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多组学联合检测可对肝癌高危人群进行有效机会性筛查

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 140-147页

作者：谢婵林炳亮邓洪张晓红赵绮毅高志良中山大学附属第三医院感染性疾病科中山大学附属第三医院肝脏病医院广州510630 广东省肝脏疾病研究重点实验室广州川510630

目的拟验证一项多组学联合检测在肝癌高危人群进行肝癌早筛的性能。方法在真实世界环境下前瞻性筛选173例肝癌高危患者,最后入组164例患者。所有患者均行B超、甲胎蛋白(AFP)和HCCscreen检测。HCCscreen检测是一项合并多基因甲基化、TP53... 详细信息

目的拟验证一项多组学联合检测在肝癌高危人群进行肝癌早筛的性能。方法在真实世界环境下前瞻性筛选173例肝癌高危患者,最后入组164例患者。所有患者均行B超、甲胎蛋白(AFP)和HCCscreen检测。HCCscreen检测是一项合并多基因甲基化、TP53/TERT/CTNNB1突变、AFP和异常凝血酶原(PIVKA-Ⅱ)的多组学肝癌早筛检测。计数资料使用χ^(2)检验、校正χ^(2)检验或Fisher精确概率法比较率的差异;等级资料使用非参数检验(Mann-Whitney)法比较两组数据间的差异。结果HCCscreen检测对肝癌的筛查灵敏度为100%,对肝癌及癌前疾病的筛查灵敏度为93.8%,阳性预测值34.1%,阴性预测值99.2%,曲线下面积(AUC)为0.89。平行检测的AFP、AFP+B超和甲基化+突变的灵敏度/特异度及AUC分别为31.3%/88.5%(AUC=0.78)、56.3%/88.2%(AUC=0.86)和81.3%/82.4%(AUC=0.84)。同时,疾病严重程度与甲基化+突变评分、HCCscreen评分或阳性检出率存在显著相关性。虽然AFP血清水平与甲基化+突变或HCCscreen评分之间没有显著相关性,但甲基化+突变评分与HCCscreen评分之间存在显著的线性相关性(r=0.73,P<0.001)。结论在真实世界机会性筛查条件下,HCCscreen显示出对肝癌高危人群筛查高灵敏度,可有效发现肝癌及癌前疾病,其表现优于AFP及AFP+B超。HCCscreen有潜力成为优于现有筛查方法的肝癌高危人群的有效筛查工具。

关键词：肝细胞癌基因突变筛查肿瘤生物标志物 DNA甲基化早期诊断

云测听任重道远——中华医学会2022年全国听觉及平衡医学学术会议纪要

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中国听力语言康复科学杂志 2024年第1期22卷 111-112页

作者：冀飞陶源解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/聋病教育部重点实验室/聋病防治北京市重点实验室/军事声损伤防护实验室/国家老年疾病临床医学研究中心北京100039 北京大学深圳医院耳鼻咽喉科深圳518036

中华医学会全国听觉及平衡医学学术会议于2022年8月26~28日通过线上会议形式成功召开。来自解放军总医院、重庆医科大学第一附属医院、北京大学深圳医院、河北定兴县医院、中国国家计量研究院、腾讯天籁实验室的7位专家围绕“云测听—... 详细信息

中华医学会全国听觉及平衡医学学术会议于2022年8月26~28日通过线上会议形式成功召开。来自解放军总医院、重庆医科大学第一附属医院、北京大学深圳医院、河北定兴县医院、中国国家计量研究院、腾讯天籁实验室的7位专家围绕“云测听—还有多远的路要走?”这一主题进行了圆桌讨论,为云测听的大力发展指明了方向。1远程云测听的需求所在。老年性听力损失已成为社会老龄化趋势下需要密切关注的问题。随着互联网医疗的开展,解决老年人听力障碍问题,远程测听已经成为一个时尚、新颖的话题。

关键词：中华医学会重庆医科大学互联网医疗医学学术会议学术会议纪要圆桌讨论听力障碍老龄化趋势

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儿童嗓音障碍行为学干预的研究进展

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 176-181页

作者：刘恒鑫王华郝建萍阳杨庞子建傅思颖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室北京100045 北卡罗来纳中央大学成都中医药大学北京语言大学中国台湾台北美国学校马偕医学院中国台湾

本文对儿童嗓音障碍的概况、影响及评估进行了概述,并根据语言治疗及听力学领域临床成果研究的五个模式,将儿童嗓音障碍行为学干预的研究进行了梳理。模式一为治疗选择及疗效预估研究;模式二为疗效探索及临床试验准备研究;模式三为临床... 详细信息

本文对儿童嗓音障碍的概况、影响及评估进行了概述,并根据语言治疗及听力学领域临床成果研究的五个模式,将儿童嗓音障碍行为学干预的研究进行了梳理。模式一为治疗选择及疗效预估研究;模式二为疗效探索及临床试验准备研究;模式三为临床实施及疗效验证研究;模式四为探索不同治疗方式的比较性研究;模式五为分析社会成本的研究。通过该模式的梳理为科研及临床人员给与参考。

关键词：儿童嗓音障碍声带小结嗓音评估嗓音行为学干预

基于蛋白质组学筛选慢性鼻窦炎伴鼻息肉的治疗靶点

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 735-744页

作者：李彤孙偲瑜宋哲莹杨玉娟张宇宋西成青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科烟台264000 山东省耳鼻喉疾病临床医学研究中心、烟台市耳鼻喉疾病重点实验室烟台毓璜顶医院烟台264000 山东第二医科大学临床医学院潍坊261000

目的通过蛋白质组学方法筛选慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)的潜在治疗靶点,并通过实验验证其有效性。方法收集自2020年6月至2021年12月于烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科行手术治疗的患者的鼻黏膜组织样本,其中CRSwNP患者69例,对照组(行... 详细信息

目的通过蛋白质组学方法筛选慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)的潜在治疗靶点,并通过实验验证其有效性。方法收集自2020年6月至2021年12月于烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科行手术治疗的患者的鼻黏膜组织样本,其中CRSwNP患者69例,对照组(行上颌窦囊肿切除或视神经减压术)患者39例。通过液相色谱-串联质谱法(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)以数据独立采集(data-independent acquisition,DIA)模式分析组织样本,寻找差异表达蛋白,结合生物信息学工具对差异蛋白功能进行分析。并通过实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)及蛋白免疫印迹(WB)技术明确CRSwNP患者鼻组织造血细胞激酶(hematopoietic cell kinase,HCK)表达情况。同时构建CRSwNP小鼠模型并给予HCK抑制剂干预治疗,酶联免疫吸附实验(ELISA)检测不同实验组小鼠血清中炎性因子免疫球蛋白E(IgE)、白细胞介素(IL)-4及IL-5的分泌情况。结果与对照组相比,CRSwNP组鼻黏膜组织筛选出差异蛋白1850个,其中上调蛋白760个,下调蛋白1090个。将细胞计数、CT评分等表型数据与组学结果进行加权基因共表达网络分析(weighted correlation network analysis,WGCNA)关联分析,选取MEBrown模块的575个蛋白,与通过蛋白质组学得到的1850个差异蛋白中进一步筛选出的35个激酶取交集,获得8个蛋白激酶,分别是HCK、SYK、PDK2、FGR、PRKCB、ROR1、CAMK1及GRK6。对差异表达倍数最高的HCK进行实验验证,qPCR及WB结果表明,CRSwNP鼻组织中HCK的表达明显高于对照组(P实验中发现,CRSwNP组小鼠血清中IgE、IL-4及IL-5分泌量较对照组显著升高(P<0.05),而经HCK抑制剂干预后,小鼠血清中IgE、IL-4及IL-5分泌量显著降低(P<0.05)。结论HCK抑制剂能够降低CRSwNP小鼠的炎性指标,HCK有望成为CRSwNP的潜在治疗靶点。

关键词：蛋白质组学鼻窦炎鼻息肉激酶造血细胞激酶

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纳入社区管理的糖尿病患者听功能调查与分析

中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第6期31卷 356-359页

作者：牛彦婷辛玲玉高迎刘博首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005 北京市东城区第一人民医院内分泌科北京100075

目的对纳入社区管理的糖尿病患者进行糖尿病耳病知晓率调查及听力评估,分析糖尿病患者听力损失特点,为将听力保健纳入社区糖尿病管理提供科学依据。方法2018~2020年北京某社区管理的719例(1438耳)糖尿病患者,对其进行问卷调查、病史采... 详细信息

目的对纳入社区管理的糖尿病患者进行糖尿病耳病知晓率调查及听力评估,分析糖尿病患者听力损失特点,为将听力保健纳入社区糖尿病管理提供科学依据。方法2018~2020年北京某社区管理的719例(1438耳)糖尿病患者,对其进行问卷调查、病史采集、专科查体、听力学检查。对结果进行统计学分析。结果(1)糖尿病患者听力损失知晓率为32.5%(234/719),纯音听力检查后发现听力损失者占94.7%(1362/1438);在主诉听力正常的954耳中,92.8%(885/954)有不同程度的听力损失。(2)中青年组(438耳)中听力损失者占89.7%(393/438),其中高频听力损失者占80.6%(353/438);在主诉听力正常的334耳中,有88.0%(294/334)出现不同程度的听力损失。(3)病程≥10年糖尿病患者听力损失程度高于病程<10年者(P<0.05)。合并高血压和(或)高脂血症的糖尿病患者听力损失程度更重(P<0.05)。结论糖尿病患者听力损失自察率低,发生率高,尤其是中青年患者。糖尿病病程及合并共病是听力损失发展的危险因素,应引起医患双方的关注。

关键词：社区卫生服务糖尿病听力损失

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先天性单侧聋患儿112例临床资料分析

山东大学耳鼻喉眼学报 2024年第4期38卷 96-101页

作者：张晓刘海红刘薇李颖陈敏刘冰白杰张杰郑军杨扬国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院/儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨先天性单侧聋（single-sided deafness, SSD）患儿就诊原因/发现途径、听力学特点、影像学特点，归纳总结单侧聋患儿临床特点及干预策略。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月间就诊于北京儿童医院耳鼻喉科诊断为先天性SSD患... 详细信息

目的探讨先天性单侧聋（single-sided deafness, SSD）患儿就诊原因/发现途径、听力学特点、影像学特点，归纳总结单侧聋患儿临床特点及干预策略。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月间就诊于北京儿童医院耳鼻喉科诊断为先天性SSD患儿的临床资料，包括患儿一般资料、就诊原因/发现途径，听性脑干反应、纯音测听、耳蜗微音器电位（cochlear microphonics, CM）、耳声发射（otoacoustic emission, OAE）、声导抗等检查；颞骨CT和/或内听道MRI影像学检查，总结其临床特点，并对干预治疗的患儿进行随访。结果共112例患儿纳入本研究，其中男66例、女46例；左耳61例、右耳51例；0～13岁，中位数年龄4岁6个月；OAE：聋耳均未引出；CM:38例聋耳可引出；对侧正常耳OAE、CM均正常引出；声导抗均为A型曲线；因新生儿听力筛查未通过就诊的患儿比例最高（41.1%）；影像学显示结构异常75例（66.9%），其中比例最高为单纯蜗神经孔狭窄/蜗神经发育不良62例（82.7%）;SSD患儿接受外科干预治疗2例，其中不伴蜗神经发育不良行人工耳蜗植入1例、伴蜗神经发育不良行骨桥植入1例。术后6个月，2例患儿均方根误差（root-mean-square error, RMSE）、定位偏侧BIAS值均有改善，声源定位能力提高。结论先天性单侧聋患儿内耳结构异常比例较高，以蜗神经孔狭窄/蜗神经发育不良多见。儿童单侧聋不易被发觉，应重视新生儿听力筛查与入园听力体检及定期听力检查，警惕预防潜在的交通事故风险发生。针对当前先天性SSD干预率极低的现状，应提高对疾病特点的认识，给予个体化、科学性干预。

关键词：儿童先天性单侧聋内耳畸形听力筛查蜗神经

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人工智能在儿童耳鼻咽喉头颈外科中应用的系统综述

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新医学 2024年第7期55卷 497-505页

作者：许溪康宁罗敏婷杨钦泰吴庆武中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510630 中山大学附属第三医院变态反应(过敏)科广东广州510630

目的系统综述国内外儿童耳鼻咽喉头颈外科领域人工智能的应用情况,重点分析其进展,以期为未来发展与临床实践提供参考。方法在PubMed、Web of Science、Embase数据库中检索人工智能应用于儿童耳鼻咽喉头颈外科的相关文献,检索日期为2024... 详细信息

目的系统综述国内外儿童耳鼻咽喉头颈外科领域人工智能的应用情况,重点分析其进展,以期为未来发展与临床实践提供参考。方法在PubMed、Web of Science、Embase数据库中检索人工智能应用于儿童耳鼻咽喉头颈外科的相关文献,检索日期为2024年6月,检索范围不受研究类型、发表日期以及手稿原始语言的限制。依据国家心肺血液研究所研究质量评估工具(NHI-SQAT)和2011版牛津循证医学证据分级(LOE)对文章质量施行评估,遴选出真实有效的文献。提取文献内容并对人工智能在该领域的应用现状与发展前景进行系统综述。结果经过初步筛选摘要与标题、阅读全文、追溯补充检索、筛除质量不符合标准的文献后,最终纳入38篇文献。人工智能被广泛应用于儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病的诊疗中,其形式不一,通过机器学习和大数据处理等方法,实现了手术辅助、诊疗模型建立等,在临床应用方面具有巨大潜力。其中,儿童中耳炎的诊疗、儿童听力损伤测定、术前规划与术后指导、远程医疗等成为近年来人工智能探索及应用的主要方向。结论人工智能在国内外儿童耳鼻咽喉头颈外科中的应用越来越广泛,人工智能的疾病辅助诊疗已逐渐被医患群体所接受,未来人工智能的应用形式将更为多元化。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科人工智能儿童机器学习深度学习

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儿童中枢性睡眠呼吸暂停56例临床分析

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 592-596页

作者：郑莉吴云肖许志飞国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045

目的探讨儿童中枢型呼吸暂停(CA)(按呼吸事件类型分类)的临床特点及疾病构成,以提高临床对儿童睡眠呼吸疾病的认识。方法横断面研究。统计2019年3月至2022年3月在首都医科大学附属儿童医院睡眠监测中心完成整夜多导睡眠监测(PSG)的患儿... 详细信息

目的探讨儿童中枢型呼吸暂停(CA)(按呼吸事件类型分类)的临床特点及疾病构成,以提高临床对儿童睡眠呼吸疾病的认识。方法横断面研究。统计2019年3月至2022年3月在首都医科大学附属儿童医院睡眠监测中心完成整夜多导睡眠监测(PSG)的患儿共计5708例,按照中枢型呼吸暂停指数(CAI)≥5次/h且CA和/或中枢型低通气数量>呼吸暂停低通气数量50%的标准,共有56例患儿(1.0%)符合此标准,回顾性分析56例以CA为主要表现的PSG及临床资料,总结分析疾病构成和呼吸特点。采用多元线性回归分析中枢型呼吸事件的相关因素。结果中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)同时符合阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)有37例患儿,其中男16例、女21例。CAI与阻塞型呼吸暂停低通气指数呈正相关(r=0.673,P20次/h有4例患儿,其中Chiari畸形1例,脑干肿瘤2例,遗传代谢病1例。结论CA相对于阻塞型呼吸暂停发生率更低。CSA患儿多合并OSA,阻塞的严重程度是影响CAI的主要因素。若CAI>20次/h,应高度重视,需全面评估病史,完善相关影像学等检查,排除内外科基础疾病导致的CSA。

关键词：儿童中枢性睡眠呼吸暂停阻塞性睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

基于临床特征及炎症标志物预测头颈部鳞癌患者新辅助免疫化疗后病理缓解情况及临床模型构建

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 357-365页

作者：林巧红严仕达张星陈树伟李茜圆张颖张诗婷宋明中山大学肿瘤防治中心、广东省肿瘤临床研究中心华南肿瘤国家重点实验室、广东省鼻咽癌诊疗重点实验室广州510060 中山大学肿瘤防治中心头颈科广州510060

目的分析新辅助免疫化疗的患者发生主要病理缓解(major pathological response,MPR)的临床生物学影响因素。方法回顾性收集2019年6月1日至2021年12月31日在中山大学肿瘤防治中心进行新辅助免疫化疗的可手术的初治头颈部鳞状细胞癌(head ... 详细信息

目的分析新辅助免疫化疗的患者发生主要病理缓解(major pathological response,MPR)的临床生物学影响因素。方法回顾性收集2019年6月1日至2021年12月31日在中山大学肿瘤防治中心进行新辅助免疫化疗的可手术的初治头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)病例。通过二元Logistic回归分析患者的临床特征及炎症标志物与MPR的相关性,构建列线图模型并利用校正曲线和决策曲线分析验证列线图的预测能力和准确性。结果共纳入173例患者,男性141例,女性32例,年龄22~83岁。通过病理评估,将患者分为MPR(108例)和非MPR(65例)2组。通过Logistic回归分析得出,HPV+口咽癌、影像学评估部分缓解或完全缓解、较低的治疗前血小板-淋巴细胞比值(platelet to lymphocyte ratio,PLR)、较低的治疗前C反应蛋白/白蛋白比值(C reactive protein/albumin ratio,CAR)以及较低的治疗前后CAR差值的患者更易出现MPR(P值均<0.05)。根据上述因素构建了列线图模型,其中,C指数为0.826(95%CI:0.760~0.892),以校正曲线和决策曲线分析均证实了该模型的预测准确性。结论本研究分析接受新辅助免疫化疗的可切除的HNSCC患者发生MPR的相关因素,并成功构建了预测MPR的列线图模型。

关键词：头颈部肿瘤癌,鳞状细胞新辅助免疫化疗 HPV感染炎症指标列线图模型