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云南白族人群Y染色体DYF155S1基因座多态性研究

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人类学学报 2004年第3期23卷 239-247页

作者：黄艳梅伍新尧蔡贵庆童大跃区敬华曾艳红中山大学中山医学院法医系广州510089

揭示云南白族 136例无关男性个体Y染色体小卫星DYF15 5S1基因座多态性。用已建立的Amp FLP和MVR PCR方法分析DYF15 5S1基因座长度多态性、5′端多态性、3′端多态性。DYF15 5S1基因座具有高度多态性 ,基因多样性 (h)达 0 9996。研究表... 详细信息

揭示云南白族 136例无关男性个体Y染色体小卫星DYF15 5S1基因座多态性。用已建立的Amp FLP和MVR PCR方法分析DYF15 5S1基因座长度多态性、5′端多态性、3′端多态性。DYF15 5S1基因座具有高度多态性 ,基因多样性 (h)达 0 9996。研究表明将Amp FLP和荧光MVR PCR结合起来更能充分揭示DYF15 5S1基因座多态性 ,可为遗传学、人类学及法医学的研究提供有效的工具和基础资料。

关键词：云南白族人类学遗传学 Y染色体 DYF155S1 基因座多态性

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性别特异分子标记在斑鳢全雄育种上的应用

中山大学学报（自然科学版）（中英文） 2025年第1期64卷 125-132页

作者：杨慧荣张淑瓶曾芳李水生刘云杨菁黄晓声叶树才华南农业大学海洋学院广东广州510642 华南农业大学中山创新中心广东中山528400 广东省重要经济鱼类健康养殖工程技术研究中心/中山大学水生经济动物实验室广东广州510275 中山市三角镇农业服务中心广东中山528445 中山市农业科技推广中心广东中山528400

为了快速筛选培育出全雄斑鳢,本研究结合性别特异分子标记和三系配套育种技术,开发了全雄斑鳢的育种方法。将健康的七日龄斑鳢幼鱼随机分成3组进行雌化处理,在饲料中分别添加雌二醇(E2)100、300、600 mg/kg,饲养60 d。利用性别特异分子... 详细信息

为了快速筛选培育出全雄斑鳢,本研究结合性别特异分子标记和三系配套育种技术,开发了全雄斑鳢的育种方法。将健康的七日龄斑鳢幼鱼随机分成3组进行雌化处理,在饲料中分别添加雌二醇(E2)100、300、600 mg/kg,饲养60 d。利用性别特异分子标记引物M12、P2鉴定筛选出决定型为XY型斑鳢,将XY型正常雄鱼与XY型伪雌鱼交配,获得的子代分为两组,一组为投喂正常饲料,另一组进行雌激素投喂,利用MX1和MX3引物筛选出YY超雄鱼,最后将YY超雄鱼和正常雌鱼作为亲本交配生产出全雄斑鳢子代。结果显示,600 mg/kg激素浓度组的性逆转率最高,达75%,从508尾经雌激素E2投喂的家系中筛选获得235尾具有XY基因型斑鳢。XY伪雌鱼与正常雄鱼交配获得的子代在2月龄时检测到22尾YY超雄鱼,7月龄时检测到14尾YY超雄鱼,筛选获得YY超雄鱼个体用于生产全雄子代。本研究方法显著提高了全雄化斑鳢育种效率,缩短了育种周期,展现出巨大的经济潜力和应用价值,为其他鱼类开展性别特别分子标记辅助育种提供借鉴或参考。

关键词：斑鳢生长二态性性别特异性分子标记全雄育种

H_2O_2诱导PC12细胞凋亡中MicroRNA表达及bcl-w调控机制

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中山大学学报（医学科学版） 2009年第A04期30卷 34-40页

作者：李朝晖李天题王芬刘松刘艳艳刘祥玉庄绪莹中山大学中山医学院法医系广东广州510080

【目的】构建体外H_2O_2诱导PC12细胞模拟神经细胞凋亡模型,研究microRNA(miRNA或微小RNA)在凋亡中表达和bcl-w调控机制,从microRNA角度探讨颅脑损伤后(如缺血再灌注损伤、脑挫伤)凋亡的机制。【方法】体外H_2O_2诱导PC12细胞凋亡模型,... 详细信息

【目的】构建体外H_2O_2诱导PC12细胞模拟神经细胞凋亡模型,研究microRNA(miRNA或微小RNA)在凋亡中表达和bcl-w调控机制,从microRNA角度探讨颅脑损伤后(如缺血再灌注损伤、脑挫伤)凋亡的机制。【方法】体外H_2O_2诱导PC12细胞凋亡模型,用基因芯片技术筛选变化显著的microRNA,并对其实验验证后,根据现有microRNA数据库提供的靶标的预测分析结果,搜寻其相关的靶标,通过检测细胞凋亡、Western blot、实时荧光定量PCR技术来验证相关microRNA的作用靶点。【结果】成功构建了体外模拟体内神经细胞凋亡模型,通过基因芯片技术筛选出6个显著下调microRNA,其中mi-422a与bcl-w蛋白表达量呈负相关。【结论】通过miR-422a可以调控bcl-w蛋白的表达,且存在负性相关关系。通过调节mi-422a的表达可调控bcl-w蛋白的表达量,证实bcl-w上的基因位点有mi-422a的作用位点存在。

关键词： microRNA PC12细胞 bcl—w H2O2

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毛细管电泳高频电导法检测饮料中γ-羟基丁酸

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中国法医学杂志 2010年第2期25卷 91-93页

作者：潘爱华盖连磊马贤慧中山大学中山医学院法医系广东广州510080

目的建立饮料中γ-羟基丁酸(GHB)的毛细管电泳高频电导法检测分析方法。方法样品经稀释后直接进样,采用反向分离模式,以0.5mmol/LNa3PO4+1.5mmol/LNa2HPO4+0.1mmol/LCTAB为电泳分离缓冲介质,分离电压为16kV,进样时间为20s进行电泳分离... 详细信息

目的建立饮料中γ-羟基丁酸(GHB)的毛细管电泳高频电导法检测分析方法。方法样品经稀释后直接进样,采用反向分离模式,以0.5mmol/LNa3PO4+1.5mmol/LNa2HPO4+0.1mmol/LCTAB为电泳分离缓冲介质,分离电压为16kV,进样时间为20s进行电泳分离及高频电导检测。结果该实验条件下,6.5min内可实现样品快速分析。GHB在10.0～150μg/mL范围内线性关系良好,r=0.990,检出限为3.0μg/mL(S/N=3)。选择的3种饮料样本不同添加浓度日间和日内RSD均小于6%,回收率均在95%以上。结论采用本文方法,样品处理简单,方法快速、灵敏,操作方便,可作为饮料中GHB的一种快速筛选法在相关检测中选用。

关键词：法医毒物分析毛细管电泳高频电导检测 γ-羟基丁酸

广州汉族人群D12S391和D11S554基因座序列变异

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Acta Genetica Sinica 2003年第8期30卷 781-784页

作者：庾蕾伍新尧蔡贵庆区敬华曹露媚中山大学中山医学院法医系广州510080

为研究高度变异的STR基因座核心序列结构 ,对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S5 5 4基因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为 (AGAT) 8～ 17(AGAC) 6～ 10 (AGAT) 0～ 1,其较小片段等位基因 (15～ 18... 详细信息

为研究高度变异的STR基因座核心序列结构 ,对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S5 5 4基因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为 (AGAT) 8～ 17(AGAC) 6～ 10 (AGAT) 0～ 1,其较小片段等位基因 (15～ 18)仅表现为第 1个重复单位 (AGAT)数目的变异 ,而较大片段等位基因 (19～ 2 7) ,可表现为第 2或第 3个重复单位数目的变异。发现有 4种新的等位基因 ,分别命名为 2 2″、2 3″、2 4 和 2 7。D11S5 5 4基因座核心序列结构更复杂 ,有 5种核心序列 ,其中 3种具有相同的基本结构 (AAAGG) (AAAG) 4 (AAAGG) 2～ 3 (AAAG) 13～ 19。其大片段等位基因(2 19～ 2 4 9)核心序列结构中 ,既有四核苷酸重复 ,还有五核苷酸重复 ,以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S5 5 4基因座属复杂重复类型 ,为其准确分型增加了难度 ,首先需建立相应群体的等位基因分型标准物。

关键词：短串联重复序列序列分析 D12S391基因座 D11S554基因座

九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 580-584页

作者：张晋湘薛天羽李海霞孙宏钰成建定中山大学中山医学院法医学系广州510089

目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统（combinedofDNAindexsystem，CODIS）指定的核心短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对广东汉族500名无... 详细信息

目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统（combinedofDNAindexsystem，CODIS）指定的核心短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型。结果500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因，160种基因型，各基因座杂合度为0．824～0．884，个人识别能力为0．925～0．969，多态信息总量为0．77～0．86，均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05），9个STR基因座的累计个体识别力达1．00×10^-13，三联体累计非父排除率为0．999989488，二联体累计非父排除率为0．873436。结论D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求。

关键词：遗传多态性短串联重复序列个体识别亲子鉴定

落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 247-249页

作者：陈文静彭珊王瑛童大跃陈勇陈维红孙宏钰中山大学中山医学院法医学系广州510080

目的探讨在STRtyper-10G体系中，落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响。方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进... 详细信息

目的探讨在STRtyper-10G体系中，落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响。方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进行分型验证，分离等位基因并进行DNA序列测定。结果在2618份亲子鉴定中共检出5个家系包含被误判为D12S391等位基因20的D13S325稀有等位基因，根据其DNA序列命名为5．1，等位基因频率为0．156×10-2。结论STRtyper-10G体系中D13S325的稀有等位基因5．1易被错误判读，在进行亲子鉴定、个体识别和DNA数据库比对时应引起注意。

关键词： D13S325等位基因稀有等位基因亲子鉴定个体识别

5个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立及法医学应用

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遗传 2007年第12期29卷 1459-1462页

作者：刘秋玲吕德坚孙宏钰陆惠玲伍祥林伍新尧中山大学中山医学院法医物证教研室广州510089

为了发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-STR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例,建立了一组荧光复合扩增体系,同时检测DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132 5个X-STR基因座,并用ABI PRISM 3100作毛细管电泳和GeneMapper... 详细信息

为了发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-STR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例,建立了一组荧光复合扩增体系,同时检测DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132 5个X-STR基因座,并用ABI PRISM 3100作毛细管电泳和GeneMapper ID 3.1软件进行基因分型,结果清晰,灵敏度高,重复性好。最低检出限为0.25 ng,10～20 ng模板DNA能得到最佳结果,在实际检案中能得到满意结果。实验表明,本体系能为用X-STR基因座解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术,是常染色体STR、Y-STR等鉴定方法的良好补充,在法医学实践中有较好的实用价值。

关键词： X染色体短串联重复(X-STR) 荧光复合扩增亲权鉴定法医学应用

九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 664-669页

作者：刘秋玲吕德坚赵虎中山大学中山医学院法医学系法医物证教研室广州510080

目的发掘更多多态性高的X染色体短串联重复（Xehromsommeshorttandemrepeats，X—STR）基因座，以解决法医学实践中的特殊案例。方法建立一组四色荧光复合扩增体系，同时检测DXS7133，DXS981，DXS7424，DX$6789，DXS7132，GATA165812，D... 详细信息

目的发掘更多多态性高的X染色体短串联重复（Xehromsommeshorttandemrepeats，X—STR）基因座，以解决法医学实践中的特殊案例。方法建立一组四色荧光复合扩增体系，同时检测DXS7133，DXS981，DXS7424，DX$6789，DXS7132，GATA165812，DXS101，GATA31E08和DXS10011共9个X—STR基因座，采用ABIPRISM3100遗传分析仪电泳和GeneMapperID3．1软件进行基因分型。结果用此体系检测华南地区363个无关个体（251名男性，112名女性），9个基因座共检出111个等位基因，女性个体识别率为0．5837~0．9959；三联体非父排除率为0．4072～0．9511；多态性信息含量为0．4481～0．9531。结论本体系中的基因座多态性高，高多态性的XSTR基因座复合扩增体系能为解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术，是常染色体STR、YSTR等鉴定方法的良好补充，在法医学实践和临床产前诊断中将有较好的实用价值。

关键词： X染色体短串联重复荧光复合扩增亲权鉴定遗传多态性