检索结果-南通市图书馆

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 12-16页

作者：吴若豪唐文婷李栋方唐丹霞李宇罗向阳中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(***156Asp)和第5外显子c.960G>A(***320*)复合杂合变异。c.467G>A(***156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(***320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(***156Asp)和c.960G>A(***320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： ARSA基因异染性脑白质营养不良病复合杂合变异无义变异

转换控制器介导的多电极同步消融离体牛肝的影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2015年第35期95卷 2871-2874页

作者：张艳阳顾仰葵黄金华高飞江雄鹰张天奇黄森渺中山大学附属肿瘤医院影像与微创介入中心华南肿瘤学国家重点实验室广州510060 中山大学孙逸仙纪念医院放射介入专科

目的探讨不同电极裸露端长度、不同消融时间对转换器介导的多电极同步消融离体牛肝消融灶大小的影响.方法 2014年12月至2015年2月在中山大学实验动物中心采用Cool-tip转换控制器介导的多电极同步射频消融设备,以不同电极裸露端长度（2... 详细信息

目的探讨不同电极裸露端长度、不同消融时间对转换器介导的多电极同步消融离体牛肝消融灶大小的影响.方法 2014年12月至2015年2月在中山大学实验动物中心采用Cool-tip转换控制器介导的多电极同步射频消融设备,以不同电极裸露端长度（2、3、4 cm）和不同消融时间（12、16、20、24 min）为变量形成12种组合消融新鲜离体牛肝,测量消融灶纵径、横径并计算其体积,采用单因素方差分析法、t检验分析消融灶大小的影响因素.结果裸露端3 cm电极形成消融灶类圆率更接近1.当采用裸露端4 cm、电极消融24 min时消融灶达到最大,纵径为（7.66±0.21） cm、横径为（6.50 ±0.34） cm、体积为（172±12） cm3.在消融时间一定时,消融灶纵径、横径、体积随着电极裸露端的长度增加而增大,除裸露端3、4 cm电极的横径差异无统计学意义外,各组指标差异均有统计学意义（均P＜0.01）.在电极裸露端长度一定时,消融灶纵径、横径、体积总体上随着消融时间的增加而增大,但除了裸露端4 cm电极在消融时间20、24 min的消融灶纵径和体积差异均有统计学意义（均P＜0.05）外,其余各组在相邻时间点的消融灶纵径、横径和体积差异均无统计学意义.结论在电极裸露端2～4 cm、消融时间12 ～ 24 min范围内,Cool-tip转换控制器介导的多电极同步射频消融灶的大小随电极裸露端长度和消融时间的增加而增大,其中裸露端3 cm电极形成消融灶更近似圆球体.

关键词：消融技术电极肝肿瘤转换器

一例LMNA基因新变异所致先天性肌营养不良症患儿的分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 857-860页

作者：唐文婷吴若豪邱坤银张旭何展文中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD),并分析该错义变异的致病性。方法对患儿行肌肉活检术;肌肉组织行HE、免疫化学染色以及电镜检查以明确其临床诊断;同时提取患儿及其父母外... 详细信息

目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD),并分析该错义变异的致病性。方法对患儿行肌肉活检术;肌肉组织行HE、免疫化学染色以及电镜检查以明确其临床诊断;同时提取患儿及其父母外周血中DNA物质,进行全外显组测序法(trio-whole exome sequencing,trio-WES)检测以明确肌病基因诊断,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果患儿肌肉活检组织在光镜和电镜下均可见大量的坏死肌纤维组织伴炎症细胞浸润;免疫组化显示Dysferlin呈阳性;结合其临床特点以先天性运动发育迟缓和肌酶升高为主,"CMD"临床诊断基本明确。家系trio-WES分析发现,患儿LMNA基因上第6外显子存在一个c.1072G>A(p.E358K)杂合错义变异,该变异国内外尚未见报道(PS2);在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2);该变异经多种变异预测软件预测结果均提示为有害变异(PP3);导致编码蛋白第358位氨基酸改变,影响调控中间丝蛋白形成的Filament功能域(aa:30-386)的功能(PM1)。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,判定该新发错义变异为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3),可明确该患儿的基因诊断。结论LMNA基因c.1072G>A(p.E358K)可能为该患儿罹患CMD的致病原因,该结果可为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。新的LMNA致病变异扩充了LMNA基因的变异谱。

关键词： LMNA基因先天性肌营养不良症新发变异错义变异

Bell麻痹患儿外周血淋巴细胞亚群检测临床意义研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用儿科杂志 2015年第6期30卷 451-455页

作者：吴若豪李栋方李平甘罗向阳中山大学孙逸仙纪念医院广东广州510120

目的探讨Bell麻痹患儿外周血CD19+B、CD20+B淋巴细胞(CD19+B、CD20+B)、CD3+T淋巴细胞(CD3+T)的表达及治疗后改变情况,分析其与症状改善程度的相关性。方法选择2011年1月至2014年5月在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科就诊的Bell麻... 详细信息

目的探讨Bell麻痹患儿外周血CD19+B、CD20+B淋巴细胞(CD19+B、CD20+B)、CD3+T淋巴细胞(CD3+T)的表达及治疗后改变情况,分析其与症状改善程度的相关性。方法选择2011年1月至2014年5月在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经专科就诊的Bell麻痹患儿30例,应用流式细胞仪检测患儿外周血CD19+B、CD20+B、CD3+T淋巴细胞的表达情况。正常对照组为同院体检健康儿童30名,年龄和性别构成比例与病例组差异无统计学意义(P>0.05)。结果 30例患儿CD19+B细胞和CD20+B细胞比例分别为(38.02%±10.00%)、(36.02%±9.80%),明显高于正常对照组(16.43%±3.99%)、(15.98%±3.95%),差异有统计学意义(P0.05)。结论 Bell麻痹患儿存在B淋巴细胞免疫功能异常;外周血CD19+B细胞、CD20+B细胞比例改变可能与Bell麻痹患儿症状改善程度存在一定相关性。

关键词： Bell麻痹儿童 CD3+ CD19+ CD20+

一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第6期38卷 561-564页

作者：吴若豪唐文婷邱坤银李宇何展文中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060

目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证可疑变异,对其进行生物信息... 详细信息

目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证可疑变异,对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T(***875Tyr)错义变异,该变异既往未见报道,且为新发(de novo)变异(PS2),在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测,均提示c.2623C>T(***875Tyr)变异为有害变异;同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位,发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小,进而影响其与底物结合的能力,导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(***875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。

关键词： KAT6B基因 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征新发变异错义变异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童肿瘤溶解综合征诊疗指南

中国实用儿科杂志 2021年第12期36卷 890-896页

作者：中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会黄礼彬罗学群方建培鞠秀丽不详中山大学附属第一医院中山大学孙逸仙纪念医院山东大学齐鲁医院

肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。儿童TLS的特征与成人有差别,然而目前国内外尚无专门针对儿童TLS的诊疗指南。为此,中国抗癌协会小儿... 详细信息

肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。儿童TLS的特征与成人有差别,然而目前国内外尚无专门针对儿童TLS的诊疗指南。为此,中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会采用文献证据级别和专家推荐意见相结合的方法,就诊断、风险分层、预防和治疗等内容制定了较为详细的、符合中国国情并适用于18岁以下儿童TLS的诊疗指南,旨在进一步规范我国儿童TLS的诊疗工作。

关键词：肿瘤溶解综合征儿童诊断治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

注意缺陷多动障碍分型及致病因素的研究

中国神经精神疾病杂志 2002年第2期28卷 81-84页

作者：单宏波张玉兰中山医科大学附属孙逸仙纪念医院儿科现在中山大学附属肿瘤防治中心内镜科广州510060 中山医科大学附属孙逸仙纪念医院儿科

目的　探讨注意缺陷多动障碍 (attention deficithyperactivitydisorder,简称ADHD)各类型分布及其致病因素。方法　以广州市五所小学 35 6 8名学生中符合DSM Ⅳ诊断标准的ADHD患者 14 0例为研究对象 ,统计AD HD的各型分布 ;并将性别、... 详细信息

目的　探讨注意缺陷多动障碍 (attention deficithyperactivitydisorder,简称ADHD)各类型分布及其致病因素。方法　以广州市五所小学 35 6 8名学生中符合DSM Ⅳ诊断标准的ADHD患者 14 0例为研究对象 ,统计AD HD的各型分布 ;并将性别、体质不良、围产期不良因素、受责备、同学关系、父母关系、家庭收入 ,居住环境以及母妊娠年龄等研究因素同对照组相比较 ,进行Logistic回归分析 ,找出ADHD各类型的患病相关因素。结果　ADHD中注意障碍为主型 (AD)占 4 5 .7% ,混合型 (CT)占 36 .4 % ,多动障碍为主型 (HI)占 17.9%。与ADHD各类型呈显著相关的因素稍有不同 ,但性别、体质不良、受责备、父母关系 4个因素均与各类型发病有关。而家庭收入、居住环境、母妊娠年龄等因素未显示与患病相关。结论　ADHD以注意障碍为主型居多。ADHD三种类型可能在致病因素上具有异质性。

关键词：注意缺陷多动障碍 DSM-Ⅳ 致病因素 Logistic回归分析儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

卵巢恶性肿瘤合并静脉血栓栓塞症的因素分析

重庆医科大学学报 2021年第6期46卷 655-658页

作者：刘畅浩黄妙玲卢淮武管媚媚饶群仙何承敏陈勍中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广州510000

目的:研究卵巢恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的危险因素。方法:回顾性分析2015年1月1日至2018年6月30日中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科收治的345例卵巢恶性肿瘤患者资料,其中31例发生VTE,314例未发... 详细信息

目的:研究卵巢恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的危险因素。方法:回顾性分析2015年1月1日至2018年6月30日中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科收治的345例卵巢恶性肿瘤患者资料,其中31例发生VTE,314例未发生VTE。比较卵巢恶性肿瘤患者的年龄、身高、体质量、病理分期、病理类型、肿瘤标志物水平等,以研究卵巢恶性肿瘤患者发生静脉血栓的危险因素。结果:卵巢恶性肿瘤合并VTE组与无VTE组的年龄和手术病理分期差异有统计学意义(P0.05)。2组血肿瘤标志物(AFP、CEA、CA125、CA199、CA724、HE4)水平差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic分析提示手术病理分期是卵巢恶性肿瘤合并VTE的独立危险因素。结论:年龄和分期是卵巢恶性肿瘤合并VTE的危险因素,对年龄大以及肿瘤晚期的患者应重点预防和监测血栓的发生。

关键词：卵巢恶性肿瘤静脉血栓危险因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

护理质性研究文献计量学分析

护理研究 2018年第10期32卷 1637-1639页

作者：瞿佳翁雪玲高玲玲中山大学护理学院中山大学孙逸仙纪念医院

[目的]分析护理质性研究文献特点,为今后研究者开展相关研究提供参考。[方法]检索2007年—2016年Web of Science数据库收录的有关护理质性研究的文献,分析文献的时间分布、主题分布、国家分布等。[结果]共检索到9 329篇护理质性研究文献... 详细信息

[目的]分析护理质性研究文献特点,为今后研究者开展相关研究提供参考。[方法]检索2007年—2016年Web of Science数据库收录的有关护理质性研究的文献,分析文献的时间分布、主题分布、国家分布等。[结果]共检索到9 329篇护理质性研究文献,文献数量呈逐年增长趋势;质性研究领域与护理交叉最紧密的学科为肿瘤学、精神病学与儿科学;美国发表的文献数量最多;我国发文414篇;近年来主要的研究热点为患病人群(慢性病、艾滋病、癌症)、孕妇、护士及护生等人群的体验。[结论]护理质性研究在我国尚处于发展阶段,深入探索慢性病与癌症患病体验、孕妇健康以及护士(生)工作体验,构建临床管理及教育循证实践是今后的研究方向。

关键词：护理质性研究文献计量学主题分布循证实践临床管理患病体验工作体验