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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

甲状腺癌分子标志物及其在临床诊疗中的应用进展

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海军军医大学学报 2024年第9期45卷 1127-1133页

作者：滕伟强王秋阳马毅张才云郑宏良朱乘婧刘济生海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科上海200433 苏州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科苏州215000

甲状腺癌发病与环境因素密切相关,环境变化导致的基因突变和腺体组织分子生物学改变是诱发甲状腺癌的重要因素之一。尽管甲状腺癌的相关分子机制仍未完全阐明,但随着分子生物学技术的发展,越来越多的甲状腺癌特定遗传改变和分子标志物... 详细信息

甲状腺癌发病与环境因素密切相关,环境变化导致的基因突变和腺体组织分子生物学改变是诱发甲状腺癌的重要因素之一。尽管甲状腺癌的相关分子机制仍未完全阐明,但随着分子生物学技术的发展,越来越多的甲状腺癌特定遗传改变和分子标志物被挖掘出来。本文就甲状腺癌的病因、特异性分子标志物、诊断及靶向治疗研究进展进行综述,为甲状腺癌的临床诊疗提供理论支持。

关键词：甲状腺肿瘤分子机制分子标志物癌基因基因突变基因重排

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微生物组学与慢性鼻窦炎研究新进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 649-653页

作者：沙骥超朱冬冬吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科长春130033

慢性鼻窦炎(CRS)的发病机制复杂,呈高度异质性。随着微生物组学与人体疾病研究的不断进展,微生物组参与CRS的发病受到越来越多的关注。现有研究认为,微生物组在CRS发病微环境中失平衡,进而影响鼻腔鼻窦免疫平衡、黏膜屏障及淋巴细胞分化... 详细信息

慢性鼻窦炎(CRS)的发病机制复杂,呈高度异质性。随着微生物组学与人体疾病研究的不断进展,微生物组参与CRS的发病受到越来越多的关注。现有研究认为,微生物组在CRS发病微环境中失平衡,进而影响鼻腔鼻窦免疫平衡、黏膜屏障及淋巴细胞分化,参与CRS的发生发展。进一步揭示微生物组与CRS发病机制的关系,将有利于为CRS的疾病预防、病情评估和临床治疗等提供新的视角。本文对近年来微生物组学与CRS发生和发展关系的相关研究进行综述。

关键词：淋巴细胞分化慢性鼻窦炎免疫平衡黏膜屏障微生物组病情评估鼻腔鼻窦 CRS

继发性良性阵发性位置性眩晕的临床特征及心理因素对复位后残余症状的影响研究

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中国全科医学 2024年

作者：周昕阳于书剑王倩于红吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科

背景良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是以具有自限性、易反复发作为特点的临床常见病，手法复位治疗可以取得较好疗效，复位后部分患者会出现残余症状。近年来对BPPV治疗效果影响因素的研究较多，但对具体病因间的治疗效果比较及残余症状... 详细信息

背景良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是以具有自限性、易反复发作为特点的临床常见病，手法复位治疗可以取得较好疗效，复位后部分患者会出现残余症状。近年来对BPPV治疗效果影响因素的研究较多，但对具体病因间的治疗效果比较及残余症状发生的影响因素仍有待探讨。目的分析继发性BPPV的临床特征，探讨BPPV的病因分类对疾病复发率的影响，及BPPV复位后发生残余症状的影响因素。方法选取2019年4月—2021年4月就诊于吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕门诊及耳内科住院患者中确诊为BPPV的患者共340例，患者均同意行手法复位治疗。按是否存在原发病将患者分为原发性BPPV（原发组）、继发性BPPV（继发组）。继发组再按病因的不同分为5个亚组，主要病因包括突发性聋（SSNHL）、前庭性偏头痛（VM）、梅尼埃病（MD）、前庭神经炎（VN）、其他（如颅脑及耳部手术、Hunt综合征、颞骨骨折等）。比较原发组、继发组之间的临床特征及预后情况。随访至首次复位后3个月，再按患者随访期内有无残余症状发生将患者分为出现残余症状组、未出现残余症状组。比较两组间临床特征及不同时段（诊断时、治疗后4周、治疗后3个月）焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）评分的差异，分析BPPV复位后发生残余症状的独立影响因素。结果 340例患者中，原发组184例（54.1%）、继发组156例（45.9%）。继发组较原发组发病患者年龄小，经2次以上复位治疗所占比例高，一次复位成功率低，3个月内复发率、残余症状发生率、诊断时SAS评分、诊断时SDS评分高，差异有统计学意义（P一次复位成功率、3个月内复发率、残余症状发生率及各时段SAS、SDS评分比较，差异无统计学意义（P>0.05）。首次复位后3个月，出现残余症状组133例，未出现残余症状组207例。残余症状主要表现为头部昏沉感（59.4%,79/133）、不稳感（24.06%,32/133）及头颈部不适（9.77%,13/133），出现两种及以上症状者占6.77%(9/133)。出现残余症状组继发性病因所占比例、复位次数>2次所占比例高于未出现残余症状组（P所占比例少于未出现残余症状组，诊断时、治疗后4周、治疗后3个月SAS、SDS评分高于未出现残余症状组（P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示，诊断时SAS评分（OR=1.231,95%CI=1.117～1.357,P<0.001）、SDS评分（OR=1.209,95%CI=1.113～1.314,P<0.001）是BPPV患者复位后残余症状发生的危险因素。结论继发性BPPV具有复位后残余症状发生率较高、复发率高的特点，焦虑、抑郁情绪会影响复位后残余症状的发生。

关键词：良性阵发性位置性眩晕前庭疾病残余症状心理因素影响因素分析

DDX6通过调控CKMT1A mRNA稳定性促进鼻咽癌细胞增殖和迁移的机制研究

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中国癌症杂志 2024年第5期34卷 451-459页

作者：熊茄妍雷伟游波张振新谢海静单颖夏天周勇南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科研究所江苏南通226001 南通大学医学院江苏南通226001 苏州大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科江苏苏州215000 南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南通226001

背景与目的:DDX是一类腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)依赖的RNA解旋酶,与mRNA调控、肿瘤增殖及侵袭等密切相关。本研究旨在探讨DDX家族成员DDX6对CKMT1A mRNA稳定性的影响以及DDX6-CKMT1A轴对人鼻咽癌细胞CNE2增殖和迁移能力... 详细信息

背景与目的:DDX是一类腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)依赖的RNA解旋酶,与mRNA调控、肿瘤增殖及侵袭等密切相关。本研究旨在探讨DDX家族成员DDX6对CKMT1A mRNA稳定性的影响以及DDX6-CKMT1A轴对人鼻咽癌细胞CNE2增殖和迁移能力的影响及其分子机制。方法:检索癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中DDX6和CKMT1A在人头颈部鳞状细胞癌中的表达情况并进行相关性分析,利用蛋白质印迹法(Western blot)检测南通大学附属医院保存的人体鼻咽癌组织和正常鼻咽部组织中CKMT1A和DDX6的表达,本研究通过了南通大学附属医院伦理委员会的审查(编号:2022-L114)。利用transwell实验检测细胞迁移能力,采用EdU试剂盒检测细胞增殖能力,采用细胞集落形成实验检测克隆形成能力。转染慢病毒、质粒,构建南通大学附属医院保存的人源鼻咽癌细胞CNE2的shDDX6、sh-CKMT1A、sh-CKMT1A+sh-DDX6和oe-CKMT1A细胞模型,明确DDX6和CKMT1A表达水平对鼻咽癌细胞恶性生物学表型的影响。构建BALC/c裸小鼠皮下移植瘤模型,检测DDX6和CKMT1A在小鼠体内对鼻咽癌细胞成瘤性的影响。采用RNA稳定性实验检测敲除DDX6对CKMT1A mRNA的影响,进一步明确DDX6的分子机制。结果:人鼻咽癌组织中DDX6高表达,CKMT1A低表达,DDX6与CKMT1A表达呈负相关。DDX6通过破环CKMT1A mRNA稳定性,抑制CKMT1A蛋白质翻译。在CNE2细胞中,CKMT1A低表达可增强细胞迁移和增殖能力,高表达则抑制细胞迁移和增殖能力,而DDX6的敲除可逆转CKMT1A下调导致的恶性行为进展。在裸鼠皮下移植瘤模型中,低表达CKMT1A促进肿瘤细胞生长,低表达DDX6抑制肿瘤细胞生长,而同时敲除DDX6与CKMT1A能恢复单独敲低DDX6导致的抑制效果。结论:鼻咽癌细胞中DDX6通过破坏CKMT1A mRNA稳定性,负调控CKMT1A蛋白质翻译,增强鼻咽癌细胞增殖和迁移能力,从而促进鼻咽癌恶性进展。

关键词：鼻咽癌 CKMT1A DDX6 细胞增殖细胞迁移

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

调节性T细胞亚群在变应性鼻炎发病中的作用及机制

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 878-883页

作者：谯月龙焦沃尔陈始明武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060

变应性鼻炎(AR)是特应性个体接触过敏原后,体内免疫反应失衡而发生的Ⅰ型超敏反应,主要临床症状为鼻痒、流清涕和喷嚏等。调节性T细胞(Treg细胞)是目前发现具有免疫抑制功能的细胞,广泛参与机体免疫平衡的调节过程。Treg细胞根据其来源... 详细信息

变应性鼻炎(AR)是特应性个体接触过敏原后,体内免疫反应失衡而发生的Ⅰ型超敏反应,主要临床症状为鼻痒、流清涕和喷嚏等。调节性T细胞(Treg细胞)是目前发现具有免疫抑制功能的细胞,广泛参与机体免疫平衡的调节过程。Treg细胞根据其来源、功能、标志物的不同,可细分为多种不同的亚群。研究证明,Treg细胞多个亚群在抑制AR患者2型炎性反应的过程中发挥重要作用。因此,阐明Treg细胞亚群对AR患者的免疫调控机制,将有助于揭示AR免疫失衡的原因,并开发潜在的治疗方法。鉴于此,本文对Treg细胞亚群的不同功能及其对AR的调控作用进行总结,以期为AR的治疗提供新的策略与思路。

关键词： Treg细胞 Ⅰ型超敏反应免疫抑制功能特应性变应性鼻炎免疫失衡炎性反应调节过程

胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

成人单侧聋患者人工耳蜗植入术后1年效果分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 602-613页

作者：陈婧媛陈彪石颖张李芳高振橙孔颖李永新首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730

目的:评估汉语普通话成人单侧聋(single-sided deafness,SSD)患者人工耳蜗(CI)植入术后1年的康复效果。方法:本研究为单中心前瞻性队列研究,选取2020年8月至2021年10月在首都医科大学附属北京同仁医院接受CI植入的11例母语为汉语普通话... 详细信息

目的:评估汉语普通话成人单侧聋(single-sided deafness,SSD)患者人工耳蜗(CI)植入术后1年的康复效果。方法:本研究为单中心前瞻性队列研究,选取2020年8月至2021年10月在首都医科大学附属北京同仁医院接受CI植入的11例母语为汉语普通话的成人SSD患者作为研究对象,其中男性6例、女性5例,年龄24~50岁。在180°平均分布7个扬声器的声场中,测试患者术前、术后CI开机1、3、6和12个月时的声源定位角度均方根误差(root-mean-square error,RMSE),评估患者声源定位能力的改善情况。在声场中采用“空间言语评估系统”,测试患者在稳态噪声环境中不同信噪方位下裸耳(CI off)和助听(CI on)条件下的言语接受阈(speech reception threshold,SRT),以反映患者头影效应、双耳总和效应和静噪效应的获益情况。采用耳鸣致残量表(Tinnitus Handicap Inventory,THI)和视觉模拟评分(Visual Analogue Scale,VAS)评估SSD患者在术前、术后1个月、开机1个月、开机3个月、开机6个月和开机12个月时的耳鸣困扰和耳鸣响度的变化情况。采用言语、空间和音质听觉量表(The Speech,Spatial and Qualities of Hearing Scale,SSQ)和Nijmegen人工耳蜗植入量表(Nijmegen Cochlear Implant Questionnaire,NCIQ)评估患者CI植入后空间言语感知和生活质量等多方面主观获益情况。采用SPSS19.0软件进行相应统计学分析。结果:SSD患者佩戴CI后,患耳助听听阈较裸耳听阈有明显改善;声源定位能力明显改善,各随访时间点RMSE与术前相比,差异均有统计学意义(P值均0.05)。术后各时间点THI问卷总分及3个维度得分与术前相比,差异均有统计学意义(P值均0.05),仅自信心分项得分较裸耳有显著增加,差异均有统计学意义(Z=-2.497,P=0.013)。结论:CI植入可在一定程度上帮助汉语普通话SSD患者重建双耳听觉,改善声源定位能力和噪声环境下的言语识别能力,同时有助于减轻耳鸣困扰和耳鸣响度,提高空间听觉的主观感受。

关键词：耳蜗植入术单侧聋言语接受阈试验声源定位耳鸣