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基于组织炎症标志物和组织重塑因子的慢性鼻窦炎内型分型地域差异性研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 573-581页

作者：梁译文卢通李正埼李彬韦屹黄文好刘少玲张楠文卫平李春炜李健中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科广州510080 中山大学附属第一医院临床研究中心广州510080 中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科广州510655 中山大学附属第一医院广西医院耳鼻咽喉头颈外科南宁530022

目的:建立华南地区慢性鼻窦炎(CRS)内型分型模型,并与其他地区内型特征进行比较。方法:回顾性分析2019年10月至2022年6月就诊于中山大学附属第一医院的181例CRS患者的临床和随访信息(包括人口学资料、术前症状评分、鼻内镜资料、鼻窦影... 详细信息

目的:建立华南地区慢性鼻窦炎(CRS)内型分型模型,并与其他地区内型特征进行比较。方法:回顾性分析2019年10月至2022年6月就诊于中山大学附属第一医院的181例CRS患者的临床和随访信息(包括人口学资料、术前症状评分、鼻内镜资料、鼻窦影像学评分、血清学特征等19项临床数据),其中男性123例、女性58例,平均年龄40岁,并收集患者黏膜组织匀浆的52项生物标志物(如细胞因子、趋化因子和重塑因子等)检测数据。对训练集的生物标志物数据进行聚类分析,并对所得到的各内型分型的炎症特征、术后短期与长期控制情况、气道合并症发病率等结局变量进行分析。通过R软件(版本4.2.2)进行统计学分析。结果:聚类分析将181例CRS患者划分为4个分型。分型1(101例,55.80%)为局部低炎症水平型,分型2(23例,12.71%)为中性粒细胞性炎症为主的混合型炎症伴显著组织重塑型,分型3(11例,6.08%)为Ⅱ型炎症为主不伴显著组织重塑型,分型4(46例,25.41%)为Ⅱ型炎症为主伴显著组织重塑型。相较其他3型,分型4的哮喘和变应性鼻炎共病率高,症状更重,嗅觉减退更明显,CT与内镜评分结果提示鼻腔鼻窦整体炎症更广泛,外周血嗜酸粒细胞总数和比例显著升高,且术后1年的未控制率最高。相较其他地域,华南地区的CRS内型分型表现为局部低炎症型模式为主、Ⅱ型炎症型模式处于中等水平、中性粒细胞型炎症较少的特点。结论:华南地区CRS主要表现为局部低炎症型和Ⅱ型炎症伴显著组织重塑的内型特征,后者整体临床症状较严重,且术后控制情况较差。

关键词：鼻窦炎内型机器学习

误诊脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎2例并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第2期16卷 58-65页

作者：欧阳志明苏淋望张波刘远芳潘婕邹耀威李谦华莫颖倩戴冽中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广东广州510120 中山大学中山医学院广东广州510080 中国贵航集团三〇二医院风湿免疫科贵州安顺561000 中山大学孙逸仙纪念医院放射科广东广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院风湿免疫科广东汕尾516600

目的提高临床医生对结核性骶髂关节炎的认识。方法总结2例中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科收治及13例在中英文文献数据库收录的文献(截至2023年7月)中报道的被误诊为脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎患者的临床特点。结果 15例患者中女... 详细信息

目的提高临床医生对结核性骶髂关节炎的认识。方法总结2例中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科收治及13例在中英文文献数据库收录的文献(截至2023年7月)中报道的被误诊为脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎患者的临床特点。结果 15例患者中女性8例,男性7例,中位年龄27 (23~36)岁,自发病到确诊为结核性骶髂关节炎的中位时间为11 (6~24)个月。临床表现以臀部痛(10例)和腰痛(9例)最常见,其他临床表现包括发热8例、消瘦3例、盗汗2例、咳嗽2例、髋痛2例和腹泻1例。85.7%(12/14)患者红细胞沉降率升高,77.8%(7/9)患者C反应蛋白升高。23.1%(3/13)患者人类白细胞抗原-B27阳性。80.0%(8/10)患者结核菌素纯蛋白衍生物皮试阳性,83.3%(5/6)患者γ干扰素释放试验阳性,80.0%(4/5)患者结核分枝杆菌脱氧核糖核酸检查阳性,60.0%(6/10)患者病变部位组织或关节积液结核分枝杆菌培养阳性。骶髂关节影像学检查显示单侧受累13例,双侧受累2例。10例确诊后予抗结核药物治疗,4例在骨外科行病灶清除术联合抗结核药物治疗,1例仅进行病灶清除术。13例提供随访结果的患者均病情明显好转。结论临床上遇到青壮年起病的腰臀部痛患者,应注意脊柱关节炎与骶髂关节感染尤其是结核的鉴别,及时行相关病原学检查明确诊断,避免误诊误治。

关键词：结核性骶髂关节炎脊柱关节炎强直性脊柱炎

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卵巢恶性肿瘤保留生育治疗的助孕策略

实用妇产科杂志 2024年第8期40卷 611-613页

作者：李玉洁梁晓燕中山大学附属第六医院生殖中心广东广州510000

据统计,全球范围内,卵巢恶性肿瘤在育龄期女性中的发病率正在呈现出持续上升的趋势。每年约有38500例15~40岁的女性新诊断为卵巢恶性肿瘤,其中育龄期女性占比高达12%,值得关注的是,在这些年轻的卵巢恶性肿瘤患者中,超过70%有生育意愿[1... 详细信息

据统计,全球范围内,卵巢恶性肿瘤在育龄期女性中的发病率正在呈现出持续上升的趋势。每年约有38500例15~40岁的女性新诊断为卵巢恶性肿瘤,其中育龄期女性占比高达12%,值得关注的是,在这些年轻的卵巢恶性肿瘤患者中,超过70%有生育意愿[1]。因此,育龄期卵巢恶性肿瘤患者的生育力保护及保存日渐重要。在2024年的美国国立综合癌症网络(NCCN)指南中,明确阐述了对于希望保留生育功能的早期卵巢上皮性恶性肿瘤(EOC)患者或低风险恶性肿瘤(包括低度恶性潜能肿瘤、生殖细胞肿瘤或恶性性索间质细胞肿瘤)的治疗策略。

关键词：卵巢恶性肿瘤生殖细胞肿瘤育龄期女性保留生育功能美国国立综合癌症网络治疗策略 NCCN 低风险

胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用现状分析

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实用妇产科杂志 2024年第7期40卷 508-511页

作者：李小兰张志强方丛中山大学附属第六医院生殖中心广东广州510655

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是在体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的基础上,对卵母细胞(极体)或胚胎(卵裂期或囊胚)进行活检并行染色体和(或)基因检测,选择不致病和(或)染色体整倍体的胚胎进行移植,避免下一代发生相关的遗传性疾病或因染色体异常导致的流产,从而达到优生优育的目的。程德华等[1]详细总结了PGT应用范围,主要包括单基因疾病、染色体异常、高龄、反复种植失败以及复发性流产患者,还可应用于人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)分型、线粒体相关疾病以及携带严重疾病易感基因的人群。

关键词：遗传学检测复发性流产染色体异常人类白细胞抗原单基因疾病遗传性疾病基因检测卵裂期

基于超声影像的人工智能在卵巢肿瘤中的应用进展

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中华超声影像学杂志 2024年第7期33卷 629-635页

作者：王颖吴曼丽邝小红张新玲中山大学附属第三医院超声科广州510630

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一, 具有高发病率、高死亡率、低5年生存率的特点, 严重威胁女性生命健康。早期发现及诊断卵巢癌对患者治疗方案制定及改善预后具有重要价值。经阴道超声是目前诊断卵巢肿物良恶性的一线影像学检查方法, ... 详细信息

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一, 具有高发病率、高死亡率、低5年生存率的特点, 严重威胁女性生命健康。早期发现及诊断卵巢癌对患者治疗方案制定及改善预后具有重要价值。经阴道超声是目前诊断卵巢肿物良恶性的一线影像学检查方法, 但依赖于临床经验且存在较大的观察者间差异。近年来, 随着人工智能技术的不断进步, 基于超声图像构建的机器学习和深度学习模型, 为卵巢肿物良恶性诊断、分型及预后提供了更高的准确性, 具备临床应用前景。笔者就人工智能在卵巢肿物的良恶性诊断、分型及预后方面辅助超声技术的应用进行综述。

关键词：人工智能卵巢癌影像医学

戊型肝炎病毒感染慢性肝病人群重症化早期临床预测模型的构建与应用

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 252-258页

作者：徐亚洲陈文君胡波中山大学附属第三医院检验科广州510600

目的建立慢性肝病患者重叠感染戊型肝炎病毒(HEV)后的早期临床预测模型, 快速评估患者发生重症肝炎的概率。方法回顾分析2018年5月至2023年9月在中山大学附属第三医院住院治疗的抗-HEV IgG、抗-HEV IgM抗体双阳性的慢性肝病患者87例, ... 详细信息

目的建立慢性肝病患者重叠感染戊型肝炎病毒(HEV)后的早期临床预测模型, 快速评估患者发生重症肝炎的概率。方法回顾分析2018年5月至2023年9月在中山大学附属第三医院住院治疗的抗-HEV IgG、抗-HEV IgM抗体双阳性的慢性肝病患者87例, 根据患者临床症状、病史资料、实验室检查等将患者分为重症组(TBIL>171 μmol/L且PTA40%)34例。使用LASSO回归及最优子集建模等方法筛选影响重症肝炎发生的独立变量并绘制列线图评估重症肝炎发生概率。分别通过曲线下面积(AUC)及校准曲线的平均绝对误差等方法评估模型效果。结果重症组患者血清总胆汁酸[240.00(183.30, 268.70)μmol/L]水平高于非重症组患者[93.40(20.10, 271.70)μmol/L, U=269.00, P=0.002], 载脂蛋白A1[0.32(0.18, 0.48)g/L]、尿酸[156.15(117.00, 202.00)umol/L]水平显著低于非症重症组患者APOA1[0.77(0.63, 1.06)g/L, U=71.00, P<0.001]、UA[334.05(243.70, 401.00)μmol/L, U=83.00, P<0.001];载脂蛋白A1和尿酸为患者重症化的独立变量;为提高模型效果, 将两个独立变量联合总胆汁酸纳入模型绘制列线图, AUC为0.963(95%CI 0.927~0.998), 校准曲线的平均绝对误差为0.024。列线图临界值为129分, 阳性预测值和阴性预测值分别为94.0%和88.2%。结论通过回顾分析, 建立早期快速评估慢性肝病患者重叠感染HEV后重症化概率的列线图模型, 可准确有效的预测患者重症发生的风险。

关键词：戊型肝炎病毒属肝炎慢性重叠感染列线图

双样本双向孟德尔随机化法分析人免疫细胞与增生性瘢痕之间的因果关系

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第6期40卷 572-578页

作者：吴虹林陈咏菲李舒婷杨浩李晓卉唐冰朱家源胡志成中山大学附属第一医院烧伤与创面修复科广州510080 中山大学附属第一医院整形外科广州1510080

目的运用双样本双向孟德尔随机化法,探讨人免疫细胞与增生性瘢痕(HS)之间的因果关系。方法该研究基于双样本双向孟德尔随机化(MR)法,分别从全基因组关联分析catalog数据库和FinnGen数据库获取731种人免疫细胞与HS的数据集。设置显著阈值... 详细信息

目的运用双样本双向孟德尔随机化法,探讨人免疫细胞与增生性瘢痕(HS)之间的因果关系。方法该研究基于双样本双向孟德尔随机化(MR)法,分别从全基因组关联分析catalog数据库和FinnGen数据库获取731种人免疫细胞与HS的数据集。设置显著阈值,筛选与免疫细胞及HS显著相关的单核苷酸多态性(SNP)并排除弱工具变量偏倚的影响。采用逆方差加权(IVW)法[同时采用错误发现率(FDR)中的Benjamini-Hochberg法校正其P值]初步检测免疫细胞与HS的因果关系并筛选与HS有显著因果关系的免疫细胞。进一步地,采用双样本MR分析的5种方法:IVW法、加权中位数法、简单模式法、加权模式法和MR-Egger法绘制散布图检测筛选出的免疫细胞与HS的因果关系。针对符合假设的免疫细胞SNP,进行Cochran Q检验评估异质性,进行MR-Egger回归和MR-PRESSO法排除水平多效性,进行留一法分析来评估显著结果是否由单个SNP决定。采用双样本MR分析中IVW法反向检测HS与免疫细胞之间的因果关系。结果731种免疫细胞达到显著阈值的SNP数量从7个到1786个不等,HS中达到显著阈值的SNP数量有119个,这些SNP的F值均>10,提示具有弱工具变量偏倚的可能性较小。IVW法分析显示,60种免疫细胞与HS具有潜在因果关系(P值均0.05)。Cochran Q检验显示,CD45RA和CD39双阳性Treg与HS的因果关系不存在异质性(P>0.05)。MR-Egger回归、MR-PRESSO法分析显示,CD45RA和CD39双阳性Treg与HS的显著因果关系不存在水平多效性(P>0.05)。留一法分析显示,CD45RA和CD39双阳性Treg与HS的显著因果关系在逐个剔除SNP后结果稳定。双样本反向MR分析显示,HS与731种免疫细胞均无潜在因果关系(P>0.05)。结论从遗传学的角度揭示,免疫细胞CD45RA和CD39双阳性Treg可能会增加HS患病风险。

关键词：免疫,细胞孟德尔随机化分析因果律增生性瘢痕

Dor胃底折叠术治疗袖状胃切除术后并发胃食管反流病的疗效分析

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中华普通外科杂志 2024年第6期39卷 439-443页

作者：黄恩民侯泽辉马宁陈双周太成中山大学附属第六医院疝和腹壁外科广州510655

目的探讨Dor胃底折叠术治疗腹腔镜袖状胃切除术(LSG)后并发胃食管反流病(GERD)的疗效和安全性.方法回顾性分析2021年10月至2023年10月行腹腔镜Dor胃底折叠术11例患者的临床资料,该组患者此前因肥胖及相关代谢疾病接受过LSG手术后并发GE... 详细信息

目的探讨Dor胃底折叠术治疗腹腔镜袖状胃切除术(LSG)后并发胃食管反流病(GERD)的疗效和安全性.方法回顾性分析2021年10月至2023年10月行腹腔镜Dor胃底折叠术11例患者的临床资料,该组患者此前因肥胖及相关代谢疾病接受过LSG手术后并发GERD.分析GerdQ量表评分、胃镜、上消化道X线造影和胃窗彩色多普勒超声检查结果,以及术中和术后并发症.结果11例患者的手术均获成功.10例患者在修补了食管裂孔以后使用生物补片或合成防粘连补片加强膈肌脚,平均手术时间为(120±31)min,平均术后住院时间为(9±3)d.术后6个月随访显示GERD症状完全缓解10例.术中1例患者发生肝左静脉和食管损伤.术后并发症包括1例肠梗阻和1例吞咽困难,1例患者GERD症状未见改善.仅有1例患者因吞咽困难再次入院行介入引导下食管球囊扩张术.结论腹腔镜Dor胃底折叠术作为LSG术后GERD的修正手术安全有效,能显著缓解GERD症状.

关键词：胃食管反流胃底折叠术胃切除术手术后并发症

焦孔素D介导的滑膜血管内皮细胞焦亡促进类风湿关节炎关节破坏

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第5期45卷 709-718页

作者：吴滔张学培卢烨邹耀威欧阳志明马剑达戴冽中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广东广州510120 佛山市第一人民医院风湿免疫科广东佛山528010

【目的】了解焦孔素D(GSDMD)在类风湿关节炎(RA)滑膜血管内皮细胞(VEC)中的表达并探讨其介导的细胞焦亡对VEC功能的影响。【方法】收集22例RA及对照组18例非炎性关节病(Orth.A)患者膝关节滑膜,Western blot方法检测活性GSDMD-NT段蛋白... 详细信息

【目的】了解焦孔素D(GSDMD)在类风湿关节炎(RA)滑膜血管内皮细胞(VEC)中的表达并探讨其介导的细胞焦亡对VEC功能的影响。【方法】收集22例RA及对照组18例非炎性关节病(Orth.A)患者膝关节滑膜,Western blot方法检测活性GSDMD-NT段蛋白水平并分组比较RA患者临床指标的差异;免疫荧光双染检测RA滑膜GSDMD的细胞定位。体外RA滑液干预人脐静脉血管内皮细胞(HUVEC)模拟炎症环境,检测细胞凋亡水平及焦亡通路相关蛋白表达。siRNA转染敲减GSDMD,检测HUVEC细胞焦亡、分泌细胞因子、增殖、迁移和血管生成能力的变化。【结果】RA滑膜组织表达GSDMD-NT显著升高,GSDMD-NT高表达组RA患者关节破坏更严重,滑膜微血管计数更高;RA滑膜VEC表达GSDMD;RA滑液可诱导HUVEC发生GSDMD介导的细胞焦亡,分泌血管内皮生长因子(VEGF)增多,增殖、迁移及血管生成能力增强;下调GSDMD表达可逆转上述效应。【结论】GSDMD介导的少部分滑膜VEC焦亡可能通过分泌VEGF诱导其余VEC增殖、迁移以及血管新生参与RA关节破坏进程,可能是抑制RA关节破坏的新靶点。

关键词：细胞焦亡类风湿关节炎焦孔素D 血管内皮细胞关节破坏