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分子分型背景下重新定义激素治疗在子宫内膜癌中的价值

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现代肿瘤医学 2025年第1期 1-6页

作者：赵双双王博宁王颖梅天津医科大学总医院妇产科天津市女性生殖健康与优生重点实验室

子宫内膜癌是女性常见恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且呈年轻化趋势。分子分型的提出突破了传统Bokhman二分类的局限，通过探索分子学特征促进了子宫内膜癌的精准诊断、风险分层及靶向治疗。在分子分型的发展背景下，激素治疗作为毒性... 详细信息

子宫内膜癌是女性常见恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且呈年轻化趋势。分子分型的提出突破了传统Bokhman二分类的局限，通过探索分子学特征促进了子宫内膜癌的精准诊断、风险分层及靶向治疗。在分子分型的发展背景下，激素治疗作为毒性低、性价比高、患者依从性高的传统治疗方式，其价值应重新被评估。

关键词：子宫内膜癌激素治疗分子分型性激素受体

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miR-483-3p在妊娠期糖尿病患者血清中的表达及临床意义

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 91-97页

作者：张丽娜贾梦涛孙泽云张建军山东第二医科大学临床医学院山东潍坊261035 安丘市中医院山东潍坊262199 山东第二医科大学附属医院(安丘市人民医院)妇产科潍坊市产后盆底肌电康复重点实验室山东潍坊261035

目的研究miR-483-3p在妊娠期糖尿病(GDM)患者血清中的表达及临床意义。方法选取在安丘市人民医院妇产科常规产检的24~32孕周的GDM患者100例,作为GDM组,并选取同年龄段24~32孕周的98例健康孕妇作为糖耐量正常(NGT)组。通过RT-qPCR检测miR... 详细信息

目的研究miR-483-3p在妊娠期糖尿病(GDM)患者血清中的表达及临床意义。方法选取在安丘市人民医院妇产科常规产检的24~32孕周的GDM患者100例,作为GDM组,并选取同年龄段24~32孕周的98例健康孕妇作为糖耐量正常(NGT)组。通过RT-qPCR检测miR-483-3p的表达水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-483-3p对GDM的诊断价值;卡方检验分析GDM组miR-483-3p的表达量与临床指标的相关性;采用Logistic回归分析GDM的风险因素。双荧光素酶报告基因实验验证miR-483-3p和人自噬相关蛋白7(ATG7)的靶向关系。利用CCK-8法,流式细胞测量术和Transwell小室法分别检测高糖培养的HTR-8/SVneo细胞的增殖、凋亡、迁移和侵袭能力。结果GDM组患者血清中miR-483-3p的表达水平比NGT组增高,miR-483-3p的表达对GDM具有诊断价值。孕前身体质量指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和三酰甘油(TG)与血清miR-483-3p的表达有显著相关性(P<0.05),并且孕前BMI和TG是导致妊娠期糖尿病的风险因素。miR-483-3p通过靶向调控ATG7调节细胞的增殖、凋亡、迁移和侵袭(P<0.05)。结论miR-483-3p参与GDM的疾病进展,可能作为GDM的诊断生物标志物。

关键词：妊娠期糖尿病微RNA miR-483-3p 诊断

综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 568-571页

作者：谢英俊陈宝江吴坚柱陈争林少宾方群中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080 中山医学院医学遗传学研究室

目的综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测。方法按常规制备染色体，G显带进行核型分析，并先后进行光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY），染色体涂染，双色荧光原位杂交技术（fluorescence insitu hybr... 详细信息

目的综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测。方法按常规制备染色体，G显带进行核型分析，并先后进行光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY），染色体涂染，双色荧光原位杂交技术（fluorescence insitu hybridisation，FISH）检测，亚端粒探针FISH检测。结果常规G显带染色体核型为46，XX，？（22q11．3），SKY核型分析结果：46，XX，der（4）t（4；6），未发现22号染色体异常，染色体涂染未发现6号染色体信号异常。双色FISH提示其中1个22号染色体22q13．3片段易位到另外1条4号染色体短臂末端。亚端粒探针FISH显示22号染色体长臂末端和4号染色体短臂末端的相互易位。综合上述结果结合染色体高分辨分析，得出染色体核型为：46，XX，t（4；22）（p15．3；q13．2）。结论对于染色体微小易位的病例，应结合相关临床信息综合应用分子细胞遗传学技术以提高该类染色体病的诊断准确度。

关键词：染色体易位荧光原位杂交光谱核型分析

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胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析

中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 789-792页

作者：张志强谢英俊吴坚柱陈晓丹林少宾纪媛君蒋玮莹方群陈宝江中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080 中山医学院医学遗传学教研室

目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度1... 详细信息

目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准，分为轻度组（10～15mm）44例和重度组（≥15mm）6例；根据是否伴有其它畸形，分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例。结果染色体微阵列分析结果异常共13例（26％），其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例（20．9％）、4例（66．7％），两组比较差异无统计学意义P〉0．05；孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例（9．5％）、11例（37．9％），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因。胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽，染色体微阵列分析异常的检出率明显升高，因此，对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断。

关键词：胎儿侧脑室增宽染色体微阵列分析畸形

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肝细胞癌细胞周期蛋白D1基因的扩增和表达

中华病理学杂志 2004年第1期33卷 26-30页

作者：胥健敏文剑明张萌吕国丽吴立志汪维生中山大学中山医学院病理学教研室广州510080 中山大学中山医学院肿瘤防治中心实验研究部广州510080 中山大学中山医学院第一附属医院肝胆外科广州510080

目的　探讨细胞周期蛋白 (cyclin)D1基因 (CCND1)扩增和cyclinD1在肝细胞癌 (HCC)中的表达情况及其与HCC发生发展的关系。方法　分别应用差异聚合酶链反应 (DPCR)、逆转录(RT) PCR和免疫组织化学法检测 2 0例HCC中cyclinD1基因扩增率、... 详细信息

目的　探讨细胞周期蛋白 (cyclin)D1基因 (CCND1)扩增和cyclinD1在肝细胞癌 (HCC)中的表达情况及其与HCC发生发展的关系。方法　分别应用差异聚合酶链反应 (DPCR)、逆转录(RT) PCR和免疫组织化学法检测 2 0例HCC中cyclinD1基因扩增率、mRNA和蛋白表达状况 ,并分析其与HCC组织学分级的关系。结果　cyclinD1基因扩增结果为 6/ 2 0 ,其mRNA和蛋白过表达分别为9/ 2 0和 14 / 2 0。cyclinD1mRNA表达与基因扩增相关 (P 一。cyclinD1蛋白过表达与HCC的组织学分级相关。

关键词：肝细胞癌细胞周期蛋白D1 基因扩增基因表达发病机制

一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第6期30卷 654-658页

作者：林少宾孙宏钰宋新明陈路明杜敏联陈争中山大学中山医学院医学遗传教研室广州510080 附属第一医院胎儿医学中心中山大学中山医学院法医学系广州510080 附属第一医院儿科

目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，... 详细信息

目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，定位智力低下的基因位点，初步锁定目的基因后，应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点，应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变。地中海贫血基因检测确定患者基因型。结果连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因。全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在C．736C〉T（P．R246C）突变。3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者。其余8名家系成员均未检测到该基因突变。a地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带a珠蛋白基因的缺失，基因型分别为结论该家系ATRX基因的错义突变e．736CT位于该基因突变热点区域，P．R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能，可能是该家系ATR-X综合征的发病原因。

关键词： a地中海贫血 X连锁智力低下 ATRX基因基因突变

微纳电子器件在疾病微创诊断与治疗中的研究进展

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科学通报 2025年第2期 205-222页

作者：黄爽陈家宜黄新烁贺梦怡刘铮杰姚传捷徐兴元刘静蒋乐伦陈惠琄谢曦广东省传感技术和生物医学仪器重点实验室中山大学生物医学工程学院光电材料与技术国家重点实验室广东省显示材料与技术重点实验室中山大学电子与信息工程学院中山大学附属第一医院

随着微纳加工技术和新材料工艺的不断创新,应用于疾病诊断和治疗的电子器件呈现出小型化、柔性化和多功能化的发展趋势.在医学诊断和治疗领域,微创电子器件发挥着越来越重要的作用.微创诊断电子器件提供了靶向引导、手术监控和连续性诊... 详细信息

随着微纳加工技术和新材料工艺的不断创新,应用于疾病诊断和治疗的电子器件呈现出小型化、柔性化和多功能化的发展趋势.在医学诊断和治疗领域,微创电子器件发挥着越来越重要的作用.微创诊断电子器件提供了靶向引导、手术监控和连续性诊断等功能,为组织病变的原位诊断提供了有效手段.微创治疗电子器件通过个性化调控的方式,为疾病治疗提供了多种选择,显著降低了患者的生理损伤和术后风险,提高了患者的康复速度.本文综述了应用于组织病变微创诊断与治疗的微纳电子器件的类型、特征及其设计思路,并从生化诊疗和物理诊疗技术的角度对其进行技术分析.最后,讨论了目前微纳电子器件在疾病微创诊断和治疗应用中面临的挑战与机遇.

关键词：微纳电子器件微纳加工技术可穿戴器件微创技术诊断与治疗

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间充质干细胞分泌组发挥作用的分子机制

中国组织工程研究 2025年第7期29卷 1512-1522页

作者：李佳林张耀东娄艳茹于洋杨蕊北京大学第三医院妇产科生殖医学中心女性生育力促进全国重点实验室北京市100191 国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院) 北京市100191 辅助生殖教育部重点实验室(北京大学) 北京市100191 生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京市100191 国家临床重点专科建设项目(2023)专项资金北京市100191

背景:大量研究证实间充质干细胞分泌组的治疗有效性与间充质干细胞相当,但对于其发挥作用的机制尚不清楚。目的:总结近年来关于间充质干细胞分泌组的研究进展,探究其发挥治疗作用的分子机制,分析目前面临的问题并展望未来发展方向。方法... 详细信息

背景:大量研究证实间充质干细胞分泌组的治疗有效性与间充质干细胞相当,但对于其发挥作用的机制尚不清楚。目的:总结近年来关于间充质干细胞分泌组的研究进展,探究其发挥治疗作用的分子机制,分析目前面临的问题并展望未来发展方向。方法:以“exosomes,mesenchymal stem cells secrete,extracellular vesicles,mesenchymal stem cells,mechanism”为英文检索词检索PubMed数据库相关文献,排除与文章研究目的无关及重复性文章,同时结合文献追踪的方法,最终纳入符合要求的109篇文献进行综述。结果与结论:(1)间充质干细胞分泌组通过递送遗传物质、免疫调节因子和生长因子等到靶细胞,通过激活靶细胞抗凋亡和促生存途径,调节血管生成,调节纤维化以及调节免疫微环境,促进组织修复和再生。(2)间充质干细胞分泌组在疾病治疗方面的潜力也得到证实,大量研究结果表明,间充质干细胞分泌组可以作为炎症疾病和退行性疾病的新型无细胞替代治疗方法。(3)近年来,经过工程化改造间充质干细胞分泌组发挥的治疗作用更加高效,但是由于间充质干细胞分泌组的异质性以及成分的复杂性,其发挥治疗作用的具体机制尚不清楚。(4)目前,仍需要进一步研究来明确间充质干细胞分泌组发挥治疗作用的关键靶点,并且未来应结合工程化和基因工程技术等,研发出具有创新性的特异型、增强型间充质干细胞分泌组。

关键词：间充质干细胞外泌体细胞外囊泡间充质干细胞分泌组免疫调节组织修复再生医学分子机制

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成骨过程中微小RNAs调控作用的研究进展

中国修复重建外科杂志 2009年第1期23卷 111-113页

作者：林子洪林森浩黄应雄张俊隆傅明中山大学附属第一医院关节外科中山大学中山医学院

目的对微小RNAs(microRNAs,miRNAs)在成骨过程中的调控作用及作用机制的研究现状、存在的争议以及研究方向作一综述。方法广泛查阅近年来有关成骨过程中miRNAs的调控作用及作用机制的文献,进行总结与分析。结果miRNAs是近来成骨研究的热... 详细信息

目的对微小RNAs(microRNAs,miRNAs)在成骨过程中的调控作用及作用机制的研究现状、存在的争议以及研究方向作一综述。方法广泛查阅近年来有关成骨过程中miRNAs的调控作用及作用机制的文献,进行总结与分析。结果miRNAs是近来成骨研究的热点,越来越多资料显示其在骨化过程中发挥重要作用,但确切机制尚未清楚。结论通过应用miRNAs技术促进成骨细胞分化,具有巨大的应用前景,同时将可能获取成骨细胞分化中的miRNAs调控机制,也有利于建立成骨效果比较的研究模型。

关键词：微小RNAs 成骨细胞成骨作用