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基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)

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中国癌症杂志 2024年第2期34卷 220-237页

作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会卢仁泉郭玮关明中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代... 详细信息

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作,完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程,本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改,最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》,以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。

关键词：专家共识 BRCA1 BRCA2 同源重组突变筛查二代测序胚系突变

遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识

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中华肿瘤杂志 2018年第1期40卷 64-77页

作者：中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组

遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨... 详细信息

遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成员的遗传筛查和监测随访。希望通过专家共识的制订，推动全国临床工作者对遗传性结直肠癌的认识和多学科参与的规范化诊治，最终有效提高中国遗传性结直肠癌的临床诊治和家系管理水平。

关键词：遗传性结直肠癌 Lynch综合征家族性腺瘤性息肉病基因检测

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中糖委积极开展技术咨询服务

食品工业 1994年第3期 30-31页

作者：左德林中国食协糖果专业委员会

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破阵子:东方醒狮

中华奇石 2020年第5期 26-26页

作者：杨健观赏石文化策划咨询设计专业委员会徐州補天方赏石文化会馆石缘聚·中国爱石联盟

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陶瓷印创作片谈

中国书法 2021年第12期 202-205页

作者：王东声中国国家画院中国国家画院书法篆刻专业委员会

我与陶瓷印的相遇,纯属偶然。二〇一四年秋季,朋友相约去宜兴刻了一次紫砂印,我便被那种自由、大气而富于张力表现的篆刻材料所吸引。二〇一六年后,基于学校的陶艺工作室,加上陶瓷专业的同事对塑形与烧制方面的指导,便偶尔一试身手,有... 详细信息

我与陶瓷印的相遇,纯属偶然。二〇一四年秋季,朋友相约去宜兴刻了一次紫砂印,我便被那种自由、大气而富于张力表现的篆刻材料所吸引。二〇一六年后,基于学校的陶艺工作室,加上陶瓷专业的同事对塑形与烧制方面的指导,便偶尔一试身手,有了这样那样的一些陶印作品。进而,也结交了一些志同道合的朋友,大家聚在一起搞了一些陶瓷印雅集活动。二〇一八年三月,我组织成立"北京理工大学中国陶瓷印艺术研究中心",还策划了国家艺术基金"瓷印辉光——中国陶瓷印创作生态研究展"全国巡展项目和北京文化艺术基金"陶瓷印艺术高层次人才培养"项目,在陶瓷印刨作实践、教学教育、公共教育体验、展示与推广等方面做了一些尝试性工作,在收内与社会上产生了一定影响。

关键词：全国巡展北京理工大学高层次人才培养陶瓷专业教育体验

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正念干预专家共识

中华行为医学与脑科学杂志 2019年第9期28卷 771-777页

作者：无刘兴华中国心理学会临床与咨询心理学专业委员会正念学组中国心理卫生协会认知行为治疗专业委员会正念学组不详

近年来正念相关的实证研究在我国发展迅速,与此同时,正念干预的实践开展呈现多样化特点,专业和规范程度参差不齐,正念研究对实践的引领和与实践的结合仍待加强。本共识就正念的定义及概况、正念的身心效果、正念应用的相关要求、常见的... 详细信息

近年来正念相关的实证研究在我国发展迅速,与此同时,正念干预的实践开展呈现多样化特点,专业和规范程度参差不齐,正念研究对实践的引领和与实践的结合仍待加强。本共识就正念的定义及概况、正念的身心效果、正念应用的相关要求、常见的正念练习和正念相关的干预展开讨论,以提髙我国正念相关研究、实践、教育和传播工作的科学性、规范性及其质量水平。

关键词：正念干预共识

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煤炭精准开采地质保障技术的发展现状及展望

煤炭学报 2019年第8期44卷 2277-2284页

作者：袁亮张平松中国煤炭学会矿井地质专业委员会安徽淮南232001 安徽理工大学安徽淮南232001

我国绿色煤炭资源量有限,实施煤炭精准智能开采是未来绿色采矿的必由之路,其中地质保障技术体系是重要的基础。从煤炭开采基础地质及其勘探、综合地球物理探测、地质钻探和矿井地质信息技术平台等方面,系统地分析了我国矿井地质保障技... 详细信息

我国绿色煤炭资源量有限,实施煤炭精准智能开采是未来绿色采矿的必由之路,其中地质保障技术体系是重要的基础。从煤炭开采基础地质及其勘探、综合地球物理探测、地质钻探和矿井地质信息技术平台等方面,系统地分析了我国矿井地质保障技术体系的现状,提出了煤炭精准智能开采模式下矿井地质保障技术的发展趋势和方向。通过大数据、云计算、互联网等技术平台,采用地质调查、钻探、物探、化探、GIS等多种地学参数信息,构筑基于天空、地面、井孔、地下、采煤工作面、长钻孔等全空间、全方位地质动态模型的保障技术体系,为煤炭精准智能开采提供所需的透明地质条件;研发三维和四维地球物理精细探测新方法、新技术,研制震、电、磁、核、声、光等物理参数主、被动源综合探测与成像智能化仪器设备,实现对开采地质条件的精准判识;发展由探测到监测,以及与掘进机械、采煤机械等一体化的监控预报识别体系,对影响开采的多灾源地质因素进行智能预测及监控,不断建设和完善煤炭资源综合开发保障技术体系;结合移动智能终端APP,逐步完成煤炭资源开发过程中井下图、景、物、人、设备等人机共享共管,实现高度信息化和智慧化,切实保障矿井安全高效生产;通过进一步加强高素质复合型地质专业技术人才培养,开展大尺度模拟实验和技术攻关,做到创新发展和技术引领,着力推进煤炭资源开发利用的新发展。

关键词：中国煤炭矿井地质保障技术精准智能开采

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“地球村”的故事

企业研究 2002年第11期 4-10页

作者：张联雄中国生产力学会策划专业委员会

国际著名的竞争力学家、哈佛大学教授波特指出,在当前竞争激烈的市场上,一个品牌要取得胜利,只有两条路可走:一是低成本,二是差异化。我们认为,房地产项目营销同样适合这个规律。

关键词：地球村住宅国花国家表征开发商楼盘房地产策划民间文学故事

中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)

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中国癌症杂志 2020年第7期30卷 551-560页

作者：无叶定伟朱耀中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会复旦大学附属肿瘤医院

随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)已批准多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-... 详细信息

随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)已批准多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂用于携带同源重组修复基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌的治疗;而就程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)抗体等免疫检查点抑制剂而言,错配修复缺陷及高微卫星不稳定型前列腺癌患者能够通过帕博利珠单抗(pembrolizumab)治疗获益。此外,NGS检测对于携带胚系基因突变患者家属肿瘤发病风险的预估也具有重要作用。如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测,如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续的诊疗建议,从而为中国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版)》和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》的基础上,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)》(以下简称《2020年版共识》),以便进一步指导NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用,不断优化患者的个体化诊疗方案,探索并建立以肿瘤生物标志物为引导的临床治疗路径。

关键词：前列腺癌第二代测序技术基因检测