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腓骨肌萎缩症的诊治

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 290-297页

作者：姚晓黎何若洁中山大学附属第一医院神经科(广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科) 广州510080

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康... 详细信息

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。

关键词：夏科-马里-图斯病诊断治疗

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棘红细胞增多症

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 783-788页

作者：姚晓黎王倞中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、... 详细信息

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见,临床变异较大,容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

关键词：棘红细胞增多症病因学诊断治疗

白细胞介素-22通过调节菌群和E-钙黏蛋白表达保护牙龈上皮屏障的研究

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中华口腔医学杂志 2024年第7期59卷 653-662页

作者：张驰张璐任俊贤李金雨谭灵屏高雳赵川江中山大学附属口腔医院牙周病科·中山大学光华口腔医学院·广东省口腔医学重点实验室广州510055 中山大学附属第三医院口腔科广州510630

目的研究白细胞介素-22(IL-22)在牙周炎症环境下对牙龈上皮屏障的调控作用及其可能机制。方法构建IL-22敲除小鼠,采用混合菌液口腔灌洗法构建牙周炎模型。收集同窝生野生型牙周炎组及IL-22敲除牙周炎组小鼠(每组7只)口腔菌斑并提取DNA,... 详细信息

目的研究白细胞介素-22(IL-22)在牙周炎症环境下对牙龈上皮屏障的调控作用及其可能机制。方法构建IL-22敲除小鼠,采用混合菌液口腔灌洗法构建牙周炎模型。收集同窝生野生型牙周炎组及IL-22敲除牙周炎组小鼠(每组7只)口腔菌斑并提取DNA,建立牙周炎相关风险微生物数据库"PD-RiskMicroDB"并结合16S rRNA测序结果,测定两组小鼠口腔菌群变化和微生物功能的关系。通过改良胰酶消化法培养牙龈上皮细胞(GEC),以100μg/L IL-22、感染复数为的100牙龈卟啉单胞菌(Pg)分别或联合刺激GEC,实验分组为:对照组(细胞未加刺激)、IL-22组、Pg组及Pg+IL-22组,处理时间为3和12 h;采用细胞免疫荧光、实时荧光定量PCR(RT-qPCR)及蛋白质印迹法检测各组细胞3 h后上皮屏障蛋白E-钙黏蛋白(E-cadherin)的表达;通过异硫氰酸荧光素-葡聚糖(FITC-D)介导的上皮细胞通透性实验明确各组GEC 3和12 h细胞通透性的变化。RT-qPCR检测同窝生野生型牙周炎组及IL-22敲除牙周炎组小鼠牙龈上皮E-cadherin表达水平。将15只C57BL/6野生型小鼠按随机数字表法随机分为对照组、牙周炎组和牙周炎+IL-22处理组,每组5只。RT-qPCR及免疫组织化学(IHC)染色法检测各组小鼠牙龈上皮E-cadherin的表达水平。结果16S rRNA测序结果显示,与同窝生野生型牙周炎组小鼠相比,IL-22敲除牙周炎组小鼠口腔菌群组成发生改变,其中与牙周组织侵袭相关的菌属丰度显著增高(线性判别分析得分为2.22,P=0.009)。体外细胞实验显示,Pg感染GEC 3 h后,Pg组GEC的细胞连接中断,Pg组E-cadherin荧光强度较对照组减弱,E-cadherin的mRNA(0.69±0.12)和蛋白(0.60±0.12)表达水平均显著低于对照组(分别为1.00±0.00、1.04±0.08)(P=0.043,P=0.003);而Pg+IL-22组的E-cadherin荧光强度较Pg组稍增强,Pg+IL-22组E-cadherin的mRNA(1.16±0.10)和蛋白(0.98±0.07)表达水平均显著高于Pg组(分别为0.69±0.12、0.60±0.12)(P=0.005,P=0.007);上皮通透性实验结果显示,Pg处理GEC 3 h后,对照组、IL-22组、Pg组及Pg+IL-22组各组间总体比较上皮屏障通透性差异无统计学意义(F=0.20,P=0.893);处理12 h后,相较于对照组(1.00±0.00),Pg组GEC上皮屏障通透性(1.39±0.15)显著增加(P=0.027),而Pg+IL-22组上皮屏障通透性(1.02±0.18)显著低于Pg组(P=0.034);体内RT-qPCR结果显示,IL-22敲除牙周炎组小鼠牙龈上皮E-cadherin的mRNA表达水平(0.32±0.21)显著低于同窝生野生型牙周炎组(1.01±0.01)(t=5.70,P=0.005)。RT-qPCR及IHC染色结果显示,牙周炎组小鼠牙龈上皮组织E-cadherin的mRNA表达水平(0.40±0.07)和E-cadherin阳性表达吸光度值(0.02±0.00)均显著低于对照组(分别为1.00±0.00、0.04±0.01)(P=0.005,P=0.006);牙周炎+IL-22处理组E-cadherin的mRNA表达水平(1.06±0.24)和E-cadherin阳性表达吸光度值(0.03±0.01)均显著高于牙周炎组(P=0.003,P=0.039)。结论IL-22可能通过调节口腔菌群的侵袭性以及宿主屏障蛋白表达,发挥其对炎症环境下牙龈上皮屏障的保护作用。

关键词：牙周炎白细胞介素22 菌群调控牙龈上皮屏障 E-钙黏蛋白

广州市某三甲医院人类免疫缺陷病毒感染者用药安全行为风险的“知信行”调查及分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第5期45卷 728-738页

作者：罗宇燕肖云妃郑子林李雅茜马嘉怡翁艺芳郑伟旋黄湛镰中山大学附属第三医院药剂科广东广州510630 中山大学附属第三医院感染性疾病科广东广州510630

【目的】了解广州市某三甲医院人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者用药安全行为风险的知识掌握情况及相关态度和行为,为艾滋病防治提供科学依据。【方法】以我院就诊的18岁及以上的HIV感染者作为调查对象,采用问卷调查的形式,调查其艾滋病用... 详细信息

【目的】了解广州市某三甲医院人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者用药安全行为风险的知识掌握情况及相关态度和行为,为艾滋病防治提供科学依据。【方法】以我院就诊的18岁及以上的HIV感染者作为调查对象,采用问卷调查的形式,调查其艾滋病用药安全行为风险的知识、态度、行为情况。【结果】共回收问卷549份,有效问卷503份,有效率为91.6%。503名调查对象艾滋病用药安全行为风险的平均知识评分、态度评分、行为评分为(14.58±8.49)分、(25.21±6.92)分、(47.58±3.33)分;知识、态度、行为得分率分别为36.46%、63.02%、95.16%。不同年龄、教育程度、职业人群的知识评分比较,差异均有统计学意义(P医院HIV感染者对艾滋病用药安全行为风险的合理用药意识良好,但用药知识掌握情况有待提高,个别不良习惯,可能会影响服药依从性,导致用药安全隐患。患者对开展艾滋病合理用药相关药学服务的需求迫切。

关键词：获得性免疫缺陷综合征知晓率态度行为调查和问卷广州市

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双腔气管插管患者术后咽喉痛的危险因素分析

中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 121-126页

作者：李瑛园关健强黑子清杨基荣冉涛嘉黄品婕中山大学附属第三医院麻醉科广东广州510630

【目的】探讨拔管力等因素是否是双腔气管插管术后咽喉痛的危险因素。【方法】这是一项随机对照试验的事后分析。本研究收集18~65岁,ASAI-Ⅲ级的双腔气管插管患者围术期资料,记录性别、年龄、吸烟史、导管直径、导管留置时间、舒芬太尼... 详细信息

【目的】探讨拔管力等因素是否是双腔气管插管术后咽喉痛的危险因素。【方法】这是一项随机对照试验的事后分析。本研究收集18~65岁,ASAI-Ⅲ级的双腔气管插管患者围术期资料,记录性别、年龄、吸烟史、导管直径、导管留置时间、舒芬太尼用量、是否使用氟比洛芬酯、是否拔管时呛咳等。拔管时使用测力计测量拔除导管所需的力。根据术后是否发生咽喉痛分为咽喉痛组和无咽喉痛组。对两组资料进行组间比较和多因素logistic回归分析,筛选术后咽喉痛的危险因素。使用ROC曲线预测危险因素的预测效应。【结果】最终纳入163例患者,拔管后30 min有74例(45.4%)患者发生术后咽喉痛,89例(54.6%)患者未发生术后咽喉痛。多因素logistic回归分析结果显示女性[OR95%CI=3.83(1.73,8.50),P=0.0001]和拔管力增大[OR95%CI=1.78(1.45,2.20),P<0.001]是术后咽喉痛的独立危险因素。拔管力预测术后咽喉痛的AUC曲线为0.773[95%CI(0.701,0.846),P<0.001];当约登指数为0.447时,拔管力的最佳临界点是13N。【结论】女性和拔管力是双腔气管插管全身麻醉术后咽喉痛的独立危险因素。

关键词：双腔气管插管术后咽喉痛危险因素气管拔管拔管力全身麻醉

结合临床与超声影像多模态数据构建小于胎龄儿预测模型

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第4期45卷 637-648页

作者：陈心雨朱云晓中山大学附属第七医院超声科广东深圳518107

【目的】探索结合妊娠早期和妊娠中期的临床数据与超声影像多模态数据对小于胎龄儿(SGA)的预测价值,构建和内部验证基于多种机器学习算法的SGA预测模型。【方法】本研究回顾性纳入单胎妊娠孕妇1307例,根据INTERGROWTH-21st胎儿生长标准... 详细信息

【目的】探索结合妊娠早期和妊娠中期的临床数据与超声影像多模态数据对小于胎龄儿(SGA)的预测价值,构建和内部验证基于多种机器学习算法的SGA预测模型。【方法】本研究回顾性纳入单胎妊娠孕妇1307例,根据INTERGROWTH-21st胎儿生长标准诊断SGA并采集包括临床一般资料、生化检验数据及产前超声筛查数据的多模态数据。轻度梯度增强算法(XGBoost)用于计算变量重要性,七种机器学习算法用于预测模型的构建与内部验证,受试者工作特性曲线下面积(AUC)作为衡量预测效能的主要指标,结合10%假阳性率下的灵敏度进行模型间比较。【结果】基于临床一般资料与生化检验数据构建的最优预测模型AUC为0.70,95%CI(0.609,0.791),灵敏度为0.38,95%CI(0.236,0.519)。基于产前超声筛查数据构建的最优预测模型效能优于前者,其AUC为0.77,95%CI(0.687,0.858),灵敏度为0.62,95%CI(0.457,0.743)。两个数据集合并组成多模态临床数据集,其最佳预测模型效能进一步提升,AUC为0.91,95%CI(0.851,0.972),灵敏度为0.88,95%CI(0.745,0.947),且模型校准显示拟合优度佳。【结论】本研究采用机器学习算法充分地探索了妊娠早期结合妊娠中期的不同类型临床数据对SGA的预测价值,证明了多模态临床数据用于SGA的筛查的绝对优势,为孕妇个体化管理提供准确且有效的参考依据。

关键词：小于胎龄儿预测模型机器学习妊娠早期妊娠中期

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交叉异位融合肾影像学表现

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 261-265页

作者：张流柳伏文皓孙梦雅唐广磊关键吉安市第一人民医院影像科江西吉安343000 中山大学附属第一医院医学影像科广东广州510080

目的观察交叉异位融合肾影像学表现。方法回顾性分析12例交叉异位融合肾资料,分析该病影像学表现。结果 12例交叉异位融合肾包括L型5例,下异位型(Ii型)、S型及块状型(O型)各2例,甜甜圈型或盘状型(C-C型)1例;均表现为一侧肾窝空虚而对... 详细信息

目的观察交叉异位融合肾影像学表现。方法回顾性分析12例交叉异位融合肾资料,分析该病影像学表现。结果 12例交叉异位融合肾包括L型5例,下异位型(Ii型)、S型及块状型(O型)各2例,甜甜圈型或盘状型(C-C型)1例;均表现为一侧肾窝空虚而对侧肾形态、位置大致正常,异位肾跨过中线与对侧肾融合,8例右向左、4例左向右融合;异位肾输尿管均跨过中线,11例开口于对侧膀胱三角区、1例异位开口于前列腺。3例合并生殖系统畸形,其中单角子宫、双角子宫、隐睾各1例;2例合并下腔静脉异常,包括双下腔静脉、左下腔静脉各1例。结论交叉异位融合肾具有特征性影像学表现;完整显示肾融合、输尿管走行及开口有助于准确诊断及分型。

关键词：肾先天畸形体层摄影术,X线计算机磁共振成像

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糖尿病患者自我厌恶现状及影响因素分析

护理学杂志 2024年第4期39卷 83-85,91页

作者：夏冬梅周映婷李玉龙秦新飞严如谊中山大学附属第一医院惠亚医院护理部广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院内分泌科广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院心血管内科广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院呼吸内科广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院消化内科广东惠州516001

目的了解糖尿病患者自我厌恶现状及其影响因素,为医护人员采取针对性干预改善糖尿病患者心理健康提供参考。方法采用一般情况调查表、自我厌恶量表、医学应对问卷和领悟社会支持量表对274例2型糖尿病患者进行调查。结果糖尿病患者自我... 详细信息

目的了解糖尿病患者自我厌恶现状及其影响因素,为医护人员采取针对性干预改善糖尿病患者心理健康提供参考。方法采用一般情况调查表、自我厌恶量表、医学应对问卷和领悟社会支持量表对274例2型糖尿病患者进行调查。结果糖尿病患者自我厌恶得分(35.46±6.39)分,年龄、糖尿病相关并发症、回避应对、领悟社会支持总分是自我厌恶的主要影响因素(均P<0.05),可预测总变异的49.6%。结论糖尿病患者自我厌恶为中等偏高水平,护理人员应加强对糖尿病患者自我厌恶水平的评估和筛查,加强对年轻、有糖尿病相关并发症的患者的干预,帮助患者减少其回避行为,并增强其领悟社会支持水平,从而降低其自我厌恶水平。

关键词：糖尿病自我厌恶应对回避面对社会支持并发症影响因素

肠道菌群与卵巢癌风险的双样本孟德尔随机化研究

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实用妇产科杂志 2024年第4期40卷 275-280页

作者：曹铁凤黄佳明沈慧敏中山大学附属第一医院妇科广东广州510080

目的:分析肠道菌群紊乱与卵巢癌发病风险的因果关系。方法:MiBioGen联盟官网获取人类肠道菌群的全基因组关联研究(GWAS)数据作为暴露因素,从卵巢癌协会联盟(OCAC)获得卵巢癌数据作为结局,使用孟德尔随机化(MR)研究分析肠道菌群与卵巢癌... 详细信息

目的:分析肠道菌群紊乱与卵巢癌发病风险的因果关系。方法:MiBioGen联盟官网获取人类肠道菌群的全基因组关联研究(GWAS)数据作为暴露因素,从卵巢癌协会联盟(OCAC)获得卵巢癌数据作为结局,使用孟德尔随机化(MR)研究分析肠道菌群与卵巢癌发病风险之间的因果关系。使用F科克伦Q参数进行异质性检验;MR-Egger法进行水平多效性检验;MR-PRESSO法和留一法剔除异常的工具变量。结果:MR分析表明有2个门、1个纲、1个目、1个科和2个属的菌群与卵巢癌致病风险有因果关系。其中,蓝藻门(OR 1.167)、拟杆菌门(OR 1.238)、拟杆菌目(OR 1.329)、克里斯滕森菌科(OR 1.680)和食物谷菌属(OR 1.130)会增加卵巢癌风险(P科(OR 1.907)增加高级别浆液性癌发病风险(P科和食物谷菌属为卵巢癌发病危险因素,而埃希菌属和变形菌纲为保护因素。

关键词：肠道菌群孟德尔随机化全基因组关联研究因果关系卵巢癌