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肝细胞癌化学药物治疗的现状及进展

中华消化外科杂志 2024年第2期23卷 209-214页

作者：陈亚进彭林辉中山大学孙逸仙纪念医院肝胆外科广州510120

随着FOLFOX方案(奥沙利铂、亚叶酸钙、氟尿嘧啶)在肝动脉灌注化疗(HAIC)中的应用,化疗在肝癌综合治疗中显示出更高价值。尤其在免疫治疗联合靶向药物(简称靶免联合治疗)时代,FOLFOX⁃HAIC联合靶向和免疫治疗进一步提高了临床疗效。笔者... 详细信息

随着FOLFOX方案(奥沙利铂、亚叶酸钙、氟尿嘧啶)在肝动脉灌注化疗(HAIC)中的应用,化疗在肝癌综合治疗中显示出更高价值。尤其在免疫治疗联合靶向药物(简称靶免联合治疗)时代,FOLFOX⁃HAIC联合靶向和免疫治疗进一步提高了临床疗效。笔者团队探索的FOLFOX全身化疗联合免疫和靶向治疗方案取得了类似三联治疗效果。中晚期肝癌更具全身性疾病特征,全身化疗联合靶向和免疫治疗初期探索取得了更高的疾病控制率,其机制可能是全身化疗改变了肿瘤的全身免疫微环境,使肿瘤免疫微环境由免疫抑制性转变为免疫支持性,从而更好增效免疫治疗。未来还需要进一步开展Ⅲ期临床研究及基础研究探索全身化疗在综合治疗中的优化方案,以期达到晚期肝癌治疗更加高效、安全和经济的目标。

关键词：肝肿瘤联合治疗全身化疗肝动脉灌注化疗免疫检查点抑制剂抗血管生成靶向药物

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 127-135页

作者：侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心广东广州510289 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广东广州510289

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 详细信息

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

关键词：矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因

妇科肿瘤人表皮生长因子受体2相关研究进展及检测方法

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 74-84页

作者：全慧霞林仲秋中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广东广州510120

1985年,King等[1]首次发现人类乳腺癌DNA中存在人表皮生长因子受体2(HER2)基因的扩增。随后陆续有多项相关研究发现,HER2基因扩增在乳腺癌的发生、发展中起重要作用;抗HER2药物可提高HER2阳性乳腺癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(... 详细信息

1985年,King等[1]首次发现人类乳腺癌DNA中存在人表皮生长因子受体2(HER2)基因的扩增。随后陆续有多项相关研究发现,HER2基因扩增在乳腺癌的发生、发展中起重要作用;抗HER2药物可提高HER2阳性乳腺癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。

关键词：人表皮生长因子受体2检测妇科肿瘤抗人表皮生长因子受体2药物抗体偶联药物

O型臂导航辅助下寰椎与枢椎逆向椎弓根螺钉置入技术的应用疗效及准确性研究

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中华骨与关节外科杂志 2024年第1期17卷 31-37页

作者：莫少东陈源权艾福志中山大学孙逸仙纪念医院骨外科广州510120 中山大学附属第八医院骨科广东深圳518033

目的:分析O型臂导航辅助下寰椎与枢椎逆向椎弓根螺钉置入技术的应用疗效及准确性。方法:回顾性分析2020年1月至2022年12月收治的20例行经口寰枢椎复位植骨融合内固定术的寰枢椎脱位患者的相关资料。按照不同的置钉方式,20例患者分为导... 详细信息

目的:分析O型臂导航辅助下寰椎与枢椎逆向椎弓根螺钉置入技术的应用疗效及准确性。方法:回顾性分析2020年1月至2022年12月收治的20例行经口寰枢椎复位植骨融合内固定术的寰枢椎脱位患者的相关资料。按照不同的置钉方式,20例患者分为导航辅助组及徒手置钉组,记录两组手术时间、术中出血量,术前及术后的斜坡椎管角(CCA)及延髓脊髓角(CMA),对比分析两种置钉方式的应用疗效,采用改良Park的标准对逆向椎弓根钉置入的准确性进行评估比较。结果:两组患者的手术时间、术中出血量、术前术后CCA及CMA比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。两组患者术后CCA及CMA均较术前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05),导航辅助组置钉准确性优于徒手置钉组(P<0.05)。结论:通过O型臂导航技术辅助进行经口寰枢椎逆向椎弓根螺钉的置入可获得与徒手置钉相当的治疗疗效,同时提高螺钉置入的准确性,降低置钉相关并发症的风险。

关键词： O型臂导航寰枢椎脱位椎弓根螺钉准确性

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卵巢透明细胞癌分子特征谱研究进展

中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 375-380页

作者：叶栋栋霍楚莹吴斌卢淮武中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤科广东广州510120

卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)是卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)[1-4]的一个特殊病理亚型,起源于米勒管,与肾透明细胞癌有紧密联系,病理上以胞浆透明的靴钉样嗜酸性特征细胞为诊断依据。该亚型在发... 详细信息

卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)是卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)[1-4]的一个特殊病理亚型,起源于米勒管,与肾透明细胞癌有紧密联系,病理上以胞浆透明的靴钉样嗜酸性特征细胞为诊断依据。该亚型在发病率上有较强的地域、人种差异,欧美少见(5%~8.4%),日本最为高发(23.4%~29.1%),我国约为9.7%,总体发病率占卵巢癌的5%~25%。

关键词：卵巢透明细胞癌二代测序靶向治疗

Fonsecaea monophora致皮肤着色芽生菌病1例

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 338-340页

作者：陆丹倩郑永平李家豪张玲王巧媚邓聚辉彭明黄阶胜刘丽婷广东省中山市中医院检验科广东中山528400 中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科广东省中山市中医院皮肤科广东中山528400

着色芽生菌病(chromoblastomycosis,CBM)是由暗色真菌引起皮肤及皮下组织的慢性肉芽肿性疾病,引起人类感染常见病原体主要为裴氏着色真菌(Fonsecaea pedrosoi)、F.monophora、F.multimorphose、F.nubica、卡氏枝孢瓶霉(Cladophialophora crrionii)、疣状瓶霉(Phialophora verrucosa)和播水喙枝孢霉(Rhinocladiella aquarspersa)等。裴氏着色真菌普遍存在于自然环境中,通常由微小外伤侵入皮肤引起致病,感染常发生于免疫功能正常人群。本文报道1例由F.monophora致皮肤着色芽生菌病。

关键词： Fonsecaeamonophora 着色芽生菌病伊曲康唑特比萘芬

误诊脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎2例并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第2期16卷 58-65页

作者：欧阳志明苏淋望张波刘远芳潘婕邹耀威李谦华莫颖倩戴冽中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广东广州510120 中山大学中山医学院广东广州510080 中国贵航集团三〇二医院风湿免疫科贵州安顺561000 中山大学孙逸仙纪念医院放射科广东广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院风湿免疫科广东汕尾516600

目的提高临床医生对结核性骶髂关节炎的认识。方法总结2例中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科收治及13例在中英文文献数据库收录的文献(截至2023年7月)中报道的被误诊为脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎患者的临床特点。结果 15例患者中女... 详细信息

目的提高临床医生对结核性骶髂关节炎的认识。方法总结2例中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科收治及13例在中英文文献数据库收录的文献(截至2023年7月)中报道的被误诊为脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎患者的临床特点。结果 15例患者中女性8例,男性7例,中位年龄27 (23~36)岁,自发病到确诊为结核性骶髂关节炎的中位时间为11 (6~24)个月。临床表现以臀部痛(10例)和腰痛(9例)最常见,其他临床表现包括发热8例、消瘦3例、盗汗2例、咳嗽2例、髋痛2例和腹泻1例。85.7%(12/14)患者红细胞沉降率升高,77.8%(7/9)患者C反应蛋白升高。23.1%(3/13)患者人类白细胞抗原-B27阳性。80.0%(8/10)患者结核菌素纯蛋白衍生物皮试阳性,83.3%(5/6)患者γ干扰素释放试验阳性,80.0%(4/5)患者结核分枝杆菌脱氧核糖核酸检查阳性,60.0%(6/10)患者病变部位组织或关节积液结核分枝杆菌培养阳性。骶髂关节影像学检查显示单侧受累13例,双侧受累2例。10例确诊后予抗结核药物治疗,4例在骨外科行病灶清除术联合抗结核药物治疗,1例仅进行病灶清除术。13例提供随访结果的患者均病情明显好转。结论临床上遇到青壮年起病的腰臀部痛患者,应注意脊柱关节炎与骶髂关节感染尤其是结核的鉴别,及时行相关病原学检查明确诊断,避免误诊误治。

关键词：结核性骶髂关节炎脊柱关节炎强直性脊柱炎

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超声在膈肌功能评估中的信度研究

中国康复医学杂志 2024年第1期39卷 76-81页

作者：肖灵君孙文静班乐鑫廖学宜燕铁斌薛晶晶中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科广东省广州市510120

目的:分析超声用于膈肌功能评估的一致性及可重复性。方法:采用PA12A型便携式彩色多普勒超声诊断系统。记录60例健康受试者平静呼吸和深呼吸时的膈肌数据,包括平静呼吸和深呼吸时的膈肌移动度、平静呼气和平静吸气时的膈肌厚度、最大呼... 详细信息

目的:分析超声用于膈肌功能评估的一致性及可重复性。方法:采用PA12A型便携式彩色多普勒超声诊断系统。记录60例健康受试者平静呼吸和深呼吸时的膈肌数据,包括平静呼吸和深呼吸时的膈肌移动度、平静呼气和平静吸气时的膈肌厚度、最大呼气和最大吸气时的膈肌厚度,对以上指标的测试内信度、测试者间信度和重测信度分别进行分析。结果:测试内信度:平静呼吸时膈肌移动度、深呼吸时膈肌移动度、平静呼气时膈肌厚度、平静吸气时膈肌厚度、最大呼气时膈肌厚度和最大吸气时膈肌厚度的组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)值分别为0.99、0.99、0.99、0.99、0.99、0.99;测试者间信度方面6个指标的ICC值分别为0.84、0.80、0.82、0.82、0.83、0.77;重测信度:6个指标的相对信度ICC值分别为0.98、0.86、0.98、0.97、0.94、0.86;绝对信度6个指标的测量标准误(standard error of measurement,SEM)分别为0.09、0.39、0.01、0.02、0.02、0.03,SEM%分别为5.23%、8.40%、5.38%、5.7%、8.17%、8.77%,最小真正改变量(minimal detectable change,MDC)分别为0.26、1.08、0.03、0.04、0.04、0.09,MDC%分别为14.48%、23.28%、14.9%、15.8%、22.64%、24.31%;Bland-Altman图形分析显示无系统性误差。结论:超声在膈肌功能评估中具有良好信度。

关键词：超声膈肌信度

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希浦系统起搏对心功能影响的研究进展

中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 1-6页

作者：成之卉周淑娴中山大学孙逸仙纪念医院心内科广东广州510120

心脏起搏是心脏起搏、传导功能障碍及严重心力衰竭的有效治疗手段,但传统右心室起搏可增加心力衰竭、心房颤动发生率,双心室起搏具有相对较高的无应答率。近年来多项研究显示,希浦系统起搏作为生理性起搏新技术,起搏参数稳定,心脏同步... 详细信息

心脏起搏是心脏起搏、传导功能障碍及严重心力衰竭的有效治疗手段,但传统右心室起搏可增加心力衰竭、心房颤动发生率,双心室起搏具有相对较高的无应答率。近年来多项研究显示,希浦系统起搏作为生理性起搏新技术,起搏参数稳定,心脏同步性好。本文就目前希浦系统起搏对心功能影响的研究现状及进展进行综述,为促进希浦系统起搏技术发展提供理论依据。

关键词：希氏束起搏左束支起搏左室同步性右心室起搏心律失常心力衰竭