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一例锥体束受累的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的PDHA1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第6期37卷 657-660页

作者：沈娜娜王海丽时伊初耿德勤群森葛巍徐州医科大学附属医院神经内科 221000 徐州市中心医院康复科 221000 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经内科合肥230001

目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析,明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性,表现为发作性共济失调,双侧膝反... 详细信息

目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析,明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性,表现为发作性共济失调,双侧膝反射亢进,踝阵挛(+)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异,父、母和胞姐未携带此变异,提示为新生变异,而SCA动态变异未见异常,患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因,丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂,极少数可有锥体束受累,可能与早期神经元发育受影响有关。

关键词：丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症锥体束小脑萎缩新生变异

核转运蛋白α2 通过ERK 信号通路调控乳腺癌细胞生物学行为的研究

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中国普通外科杂志 2024年第6期33卷 979-987页

作者：冉冉刘蔡杨王浩何幸寇玲娜四川省肿瘤临床医学研究中心/四川省肿瘤医院·研究所/四川省癌症防治中心/电子科技大学附属肿瘤医院乳腺科四川成都610041 四川省内江市第一人民医院胸心外科四川内江641000 四川省成都市金牛区人民医院输血科四川成都610000 四川省肿瘤临床医学研究中心/四川省肿瘤医院·研究所/四川省癌症防治中心/电子科技大学附属肿瘤医院肿瘤内科四川成都610041

背景与目的:核转运蛋白α2(KPNA2)异常表达能增强乳腺癌细胞迁移和侵袭能力,导致肺转移风险,并与乳腺癌患者不良预后相关。本研究进一步分析KPNA2在乳腺癌细胞中的表达情况,并探讨其对乳腺癌细胞生物学行为影响的相关机制。方法:用免疫... 详细信息

背景与目的:核转运蛋白α2(KPNA2)异常表达能增强乳腺癌细胞迁移和侵袭能力,导致肺转移风险,并与乳腺癌患者不良预后相关。本研究进一步分析KPNA2在乳腺癌细胞中的表达情况,并探讨其对乳腺癌细胞生物学行为影响的相关机制。方法:用免疫组化检测62例乳腺癌患者癌组织与癌旁组织标本中KPNA2的表达。将两种人乳腺癌细胞株(MDA-MB-453、MCF-7)分为阴性对照组(转染空白质粒)、KPNA2敲低组(转染KPNA2 siRNA)、ERK抑制剂组(ERK抑制剂U0126处理)、联合组(转染KPNA2 siRNA联合U0126处理)。各组细胞处理48 h后,分别用qRT-PCR与Western blot检测KPNA2 mRNA与蛋白表达,并分别用MTT法、流式细胞术、Transwell实验、Western blot检测细胞增殖、凋亡、侵袭能力,以及ERK1/2通路与凋亡相关蛋白表达的变化。结果:免疫组化结果显示,KPNA2蛋白在乳腺癌组织中表达水平高于癌旁组织(2.48±0.39 vs.1.28±0.22,P0.05),而KPNA2敲低组和联合组KPNA2 mRNA和蛋白表达下调(均P<0.05)。功能实验结果显示,与各自的阴性对照组比较,ERK抑制剂组、KPNA2敲低组和联合组的细胞增殖率降低、凋亡率升高、细胞侵袭能力减弱,其中联合组各项变化最为明显(均P<0.05)。Western blot结果显示,与各自的阴性对照组比较,ERK抑制剂组、KPNA2敲低组和联合组磷酸化ERK1/2、裂解的胱天蛋白酶3蛋白表达均下调,且联合组两者的下调程度最为明显(均P<0.05)。结论:乳腺癌组织中KPNA2表达水平升高,其增强乳腺癌细胞迁移和侵袭能力的作用可能与活化ERK信号通路有关,KPNA2有望作为乳腺癌药物开发的新靶点。

关键词：乳腺肿瘤 α核胞浆转运蛋白类细胞增殖肿瘤侵润

益气活血化浊法治疗Wilson病肝纤维化的疗效观察

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广州中医药大学学报 2024年第4期41卷 822-828页

作者：张路芹韩咏竹程楠董健健安徽中医药大学神经病学研究所安徽合肥230061 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院安徽合肥230061

【目的】评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson’s disease,WD)肝纤维化的临床效果。【方法】采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例。对照组采用西药... 详细信息

【目的】评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson’s disease,WD)肝纤维化的临床效果。【方法】采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例。对照组采用西药常规驱铜治疗,治疗组在对照组的基础上联合益气活血化浊法中药汤剂治疗,共治疗4周。观察2组患者治疗前后中医证候积分、统一肝豆状核变性评分量表(UWDRS)肝脏症状评分、血清肝纤维化指标[Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、层粘连蛋白(LN)]和CXC基序趋化因子配体10(CXCL10)水平以及基于声脉冲辐射力成像技术(ARFI)的肝脏超声点剪波弹性成像(pSWE)值的变化情况,并评价2组患者的临床疗效。【结果】(1)疗效方面:治疗4周后,治疗组的总有效率为85.71%(24/28),对照组为54.17%(13/24),组间比较(χ2检验),治疗组的疗效明显优于对照组(P0.05)。(4)肝纤维化指标方面:治疗后,治疗组的血清HA、LN、CⅣ、PCⅢ水平均较治疗前降低(P0.05)。(5)趋化因子方面:治疗后,治疗组的血清CXCL10水平较治疗前明显降低(P0.05);组间比较,治疗组对血清CXCL10水平的降低幅度明显优于对照组(P影像学方面:治疗后,2组患者的肝脏超声pSWE值均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组对肝脏超声pSWE值的降低幅度明显优于对照组(P<0.01)。【结论】益气活血化浊法可以有效降低WD患者的中医证候积分,改善UWDRS肝脏症状评分,下调肝纤维化指标和血清CXCL10表达水平,降低肝脏pSWE值,提高临床疗效。

关键词： Wilson病肝豆状核变性肝纤维化益气活血化浊法声脉冲辐射力成像(ARFI)技术 CXC基序趋化因子配体10(CXCL10)

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4种小米糠组分的理化性质和风味成分分析

食品科学 2024年第6期45卷 136-143页

作者：王运亭张爱霞赵巍刘敬科河北省农林科学院生物技术与食品科学研究所河北石家庄050050 中国海洋大学食品科学与工程学院山东青岛266003

以不同碾磨程度的小米糠为原料,通过测定小米糠中营养成分、水分分布、水合特性、色度、糊化特性和挥发性成分,探究不同小米糠组分营养成分、理化性质和挥发性成分的差异。结果显示,4种小米糠(S1~S4)的脂肪、蛋白质、灰分、淀粉和水分... 详细信息

以不同碾磨程度的小米糠为原料,通过测定小米糠中营养成分、水分分布、水合特性、色度、糊化特性和挥发性成分,探究不同小米糠组分营养成分、理化性质和挥发性成分的差异。结果显示,4种小米糠(S1~S4)的脂肪、蛋白质、灰分、淀粉和水分质量分数均存在显著差异。其中S3米糠含有10.96%蛋白质和26.05%脂肪,营养价值最高。同时,S3米糠具有流动性强,起泡能力强(5.54%)且稳定性高(82.86%)等优良特性,但高含水量、含油量不利于S3米糠贮藏。相关性分析显示淀粉、蛋白质营养成分会直接影响小米糠加工性质(水合特性、起泡性等)。此外,S1~S4米糠中分别检测出72、47、70、51种挥发性物质。4种小米糠中存在10种差异性挥发性物质,己酸甲酯、己醛、棕榈酸甲酯等6种化合物在S1米糠中含量最高,十二烷、正己醇等4种化合物在S2米糠中含量最高。4种小米糠中壬醛的香气活性值分别为702、444、110、51,可以有效区别4种小米糠。本研究有利于精准化分离工艺和选择性使用,可以实现资源利用的最大化。

关键词：小米糠加工程度理化性质应用

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便携式呼出气冷凝液采集装置的设计

医疗卫生装备 2024年第8期45卷 32-37页

作者：向安周磊纪奇峰李远辙汪钦朱诗曼彭婕雷小英李维娜汪莉郭晏海卢兹凡空军军医大学药学系西安710032 空军军医大学第一附属医院检验科西安710032 空军军医大学军事生物医学工程学系西安710032

目的:为满足人呼吸道(尤其下呼吸道)感染快速筛查的需要,研制一种基于自然呼吸方式的便携式呼出气冷凝液(exhaled breath condensate,EBC)采集装置。方法:该装置由制冷单元、散热单元和冷凝单元组成。制冷单元采用TES1-7102型Peltier效... 详细信息

目的:为满足人呼吸道(尤其下呼吸道)感染快速筛查的需要,研制一种基于自然呼吸方式的便携式呼出气冷凝液(exhaled breath condensate,EBC)采集装置。方法:该装置由制冷单元、散热单元和冷凝单元组成。制冷单元采用TES1-7102型Peltier效应制冷半导体作为制冷元件;散热单元由高导热铝质散热片和高速无刷散热风扇组成;冷凝单元由导冷板和冷凝器组成,其中,导冷板为合金铝薄片,冷凝器采用3D打印技术制备,材质为疏水性聚乳酸,具有主、次2级导流槽以及超薄冷凝表面。为验证该装置的性能,进行制冷、导热和冷凝性能分析及人EBC采集和内容物分析。结果:制冷、导热和冷凝性能分析结果表明,开启制冷后,该装置的冷凝器表面温度与人呼出气的温差可达到冷凝所需温差,且冷凝表面未形成明显热阻,人呼出气在冷凝表面发生气-液相变后可快速形成较大液滴便于采集。人EBC采集及内容物分析结果表明,该装置可实现各个年龄段人群EBC的居家自采集,且采集的EBC样本中白细胞介素、C反应蛋白等炎症相关指标的浓度及pH值与受试者呼吸道感染相关。结论:该装置操作简单,可避免吹气式采集的不适感和唾液污染的风险,在呼吸道感染等相关疾病的快速诊疗和动态监测方面具有较好的应用价值。

关键词：呼出气冷凝液呼出气冷凝液采集装置冷凝器呼吸道感染

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优化公立医院绩效考核管理的对策思考

卫生经济研究 2022年第2期39卷 61-64页

作者：马万里潘江涛魏肖周曌中国科学技术大学附属第一医院安徽合肥230001 安徽医科大学第一附属医院安徽合肥230022

作为首批深化医改的综合试点省份之一,安徽省2015年开展三级公立医院绩效考核工作以来,成果显著。本文以A市为例,分析了公立医院绩效考核管理的现状,并提出优化对策:优化绩效考核指标,同步建立配套激励机制;单独考核护理人员;强化绩效沟... 详细信息

作为首批深化医改的综合试点省份之一,安徽省2015年开展三级公立医院绩效考核工作以来,成果显著。本文以A市为例,分析了公立医院绩效考核管理的现状,并提出优化对策:优化绩效考核指标,同步建立配套激励机制;单独考核护理人员;强化绩效沟通,拓展对考核结果的应用;完善绩效考核的保障机制。

关键词：公立医院绩效考核管理激励机制绩效考核指标

基于真实世界数据的注射用尖吻蝮蛇血凝酶儿童用药安全性评价

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中国药物警戒 2024年第7期21卷 787-790页

作者：程毅菁李涛刘军廷黄贵民钟旭丽林爱华潘守东李龙白东升占小俊刘振江任韡邰隽首都儿科研究所儿童健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院药学部北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院麻醉科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院普通(新生儿)外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院骨科北京100020 清华大学药物警戒信息技术与数据科学创新中心北京100084

目的基于医疗机构真实世界数据,运用单臂观察性研究的方法评价注射用尖吻蝮蛇血凝酶在儿童中使用的安全性,为该药的安全使用和风险管控提供参考。方法构建儿童用药真实世界数据库,利用大数据人工智能挖掘技术,建立药品不良反应自动监测... 详细信息

目的基于医疗机构真实世界数据,运用单臂观察性研究的方法评价注射用尖吻蝮蛇血凝酶在儿童中使用的安全性,为该药的安全使用和风险管控提供参考。方法构建儿童用药真实世界数据库,利用大数据人工智能挖掘技术,建立药品不良反应自动监测模型,监测2014年2月25日至2021年1月28日首都儿科研究所附属儿童医院使用注射用尖吻蝮蛇血凝酶的住院儿童电子病历,系统报警病例经人工评价并汇总统计,获得药品不良反应的发生情况,并分析可能影响用药安全性的因素。结果纳入研究的患者共35720例,注射用尖吻蝮蛇血凝酶所致皮疹、呕吐、头痛、过敏性休克的药品不良反应发生率分别为0.008%、0.003%、0.003%、0.003%,未见新的药品不良反应,在临床实践中用药天数、给药方式、单次给药剂量的合理选择有助于降低药品不良反应的发生率。结论利用计算机辅助药品安全性评价,基于医疗机构真实世界数据获得了注射用尖吻蝮蛇血凝酶的儿童用药安全性情况,各不良反应均较为罕见,药品在整体上具有较好的安全性。

关键词：尖吻蝮蛇血凝酶注射儿童安全性真实世界数据自动监测模型药品不良反应

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非小细胞肺癌患者衰弱特点及其影响因素

中华老年多器官疾病杂志 2024年第1期23卷 48-53页

作者：闫沛张娟杨卫华殷鹏王治海山西省肿瘤医院·中国医学科学院肿瘤医院山西医院·山西医科大学附属肿瘤医院药学部太原030013 山西省中医院肾内一科太原030012 山西省肿瘤医院·中国医学科学院肿瘤医院山西医院·山西医科大学附属肿瘤医院呼吸内科太原030013 山西省心血管病医院药学部太原030024

目的对表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性、非鳞状不可手术Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)老年患者序贯化放疗后奥希替尼维持治疗和Ⅳ期NSCLC老年患者局部立体定向放疗联合奥希替尼维持治疗后的衰弱状况进行评估,并分析其影响因素。方法回顾性分... 详细信息

目的对表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性、非鳞状不可手术Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)老年患者序贯化放疗后奥希替尼维持治疗和Ⅳ期NSCLC老年患者局部立体定向放疗联合奥希替尼维持治疗后的衰弱状况进行评估,并分析其影响因素。方法回顾性分析2020年6月至2021年12月山西省肿瘤医院收治的238例老年Ⅲ~Ⅳ期EGFR突变阳性、非鳞状NSCLC非手术患者的临床资料,对连续3个月奥希替尼靶向维持治疗后的疼痛数字评分(NRS)、深静脉血栓量表(Caprini)、抑郁量表(PHQ-9)、老年8项筛查工具(G8)进行评估,并依据G8评分将患者分成衰弱组(n=197)和非衰弱组(n=41)。采用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用t检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法检验进行组间比较。采用logistic回归分析衰弱的影响因素。结果衰弱组高龄、Caprini评分高危及以上、共病患者比例高于非衰弱组;合并静脉血栓栓塞(VTE)患者比例低于非衰弱组;抑郁评分、NRS评分、胱抑素C水平高于非衰弱组;G8评分低于非衰弱组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。logistic回归分析显示,年龄(OR=1.395,95%CI 1.133~1.717)、抑郁(OR=1.525,95%CI 1.290~1.803)、疼痛(OR=7.908,95%CI 2.301~27.181)、共病(OR=5.490,95%CI 1.181~25.522)、合并VTE(OR=7.530,95%CI 1.022~55.501)及胱抑素C(OR=1.215,95%CI 1.084~1.361)是老年不可手术Ⅲ~Ⅳ期EGFR突变阳性NSCLC患者衰弱的危险因素。结论EGFR突变阳性非鳞状不可手术Ⅲ~Ⅳ期NSCLC老年患者衰弱率高,存在营养流失、疼痛、躯体活动和认知能力受损、负性情绪、共病等老年综合征及肾功能损伤,快速识别其影响因素并采取有效的康复治疗干预措施对患者有积极意义。

关键词：老年人非小细胞肺癌表皮生长因子受体老年综合评估衰弱

基于放射性药物^(18)F-AV45的PET-CT图像的脑组织内照射吸收剂量蒙特卡罗计算

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中国医学物理学杂志 2021年第11期38卷 1333-1337页

作者：李永哲卢昱彭昭倪明谢强汪世存裴曦徐榭陈志中国科学技术大学核科学技术学院安徽合肥230026 中国科学技术大学附属第一医院核医学科安徽合肥230001

目的:计算放射性药物^(18)F-AV45在人体头部时,头部及其各组织和器官的吸收剂量。方法:采集5名患者的PET-CT图像,首先利用蒙特卡罗软件GATE计算头部区域单位衰变数的吸收剂量,然后利用生物动力学模型计算出头部区域的累积衰变数并求得... 详细信息

目的:计算放射性药物^(18)F-AV45在人体头部时,头部及其各组织和器官的吸收剂量。方法:采集5名患者的PET-CT图像,首先利用蒙特卡罗软件GATE计算头部区域单位衰变数的吸收剂量,然后利用生物动力学模型计算出头部区域的累积衰变数并求得头部吸收剂量,最后分割头部CT图像各组织和器官并计算其吸收剂量。结果:5名患者头部单位衰变数的吸收剂量分别为4.29×10^(-6)、4.48×10^(-6)、4.39×10^(-6)、4.49×10^(-6)、4.29×10^(-6)mGy/(MBq∙s),蒙特卡罗模拟平均统计误差为2.6%,头部累积的吸收剂量分别为0.39、0.59、1.17、1.01、0.71 mGy,计算了4号患者头部的12个组织和器官的平均吸收剂量。结论:实现了放射性药物^(18)F-AV45在人体头部时,头部及各组织和器官的吸收剂量的计算。

关键词： PET-CT 蒙特卡罗内照射吸收剂量生物动力学模型