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20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 277-288页

作者：赖佳泳孙良忠刘雅清林宏容岳智慧王海燕李敏蔡勇艾军魏海霞南方医科大学南方医院儿科广州510515 赣南医学院第一附属医院儿科赣州341000 中山大学附属第一医院儿科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 南方医科大学南方医院肾内科广州510515

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。... 详细信息

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。结果(1)本研究中,16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为9.5岁(3.0~21.0岁),发病至确诊的平均时间为2.1年(0.1~6.5年)。首诊表现方面,肾功能不全7例(35.0%),多饮、多尿或夜尿增多8例(40.0%),贫血4例(20.0%),生长迟缓7例(35.0%),其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面,10例(50.0%)尿常规检查尿蛋白阴性,10例(50.0%)有少量蛋白尿,均无血尿;首诊时18例(90.0%)患者有不同程度的肾功能损害,进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为12岁(9.1~16.5岁)。17例接受尿蛋白成分分析患者中,15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高,包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例(55.0%)患者双肾体积正常,9例(45.0%)肾脏体积缩小,其中7例双肾体积缩小,2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示,12例(60.0%)患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿,8例(40.0%)未见囊肿。9例患者完成了肾活检,均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现,如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中,NPHP1外显子(exon 1~20)纯合缺失发生在8个家系10例患者,杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者,复合杂合点突变发生在3个家系3例患者,不同基因突变类型患者的临床表型(性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。16例进行了基因二代测序(靶向外显子组测序和全外显子组测序),其中8例合并其他纤毛病致病基因变异;而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比,合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型(包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白)、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变(均P>0.05)。(2)本研究另4个家系4例患者仅有NPHP1单杂合突变,且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释,经临床诊断为NPH。(3)本研究共发现点突变12个,其中新发现8个(c.728+1G>A,c.1630delA,c.1122+1G>T,c.2081A>G,c.1333C>G,c.625-2A>T,c.1374G>T,c.968C>T)。结论本系列患者NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异,新突变比例较高,遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

关键词：突变囊肿纤毛病肾单位消耗病 NPHP1 肾囊肿

联合PBL和iSIM情景模拟教学在产儿团体合作培训中的应用

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中国医学教育技术 2024年第3期38卷 384-388页

作者：杨秀芳曹伍兰陈简朱侨伟郑婉文曾柳钰中山市人民医院新生儿科广东中山528403 中山市人民医院产科广东中山528403 广东医科大学研究生院广东湛江523808

目的将基于问题的学习(problem based learning,PBL)联合优化情景模拟教学模式(improving simulation instructional methods,iSIM)应用于产儿科团队合作培训,探讨该教学模式在产儿科对临床医学本科实习医师的团队合作能力、新生儿急救... 详细信息

目的将基于问题的学习(problem based learning,PBL)联合优化情景模拟教学模式(improving simulation instructional methods,iSIM)应用于产儿科团队合作培训,探讨该教学模式在产儿科对临床医学本科实习医师的团队合作能力、新生儿急救实践技能和学生对教学模式的满意度的影响。方法将2022年7月—2023年6月在中山市人民医院产科和新生儿科轮转的四年级实习医师共72人,按工号末位奇偶数随机分为试验组(n=36)和对照组(n=36)。两组均实行小组教学,每6人为一个小组。所有人员前期均接受产科危重症、新生儿复苏的理论培训。其中,对照组采用传统授课+操作示范的教学模式;试验组采用PBL+iSIM情景模拟教学模式,期间穿插标准家属进行医患沟通,试验组和对照组每1个小组6个实习医师,利用Excel现场随机抽签确定所演练的角色分工。教学结束后比较两组实习医师理论、操作考核成绩、医患沟通能力和学生的满意度,并用团队合作评价工具(CSAT)进行评价,应用统计学方法,分析并评估PBL+iSIM情景模拟教学模式在产儿科团体合作培训与传统的教学模式培训教学效果差异。结果两组实习医师除了理论成绩和个人准备工作项目得分差异无统计学意义(P>0.05)外,操作考核成绩、医患沟通能力、学生的满意度以及CSAT评价指标总分和其他项目的组间差异均具有统计学意义(均P儿科合作项目中有较大的优势,有利于提高临床医学本科实习生对产科和新生儿急救技能的掌握水平,提高教学效果和教学质量。

关键词：基于问题的学习模拟情景教学法教学模式产儿科合作

雌激素和Candidalysin在外阴阴道念珠菌病中的研究进展

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中山大学学报(医学科学版) 2024年第05期 677-682页

作者：夏婷婷黄怀球中山大学附属第三医院生殖医学中心中山大学附属第三医院皮肤与整形美容科

外阴阴道念珠菌病（VVC）主要由白念珠菌（CA）引起。增加外周血雌激素水平如怀孕、口服避孕药的使用和激素替代疗法等增加VVC易感性。雌激素可通过调控CA菌丝生长、宿主固有免疫细胞和阴道上皮细胞的免疫功能等多种方式影响VVC进展，... 详细信息

外阴阴道念珠菌病（VVC）主要由白念珠菌（CA）引起。增加外周血雌激素水平如怀孕、口服避孕药的使用和激素替代疗法等增加VVC易感性。雌激素可通过调控CA菌丝生长、宿主固有免疫细胞和阴道上皮细胞的免疫功能等多种方式影响VVC进展，但具体机制仍不清楚。Candidalysin(CL)是一种对黏膜感染至关重要的真菌肽毒素，在CA感染中起着重要作用。CL由ECE1基因编码，雌激素调控ECE1表达。本文就雌激素和CL与VVC之间相关性进行综述，为进一步明确雌激素和CL在VVC发病机制中的作用提供参考。

关键词：白念珠菌外阴阴道念珠菌病雌激素 Candidalysin 炎症

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新型抗癫痫发作药物吡仑帕奈添加治疗0～18岁儿童难治性癫痫的临床观察研究

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中国全科医学 2024年

作者：马湖萍任蓉侯梅苑爱云青岛大学附属妇女儿童医院神经康复科山东省潍坊市寿光市人民医院新生儿科

背景目前儿童难治性癫痫（RE）的治疗仍是癫痫治疗难点，国内吡仑帕奈（PER）治疗儿童RE尚属新药，目前缺少PER对儿童RE添加治疗的建议，且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE，尤其低年龄RE患儿的疗效仍需... 详细信息

背景目前儿童难治性癫痫（RE）的治疗仍是癫痫治疗难点，国内吡仑帕奈（PER）治疗儿童RE尚属新药，目前缺少PER对儿童RE添加治疗的建议，且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE，尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究。目的探究PER添加治疗儿童RE的疗效、可能的适应证、不良反应及耐受性。方法对2022年1月—2023年1月在青岛大学附属妇女儿童医院诊治的0～18岁RE患儿进行自身对照、回顾性分析，对比PER添加治疗前后不同观察时点的癫痫发作频率的变化，评估PER的有效率，记录药物不良反应及药物保留率，并分析PER有效组与无效组的临床特征。结果共纳入192例研究对象，PER添加治疗后，第12、24、36周的有效率分别为56.3%(108/192)、62.1%(113/182)、69.7%(122/175)，无发作率分别为19.3%(37/192)、21.4%(39/182)、24.6%(43/175)。不良反应发生率为16.1%(31/192)，主要为头晕、暴躁易怒、无力嗜睡等，末次随访药物保留率为91.1%(175/192)。PER添加治疗的RE患儿连续用药12周时，治疗有效与无效患儿起病年龄、抗癫痫治疗病程、起源类型、发作形式、添加PER前发作频率、联合其他抗癫痫发作药物（ASMs）数量、生酮饮食/外科治疗情况，差异有统计学意义（P<0.05）。此外，178例患儿进行了脑电图检查，167例患儿进行了头颅磁共振检查；治疗有效与无效患儿脑电图检查结果、头颅磁共振检查结果比较，差异有统计学意义（P<0.05）。脑电图检查结果中以脑前部（前、中、颞前、中部）放电有效率较高；头颅影像学检查结果中以正常者有效率较高，其次为以脑白质损伤为主的患儿。结论 PER添加治疗儿童RE整体有效率及保留率较高，不良反应轻微，药物耐受情况好。对于起病年龄晚、发作形式为运动性发作、局灶性起源、抗癫痫治疗病程短、联合用药数量及发作频率少的RE患儿更为有效。脑电图中以脑前部（前、中、颞前、颞中部）放电、头颅磁共振结果正常者有效率较高。

关键词：难治性癫痫儿童吡仑帕奈治疗结果药物不良反应

骶神经磁刺激对脊髓损伤后逼尿肌无力型膀胱的疗效分析

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中国康复医学杂志 2024年第1期39卷 82-86页

作者：郑逸逸陈淑芳张豪杰刘淑凤王楚怀中山大学附属第一医院康复医学科广州市510080

目的:探讨骶神经磁刺激对脊髓损伤后逼尿肌无力型膀胱的影响。方法:采取随机分组的方法将36例脊髓损伤合并逼尿肌无力型膀胱患者分为试验组与对照组。两组患者均接受常规康复治疗,试验组对S3神经根进行重复功能性磁刺激(repetitive func... 详细信息

目的:探讨骶神经磁刺激对脊髓损伤后逼尿肌无力型膀胱的影响。方法:采取随机分组的方法将36例脊髓损伤合并逼尿肌无力型膀胱患者分为试验组与对照组。两组患者均接受常规康复治疗,试验组对S3神经根进行重复功能性磁刺激(repetitive functional magnetic stimulation,r FMS)治疗。于治疗前、治疗4周后分别观察2组患者的简易膀胱容量测定、膀胱超声及焦虑自评量表等指标。结果:2组患者最大自排尿量、平均自排尿量、残余尿量、膀胱初感觉容量及焦虑自评评分与治疗前相比均有所改善,治疗后试验组的最大自排尿量、平均自排尿量均显著优于对照组,具有显著性差异(P<0.05)。结论:重复功能磁刺激作用于骶神经根对治疗脊髓损伤后逼尿肌无力型患者疗效明显优于常规治疗,疗法为临床上治疗逼尿肌无力型神经源性膀胱提供新思路。

关键词：骶神经磁刺激脊髓损伤逼尿肌无力尿潴留

广州市某三甲医院人类免疫缺陷病毒感染者用药安全行为风险的“知信行”调查及分析

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中山大学学报(医学科学版) 2024年第05期 728-738页

作者：罗宇燕肖云妃郑子林李雅茜马嘉怡翁艺芳郑伟旋黄湛镰中山大学附属第三医院药剂科中山大学附属第三医院感染性疾病科

【目的】了解广州市某三甲医院人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者用药安全行为风险的知识掌握情况及相关态度和行为，为艾滋病防治提供科学依据。【方法】以我院就诊的18岁及以上的HIV感染者作为调查对象，采用问卷调查的形式，调查其艾滋... 详细信息

【目的】了解广州市某三甲医院人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者用药安全行为风险的知识掌握情况及相关态度和行为，为艾滋病防治提供科学依据。【方法】以我院就诊的18岁及以上的HIV感染者作为调查对象，采用问卷调查的形式，调查其艾滋病用药安全行为风险的知识、态度、行为情况。【结果】共回收问卷549份，有效问卷503份，有效率为91.6%。503名调查对象艾滋病用药安全行为风险的平均知识评分、态度评分、行为评分为（14.58±8.49）分、（25.21±6.92）分、（47.58±3.33）分；知识、态度、行为得分率分别为36.46%、63.02%、95.16%。不同年龄、教育程度、职业人群的知识评分比较，差异均有统计学意义（P市某三甲医院HIV感染者对艾滋病用药安全行为风险的合理用药意识良好，但用药知识掌握情况有待提高，个别不良习惯，可能会影响服药依从性，导致用药安全隐患。患者对开展艾滋病合理用药相关药学服务的需求迫切。

关键词：获得性免疫缺陷综合征知晓率态度行为调查和问卷广州市

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肝移植术后缺血性胆道病变诊断与治疗中国实践指南

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器官移植 2024年第5期15卷 661-670页

作者：中华医学会器官移植学分会张英才冯啸李征然任杰王劲郑丰平陈文捷张琪徐骁杨扬不详中山大学附属第三医院广州510630 浙江大学医学院附属第一医院中山大学附属第三医院

我国肝移植历经多年的探索发展,其技术及预后已得到显著提高,术后并发症发生率也随之降低,但缺血性胆道病变仍是一个不容忽视的问题。中山大学附属第三医院于2015年制订并发表《中国大陆地区肝移植后缺血性胆道病变诊断及治疗专家共识》... 详细信息

我国肝移植历经多年的探索发展,其技术及预后已得到显著提高,术后并发症发生率也随之降低,但缺血性胆道病变仍是一个不容忽视的问题。中山大学附属第三医院于2015年制订并发表《中国大陆地区肝移植后缺血性胆道病变诊断及治疗专家共识》,现结合现阶段情况及文献报道进行更新并形成指南。本指南从缺血性胆道病变的定义、发生率、发病机制、诊断、高危因素的预防以及治疗等方面进行详细阐述,旨在为肝移植术后缺血性胆道病变的诊断与治疗提供标准化、规范化的指导,以降低再移植率和病死率,提高肝移植受者的整体生存质量。

关键词：肝移植缺血性胆道病变诊断治疗脑死亡器官捐献边缘供肝免疫抑制感染

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耐万古霉素屎肠球菌的流行病学及耐药性分析

中国抗生素杂志 2024年第9期 1057-1062页

作者：刘平娟陈怡丽郭鹏豪邓间开伍众文彭雅琴黄彬廖康中山大学附属第一医院检验科

目的探讨本中心耐万古霉素屎肠球菌的流行病学及耐药性，为临床合理用药及感控防治提供科学依据。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2017年1月—2023年6月临床分离的104株非重复的耐万古霉素屎肠球菌(vancomycin-resisitant Enteroc... 详细信息

目的探讨本中心耐万古霉素屎肠球菌的流行病学及耐药性，为临床合理用药及感控防治提供科学依据。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2017年1月—2023年6月临床分离的104株非重复的耐万古霉素屎肠球菌(vancomycin-resisitant Enterococcusfaecium, VRE-fm)，分析患者的基本资料、标本类型分布及对不同抗生素的耐药率、菌株携带的耐药基因及毒力基因。结果共分离104株非重复的VRE-fm菌株，≥60岁患者占63.4%(66/104);VRE-fm菌株主要分离自尿液54.8%、引流液14.4%和血液7.7%；微量肉汤稀释法药敏试验结果显示，104株VRE-fm对利奈唑胺全部敏感，替加环素的敏感率为98.1%，对其他抗菌药物敏感性较差；本中心47株VRE-fm菌株进行全基因组测序结果显示，均携带vanA耐药基因，未检出vanB和vanM耐药基因；47株VRE-fm菌株全部携带acm毒力基因，仅有1株VRE-fm菌携带esp毒力基因，其余毒力基因均为阴性。结论目前VRE-fm菌株的耐药性严峻，VRE-fm菌株通常同时携带耐药基因和毒力基因，临床可用于治疗VRE-fm感染的药物非常有限。因此，应当加强对万古霉素等糖肽类抗菌药物的使用管理，努力开发和实施感染控制方法，以有效地防止VRE-fm的进一步发生和蔓延。

关键词：耐万古霉素屎肠球菌细菌耐药性流行病学耐药基因毒力基因

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日喀则地区儿童颅内中枢神经系统结构发育异常的影像学评价

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复旦学报（医学版） 2024年第4期51卷 608-613页

作者：达瓦次仁次仁国杰张国福汪吉梅张鹤日喀则市人民医院放射科日喀则857000 复旦大学附属妇产科医院放射科上海200011 复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海200011

目的总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现。方法回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料。所有成像数据均由两名经验丰富的放射科... 详细信息

目的总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现。方法回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料。所有成像数据均由两名经验丰富的放射科医师通过一致阅读进行解释。按照原发、继发及幕上、幕下分别记录CNS发育异常的类型及对应的临床症状。结果本研究共纳入36名患儿,包括19名≤1岁的患儿(其中新生儿2名),7名1~3岁的患儿和10名>3岁的患儿。7例行MRI检查,其余行CT扫描。先天性CNS组中最常见类型为多脑回和巨脑回畸形(7例,31.8%),其次是脑实质囊性改变(3例,13.6%)。脑萎缩是继发性CNS异常最常见的类型(8例,57.1%),其次是交流性脑积水(3例,21.4%)。本研究中先天性组5例和继发性组4例为复合畸形。死亡8例(均在≤1岁组),神经后遗症12例,发育正常1例,失访15例。原发性和继发性CNS畸形的预后结局差异无统计学意义。结论本组资料中,脑回发育畸形和脑萎缩在婴幼儿CNS畸形中占比最高。合理利用影像学检查方法有助于帮助判定儿童CNS复杂畸形及后续制定合理治疗方案。

关键词：儿童中枢神经系统(CNS) 畸形 CT MRI