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中山市22万新生儿遗传代谢病筛查状况、基因及临床表型回顾性分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第3期32卷 597-602页

作者：黄连红廖加洛严学勤陈小兰王丽唐家彦中山市博爱医院儿童保健科广东中山528403 中山市博爱医院儿科广东中山528403

目的回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现。方法选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新... 详细信息

目的回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现。方法选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟血干血滤纸片的氨基酸、酰基肉碱谱及琥珀酸丙酮浓度;阳性病例召回复查串联质谱,复查阳性者根据病种选择性完善尿有机酸分析、血尿常规、生化、血气分析、血氨及基因检测等,最终确诊氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化障碍3类遗传代谢病。结果 9年共筛查新生儿221731例,阳性2119例,筛查阳性率0.96%,最终确诊10种遗传代谢病37例,总体发病率1/5993,其中氨基酸代谢病18例(1/12318),有机酸代谢病7例(1/31676),脂肪酸氧化障碍12例(1/18478)。发病最多的疾病为原发性肉碱缺乏症10例,其中母源性游离肉碱缺乏症2例,高苯丙氨酸血症9例,希特林蛋白缺乏症7例及甲基丙二酸血症6例。确诊患儿有2例新生儿期发病抢救无效死亡,分别为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症及肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,1例原发性肉碱缺乏症患儿未治疗,感染后猝死,存活患儿中有4例甲基丙二酸血症患儿出现神经发育落后(1例重度、3例轻度);其余患儿经积极治疗随访生长发育均正常。结论新生儿遗传代谢病筛查,通过早发现、早诊断及早治疗,可明显改善患儿预后,提高人口素质。

关键词：遗传代谢病串联质谱新生儿筛查

基于超声视频的深度学习在乳腺结节良恶性鉴别诊断中的价值

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中国医学计算机成像杂志 2023年第5期29卷 590-593页

作者：杨茹怡陈宏蔡叶华李梅上海市静安区中心医院(复旦大学附属华山医院静安分院)超声科上海200040 上海市静安区中心医院(复旦大学附属华山医院静安分院)普外科复旦大学附属华山医院超声医学科

目的:探讨基于U-net和PyRadiomics的一种深度学习与影像组学相结合的方法在乳腺结节良恶性鉴别诊断中的应用价值。方法:纳入上海市静安区中心医院285例乳腺结节患者超声影像视频资料,其中乳腺良性结节216例,乳腺恶性结节69例。经图像预... 详细信息

目的:探讨基于U-net和PyRadiomics的一种深度学习与影像组学相结合的方法在乳腺结节良恶性鉴别诊断中的应用价值。方法:纳入上海市静安区中心医院285例乳腺结节患者超声影像视频资料,其中乳腺良性结节216例,乳腺恶性结节69例。经图像预处理和U-net图像分割后,通过PyRadiomics提取图像病灶特征,经过特征选择降维得到17种特征,使用逻辑回归算法对乳腺结节良恶性进行分类,绘制受试者工作特征曲线和混淆矩阵分析深度学习后模型对乳腺良恶性结节的诊断效能。结果:基于超声视频的深度神经网络模型对乳腺良恶性诊断的准确度、灵敏度、特异度、曲线下面积分别为86.0%、85.7%、86.0%、0.890。结论:基于超声视频的深度神经网络模型在乳腺结节良恶性鉴别诊断中具有较高的应用价值。

关键词：乳腺结节超声视频深度学习人工智能

CBL和PBL在传染病学教学改革中的应用效果探讨

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中国科技期刊数据库科研 2024年第5期 0128-0131页

作者：马莉邓勤智欧宏亮宁波市第二医院浙江宁波 315000 宁波大学医学院传染病学教学质控中心浙江宁波 315000 宁波市第二医院传染感染科浙江宁波 315000

结合传染病学教学改革中的相关要点及常规方式,讨论CBL和PBL的可用性。方法研究经讨论后于2022年5月-2023年7月实行,在医院现有实习学生信息中遴选出40份,且所属信息均接受传染病学教学改革,结合双盲法原则对信息予以组别匹配,研究组... 详细信息

结合传染病学教学改革中的相关要点及常规方式,讨论CBL和PBL的可用性。方法研究经讨论后于2022年5月-2023年7月实行,在医院现有实习学生信息中遴选出40份,且所属信息均接受传染病学教学改革,结合双盲法原则对信息予以组别匹配,研究组、对照组为该研究内执行比较的组别,组内对应的教学措施分为PBL教学、CBL教学,比较项目以教学评价、专业能力为主。结果研究组经教学后对相关教学目标的阶段性完成度及学生在各个环节内所表现出的教学参与性,均高于对照组,组内统计差异性明显(P<0.05);研究组经教学后学生各阶段培训情况及相关测试中面对相关事件的解决能力,均高于对照组,组内统计差异性明显(P<0.05)。结论 PBL教学有助于强化传染病学教学质量及学生综合能力,学生对于各类教学内容的理解程度提高,充分发挥了教学优势,适用于教学改革。

关键词： CBL和PBL 传染病学教学改革

基于网络药理学与分子对接技术探讨康妇消炎栓治疗慢性前列腺炎的作用机制

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中国性科学 2024年第7期33卷 127-133页

作者：刘裕屈彬清左清平严建业湖南中医药大学科技创新中心长沙410208 中南大学湘雅医学院附属长沙医院(长沙市第一医院)药剂科长沙410005 湖南省中药活性物质筛选工程技术研究中心长沙410208

目的基于网络药理学与分子对接技术探讨康妇消炎栓治疗慢性前列腺炎的作用机制。方法通过中药系统药理数据库和分析平台(TCMSP)、UniProt、化源网、Drug bank等平台并结合文献获取康妇消炎栓有效成分及作用靶点;通过GeneCards、DisGeNET... 详细信息

目的基于网络药理学与分子对接技术探讨康妇消炎栓治疗慢性前列腺炎的作用机制。方法通过中药系统药理数据库和分析平台(TCMSP)、UniProt、化源网、Drug bank等平台并结合文献获取康妇消炎栓有效成分及作用靶点;通过GeneCards、DisGeNET、PharmGKB数据库获取慢性前列腺炎的靶点;采用Venny 2.1.0获得药物与疾病共有靶点;将共有靶点导入STRING平台构建蛋白互作网络;采用Cytoscape软件筛选出核心靶点并建立“药物-核心成分-核心靶点-疾病”网络;采用DAVID平台对核心靶点进行GO与KEGG通路富集分析,选择与慢性前列腺炎最相关通路,建立“关键通路-靶点”网络并筛选关键靶点,运用Pymol、AutoDock Tools等软件对关键靶点和关键成分进行分子对接。结果获得康妇消炎栓150个有效成分的315个靶点,与4327个疾病靶点求交集后产生250个共有靶点。42个核心靶点的GO与KEGG分析显示影响的生物学过程主要有RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控、DNA转录的正调控、基因表达正调控等;涉及C型凝集素样受体、辅助T细胞17(Th17)分化、肿瘤坏死因子(TNF)和白介素-17(IL-17)等信号通路。关键靶点与药物关键成分能够成功对接。结论康妇消炎栓通过多成分、多靶点、作用于多条通路对慢性前列腺炎发挥治疗作用。

关键词：康妇消炎栓慢性前列腺炎网络药理学分子对接

《2023 ACC/AHA/ACCP/HRS心房颤动诊断和管理指南》解读

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年第5期31卷 654-666页

作者：杨子琪朱泽宇罗启余钱永军四川大学华西医院心脏大血管外科四川大学“医学+材料”中心成都610041

美国心脏病学会(ACC)、美国心脏学会(AHA)、美国胸科医师协会(ACCP)和美国心律学会(HRS)根据最新的临床证据,更新并发布了《2023 ACC/AHA/ACCP/HRS心房颤动诊断和管理指南》。本文对其中的心房颤动(房颤)分类和管理方法进行了解读。立... 详细信息

美国心脏病学会(ACC)、美国心脏学会(AHA)、美国胸科医师协会(ACCP)和美国心律学会(HRS)根据最新的临床证据,更新并发布了《2023 ACC/AHA/ACCP/HRS心房颤动诊断和管理指南》。本文对其中的心房颤动(房颤)分类和管理方法进行了解读。立足于最新循证医学证据,指南在房颤的定义与分期、临床评估与治疗、风险因素修正、血栓栓塞预防、特定人群管理等方面均有重要更新。其中最重要的为指南提出新的房颤分期模型和相应阶段的管理策略,强调预防和早期干预的重要性。本文以房颤综合管理3大支柱为线索,着重分析卒中风险评估、生活方式与风险因素修正和特定患者群体管理以及心率控制和节律控制,指出其对临床实践的重大意义,进而指导临床医生进行更精准的治疗。

关键词：心房颤动指南解读诊断和管理

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多感官刺激在阿尔茨海默病应用现状的范围综述

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护理学 2024年第6期13卷 763-769页

作者：柏亚妹马云云石佳瑞宋玉磊张薛晴徐桂华南京中医药大学护理学院江苏南京南京医科大学附属脑科医院脑血管病救治中心江苏南京

目的:对多感官刺激在阿尔茨海默病中的应用现状进行范围综述,为临床试验提供参考。方法:计算机检索Cochrane Library、PubMed、Web of science、EMbase、中国知网、万方、维普网等数据库,检索时限为建库至2024年04月12日,对纳入文献进... 详细信息

目的:对多感官刺激在阿尔茨海默病中的应用现状进行范围综述,为临床试验提供参考。方法:计算机检索Cochrane Library、PubMed、Web of science、EMbase、中国知网、万方、维普网等数据库,检索时限为建库至2024年04月12日,对纳入文献进行汇总与分析。结果:共计纳入10篇文献,当前多感官刺激已被应用于阿尔茨海默病的各个阶段;常用的干预方法包括固定主题干预和个性化干预;干预频率均为2次/周,每次干预时间30~50 min,干预周期4~16周不等;结局指标包含认知功能、精神行为症状、心理状态、日常生活能力。结论:多感官刺激在阿尔茨海默病中应用效果良好,但缺乏规范化干预范式与评价工具,其长期效果不明确,仍需在未来深入探索,建立长期随访队列,开展相关高质量研究。

关键词：多感官刺激阿尔茨海默病范围综述

药物铺灸治疗寒湿凝滞型原发性痛经及对患者子宫动脉血流的影响

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中国针灸 2016年第8期36卷 827-830页

作者：阮春鑫林树梁陈兴奎卢振中孔敏刚金华市中心医院针灸理疗科浙江金华321000 金华市中心医院超声科浙江金华321000

目的:观察药物铺灸与口服美洛昔康治疗寒湿凝滞型原发性痛经的临床疗效差异,并探讨其作用机制。方法:将101例原发性痛经患者随机分为两组,铺灸组52例采用药物铺灸治疗,先铺灸腰骶部穴区再小腹部穴区,于月经前5d开始治疗,至经期第3d停止,... 详细信息

目的:观察药物铺灸与口服美洛昔康治疗寒湿凝滞型原发性痛经的临床疗效差异,并探讨其作用机制。方法:将101例原发性痛经患者随机分为两组,铺灸组52例采用药物铺灸治疗,先铺灸腰骶部穴区再小腹部穴区,于月经前5d开始治疗,至经期第3d停止,每3d灸1次。西药组49例采用口服美洛昔康片治疗,每天1次,每次7.5mg,在月经来潮前1d开始服用,连服3d,比较两组1个疗程(3个月经周期)后的临床疗效;并通过彩色多普勒超声检测两组治疗前后子宫动脉和弓状动脉阻力指数(RI)、搏动指数(PI)的变化情况。结果:1个疗程后,铺灸组总有效率为92.3%(48/52),优于西药组的67.3%(33/49,P0.05)。结论:药物铺灸能改善原发性痛经寒湿凝滞型患者的临床症状,疗效优于美洛昔康片,其作用与可改善患者子宫的血供情况有关。

关键词：原发性痛经药物铺灸彩色多普勒子宫动脉血流

基于ERK/NF-κB/COX-2信号通路研究珠子参总皂苷改善对乙酰氨基酚致小鼠肝损伤的作用机制

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中国中药杂志 2024年第10期49卷 2585-2596页

作者：石孟琼张继红周刚郭巍刘英包中文陈茂华谈发明胡慧泉汪鋆植任剑峡唐海明三峡大学基础医学院&肿瘤微环境与免疫治疗湖北省重点实验室湖北宜昌443002 三峡大学中医医院&湖北省功能性消化系统疾病中医临床医学研究中心湖北宜昌443002 湖北鄂州二医院药剂科湖北鄂州436000 宜昌市第二人民医院湖北宜昌443002 湖北恒安芙林药业股份有限公司湖北宜昌443199

研究珠子参总皂苷(total saponins of Panax japonicus,TSPJ)对对乙酰氨基酚(acetaminophen,APAP)诱导小鼠肝损伤的影响及作用机制。将雄性昆明小鼠随机分为空白组、TSPJ组(200 mg·kg^(-1),ig)、模型组、APAP+TSPJ低剂量组(50 mg·kg^(-1),ig)、APAP+TSPJ中剂量组(100 mg·kg^(-1),ig)、APAP+TSPJ高剂量组(200 mg·kg^(-1),ig)和APAP+N-乙酰半胱氨酸组(200 mg·kg^(-1),ip)。给药组每天ig或ip相应的药物,每天1次,连续14 d。末次给药1 h后,除空白组和TSPJ组外,各组小鼠均灌胃给予500 mg·kg^(-1) APAP,24 h后收集小鼠血清与肝脏组织进行血清中丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)、活性氧(reactive oxygen species,ROS)、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α、白细胞介素(interleukin,IL)-1β、环氧合酶(cyclooxygenase,COX)-2、IL-6、IL-4、IL-10及肝组织中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、谷胱甘肽(glutathione,GSH)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、过氧化氢酶(catalase,CAT)、总抗氧化能力(total antioxidant capacity,T-AOC)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)的水平,苏木精-伊红染色观察肝组织形态学改变;实时定量PCR法测定肝组织中淋巴细胞抗原6G(lymphocyte antigen 6G,Ly6G)、半乳糖凝集素3(galectin 3,Mac-2)、TNF-α、IL-1β、COX-2、IL-6、IL-4、IL-10 mRNA表达,Western blot法测定肝组织中Ly6G、Mac-2、细胞外调节蛋白激酶(extracellular regulated protein kinase,ERK)、磷酸化细胞外信号调节激酶(phosphorylated extracellular regulated protein kinase,p-ERK)、COX-2、核因子κB抑制因子α(inhibitor of nuclear factorκB protein α,IκBα)、磷酸化核因子κB抑制因子α(phosphorylated inhibitor of nuclear factorκB protein α,p-IκBα)、胞浆和胞核中核因子κB亚基p65(nuclear factorκB subunit p65,NF-κB p65)蛋白表达。结果显示,TSPJ可显著降低APAP诱导小鼠肝脏系数、血清中ALT、AST、ROS、TNF-α、IL-1β、IL-6、COX-2水平及肝组织LDH、MPO、MDA水平和肝组织中TNF-α、IL-1β、IL-6 mRNA表达,升高血清中IL-4、IL-10含量及肝组织中GSH、CAT、SOD、T-AOC水平和肝组织中IL-4、IL-10 mRNA表达;改善肝脏病理损伤程度,抑制肝组织中性粒细胞浸润和巨噬细胞募集;降低肝组织中中性粒细胞标记物Ly6G、巨噬细胞标记物Mac-2和COX-2 mRNA和蛋白表达,降低p-ERK、p-IκBα、胞核NF-κB p65蛋白表达和p-ERK/ERK、p-IκBα/IκBα比率,升高胞浆NF-κB p65蛋白表达。以上结果表明,TSPJ对APAP诱导的小鼠肝损伤有显著保护作用、可减轻APAP引起的氧化损伤与炎症反应,其作用机制与抑制ERK/NF-κB/COX-2信号通路激活,进而抑制炎性细胞浸润、炎症因子生成和抑制肝细胞损伤密切相关。

关键词：珠子参总皂苷对乙酰氨基酚氧化损伤炎症反应细胞外调节蛋白激酶/核因子κB/环氧合酶-2信号通路

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琥珀酸亚铁联合叶酸治疗因月经量过多导致育龄期女性单纯性缺铁性贫血的临床疗效观察

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中国实用医药 2024年第9期19卷 91-93页

作者：王敏郑燕华徐少杰青岛市市北区湖岛街道社区卫生服务中心全科诊室 266000 山东大学齐鲁医院青岛院区肛肠外科病区 266000 青岛市市北区同安路街道社区卫生服务中心全科诊室 266000

目的观察琥珀酸亚铁联合叶酸治疗因月经量过多导致育龄期女性单纯性缺铁性贫血的临床疗效。方法 83例因月经量过多导致单纯性缺铁性贫血的育龄期女性,采用随机数字表法将其分为对照组(41例)和观察组(42例)。对照组患者采用琥珀酸亚铁... 详细信息

目的观察琥珀酸亚铁联合叶酸治疗因月经量过多导致育龄期女性单纯性缺铁性贫血的临床疗效。方法 83例因月经量过多导致单纯性缺铁性贫血的育龄期女性,采用随机数字表法将其分为对照组(41例)和观察组(42例)。对照组患者采用琥珀酸亚铁联合维生素C治疗,观察组患者采用琥珀酸亚铁联合叶酸治疗。对比两组患者治疗前后的血红蛋白、血清铁蛋白水平及治疗后的临床疗效、不良反应发生情况。结果治疗前,两组患者的血红蛋白、血清铁蛋白水平相差甚微,不存在统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组患者的血红蛋白(126.71±7.69)g/L、血清铁蛋白(39.48±4.39)μg/L高于对照组的(112.36±7.58)g/L、(32.58±4.81)μg/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患者治疗总有效率97.62%高于对照组的80.49%,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患者不良反应发生率19.05%比对照组的39.02%低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对月经量过多导致单纯性缺铁性贫血的育龄期女性采用琥珀酸亚铁联合叶酸较联合维生素C治疗效果显著,可以明显提高其血红蛋白与血清铁蛋白水平,有效改善贫血症状,且不良反应发生率低,值得推广。

关键词：琥珀酸亚铁叶酸单纯性缺铁性贫血育龄期女性临床疗效