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Wolfram-like综合征1例

中华眼科杂志 2024年第2期60卷 180-184页

作者：朱白雪张磊王海燕王茹贾炜西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎... 详细信息

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩,其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测,患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V),父母均未携带该变异,最终诊断为Wolfram-like综合征。

关键词：视神经萎缩膜蛋白质类突变误义遗传关联研究 Wolfram综合征

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眼科新进展 2024年第5期44卷 410-414页

作者：张甜甜李静田珍西安医学院陕西省西安市710021 陕西省人民医院眼科陕西省西安市710068

黄斑区脉络膜新生血管及视网膜下纤维化(SRFi)是湿性年龄相关性黄斑变性最常见的病理机制,常导致50岁以上人群不可逆性的视力丧失。尽管目前抗血管内皮生长因子已经成为临床主要有效的一线用药,但仍有近50%的病例因SRFi产生的瘢痕而最... 详细信息

黄斑区脉络膜新生血管及视网膜下纤维化(SRFi)是湿性年龄相关性黄斑变性最常见的病理机制,常导致50岁以上人群不可逆性的视力丧失。尽管目前抗血管内皮生长因子已经成为临床主要有效的一线用药,但仍有近50%的病例因SRFi产生的瘢痕而最终视力丧失。血小板源性生长因子家族是从人血小板中分离出来的一类促血管生成因子,目前已证实其参与了黄斑区脉络膜新生血管形成的过程,但具体作用机制仍不清楚。本文将血小板源性生长因子在年龄相关性黄斑变性新生血管以及SRFi形成的作用机制作一综述,为未来开发新型诊疗方式提供资料支持。

关键词：血小板源性生长因子年龄相关性黄斑变性黄斑区新生血管纤维化发病机制

microRNA在非渗出性年龄相关性黄斑变性氧化应激和脂质代谢中的作用

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国际眼科杂志 2024年第4期24卷 561-566页

作者：田珍张甜甜李静西安医学院陕西省西安市710021 陕西省人民医院眼科陕西省西安市710068

年龄相关性黄斑变性(ARMD)是一种与氧化应激相关的神经退行性疾病,其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)细胞的进行性死亡,是导致65岁以上人群不可逆中心视力丧失最常见的原因之一。microRNA(miRNA)是一类调节性短链非编码RNA,能够结... 详细信息

年龄相关性黄斑变性(ARMD)是一种与氧化应激相关的神经退行性疾病,其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)细胞的进行性死亡,是导致65岁以上人群不可逆中心视力丧失最常见的原因之一。microRNA(miRNA)是一类调节性短链非编码RNA,能够结合并抑制同一生物途径中的多个基因,这种独特的性质使其成为用于探索非渗出性ARMD发病机制、诊断和治疗的理想靶点。既往研究发现非渗出性ARMD的发病机制涉及年龄、遗传、环境、氧化应激、脂质代谢、自噬和免疫等多方面,但其发病机制尚未完全阐明。miRNA作为非渗出性ARMD的生物标志物在氧化应激和脂质代谢中发挥重要作用,本文总结了多种miRNA通过靶向Nrf2、HIF-1α抑制缺氧相关的血管生成信号影响氧化应激;miRNA通过调节脂蛋白的摄取、RPE和巨噬细胞中ABCA1的表达影响脂质代谢,加深了对miRNA在非渗出性ARMD氧化应激、脂质代谢方面的认识,为完善非渗出性ARMD发病机制和进一步预防提供了帮助。

关键词：非渗出性年龄相关性黄斑变性 microRNA 氧化应激脂质代谢视网膜色素上皮细胞核因子E2相关因子 ATP结合盒转运蛋白

腺苷负荷与ATP负荷评估冠状动脉微血管疾病中的不良反应分析

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中国全科医学 2024年第17期27卷 2109-2112页

作者：赵慧李文豪程功陈亮梁宸源王依阳蒋红英姜瑞嘉陕西省人民医院心血管内科陕西省西安市710068 陕西省人民医院介入导管室陕西省西安市710068

背景冠状动脉微血管疾病(CMVD)的诊疗一直是非冠状动脉阻塞性缺血性心脏病的重点。腺苷注射液和ATP注射液是目前测定冠状动脉血流储备(CFR)评估CMVD的临床常用负荷药物,两者有所关联,但具有显著区别。ATP是腺苷的前体,其价格低廉且血... 详细信息

背景冠状动脉微血管疾病(CMVD)的诊疗一直是非冠状动脉阻塞性缺血性心脏病的重点。腺苷注射液和ATP注射液是目前测定冠状动脉血流储备(CFR)评估CMVD的临床常用负荷药物,两者有所关联,但具有显著区别。ATP是腺苷的前体,其价格低廉且血管扩张机制与腺苷类似,临床上常代替腺苷,但忽视了其潜在的不良反应。目的比较腺苷负荷与ATP负荷在评估CMVD过程中的不良反应发生率。方法选取2019年6月—2020年7月因典型心绞痛就诊于陕西省人民医院心内科行冠状动脉造影术/冠状动脉CT血管造影术(CTA)明确各支冠状动脉残余狭窄直径0.05)。结论与ATP负荷相比,腺苷负荷测定CFR的不良反应发生率更低。

关键词：冠状动脉疾病腺苷负荷三磷酸腺苷二钠负荷冠状动脉血流储备分数药物相关性副作用和不良反应

Notch信号通路在成人EB病毒感染所致传染性单核细胞增多症中的作用

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 920-926页

作者：李彧李连香高瑛陕西省人民医院感染性疾病科陕西西安710068 陕西省人民医院妇科陕西西安710068 陕西省人民医院血液内科陕西西安710068

目的:观察成人传染性单核细胞增多症(IM)患者Notch信号通路分子和Th22细胞的变化,检测抑制Notch信号通路对Th22细胞的调控作用。方法:纳入42例IM患者和21例健康对照者,采集外周血,分离血浆和外周血单个核细胞,酶联免疫吸附试验检测血浆... 详细信息

目的:观察成人传染性单核细胞增多症(IM)患者Notch信号通路分子和Th22细胞的变化,检测抑制Notch信号通路对Th22细胞的调控作用。方法:纳入42例IM患者和21例健康对照者,采集外周血,分离血浆和外周血单个核细胞,酶联免疫吸附试验检测血浆白细胞介素(IL)-17和IL-22水平,流式细胞术检测CD3+CD4+IL-17+Th17细胞和CD3+CD4+IL-22+Th22细胞比例,实时定量PCR法检测Th17转录因子维甲酸相关孤独核受体γt(RORγt)、Th22转录因子芳香烃受体(AhR)及Notch信号通路分子(包括Notch受体、Notch配体、Notch下游分子)mRNA相对表达量。纯化CD4+T细胞,使用γ-分泌酶抑制剂(GSI)刺激培养,检测GSI刺激后细胞增殖、Th17和Th22细胞比例、IL-17和IL-22分泌、转录因子mRNA相对表达量变化。结果:IM组外周血单个核细胞中Notch1和Notch2 mRNA的相对表达量分别为13.58±3.18、4.73±1.16,均明显高于对照组的1.09±0.12、1.07±0.15(均P0.05)。IM组Notch配体DLL1和Jagged1 mRNA相对表达量、Notch信号下游分子Hes1、Hes5和Hey1 mRNA相对表达量均高于对照组(均P0.05)。经GSI刺激后Th22细胞比例、IL-22分泌和AhR mRNA相对表达量较无GSI刺激降低(均P<0.05)。结论:Notch信号通路通过AhR调控IM患者CD4+T细胞分泌IL-22,Notch-AhR-Th22细胞通路可能参与IM发病。

关键词： Epstein-Barr病毒传染性单核细胞增多症 Notch信号通路 Th22细胞

免疫抑制剂治疗对非感染性葡萄膜炎患者新型冠状病毒感染率及感染后果研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 58-60页

作者：龙洋陈颖西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

有研究表明,存在免疫功能障碍或使用免疫抑制剂治疗的患者,感染新型冠状病毒(以下简称为新冠病毒)的风险增高且症状通常较普通人群更严重^([1])。非感染性葡萄膜炎(NIU)常使用免疫抑制剂治疗,包括系统性糖皮质激素(以下简称为激素)、传... 详细信息

有研究表明,存在免疫功能障碍或使用免疫抑制剂治疗的患者,感染新型冠状病毒(以下简称为新冠病毒)的风险增高且症状通常较普通人群更严重^([1])。非感染性葡萄膜炎(NIU)常使用免疫抑制剂治疗,包括系统性糖皮质激素(以下简称为激素)、传统免疫抑制剂和生物制剂。

关键词：非感染性葡萄膜炎新型冠状病毒免疫抑制治疗感染

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纳米给药系统在眼底疾病治疗中的研究进展

国际眼科杂志 2024年第3期24卷 403-410页

作者：王鑫晨张妍春黄婵妍陕西中医药大学第一临床医学院中医系中国陕西省咸阳市712000 中国陕西省西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院、西北大学附属人民医院、西安市眼底病研究所 710004

眼底疾病是全球导致患者视力严重受损甚至丧失的最主要原因,由于各种生理屏障使治疗药物难以进入眼底,严重影响了眼底疾病的治疗。纳米给药系统具有纳米级尺寸、表面积/体积比值大的特点,可以负载不同理化性质的治疗药物,同时可以修饰... 详细信息

眼底疾病是全球导致患者视力严重受损甚至丧失的最主要原因,由于各种生理屏障使治疗药物难以进入眼底,严重影响了眼底疾病的治疗。纳米给药系统具有纳米级尺寸、表面积/体积比值大的特点,可以负载不同理化性质的治疗药物,同时可以修饰各种表面活性物质,能够提高药物的溶解度以及生理屏障的穿透性、保护生物药物不被降解而提高药物安全性与生物利用度、并将治疗药物递送到特定的眼部靶点,具有巨大的治疗潜力。目前越来越多围绕利用纳米材料的优势治疗眼底疾病的研究已经展开并引起广泛关注,包括神经退行性病变、眼底新生血管、眼内炎及眼底肿瘤等。本综述通过分析不同给药途径在眼底疾病治疗中面临的挑战及障碍,对近年开展的相关研究中常见纳米药物递送系统的理化性质、在常见眼底疾病治疗研究的进展、优势、局限性及未来发展方向进行了总结。

关键词：纳米给药系统眼底疾病眼内递送

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非诺贝特对糖尿病小鼠视网膜神经组织中miR-26a-5p/PTEN表达的影响

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国际眼科杂志 2024年第1期24卷 24-29页

作者：唐德荣杨雨雯石蕊刘丹丹林蓉安康职业技术学院医学院中国陕西省安康市725000 中国陕西省安康市中心医院眼科 725000 温州医科大学眼科实验室中国浙江省温州市325035 陕西省人民医院眼科中国陕西省西安市710068 西安交通大学基础医学院中国陕西省西安市710061

目的:研究非诺贝特对糖尿病小鼠视网膜神经损伤的保护作用并观察其对miR-26a-5p及其靶基因PTEN的影响。方法:构建糖尿病小鼠模型,并进行非诺贝特灌胃,H&E及透射电镜观察视网膜神经损伤情况,Real-time PCR检测视网膜组织中miR-26a-5p的表... 详细信息

目的:研究非诺贝特对糖尿病小鼠视网膜神经损伤的保护作用并观察其对miR-26a-5p及其靶基因PTEN的影响。方法:构建糖尿病小鼠模型,并进行非诺贝特灌胃,H&E及透射电镜观察视网膜神经损伤情况,Real-time PCR检测视网膜组织中miR-26a-5p的表达,Western blotting检测同源性磷酸酶-张力蛋白(PTEN)在视网膜组织中的表达,并观察NF-κB及IL-1β的水平及视网膜神经上皮的结构变化。结果:与糖尿病组相比,非诺贝特治疗组糖尿病小鼠视网膜神经节细胞损伤及神经纤维层萎缩明显减轻,视网膜中miR-26a-5p表达升高,PTEN mRNA和蛋白表达下降,炎性介质NF-κB及IL-1βmRNA表达水平下降(P<0.05)。结论:非诺贝特通过上调miR-26a-5p抑制PTEN的表达,降低炎症因子水平,减轻视网膜细胞损伤,发挥糖尿病视网膜神经保护作用。

关键词：糖尿病视网膜神经损伤 miR-26a-5p 同源性磷酸酶-张力蛋白(PTEN) 炎症非诺贝特

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大剂量维生素D联合胰岛素治疗对妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸、血糖、血脂代谢及妊娠结局的影响

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中国综合临床 2024年第4期40卷 271-277页

作者：郭彩萍赵婧陕西省延安市人民医院妇产科延安716000

目的探讨大剂量维生素D联合胰岛素治疗对妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、血糖、血脂代谢及妊娠结局的影响。方法选取2020年6月至2023年5月延安市人民医院收治的120例妊娠期糖尿病患者为研究对象,按照随机数字表... 详细信息

目的探讨大剂量维生素D联合胰岛素治疗对妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、血糖、血脂代谢及妊娠结局的影响。方法选取2020年6月至2023年5月延安市人民医院收治的120例妊娠期糖尿病患者为研究对象,按照随机数字表法分为观察组、对照组各60例。对照组采用门冬胰岛素治疗,观察组采用门冬胰岛素+大剂量维生素D治疗,对比两组患者治疗前后的血清HCY、糖代谢指标、血清25羟基维生素D3[25-hydroxyvitamin D3,25-OH-D3]及血脂代谢水平,并通过随访对比分析两组患者的妊娠结局。符合正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本t检验,组内比较采用配对t检验;计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果治疗后,观察组空腹血糖[(4.67±0.52)mmol/L与(5.46±0.68)mmol/L]、2 h餐后血糖[(6.67±0.56)mmol/L与(8.42±0.78)mmol/L]及稳态模型胰岛素抵抗指数(2.45±0.45与3.87±0.34)均低于对照组,稳态模型胰岛β细胞功能指数(homeostasis model assessment of islets in pre diabetes patientsβcell function index,HOMA-β)高于对照组(87.15±10.45与75.92±10.06),差异均有统计学意义(t值分别为7.15、14.12、19.50、6.00,均P<0.001)。治疗后,观察组血清HCY水平低于对照组[(8.72±1.27)μmol/L与(10.18±1.65)μmol/L],血清25-OH-D3水平高于对照组[(15.05±2.41)μg/L与(11.25±2.37)μg/L],差异均有统计学意义(t值分别为5.43、8.71,均P<0.001)。治疗后,观察组血清甘油三酯、总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平均低于对照组[(2.15±0.15)mmol/L与(3.23±0.18)mmol/L、(5.23±0.14)mmol/L与(6.34±0.17)mmol/L、(1.53±0.21)mmol/L与(2.21±0.22)mmol/L],血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平高于对照组[(1.18±0.11)mmol/L与(0.98±0.12)mmol/L],差异均有统计学意义(t值分别为35.70、39.04、17.32、9.52,均P<0.001)。观察组不良妊娠结局发生率低于对照组[10%(6/60)与40%(24/60)],差异有统计学意义(χ^(2)=14.28,P<0.001)。结论妊娠期糖尿病患者选择大剂量维生素D联合胰岛素治疗不仅可有效改善其糖脂代谢,还可降低HCY水平,改善其不良妊娠结局。

关键词：维生素D 胰岛素妊娠期糖尿病血清同型半胱氨酸血脂代谢妊娠结局