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中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

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自然杂志 2024年第2期46卷 F0002-F0002页

作者：无中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

中国科学院北京基因组研究所成立于2003年11月,于2013年迁至北京中国科学院奥运村园区,主要开展基因组学前沿科学研究和技术研发。2019年11月,中央编办批复北京基因组研究所加挂“国家生物信息中心”牌子,承担我国生物信息大数据统—汇... 详细信息

中国科学院北京基因组研究所成立于2003年11月,于2013年迁至北京中国科学院奥运村园区,主要开展基因组学前沿科学研究和技术研发。2019年11月,中央编办批复北京基因组研究所加挂“国家生物信息中心”牌子,承担我国生物信息大数据统—汇交、集中存储、安全管理与开放共享以及前沿交叉研究和转化应用等工作。

关键词：中央编办中国科学院集中存储信息中心开放共享基因组学前沿科学转化应用

中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）

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自然杂志 2024年第2期 80-80页

中国科学院北京基因组研究所成立于2003年11月，于2013年迁至北京中国科学院奥运村园区，主要开展基因组学前沿科学研究和技术研发。2019年11月，中央编办批复北京基因组研究所加挂“国家生物信息中心”牌子，承担我国生物信息大数据统...

中国科学院北京基因组研究所成立于2003年11月，于2013年迁至北京中国科学院奥运村园区，主要开展基因组学前沿科学研究和技术研发。2019年11月，中央编办批复北京基因组研究所加挂“国家生物信息中心”牌子，承担我国生物信息大数据统—汇交、集中存储、安全管理与开放共享以及前沿交叉研究和转化应用等工作。

关键词：

面向国家重大需求打造国际一流研究所——庆祝中国科学院北京基因组研究所成立15周年

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遗传 2018年第11期40卷 925-928页

作者：薛勇彪中国科学院北京基因组研究所北京100101 中国科学院遗传与发育生物学研究所北京100101

DNA是细胞核中携带生物生长指令的遗传物质。1953年,沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,推动了遗传密码的复制、转录、转译等一系列生命功能的研究,也由此揭开了分子生物学的序幕。DNA上的核苷酸序列最终决定了生命的遗传信息,而解析DN... 详细信息

DNA是细胞核中携带生物生长指令的遗传物质。1953年,沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,推动了遗传密码的复制、转录、转译等一系列生命功能的研究,也由此揭开了分子生物学的序幕。DNA上的核苷酸序列最终决定了生命的遗传信息,而解析DNA序列则是研究生物生长发育、环境适应和疾病发生机理的核心基础。自20世纪80年代第一台DNA测序仪诞生以来,基因组科学迎来了发展的新时期。伴随着基因组学技术的快速发展和生物信息数据的爆炸性增长,基因组科学沿着基因组、表观组和RNA组等研究轨迹迅速发展起来,一系列里程碑式的研究成果引领了生命科学领域的发展。

关键词：基因组学技术中国科学院研究所 DNA序列双螺旋结构模型北京国际生物生长

重症新型冠状病毒肺炎患者遗传易感性研究进展

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遗传 2022年第8期44卷 672-681页

作者：刘文兵刘丹闫进刘欣王前飞中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 中国科学院精准基因组医学重点实验室北京100101 中国科学院大学北京100049

新型冠状病毒肺炎是由新型冠状病毒感染引起的全球大流行疾病。患者呈现出无症状感染、轻症到(危)重症不同严重程度的临床表现。部分重症患者因发生细胞因子风暴而出现多器官功能衰竭并最终导致死亡。除性别、年龄、基础疾病(如高血压... 详细信息

新型冠状病毒肺炎是由新型冠状病毒感染引起的全球大流行疾病。患者呈现出无症状感染、轻症到(危)重症不同严重程度的临床表现。部分重症患者因发生细胞因子风暴而出现多器官功能衰竭并最终导致死亡。除性别、年龄、基础疾病(如高血压、糖尿病)等增加重型感染风险外,宿主先天遗传缺陷也被认为与疾病严重程度(包括细胞因子风暴的发生)密切相关。在重症患者中,相继发现与病毒识别、杀伤等相关的关键基因(如TLR7、UNC13D等)先天遗传变异。本文主要总结了宿主抗病毒免疫应答机制及与新型冠状病毒感染严重程度相关的先天变异基因,以期为新型冠状病毒肺炎的早期干预和分层治疗提供遗传学依据。

关键词：重症新型冠状病毒肺炎患者先天遗传变异免疫缺陷

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痛风的多组学研究进展

遗传 2023年第8期45卷 643-657页

作者：时文睿渠鸿竹方向东中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 中国科学院基因组科学与信息重点实验室北京100101 中国科学院大学北京100049 基因组与精准医学检测技术北京市重点实验室北京100101

痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的... 详细信息

痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的变异位点或差异表达产物为研究痛风的发病机制和疾病进展提供了不同维度的见解和认识。本文通过PubMed检索相关文献,分析和总结了多组学技术在痛风中的应用和研究结果,对近年来多组学技术在痛风领域的相关研究进展进行综述,以期了解痛风患者在不同分子层次上的特异性变化,为今后更深入地研究痛风提供思路和方向。

关键词：痛风基因组学表观基因组学转录组学蛋白组学代谢组学

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数据驱动的公共卫生安全

科学通报 2024年第9期69卷 1156-1163页

作者：李翠萍吴林寰舒畅鲍一明马俊才宋述慧中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 国家基因组科学数据中心北京100101 中国科学院微生物研究所国家微生物科学数据中心北京100101 中国科学院大学北京100049 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 基因组科学与信息重点实验室北京100101 中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心北京100101 中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室北京100101

在现代社会中,数据已成为重要的生产要素和国家基础性战略资源,是维护国家生物安全与社会稳定的利器[1].正确处理和利用数据,有助于我们及时、快速、有效地发现和解决问题,进一步维护社会的和谐稳定发展.在公共卫生安全领域,公共卫生安... 详细信息

在现代社会中,数据已成为重要的生产要素和国家基础性战略资源,是维护国家生物安全与社会稳定的利器[1].正确处理和利用数据,有助于我们及时、快速、有效地发现和解决问题,进一步维护社会的和谐稳定发展.在公共卫生安全领域,公共卫生安全事件成为21世纪人类生存面临的非传统安全威胁之一,特别是新发再发传染病对全球公共卫生和社会经济安全构成严重威胁[2,3].

关键词：公共卫生安全数据驱动非传统安全威胁全球公共卫生和谐稳定发展传染病 21世纪基础性

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国家基因组科学数据中心:现状及展望

中国科学:生命科学 2024年第6期 1088-1100页

作者：陈梅丽王彦青李茹姣马英克张思思张欣宋述慧肖景发赵文明章张鲍一明中国科学院大学中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心

面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center, NGDC)自2019年成立以来,已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖领域广的多维组学数据汇交、存储、管理和共享体系,涵盖... 详细信息

面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center, NGDC)自2019年成立以来,已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖领域广的多维组学数据汇交、存储、管理和共享体系,涵盖基础组学数据资源、国家人类遗传资源、重要战略生物资源、生物安全资源以及生物信息分析工具和平台等,为人口健康、公共安全、育种改良、生物多样性等相关研究提供重要资源和参考信息.截至目前, NGDC已存储和管理27.6 PB的数据量,数据编号被Springer Nature, Elsevier, Wiley, Taylor&Francis等全球主要出版集团推荐或认可.尽管NGDC已连续六年被本领域国际权威期刊《核酸研究》称为与美国NCBI、欧洲EBI齐名的国际主要生物数据中心,但与国际一流数据中心仍存在一定差距.展望未来, NGDC将重点聚焦于数据智能审编、数据融合检索、生物大数据云平台、前沿算法工具等,同时在经费争取、人才培养和国际合作方面加大工作力度,建成国际领先的基因组科学数据中心,支撑我国生命与健康科学领域的科技创新发展和自立自强.

关键词：基因组生物信息大数据多组学人类遗传资源汇交管理国家基因组科学数据中心国家生物信息中心

专业型硕士研究生导师绩效考评体系问题与优化——以中国科学院为例

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中国科学院院刊 2019年第2期34卷 214-222页

作者：陈中国科学院北京基因组研究所北京100101

依照国家对科技人才发展要求,实施专业型硕士人才教育和管理改革是高级人才发展的当务之急。硕士研究生导师绩效考评作为考察教育工作主体能力与成果的基本手段,担负着指挥棒的作用。目前,我国各研究生培养单位针对专业型硕士研究生导... 详细信息

依照国家对科技人才发展要求,实施专业型硕士人才教育和管理改革是高级人才发展的当务之急。硕士研究生导师绩效考评作为考察教育工作主体能力与成果的基本手段,担负着指挥棒的作用。目前,我国各研究生培养单位针对专业型硕士研究生导师的绩效考评体系适用性不足,影响了这一功能的发挥。文章通过探讨目前专业型硕士研究生导师绩效考评体系的现状和问题,从人才培养的目标出发,整理必要性绩效考评指标。以中国科学院为例,采用矩阵建模及专家评价法对绩效考评体系进行优化设计,为保障专业型硕士人才培养质量建立出一套可有效反映专业型研究生导师能力和工作质量的考评方案。

关键词：专业型研究生导师绩效考评人才培养目标指标体系