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言语、空间、音质听力量表(SSQ5)的汉化及信度、效度检验

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 382-386页

作者：左慧君张天赐陈艾婷李世博秦学锋冀飞中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 国家老年疾病临床医学研究中心(中国人民解放军总医院) 华北理工大学外国语学院

目的检验言语、空间、音质听力量表(sensitivity and specificity of the speech,spatial and qualities of hearing scale,SSQ5)汉化版(C-SSQ5)的信度和效度。方法采用便利抽样法,选取2022年5月至6月就诊于中国人民解放军总医院耳鼻咽... 详细信息

目的检验言语、空间、音质听力量表(sensitivity and specificity of the speech,spatial and qualities of hearing scale,SSQ5)汉化版(C-SSQ5)的信度和效度。方法采用便利抽样法,选取2022年5月至6月就诊于中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳科门诊的145例患者为研究对象。其中男性73例,女性72例,采用C-SSQ5探索性因子分析,进行结构效度检验和Cronbach’sα衡量信度。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线判断其对于听力障碍分类的诊断价值。结果C-SSQ5取样适用性系数为0.810(P<0.01)和信度(Cronbach’sα=0.824,Guttman=0.782)。AUC为0.718,标准误差为0.042,95%CI:0.635~0.801,P<0.05。最佳截断值为0.351,敏感性为0.619,特异性为0.732。结论C-SSQ5在听力障碍人群中的应用具有良好的信度和效度,可作为基层听力初步评估工具。

关键词：言语、空间、音质听力量表听力障碍汉化信度效度

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临床孤立综合征

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 900-906页

作者：冯慧宇黄鑫中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。大部分MS是以临床孤立综合征(CIS)起病。文中就CIS转归为MS的识别及管理进行阐述,旨在帮助临床医师尽早识别转归危险因素,并全面评估、权衡利弊,及时... 详细信息

多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。大部分MS是以临床孤立综合征(CIS)起病。文中就CIS转归为MS的识别及管理进行阐述,旨在帮助临床医师尽早识别转归危险因素,并全面评估、权衡利弊,及时准确启动疾病修饰治疗,延缓疾病进程。

关键词：多发性硬化临床孤立综合征疾病修正治疗

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18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 443-450页

作者：廉羚利婧姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况... 详细信息

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况。结果18例蓬佩病患者中男性9例,女性9例;婴儿型4例,儿童晚发型5例,成人晚发型9例;发病年龄4个月至43岁;接受ERT最少1次、最多61次,出现输注不良反应仅1次。经过规范ERT,4例婴儿型患儿中,2例运动及呼吸功能稳定,1例脱机困难,1例死亡。儿童晚发型及成人晚发型患者接受ERT后多数四肢肌力难以逆转,肌酸激酶逐渐下降或保持稳定,但主观症状、运动耐力、呼吸功能方面有明显改善。ERT在早期效果最为明显,治疗后1~2年内患者病情可保持稳定。结论ERT安全有效,有助于延缓疾病进展,改善患者生活质量,早期规范治疗无论对婴儿型还是晚发型患者均有益。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

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棘红细胞增多症

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 783-788页

作者：姚晓黎王倞中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、... 详细信息

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见,临床变异较大,容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

关键词：棘红细胞增多症病因学诊断治疗

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腓骨肌萎缩症的诊治

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 290-297页

作者：姚晓黎何若洁中山大学附属第一医院神经科(广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科) 广州510080

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康... 详细信息

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。

关键词：夏科-马里-图斯病诊断治疗

利用CSIT对淮海地区嗅觉减退患者影响因素的分析研究

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第4期 0170-0174页

作者：臧云鹏陈文琪朱春萍李巍刘稳徐州医科大学附属医院耳鼻咽喉科江苏徐州221000 徐州市第一人民医院检验科江苏徐州221000

对淮海地区嗅觉减退患者进行嗅觉检测,探讨淮海地区患者嗅觉减退的影响因素。方法回顾性选取2020年2月至2022年2月我院门诊诊治的淮海经济地区的556例嗅觉减退患者参加了主要研究,对入组的患者进行个人因素(年龄、性别、文化程度、饮... 详细信息

对淮海地区嗅觉减退患者进行嗅觉检测,探讨淮海地区患者嗅觉减退的影响因素。方法回顾性选取2020年2月至2022年2月我院门诊诊治的淮海经济地区的556例嗅觉减退患者参加了主要研究,对入组的患者进行个人因素(年龄、性别、文化程度、饮酒、吸烟、鼻腔疾病)进行相关研究。结果嗅觉减退患者的TDI分值与年龄呈显著负相关(r=-0.31,P0.05)。结论年龄、性别、文化水平及鼻腔疾病是影响嗅觉功能较明显的因素,饮酒及吸烟水平对嗅觉的影响仍需要进一步研究。

关键词：嗅觉减退淮海地区影响因素嗅觉识别测验

进展期年龄相关性黄斑变性成像模式及应用专家共识(2024)

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中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 97-107页

作者：《进展期年龄相关性黄斑变性成像模式及应用专家共识(2024)》专家组国际转化医学会眼科专业委员会中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会邵毅迟玮张少冲不详复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海200031 中山大学中山眼科中心广州510060 暨南大学附属深圳眼科医院深圳518040

进展期年龄相关性黄斑变性(AMD)病理改变以外层视网膜萎缩和变薄,视网膜色素上皮变性、增生或萎缩以及黄斑新生血管为主,包括地图样萎缩和湿性AMD,严重危害患者视力。目前,检测、量化和监测进展期AMD的眼底成像模式主要包括彩色眼底照... 详细信息

进展期年龄相关性黄斑变性(AMD)病理改变以外层视网膜萎缩和变薄,视网膜色素上皮变性、增生或萎缩以及黄斑新生血管为主,包括地图样萎缩和湿性AMD,严重危害患者视力。目前,检测、量化和监测进展期AMD的眼底成像模式主要包括彩色眼底照相、眼底自发荧光、眼底近红外反射、眼底光学相干断层扫描成像、荧光素眼底血管造影和吲哚菁绿血管造影等。近年来发展的眼底成像模式包括眼底光学相干断层扫描血管成像、炫彩眼底成像、广角照相成像和多光谱成像等,也广泛应用于进展期AMD的成像检查。这些进展期AMD成像模式的最优化选择对于检测、量化和监测进展期AMD至关重要,并可能会影响相关临床诊疗的时效和成本。目前,进展期AMD成像面临的主要挑战是成像方案的选择和图像分析算法技术的研究。然而,国内外在检测、量化和监测进展期AMD的传统及当代先进的成像模式方面尚未达成共识。因此,本共识专家组就进展期AMD的各种成像模式进行了系统性讨论,在大量临床病例进行大样本分析的基础上,评估了各种成像模式的优缺点,并对每种成像模式在进展期AMD未来研究中的作用进行了系统总结。本共识专家组针对进展期AMD诊断和监测的不同阶段,结合经济效益成本分析,提出了各种适用技术的选择方法建议。

关键词：黄斑变性,进展期地图样萎缩诊断视网膜成像检查共识

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头颈部黏膜病损中拭子HPV半定量检测的应用研究

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第6期31卷 341-345页

作者：李齐佳王哓艳何雨蓉李荣佳史晓钰丁硕郭伟赵延明房居高钟琦首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730

目的比较头颈部黏膜病损HPV E6/E7 mRNA的半定量检测与组织中p16免疫组织化学染色及E6/E7RNA原位杂交检测的一致性,探讨应用咽拭子检出头颈部黏膜病损中高危型HPV感染的可行性。方法收集2022年9月~2023年8月首都医科大学附属北京同仁医... 详细信息

目的比较头颈部黏膜病损HPV E6/E7 mRNA的半定量检测与组织中p16免疫组织化学染色及E6/E7RNA原位杂交检测的一致性,探讨应用咽拭子检出头颈部黏膜病损中高危型HPV感染的可行性。方法收集2022年9月~2023年8月首都医科大学附属北京同仁医院头颈外科经治的头颈部黏膜病损患者100例,进行口咽、病损表面拭子和病损组织标本HPV E6/E7 mRNA的半定量检测和病损组织的p16免疫组织化学染色、E6/E7 mRNA原位杂交检测,并对不同检测结果的一致性和差异性进行研究。结果100例患者中,符合纳排标准者共83例,其中乳头状瘤21例、息肉/慢性炎症10例、喉癌19例、口咽癌13例、下咽癌20例。口咽拭子和病损表面拭子的HPV E6/E7 mRNA半定量检测结果与p16免疫组织化学染色结果表现为中度或接近高度的一致性,而病损组织的HPV E6/E7 mRNA半定量检测结果与p16免疫组织化学染色表现为高度的一致性(Kappa=0.780);在诊断效能分析中,两种拭子均表现出与HPVE6/E7mRNA原位杂交高度的一致性(Kappa=0.690、0.708)。结论在头颈部黏膜病损中,口咽和病损表面拭子的HPV半定量检测结果与经典的p16免疫组织化学染色及“金标准”HPV E6/E7 mRNA原位杂交相比较具有较好的一致性,是一种简便可靠的临床高危型HPV检出方法,有助于头颈部黏膜病损HPV感染的筛查和个体化精准防控。

关键词：头颈部肿瘤免疫组织化学原位杂交人乳头状瘤病毒 HPVE6/E7

嗅裂区呼吸道上皮腺瘤样错构瘤与鼻息肉患者临床表现及鼻窦CT特征的对比分析研究

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第6期31卷 377-380页

作者：羡慕王心怡鲜军舫朴颖实张罗首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 首都医科大学附属北京同仁医院放射科北京100730 首都医科大学附属北京同仁医院病理科北京100730 北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室北京100005

目的比较病变位于双侧嗅裂区的呼吸道上皮腺瘤样错构瘤(respiratory epithelial adenomatoid hamartoma,REAH)与鼻息肉(nasalpolyps,NP)患者的临床和影像学特征,为二者的鉴别诊断提供证据。方法纳入2006年6月~2023年8月于北京同仁医院... 详细信息

目的比较病变位于双侧嗅裂区的呼吸道上皮腺瘤样错构瘤(respiratory epithelial adenomatoid hamartoma,REAH)与鼻息肉(nasalpolyps,NP)患者的临床和影像学特征,为二者的鉴别诊断提供证据。方法纳入2006年6月~2023年8月于北京同仁医院行鼻内镜手术治疗且病理证实为双侧嗅裂区REAH的患者,设为REAH组;纳入2023年1~10月于北京同仁医院行鼻内镜手术治疗且病理证实为双侧嗅裂区NP的患者,设为NP组。对两组患者的人口学特征、临床特征和影像学资料进行比较分析。结果研究纳入REAH组和NP组患者各155例。REAH组以老年男性居多,合并哮喘的患病率低于NP组(P<0.05)。鼻窦CT测量结果显示REAH组的双侧中鼻甲头端距离、双侧上鼻甲头端距离、中鼻甲与鼻中隔最大角度均大于NP组(P<0.05)。结论鼻窦CT有助于术前鉴别REAH并制定相应的治疗方案。

关键词：鼻腔鼻息肉体层摄影术,X线计算机诊断呼吸道上皮腺瘤样错构瘤

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