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STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 127-132页

作者：李小丽张晓莉李肖韩瑞徐丹甘玲贾天明郑州大学第三附属医院小儿神经内科河南郑州450052

目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在... 详细信息

目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。

关键词： STXBP1基因发育性癫痫性脑病发育迟缓

噬血细胞综合征的临床特征分析及诊断预测模型的构建

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1594-1600页

作者：郭来王艳红巴俊慧张宇静中山大学附属第三医院内科重症医学科广东广州510630

目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型。方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征。... 详细信息

目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型。方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征。按照是否满足HLH诊断分为HLH组与非HLH组。HLH患者按照病因分为感染组、肿瘤组、巨噬细胞活化综合征(MAS)组、病因不详组。收集患者的基础资料、治疗情况等指标进行单因素及多因素logistic分析,并建立HLH诊断预测模型。结果:121例sCD25升高的患者中68例诊断为HLH。HLH组患者使用升压药物比例、DIC发生比例、HScore评分高于非HLH组(P三酯、铁蛋白(FER)、sCD25、血清谷草转氨酶(SGOT)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBil)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体水平则更高(P三酯是HLH的独立预测因素(P三酯构建的预测模型H显示出较好的预测准确度,当以H=39.45为最佳截断值时,模型的敏感度为94.12%,特异度为83.02%。结论:sCD25、sCD25/FER、PCT、噬血现象、血流动力学不稳定、DIC有助于区分HLH的潜在病因。预测模型H具有良好的区分度、校准度,可以作为临床上一个相对准确的HLH诊断工具。

关键词：噬血细胞综合征 sCD25 HLH-2004 HScore 模型构建

拮抗剂方案新鲜胚胎移植和冻融胚胎移植临床结局比较

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中国临床解剖学杂志 2024年第2期42卷 181-185页

作者：孙丽李欣欣李跃葛明晓欧建平葛淑琦中山大学附属第三医院生殖医学中心广州510630 中山大学附属第三医院中医科广州510630

目的比较拮抗剂方案中行新鲜胚胎移植和冻融胚胎移植的临床结局。方法回顾性分析2575例患者行拮抗剂方案助孕的临床资料,其中鲜胚移植周期1328例,冻胚移植周期1247例。结果冻胚移植组的血清AMH值、AFC显著高于鲜胚移植组,差异有统计... 详细信息

目的比较拮抗剂方案中行新鲜胚胎移植和冻融胚胎移植的临床结局。方法回顾性分析2575例患者行拮抗剂方案助孕的临床资料,其中鲜胚移植周期1328例,冻胚移植周期1247例。结果冻胚移植组的血清AMH值、AFC显著高于鲜胚移植组,差异有统计学意义(P0.05)。冻胚移植组hCG日FSH低于鲜胚移植组,E2、P高于鲜胚移植组,差异有统计学意义(P0.05)。冻胚移植组的单胎出生体重显著高于鲜胚移植组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论拮抗剂方案中冻胚移植亦可获得较好的临床结局,可作为一种有效的补充方案。

关键词：拮抗剂方案新鲜胚胎移植冻融胚胎移植全胚冷冻

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GenAI在科技期刊选题策划中的应用与思考——以《新医学》为例

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编辑学报 2024年第4期36卷 439-443页

作者：洪悦民王景周中山大学附属第三医院医学情报中心广州510630

生成式人工智能(GenAI)为学术出版提供了新的技术支撑,有望重塑出版业态,推动科技期刊高质量发展。选题策划是期刊出版的关键环节,GenAI的海量数据收集与分析能力对选题策划有重要辅助作用。文章以医学期刊《新医学》为例,探讨GenAI在... 详细信息

生成式人工智能(GenAI)为学术出版提供了新的技术支撑,有望重塑出版业态,推动科技期刊高质量发展。选题策划是期刊出版的关键环节,GenAI的海量数据收集与分析能力对选题策划有重要辅助作用。文章以医学期刊《新医学》为例,探讨GenAI在科技期刊选题策划中的实际应用效果,分析其应用优势与局限性,总结操作技巧与注意事项,以期为编者在科技期刊出版中合理使用GenAI提供参考。

关键词：选题策划生成式人工智能人工智能生成内容科技期刊人机协同

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规范化开展经皮内镜下腰椎椎体间融合术

中国脊柱脊髓杂志 2024年第4期34卷 337-338页

作者：戎利民中山大学附属第三医院脊柱外科广州市510630

经皮内镜下腰椎椎体间融合术(percutaneous endoscopic lumbar interbody fusion,PELIF)是指在内镜辅助下进行的一种微创腰椎融合术[1、2]。由于水介质内镜能够实时清晰显示术野,其术中操作更精细、准确[3]。相较于传统开放手术及微创... 详细信息

经皮内镜下腰椎椎体间融合术(percutaneous endoscopic lumbar interbody fusion,PELIF)是指在内镜辅助下进行的一种微创腰椎融合术[1、2]。由于水介质内镜能够实时清晰显示术野,其术中操作更精细、准确[3]。相较于传统开放手术及微创经椎间孔腰椎椎体间融合术(minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF),PELIF具有手术损伤更小、术后康复更快、短中期临床疗效确切等诸多优势,现已成为国际脊柱内镜领域的代表性术式之一[4、5]。

关键词：腰椎椎体间融合术手术损伤腰椎融合术传统开放手术经皮内镜下术野内镜辅助脊柱内镜

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浅谈癫痫的自身免疫机制

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 101-107页

作者：肖波刘鼎中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

由自身免疫性病因引起的癫痫在临床实践中越来越常见。它们通常只对免疫治疗有反应,而单纯使用多种抗癫痫药物均难以控制发作,从而发展成药物难治性癫痫。因此,临床医生在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行针对性的免疫治疗至关重要... 详细信息

由自身免疫性病因引起的癫痫在临床实践中越来越常见。它们通常只对免疫治疗有反应,而单纯使用多种抗癫痫药物均难以控制发作,从而发展成药物难治性癫痫。因此,临床医生在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行针对性的免疫治疗至关重要。目前,自身免疫性癫痫的发病机制尚不清楚,也无规范的诊疗标准,未来需要更多大规模的基础研究和临床试验对癫痫的自身免疫机制进行深入研究。

关键词：癫痫自身免疫性疾病抗体免疫治疗

急性轻型缺血性卒中患者静脉溶栓后早期神经功能恶化的危险因素分析

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解放军医学杂志 2024年第6期49卷 617-622页

作者：王维房砚文宫萍民航总医院神经内科北京100123 北京大学第三医院老年病内科北京100191

目的探讨急性轻型缺血性卒中(AMIS)使用阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓治疗后早期神经功能恶化(END)的危险因素。方法回顾性分析2019年1月-2022年10月民航总医院神经内科收治并接受rt-PA静脉溶栓治疗的86例AMIS患者,根据溶栓后24 h内是否发生E... 详细信息

目的探讨急性轻型缺血性卒中(AMIS)使用阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓治疗后早期神经功能恶化(END)的危险因素。方法回顾性分析2019年1月-2022年10月民航总医院神经内科收治并接受rt-PA静脉溶栓治疗的86例AMIS患者,根据溶栓后24 h内是否发生END(静脉溶栓后24 h内NIHSS评分较溶栓前增高≥2分)分为END组(n=8)与无END组(n=78)。收集两组患者的基线资料,包括年龄、性别、既往病史(高血压、糖尿病、高血脂等)、吸烟史、溶栓前NIHSS评分、同型半胱氨酸水平、纤维蛋白原水平及溶栓后出血转化情况等。采用多因素logistic回归分析AMIS静脉溶栓后发生END的危险因素。结果两组同型半胱氨酸水平、纤维蛋白原水平、溶栓后出血转化比例比较差异有统计学意义(P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,同型半胱氨酸水平与AMIS静脉溶栓后END的发生独立相关(OR=1.074,95%CI 1.011~1.142,P=0.021)。结论高同型半胱氨酸血症是AMIS静脉溶栓后END的独立危险因素。

关键词：急性轻型缺血性卒中静脉溶栓同型半胱氨酸早期神经功能恶化

肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳证据总结

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中国实用护理杂志 2024年第6期40卷 420-426页

作者：王旭李丽周宝华李葆华何及罗永梅北京大学第三医院神经内科北京100191

目的检索、评价和总结国内外肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的相关证据,为临床护理提供参考。方法系统检索国内外相关指南网、专业学会及数据库中关于肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳实践、指南、专家共识等证据。检索时限为2016年1... 详细信息

目的检索、评价和总结国内外肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的相关证据,为临床护理提供参考。方法系统检索国内外相关指南网、专业学会及数据库中关于肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳实践、指南、专家共识等证据。检索时限为2016年1月1日至2023年4月15日。经过文献质量评价后,对符合质量标准的文献进行证据提取。结果最终纳入12篇文献,包括3篇指南、1篇专家共识、1篇证据总结、4篇系统评价和3篇随机对照试验。从肌萎缩侧索硬化患者的呼吸评估、机械通气、呼吸道分泌物管理和呼吸康复4个方面总结出25条证据。结论该研究总结了肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳证据,便于临床医护人员对肌萎缩侧索硬化患者进行更有针对性、科学性的呼吸评估、干预及指导。

关键词：肌萎缩侧索硬化呼吸道证据总结循证护理

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亨廷顿病基因治疗的进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 552-557页

作者：裴中吴腾腾中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州医科大学附属第一医院神经内科广州510080

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,近年来多项针对mRNA水平的干预策略相继开展临床试验,同时随着聚集的规律性间隔短回文重复序列(clustered regularly interspersed short palindromic repeats,CRISPR)/CRISPR关联基因(CRISPR associated gene,Cas)系统的日渐成熟,针对致病基因组的基因编辑策略也屡有报道。本文将围绕亨廷顿病基因治疗的临床现状、研究进展、临床评估的改进做简要综述。

关键词：亨廷顿病基因治疗反义寡核苷酸基因编辑