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甲状腺癌分子标志物及其在临床诊疗中的应用进展

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海军军医大学学报 2024年第9期45卷 1127-1133页

作者：滕伟强王秋阳马毅张才云郑宏良朱乘婧刘济生海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科上海200433 苏州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科苏州215000

甲状腺癌发病与环境因素密切相关,环境变化导致的基因突变和腺体组织分子生物学改变是诱发甲状腺癌的重要因素之一。尽管甲状腺癌的相关分子机制仍未完全阐明,但随着分子生物学技术的发展,越来越多的甲状腺癌特定遗传改变和分子标志物... 详细信息

甲状腺癌发病与环境因素密切相关,环境变化导致的基因突变和腺体组织分子生物学改变是诱发甲状腺癌的重要因素之一。尽管甲状腺癌的相关分子机制仍未完全阐明,但随着分子生物学技术的发展,越来越多的甲状腺癌特定遗传改变和分子标志物被挖掘出来。本文就甲状腺癌的病因、特异性分子标志物、诊断及靶向治疗研究进展进行综述,为甲状腺癌的临床诊疗提供理论支持。

关键词：甲状腺肿瘤分子机制分子标志物癌基因基因突变基因重排

耳蜗死区对不同信噪比条件下轻、中度感音神经性听力损失患者言语识别的影响

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 228-231页

作者：孟超郭倩倩吕静陈雪清首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所(北京市耳鼻咽喉头颈外科研究中心)北京100730

目的初步探究安静及不同信噪比条件下,有、无耳蜗死区的轻、中度感音神经性听力损失患者的言语识别变化规律,以及不同测试条件下两组患者的言语识别差异。方法通过纯音测听选出符合纳入标准的轻、中度感音神经性听力损失患者44耳,采用... 详细信息

目的初步探究安静及不同信噪比条件下,有、无耳蜗死区的轻、中度感音神经性听力损失患者的言语识别变化规律,以及不同测试条件下两组患者的言语识别差异。方法通过纯音测听选出符合纳入标准的轻、中度感音神经性听力损失患者44耳,采用均衡噪声阈(threshold equalizing noise,TEN)测试将患者分为非耳蜗死区组24耳和耳蜗死区组20耳。选取汉语(普通话)测听词汇表(Mandarin speech test materials,MSTMs)中单音节词言语测听词表,对两组患者在安静环境和言语谱噪声环境(SNR=6、3、0、-3 dB)下进行言语识别率测试。结果耳蜗死区组患者耳蜗死区1~2个,频率集中在3~4 kHz;两组患者不同测试环境下言语识别率均随信噪比降低而下降(P研究各信噪比条件下耳蜗死区组患者的言语识别率均较非耳蜗死区组患者低,对于轻、中度感音神经性听力损失患者开展耳蜗死区测试是必要的。

关键词：耳蜗死区言语识别均衡噪声阈测试信噪比

两种生活质量量表在慢性化脓性中耳炎中的差异比较

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 177-182页

作者：王琴李思璇陈迟边盼盼郭玉芬徐百成兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

目的使用慢性中耳炎疗效调查量表(chronic otitis media outcome test,COMOT-15)和苏黎世慢性中耳炎量表(Zurich chronic middle ear inventory,ZCMEI-21)评估慢性化脓性中耳炎(chronic suppurative otitis media,CSOM)及中耳胆脂瘤患者健康相关生活质量(health-related quality of life,HRQoL)的总体情况,比较两份问卷相关性及差异。方法回顾性选取2020年5月—2022年5月在兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科行手术治疗的101例CSOM和中耳胆脂瘤患者为研究对象,采用COMOT-15及ZCMEI-21,结合患者性别及气导平均听阈(air conduction-pure tone average,AC-PTA)比较患者的HRQoL,采用Cronbach'sα评价内部一致性并作为信度指标,使用Pearson相关性分析量表之间的相关性及与患耳AC-PTA间的相关性,使用Mann-Whitney U检验探究性别与量表间的相关性。结果101例患者两种量表得分均呈正态分布,除COMOT-15耳部症状维度(Cronbach'sα=0.602)和ZCMEI-21耳部症状维度(Cronbach'sα=0.473)外,两份问卷总维度和子维度均表现出满意的内部一致性。CO-MOT-15和ZCMEI-21的总维度与子维度之间存在中等到强的相关性;术侧患耳AC-PTA与两份量表总维度、耳部症状、听力、社会心理维度之间存在较好的相关性;耳部症状维度与两份量表总维度、听力、社会心理维度之间存在较好的相关性;COMOT-15和ZCMEI-21在性别方面存在不同程度的差异。结论两种量表具有较高的内部一致性、强相关性,但侧重点不同。COMOT-15侧重听力,涉及不同场景下的听力情况,适合以听力为重点的研究。ZCMEI-21提供了慢性中耳炎耳部症状的综合评估,如眩晕、耳流脓等症,在社会心理、就医问题上,更能反映患者心理健康及对医疗需求的真实情况,同时应严格规范量表的时间窗以确保数据的真实有效性。

关键词：慢性化脓性中耳炎中耳胆脂瘤慢性中耳炎疗效调查量表苏黎世慢性中耳炎量表性别差异

34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 详细信息

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变4例(36.36%,4/11),其父母一方为SL26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。

关键词： SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失

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自闭症谱系障碍儿童的听觉诱发电位研究进展

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 181-184页

作者：赵诗扬王硕首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京市耳鼻咽喉科研究所北京100005

自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程... 详细信息

自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程度的中枢听觉信息处理障碍。本文对此进行综述。

关键词：自闭症谱系障碍听觉诱发电位儿童

术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 233-237页

作者：王俊国顾亚军邢宇轩沈晓辉卫亚楠高下钱晓云南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科、江苏省医学重点学科南京210008 南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所南京210008

目的探讨术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值。方法回顾性分析2019年6月至2022年9月,在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并在术中运动神经监测下行颈部神经源性肿瘤囊内全切除的18例病例资料,男性6例,女性12例,年龄15~7... 详细信息

目的探讨术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值。方法回顾性分析2019年6月至2022年9月,在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并在术中运动神经监测下行颈部神经源性肿瘤囊内全切除的18例病例资料,男性6例,女性12例,年龄15~74岁。分析术中及术后结果,探讨术中运动神经监测在其手术过程中的应用价值。结果 18例患者肿瘤均行囊内全切除,其中8例起源于迷走神经,10例起源于臂丛神经。臂丛神经起源患者术后运动神经功能均正常,迷走神经起源患者有2例术后出现声带发声代偿性恢复的不完全性麻痹,最终运动神经损伤率为11.1%(2/18)。术后随访6~45个月,未见肿瘤复发。结论术中运动神经监测对颈部神经源性肿瘤手术有重要应用价值,有望在保护神经功能的基础上彻底切除肿瘤。

关键词：神经鞘瘤术中神经监测喉返神经臂丛神经

基于多维特征的无监督聚类分析揭示慢性鼻窦炎伴鼻息肉不同内在型的临床特点及相关因素

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 590-601页

作者：黄晶煜骆勇戈吕浩刘朵王云飞刘佩强谭路向荣章薇许昱武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心鼻科及变态反应科武汉430060 武汉大学中南医院放化疗科武汉430071 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科研究所武汉430060

目的:利用常规可用的临床标志物,通过对慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者进行无监督聚类分析,揭示不同集群患者的临床特征。方法:收集2021—2023年于武汉大学人民医院接受鼻内镜手术治疗的155例CRSwNP患者(男112例,女43例,年龄7~87岁)的... 详细信息

目的:利用常规可用的临床标志物,通过对慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者进行无监督聚类分析,揭示不同集群患者的临床特征。方法:收集2021—2023年于武汉大学人民医院接受鼻内镜手术治疗的155例CRSwNP患者(男112例,女43例,年龄7~87岁)的临床数据,包括年龄、性别、吸烟史、饮酒史、组织局部嗜酸粒细胞(EOS)计数及中性粒细胞(NEU)计数、共病变应性鼻炎(AR)、共病哮喘、是否复发、血清特异性免疫球蛋白E(IgE)、总IgE、细胞因子水平、外周血EOS计数及占比、Lund-Mackay CT评分、筛窦和上颌窦CT评分的比率(E/M比率)、视觉模拟量表(VAS)评分、Lund-Kennedy内镜评分等常见临床指标,进行无监督聚类分析,以明确每个群组对应的临床特征。采用GraphPad Prism 9.5软件对数据进行统计学分析。结果:通过临床核心指标的层次聚类分析,我们将患者分为4类(Cluster A1~A4),其主要特点是外周血细胞因子较高的轻症息肉、伴发过敏及哮喘的鼻息肉、高复发的NEU型鼻息肉亚组,以及高嗜酸性鼻息肉。核心指标及其子集的聚类结果展示了两类轻症息肉(Cluster B1~B2),其主要特点是细胞因子高表达、合并AR;以及两类重型息肉(Cluster B3~B4),临床表现为症状严重且Lund-Mackay CT评分、Lund-Kennedy内镜评分均高,其差异在于症状的复杂性、EOS浸润程度和伴发哮喘的概率。针对嗜酸性鼻息肉的进一步聚类分析,揭示了一类高度NEU浸润的复发性鼻息肉。多指标相关性分析的结果全面展示了鼻息肉常见临床参数之间的关联,为深入理解CRSwNP的临床表型提供了有价值的信息。结论:通过聚类分析,成功将CRSwNP患者分为不同亚型,深入探讨了它们在临床特征和疾病结果上的差异,为制定更精准的临床治疗方案提供了新的视角。

关键词：鼻窦炎鼻息肉层次聚类分析复发内在型

继发性良性阵发性位置性眩晕的临床特征及心理因素对复位后残余症状的影响研究

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中国全科医学 2024年

作者：周昕阳于书剑王倩于红吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科

背景良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是以具有自限性、易反复发作为特点的临床常见病，手法复位治疗可以取得较好疗效，复位后部分患者会出现残余症状。近年来对BPPV治疗效果影响因素的研究较多，但对具体病因间的治疗效果比较及残余症状... 详细信息

背景良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是以具有自限性、易反复发作为特点的临床常见病，手法复位治疗可以取得较好疗效，复位后部分患者会出现残余症状。近年来对BPPV治疗效果影响因素的研究较多，但对具体病因间的治疗效果比较及残余症状发生的影响因素仍有待探讨。目的分析继发性BPPV的临床特征，探讨BPPV的病因分类对疾病复发率的影响，及BPPV复位后发生残余症状的影响因素。方法选取2019年4月—2021年4月就诊于吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕门诊及耳内科住院患者中确诊为BPPV的患者共340例，患者均同意行手法复位治疗。按是否存在原发病将患者分为原发性BPPV（原发组）、继发性BPPV（继发组）。继发组再按病因的不同分为5个亚组，主要病因包括突发性聋（SSNHL）、前庭性偏头痛（VM）、梅尼埃病（MD）、前庭神经炎（VN）、其他（如颅脑及耳部手术、Hunt综合征、颞骨骨折等）。比较原发组、继发组之间的临床特征及预后情况。随访至首次复位后3个月，再按患者随访期内有无残余症状发生将患者分为出现残余症状组、未出现残余症状组。比较两组间临床特征及不同时段（诊断时、治疗后4周、治疗后3个月）焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）评分的差异，分析BPPV复位后发生残余症状的独立影响因素。结果 340例患者中，原发组184例（54.1%）、继发组156例（45.9%）。继发组较原发组发病患者年龄小，经2次以上复位治疗所占比例高，一次复位成功率低，3个月内复发率、残余症状发生率、诊断时SAS评分、诊断时SDS评分高，差异有统计学意义（P0.05）。首次复位后3个月，出现残余症状组133例，未出现残余症状组207例。残余症状主要表现为头部昏沉感（59.4%,79/133）、不稳感（24.06%,32/133）及头颈部不适（9.77%,13/133），出现两种及以上症状者占6.77%(9/133)。出现残余症状组继发性病因所占比例、复位次数>2次所占比例高于未出现残余症状组（P所占比例少于未出现残余症状组，诊断时、治疗后4周、治疗后3个月SAS、SDS评分高于未出现残余症状组（P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示，诊断时SAS评分（OR=1.231,95%CI=1.117～1.357,P<0.001）、SDS评分（OR=1.209,95%CI=1.113～1.314,P<0.001）是BPPV患者复位后残余症状发生的危险因素。结论继发性BPPV具有复位后残余症状发生率较高、复发率高的特点，焦虑、抑郁情绪会影响复位后残余症状的发生。

关键词：良性阵发性位置性眩晕前庭疾病残余症状心理因素影响因素分析