照组）为研究对象,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间... 详细信息

目的探讨ORM1-like 3基因的单核苷酸多态性（SNPs）与客家人群哮喘发病的相关性.方法选取确诊的客家人群哮喘患者194例（哮喘组）和同期健康查体者200例（对照组）为研究对象,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台对ORM1-like 3基因的6个SNPs位点进行基因分型.结果哮喘组与对照组的性别（χ^2＝0.013,P=0.909）和年龄（t=0.728,P=0.259）差异均无统计学意义.与对照组相比,哮喘组嗜酸性粒细胞计数（Z=-5.670,P=0.000）和IgE（Z=-9.158,P=0.000）明显升高,CRP水平（Z=-1.716,P=0.086）差异无统计学意义,吸入性过敏原（χ^2＝55.452,P=0.000）和食物过敏原（χ^2＝12.853,P=0.000）检出率明显升高.单纯哮喘组与哮喘合并过敏性鼻炎组比较,除rs3859192差异有统计学意义（χ^2＝6.659,P=0.036）外,其余5个位点差异均无统计学意义（P〉0.05）.总的基因型分型成功率为97.34%.与对照组相比,哮喘组rs7216389的等位基因分布（χ^2=7.103,P=0.008）和基因型分布（χ^2=7.695,P=0.021）差异均有统计学意义,但进行Bonferroni校正后基因型分布差异无统计学意义（Pc=0.126）.与对照组比较,哮喘组rs12603332、rs8069176和rs3859192的等位基因分布（χ^2=2.119,P=0.145;χ^2=2.167,P=0.141;χ^2=0.026,P=0.871）和基因型分布（χ^2=2.197,P=0.333;χ^2=5.686,P=0.058;χ^2=5.052,P=0.080）差异均无统计学意义.与对照组比较,哮喘组rs2305480和rs4795400的等位基因分布（χ^2=14.722,P=0.000;χ^2=10.417,P=0.001）和基因型分布（χ^2=12.351,P=0.002;χ^2=12.271,P=0.002）差异均有统计学意义,进行Bonferroni校正后两组间差异仍均有统计学意义（Pc=0.012;Pc=0.012）.与CC基因型相比,rs2305480的CT、TT基因型显著增加哮喘发生的危险性（P=0.033,P=0.003）,OR值（95% CI）分别为1.763（1.044～2.978）和5.681（1.600～20.171）,CT＋TT基因型增加哮喘的发生,OR值（95% CI）为2.130（1.306～3.475）.与TT基因型相比,rs4795400的CT基因型不增加哮喘发生的危险性（P=0.059）,而CC基因型显著增加哮喘发生的危险性（P=0.002）,OR值（95% CI）为4.440（1.600～12.316）.在82例初次确诊的哮喘患者中,与CC基因型相比,rs2305480的CT＋TT基因型的FVC占预计值百分比和FEV1占预计值百分比下降明显（均P〈0.05）.与TT＋CT基因型相比,rs4795400的CC基因型的FVC占预计值百分比和FEV1占预计值百分比下降亦明显（均P〈0.05）;rs2305480的基因型分布在初诊哮喘的病情严重程度不同分级之间差异无统计学意义（χ^2=2.130,P=0.144）,rs4795400差异有统计学意义（χ^2=9.522,P=0.002）.结论 ORM1-like 3基因的rs2305480和rs4795400位点与客家人群哮喘的发病有关,它们的基因型分布可能影响初诊哮喘患者的肺功能,而且rs4795400可能与病情严重程度有关.

关键词：哮喘 ORM1-like 3 单核苷酸多态性客家人

应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿常见非整倍体的前瞻性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2018年第2期21卷 118-121页

作者：王德刚马肇华梁少霞唐海深江陵董兴盛广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403 广东省中山市博爱医院生殖内分泌科 528403

目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛查胎儿常见非整倍体的临床效果。方法通过前瞻性的研究方法，纳入2012年7月至2016年6月在广东省中... 详细信息

目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛查胎儿常见非整倍体的临床效果。方法通过前瞻性的研究方法，纳入2012年7月至2016年6月在广东省中山市博爱医院产前诊断中心行MPS-NIPT产前检查的单胎妊娠孕妇共4 271例。采集孕妇外周血，提取血浆游离胎儿DNA进行MPS-NIPT。MPS-NIPT高风险孕妇行产前诊断胎儿染色体分析。随访所有孕妇妊娠结局及新生儿生后3个月的健康状况。结果MPS-NIPT筛查胎儿非整倍体的高风险率为1.83%（78/4 271），经产前诊断确诊胎儿染色体异常55例。78例高风险病例中21-三体综合征高风险34例，18-三体综合征高风险13例，13-三体综合征高风险5例，性染色体数目异常高风险21例，其他染色体数目异常高风险5例。高风险病例中3例（1例为2-三体综合征高风险，2例为XXX-三体综合征高风险）拒绝行产前诊断胎儿染色体分析，另外75例行产前诊断胎儿染色体分析，检出55例胎儿染色体非整倍体，符合率为73.33%（55/75）。剔除流产和引产病例，有效随访3 734例，MPS-NIPT筛查常见非整倍体（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体数目异常）的总检出率为96.43%，总假阳性率为0.46%，总阳性预测值为76.06%，总准确率为99.49%。MPS-NIPT低风险病例中漏诊1例13-三体综合征和1例XYY-综合征。结论MPS-NIPT筛查胎儿常见非整倍体检出率高，假阳性率极低，可常规用于单胎妊娠胎儿常见非整倍的产前筛查。但对低风险孕妇应加强孕期监测，防止漏诊。

关键词：非整倍性染色体畸变产前诊断高通量核苷酸序列分析前瞻性研究

pcDNA3.1-HMOX1重组质粒载体的构建与鉴定

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

广东医学 2015年第2期36卷 189-191页

作者：陈敬林黄湘谭家余李冬秀袁春雷万志丹广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403 广东省中山市博爱医院中心ICU 528403 广东省中山市博爱医院检验科 528403

目的构建pc DNA3.1-HMOX1重组质粒载体。方法使用基因合成法合成HMOX1基因,在其N端添加Kozak序列及His标签序列,将扩增后的目的基因双酶切连接至pc DNA3.1载体的Bam HⅠ和NotⅠ之间。转化DH5α大肠杆菌后,挑取阳性克隆子进行质粒抽提电... 详细信息

目的构建pc DNA3.1-HMOX1重组质粒载体。方法使用基因合成法合成HMOX1基因,在其N端添加Kozak序列及His标签序列,将扩增后的目的基因双酶切连接至pc DNA3.1载体的Bam HⅠ和NotⅠ之间。转化DH5α大肠杆菌后,挑取阳性克隆子进行质粒抽提电泳及测序鉴定。结果 p CDNA3.1-HMOX1重组质粒经酶切电泳及DNA测序证实,目的基因HMOX1的序列完全正确,重组质粒载体构建成功。结论成功构建p CDNA3.1-HMOX1融合基因并在DH5α大肠杆菌内表达,为进一步探讨HMOX1的生物学功能奠定了基础。

关键词： HMOX1 重组质粒载体构建

促性腺激素释放激素激动剂降调节对血清抗苗勒管激素的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中山大学学报（医学科学版） 2013年第4期34卷 578-584页

作者：叶云吴日然林晓丽廖月婵杜彦吴嘉齐林秀峰杜静广东省中山市博爱医院生殖医学中心广东中山528403

【目的】探讨两种剂型(长效/短效)促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)降调节对血清抗苗勒管激素(AMH)的影响是否相同。【方法】选择2012年2月到9月在我中心行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)共869个治疗周期,符合入选... 详细信息

【目的】探讨两种剂型(长效/短效)促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)降调节对血清抗苗勒管激素(AMH)的影响是否相同。【方法】选择2012年2月到9月在我中心行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)共869个治疗周期,符合入选标准患者随机进入长效组(使用长效GnRH-a)128例患者128周期;短效组(使用短效GnRH-a)116例患者116周期。降调前月经来潮第3天和降调第14天抽取空腹静脉血检测血清AMH,观察患者用药前后血清AMH变化。【结果】①长效组血清AMH降调后略下降,但P>0.05;短效组降调后下降约0.63μg/L,P0.05,但上升者获卵数多于下降者(13.4±5.1 vs 7.4±2.5,P<0.05);长效切割点以上组内,血清AMH上升者基础血清AMH均值小于下降者,但获卵数上升组反而多于下降组(17.73±6.13 vs 13.79±4.60)个(P<0.05)。短效组按切割点分组后,结果类似。【结论】无论是使用长效还是短效GnRH-a,降调节前后血清AMH变化规律是一样的:基础AMH低于切割点的呈现上升趋势,高于切割点的呈现下降趋势。符合这一变化规律的患者获卵数的预期结果更好。

关键词：抗苗勒管激素垂体降调节控制性超排卵

学龄前儿童心理行为问题与家庭环境关系的调查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2014年第10期32卷 965-969页

作者：顾莉萍陈昂邓成何淑华陈欣叶春红廖艳冯华俊严学勤高建慧施玉麒中山市博爱医院儿童保健科广东中山528403

目的：探讨学龄前儿童心理行为问题和家庭环境的关系。方法随机选取中山市幼儿园4-6岁在读幼儿，使用Achenbach儿童行为评定量表评估儿童行为问题、用自编一般情况问卷和家庭环境量表中文版（FES-CV）评估家庭环境。结果共调查3445名儿... 详细信息

目的：探讨学龄前儿童心理行为问题和家庭环境的关系。方法随机选取中山市幼儿园4-6岁在读幼儿，使用Achenbach儿童行为评定量表评估儿童行为问题、用自编一般情况问卷和家庭环境量表中文版（FES-CV）评估家庭环境。结果共调查3445名儿童，行为问题检出率29.87%。正常组和行为异常组儿童家庭环境的情感表达、矛盾性、知识性、娱乐性、组织性、控制性差异均有统计学意义（P〈0.001）；其中正常组儿童家庭的情感表达、知识性、娱乐性、组织性和控制性得分更高，矛盾性较异常组得分更低。多因素Logistic回归结果提示，女性（OR=2.04），非城区人口（镇区OR=1.45、农村OR=1.51），非中山户籍（OR=1.39），父亲文化程度为中专（OR=1.77）、初中（OR=2.17）和小学及以下（OR=3.24），溺爱型（OR=1.47）和混合型（OR=1.37）家庭管教方式，家庭的矛盾性（OR=1.13），是儿童心理行为问题发生的危险因素（P均〈0.05）。母亲年龄30岁以上（OR=0.74）或40岁以上（OR=0.46），家庭的情感表达（OR=0.94）和知识性（OR=0.87）均为儿童心理行为问题发生的保护因素（P均〈0.05）。结论学龄前儿童行为问题受家庭环境影响，对问题行为儿童的干预需重视家庭环境和功能的综合评估和干预。

关键词：行为问题家庭环境儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断

中华妇产科杂志 2018年第6期53卷 417-419页

作者：董兴盛江陵黄湘李红艳王德刚广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分... 详细信息

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下。诺里病由诺里病蛋白（Norrin disease protein，NDP）基因突变引起。NDP基因定位于Xp11.4，包含3个外显子，外显子1为非编码区，具有基因调控功能，外显子2和3为编码区，编码NDP。目前，人类基因突变数据库（human gene mutation database）已报道的NDP基因的致病突变为165种，其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多。本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查，探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变，阐明基因型与表型的关联，为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础。

关键词：突变分析 NDP P基因病家系产前诊断 X连锁隐性遗传性疾病 protein 精神行为异常