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内胚窦瘤与性腺发育不全1例报告

上海医学 1990年第8期 495-495页

作者：李静张玉珍王剑秋中国福利会国际和平妇幼保健院病理科中国福利会国际和平妇幼保健院遗传室

内胚窦瘤为一种恶性程度较高的生殖细胞来源性腺肿瘤,发生在发育不全的性腺中较少见。现结合本院1例进行讨论。张××,33岁,因原发闭经,下腹部隐痛1周,盆腔肿块入院。患者因原发闭经(23岁时)在外院经盆腔气腹造影诊断为子宫卵巢发育不... 详细信息

内胚窦瘤为一种恶性程度较高的生殖细胞来源性腺肿瘤,发生在发育不全的性腺中较少见。现结合本院1例进行讨论。张××,33岁,因原发闭经,下腹部隐痛1周,盆腔肿块入院。患者因原发闭经(23岁时)在外院经盆腔气腹造影诊断为子宫卵巢发育不全。染色体检查为45,×/46,××。诊断为Turner氏综合征,曾

关键词：性腺发育不全患者内胚窦瘤无性细胞瘤

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早孕期自发流产物的细胞遗传学分析

上海医学 1989年第11期12卷 644-646页

作者：沈杨吴迺昕中国福利会国际和平妇幼保健院遗传室

用绒毛细胞短期培养法和直接制备法,对自发流产物及人工流产物进行了细胞遗传学分析。25例早孕期自发流产物(孕54～99天)中,12例染色体核型异常(48％),59例人工流产物(孕40～66天)中,2例核型异常(3.4％)。文内对自发流产物染色体异常进... 详细信息

用绒毛细胞短期培养法和直接制备法,对自发流产物及人工流产物进行了细胞遗传学分析。25例早孕期自发流产物(孕54～99天)中,12例染色体核型异常(48％),59例人工流产物(孕40～66天)中,2例核型异常(3.4％)。文内对自发流产物染色体异常进行了分析讨论。

关键词：早孕流产物细胞遗传学流产

Beckwith-Wiedemann综合征2例病理报告

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上海医学 1989年第6期 355-355页

作者：傅晓健吴金泉中国福利会国际和平妇幼保健院病理科中国福利会国际和平妇幼保健院病理科

Beckwith-Wiedemann综合征是比较罕见的染色体遗传疾病。国内虽有临床个案报道,但未曾有病理方面的描述。现将我院发现的2例报告如下: 2例死婴,系女性,第1胎。父母年龄均<30岁,非近亲婚配。家族中未见显性症状及体征。母孕期均有肝功... 详细信息

Beckwith-Wiedemann综合征是比较罕见的染色体遗传疾病。国内虽有临床个案报道,但未曾有病理方面的描述。现将我院发现的2例报告如下: 2例死婴,系女性,第1胎。父母年龄均<30岁,非近亲婚配。家族中未见显性症状及体征。母孕期均有肝功能正常、血糖偏低(例1为73mg％;例2为69mg％)、血压升高、浮肿(+)的现象。婴儿

关键词：近亲婚配母孕期染色体遗传细胞结构内脏畸形超声检查内脏肥大口细胞脐轮出生后

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1例45,X不育症男性的分子遗传学特征

中国男科学杂志 2015年第1期29卷 39-43页

作者：陆勇刚张静敏孙维陶炯中国福利会国际和平妇幼保健院

目的：从1例45, X不育症男性的分子遗传学特征探讨无精子症或少弱精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系，分析部分患者不育原因是否可能与染色体异常有关。方法采用常规染色体、FISH及分子检测技术，对该患者进行遗传学分析。结果... 详细信息

目的：从1例45, X不育症男性的分子遗传学特征探讨无精子症或少弱精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系，分析部分患者不育原因是否可能与染色体异常有关。方法采用常规染色体、FISH及分子检测技术，对该患者进行遗传学分析。结果常规染色体检测显示该患者核型为45,X,dic（Y；13）（q12；p11）。且易位的染色体中只有一个着丝粒具有活性，其中72%的细胞Y染色体着丝粒失活，13号染色体着丝粒收缩，具有活性，其余28%的细胞13号染色体着丝粒失活。FISH与分子遗传学分析证实患者13号短臂增加部分来源于Y染色体，Y断裂位点位于q12异染色质区。近端包括AZF和SRY在内的所有Y常染色体部分与13号染色体短臂融合，形成一条双着丝粒染色体。其13号染色体与Y染色体功能基因区未发生任何缺失。核型描述为45,X,dic（Y；13）（q12；p11）.ish（SRY＋, DYZ3＋, GLP13＋）。结论本例遗传学分析结果提示部分男性不育症可能是由Y/常染色体易位造成减数分裂异常，导致生精受阻，精子生成大量减少而引发不育。

关键词：不育, 男性 45, X男性易位, 遗传

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子宫峡部内膜腺癌14例临床病理分析

临床与实验病理学杂志 2007年第5期23卷 532-535页

作者：张安民张慧娟王啸王进进中国福利会国际和平妇幼保健院病理科上海200030

目的探讨子宫峡部内膜腺癌(uterine isthmic endometrial adenocarcinoma,UIE)的临床病理特征、生物学行为及预后。方法回顾性分析14例UIE临床病理资料,总结其大体、组织学、免疫组化及预后特点,并与63例子宫体内膜腺癌(uterine cor-pus... 详细信息

目的探讨子宫峡部内膜腺癌(uterine isthmic endometrial adenocarcinoma,UIE)的临床病理特征、生物学行为及预后。方法回顾性分析14例UIE临床病理资料,总结其大体、组织学、免疫组化及预后特点,并与63例子宫体内膜腺癌(uterine cor-pus endometrial adenocarcinoma,UCE)相比较。结果UIE病灶中心在子宫峡部,仅有局部宫颈上端及宫体下端的蔓延。子宫峡部肿块呈外生性息肉状或内生浸润性生长,直径1.5～4cm;9例(64.3%)UIE浸润深肌层(>50%),其中4例浸润达浆膜。组织学上,1例为透明细胞型,2例为鳞腺癌,11例为子宫内膜样型;11例(78.6%)UIE为高级别(7例G2、4例G3)。UIE患者的临床分期,I期1例(7.1%),Ⅱ期8例(57.2%)、Ⅲ期4例(28.6%)及Ⅳ期1例(7.1%)。UIE与UCE在浸润深肌层、组织级别、临床分期及淋巴管浸润上差异有显著性;而ER、PR及p53的表达在UIE与UCE之间差异无显著性。结论子宫峡部内膜腺癌是少见的,临床病理及生物学行为与UCE不同。UIE是独立的预后差的子宫内膜腺癌。

关键词：子宫肿瘤峡部子宫内膜肿瘤腺癌免疫组织化学

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子宫内膜移行细胞癌临床病理学观察

临床与实验病理学杂志 2007年第5期23卷 524-527页

作者：张安民张兰仙张慧娟中国福利会国际和平妇幼保健院上海交通大学附属国际和平妇幼保健院上海200030

目的观察子宫内膜移行细胞癌(transitional cell carcinoma of the endometrium,ETCC)的临床病理特点,探讨其病理诊断、组织发生、生物学行为及预后。方法采用光镜、免疫组化对3例ETCC进行病理观察,并复习相关文献。结果3例ETCC患者均... 详细信息

目的观察子宫内膜移行细胞癌(transitional cell carcinoma of the endometrium,ETCC)的临床病理特点,探讨其病理诊断、组织发生、生物学行为及预后。方法采用光镜、免疫组化对3例ETCC进行病理观察,并复习相关文献。结果3例ETCC患者均表现为绝经后不规则阴道流血。大体上,肿瘤呈息肉状生长伴浅肌层浸润。镜下,肿瘤表现为乳头状结构,乳头表面覆盖多层异型上皮细胞,中央为纤维血管中心柱,其周围肿瘤细胞呈单层栅栏状排列,乳头表面细胞呈扁平状。乳头内可见腺样结构,部分乳头呈实性团状排列,中央见大片坏死。肿瘤细胞大小相对较一致,核呈圆形、卵圆形,核膜明显,染色质呈空泡状,未见核沟,核中度异型,核分裂象15～20/10HPF。浸润肌层的为分化差的巢状移行细胞成分。除了主要TCC成分外,2例分别混合有透明细胞癌及内膜样型腺癌。免疫组化染色结果示肿瘤细胞CK7+、CK20-。结论ETCC是一种少见的子宫内膜癌的组织学亚型,形态学上具有尿路移行上皮分化特征,但保持了苗勒管的免疫表型CK7+/CK20-。诊断ETCC的关键在于认识移行细胞的形态学特征。

关键词：子宫肿瘤癌,移行细胞免疫组织化学

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1,006例新生儿染色体核型分析

上海医学 1983年第12期10卷 705-708页

作者：吴迺昕高龙根吴景怡俞富伟中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);... 详细信息

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX,+mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。

关键词：染色体核型发生率新生儿染色体异常额外小染色体

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铜管取绒毛及直接制备染色体新方法

上海医学 1986年第12期 704-706页

作者：沈杨高龙根吴乃昕林元宁李丽蟾中国福利会国际和平妇幼保健院细胞遗传实验室中国福利会国际和平妇幼保健院计划生育科中国福利会国际和平妇幼保健院超声波室

应用铜管绒毛取材器在 B 超下吸取孕早期绒毛10例,盲吸20例,成功27例,成功率均为90%。取绒毛时间以8～9孕周为佳。建立了乙酸解离法和胶原酶消化法直接制备染色体标本,每例标本均获得可分析的分裂相。

关键词：绒毛组织标本乙酸离法人工流产醋酸饱和脂肪酸终止妊娠染色体孕周直接制备铜管

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先天性卵巢发育不全症

上海医学 1980年第9期 8-11+60+66页

作者：俞小莲薛璧如吴迺昕吴景怡中国福利会国际和平妇幼保健院遗传研究室中国福利会国际和平妇幼保健院放射科中国福利会国际和平妇幼保健院妇产科

本文对64例闭经患者进行了常规阴道或口腔粘膜X染色质检查、周围血培养及染色体核型分析;选择其中最常见的先天性卵巢发育不全症20例,从诊断、临床表现及处理等方面进行分析讨论。20例的核型为45X14例,嵌合体45X/46XX5例,结构畸变1例。... 详细信息

本文对64例闭经患者进行了常规阴道或口腔粘膜X染色质检查、周围血培养及染色体核型分析;选择其中最常见的先天性卵巢发育不全症20例,从诊断、临床表现及处理等方面进行分析讨论。20例的核型为45X14例,嵌合体45X/46XX5例,结构畸变1例。临床特征为:女性、身材矮小、有不同程度的各种畸形、智力较差、第二性征、阴道子宫均发育不良,卵巢发育不全。身材在1.5米以下,骨骺尚未闭合者,用苯丙酸诺龙治疗,其余以雌一孕激素周期治疗。

关键词：染色体核型周期治疗孕激素血培养原发性闭经染色质口腔粘膜畸形程度性甾体先天性卵巢发育不全症继发性闭经嵌合体性染色体畸变