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Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告并文献复习

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中国实用内科杂志 2024年第6期 516-519页

作者：赵麒鹤谷秀中国医科大学中国医科大学附属第四医院呼吸与危重症医学科

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤，以及其他少见的表现（脂肪瘤、甲状旁腺腺瘤、腮腺肿瘤和结肠息肉或... 详细信息

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤，以及其他少见的表现（脂肪瘤、甲状旁腺腺瘤、腮腺肿瘤和结肠息肉或肿瘤）[1]。笔者单位接诊1例典型的家族性病例，报道如下。本研究已通过中国医科大学附属第四医院伦理审查（EC-2023-KS-083）。1病历资料患者女，71岁。以“胸闷5年余”为主诉于2023-04-12来诊。患者5年前无明显诱因出现胸

关键词：比尔特-霍格-杜贝比尔特-霍格-杜贝综合征囊性肺病气胸胸膜固定术纤维毛囊瘤肾癌

以膈疝为首发症状的Simpson-Golabi-Behmel综合征1例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 646-649页

作者：王大佳张志波何蓉白玉作中国医科大学附属盛京医院新生儿外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿普外科沈阳110004

患儿男,7 d,以"产前发现膈疝1月余,出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大,羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快,就诊于我院,收入院后完善检查,家长拒绝手术后... 详细信息

患儿男,7 d,以"产前发现膈疝1月余,出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大,羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快,就诊于我院,收入院后完善检查,家长拒绝手术后出院。出院后1周患儿呼吸频率仍较快,遂入院。患儿系其母孕38周经剖宫产分娩,第2胎,出生时患儿体重为4000 g。患儿母亲否认糖尿病、高血压病史,无遗传代谢病家族史,第1胎因先天性心脏病夭折,本次孕期羊水染色体核型分析未见异常。

关键词：先天性心脏病中国医科大学先天性膈疝遗传代谢病患儿体重肝大出院后呼吸频率

苹果酸奈诺沙星胶囊治疗腹膜透析相关性导管感染的疗效分析

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中国实用内科杂志 2024年第3期44卷 218-222页

作者：肖一凡朱新旺徐春炎韩莹雯吴微陈莹孙亚南姚丽中国医科大学附属第一医院肾内科辽宁沈阳110001

目的观察苹果酸奈诺沙星胶囊(Nemonoxacin Malate capsule)治疗腹膜透析相关性导管感染的疗效和安全性。方法筛选2018-03-01—2021-12-31,中国医科大学附属第一医院腹膜透析中心腹膜透析外口感染、隧道感染使用苹果酸奈诺沙星胶囊治... 详细信息

目的观察苹果酸奈诺沙星胶囊(Nemonoxacin Malate capsule)治疗腹膜透析相关性导管感染的疗效和安全性。方法筛选2018-03-01—2021-12-31,中国医科大学附属第一医院腹膜透析中心腹膜透析外口感染、隧道感染使用苹果酸奈诺沙星胶囊治疗并规律随访的病例。收集患者基本资料,记录外口感染评分、感染相关指标,采用前后自身对照设计,回顾性分析腹膜透析相关性导管感染患者应用苹果酸奈诺沙星胶囊的治疗效果。结果共纳入腹膜透析相关性导管感染应用苹果酸奈诺沙星胶囊的患者23例。23例患者发生29次导管感染,金黄色葡萄球菌是最主要致病菌(52.2%)。21例患者(91.3%)外口感染评分在应用苹果酸奈诺沙星胶囊后降至正常范围,2例患者(8.7%)治疗3周后外口感染评分仍未达标,23例患者(100%)外口感染评分均较用药前下降。所有患者均未出现严重不良事件。结论苹果酸奈诺沙星胶囊治疗腹膜透析相关性导管感染安全有效。

关键词：苹果酸奈诺沙星胶囊腹膜透析导管感染

免疫耐受期乙型肝炎病毒感染者的抗病毒治疗策略——全治的最后一公里

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中华肝脏病杂志 2024年第5期32卷 399-401页

作者：丁洋盛秋菊窦晓光中国医科大学附属盛京医院沈阳110000

乙型肝炎大多是慢性进展性疾病,如果没有得到及时有效治疗,疾病会缓慢进展为肝硬化、肝衰竭或肝细胞癌。因此,只要病毒阳性就应该进行抗病毒治疗,即"全治"策略。按照我国《慢性乙型肝炎防治指南(2022年版)》抗病毒适应证,仅仅处于免疫... 详细信息

乙型肝炎大多是慢性进展性疾病,如果没有得到及时有效治疗,疾病会缓慢进展为肝硬化、肝衰竭或肝细胞癌。因此,只要病毒阳性就应该进行抗病毒治疗,即"全治"策略。按照我国《慢性乙型肝炎防治指南(2022年版)》抗病毒适应证,仅仅处于免疫耐受期的感染者没有推荐立即抗病毒治疗,主要是这部分感染者病情较轻,且抗病毒治疗疗效欠佳。现将针对为什么免疫耐受期乙型肝炎病毒感染是"全治"最后一公里的相关问题进行探讨,聚焦免疫耐受期疾病特点及其抗病毒治疗策略。

关键词：乙型肝炎病毒感染免疫耐受期治疗策略

circVRK1靶向miR-4428调控急性淋巴细胞白血病KOCL44细胞增殖及凋亡的分子机制研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第4期55卷 872-877页

作者：张欢吴斌王月娇中国医科大学附属盛京医院血液内科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院风湿免疫科沈阳110004

目的分析circVRK1和miR-4428在急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)细胞增殖和凋亡中的关系。方法体外培养ALL细胞KOCL44,实验分组为:pcDNA、pcDNA-circVRK1、anti-miR-NC、anti-miR-4428、si-NC、si-circVRK1、pcDNA-circVRK1+miR-NC和pcDNA-circVRK1+miR-4428组。qRT-PCR检测细胞circVRK1和miR-4428的表达水平;CCK-8法、流式细胞术分别检测细胞增殖及凋亡;双荧光素酶报告实验检测circVRK1与miR-4428的靶向关系[实验分为circVRK1野生型报告质粒(WT-circVRK1)+miR-NC、WT-circVRK1+miR-4428、circVRK1突变报告质粒(MUT-circVRK1)+miR-NC和MUT-circVRK1+miR-4428组];Western blot检测Ki-67、cleaved caspase-3、cleaved caspase-9蛋白表达量。结果相较于pcDNA组,pcDNA-circVRK1组的circVRK1表达上调(P<0.05);与转染pcDNA或者转染anti-miRNC相比,转染pcDNA-circVRK1或anti-miR-4428后,KOCL44细胞活力和Ki-67蛋白表达降低(P<0.05),凋亡率和cleaved caspase-3、cleaved caspase-9蛋白水平增加(P<0.05);circVRK1可负向调控miR-4428的表达,但该作用仅在转染WTcircVRK1的组别中体现;与pcDNA组相比,pcDNA-circVRK1组miR-4428表达降低(P<0.05);与si-NC组相比,si-circVRK1组miR-4428表达增加(P<0.05);与共转染pcDNA-circVRK1+miR-NC相比,共转染pcDNA-circVRK1+miR-4428后细胞活力升高(P<0.05),Ki-67蛋白表达增加(P<0.05),凋亡率和cleaved caspase-3、cleaved caspase-9蛋白水平降低(P<0.05)。结论 circVRK1过表达可通过下调miR-4428表达而减弱ALL细胞增殖能力及诱导细胞凋亡。

关键词：急性淋巴细胞白血病 circVRK1 miR-4428 细胞增殖细胞凋亡

病毒性脑炎患者血清HMGB1表达水平与疾病严重程度及预后的关系

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中国病原生物学杂志 2024年第7期19卷 824-827,832页

作者：董正斌徐楠周新涛中国医科大学附属盛京医院第四神经内科辽宁沈阳110020

目的探究病毒性脑炎(VE)患者血清高迁移率基团蛋白B1(HMGB1)表达水平与疾病严重程度及预后的关系。方法选取83例在本院2020年9月~2023年9月收治的VE患者作为疾病组,根据病情严重程度,分为轻症组(n=57)、重症组(n=26);依据格拉斯哥预... 详细信息

目的探究病毒性脑炎(VE)患者血清高迁移率基团蛋白B1(HMGB1)表达水平与疾病严重程度及预后的关系。方法选取83例在本院2020年9月~2023年9月收治的VE患者作为疾病组,根据病情严重程度,分为轻症组(n=57)、重症组(n=26);依据格拉斯哥预后评分量表(GOS)评分评估预后,分为预后良好组(n=52)、预后不良组(n=31);另选取同期健康体检者83例作为对照组。ELISA法检测血清HMGB1、神经元特异性烯醇化(NSE)表达水平,并进行组间比较;多因素Logistic回归分析VE患者预后的影响因素;ROC曲线分析血清HMGB1、NSE对预后的评估价值。结果疾病组血清HMGB1、NSE表达水平明显高于对照组(P<0.05),VE患者血清HMGB1与NSE水平呈正相关性(r=0.502,P=0.000);重症组血清HMGB1、NSE表达水平均显著高于轻症组(P<0.05);预后不良组白细胞计数、血清HMGB1、NSE水平均显著高于预后良好组(P<0.05);白细胞计数、血清HMGB1、NSE为影响VE患者预后的相关因素(P<0.05);血清HMGB1、NSE及二者联合评估VE患者预后的曲线下面积(AUC)分别为0.768、0.818、0.892,优于血清HMGB1、NSE各自单独检测(Z二者联合-HMGB1=2.989、Z二者联合-NSE=2.179,P=0.003、0.029),其敏感度和特异度分别为70.97%、98.08%。结论 VE患者血清HMGB1水平明显升高,与病情严重程度及预后密切相关,对VE患者预后有较高的评估价值。

关键词：高迁移率基团蛋白B1 病毒性脑炎疾病严重程度预后

积极心理干预在永久性肠造口患者中的应用研究

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中华护理杂志 2024年第12期59卷 1422-1428页

作者：曲盛美齐向秀李群李可李妍韩丽李晶莹中国医科大学附属盛京医院护理部沈阳市110000 中国医科大学附属盛京医院造口门诊沈阳市110000 中国医科大学附属盛京医院普外科沈阳市110000 中国医科大学附属盛京医院研究生工作部沈阳市110000

目的探讨积极心理干预对永久性肠造口患者病耻感、造口适应能力及生活质量的影响。方法采用方便抽样法,选取2022年10月—2023年9月在辽宁省某三级甲等医院行永久性肠造口患者,随机分为试验组41例和对照组42例。试验组实施基于幸福理论... 详细信息

目的探讨积极心理干预对永久性肠造口患者病耻感、造口适应能力及生活质量的影响。方法采用方便抽样法,选取2022年10月—2023年9月在辽宁省某三级甲等医院行永久性肠造口患者,随机分为试验组41例和对照组42例。试验组实施基于幸福理论模式的积极心理干预,对照组接受常规护理,干预时间共计8周,分别在干预前后进行资料收集,并比较两组的病耻感、造口适应能力和生活质量的得分。结果试验组、对照组各40例完成研究。干预后,试验组的病耻感总得分(44.70±9.10)分,低于对照组的(62.15±12.43)分(t=-7.163,P<0.001),试验组的造口适应能力总得分(52.28±5.80)分,高于对照组的(41.53±9.00)分(t=6.349,P<0.001),试验组的生活质量得分(54.08±8.29)分,高于对照组的(42.95±9.19)分(t=5.688,P<0.001),差异均具有统计学意义。结论积极心理干预有利于减轻永久性肠造口患者的病耻感,提升患者的造口适应能力,改善患者的术后生活质量。

关键词：永久性肠造口积极心理干预病耻感生活质量护理

病毒性脑炎患者血清MCP-1、MIF与脑电图特征的相关性研究

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中国病原生物学杂志 2024年第8期19卷 913-916,922页

作者：徐楠董正斌中国医科大学附属盛京医院第四神经内科辽宁沈阳110020

目的了解病毒性脑炎患者血清单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、巨噬细胞移动抑制因子(MIF)与脑电图特征的相关性。方法选取2020年1月-2023年6月本院收治的病毒性脑炎患者80例为患病组,另选同期进行体检的的健康志愿者80例为对照组,收集分... 详细信息

目的了解病毒性脑炎患者血清单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、巨噬细胞移动抑制因子(MIF)与脑电图特征的相关性。方法选取2020年1月-2023年6月本院收治的病毒性脑炎患者80例为患病组,另选同期进行体检的的健康志愿者80例为对照组,收集分析一般临床资料,ELISA检测血清MCP-1、MIF水平,Pearson法分析患者血清MCP-1、MIF与脑电图特征参数的相关性,多因素Logistic回归分析病毒性脑炎发生的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清MCP-1、MIF对病毒性脑炎发生的诊断价值。结果患病组与对照组的年龄、性别、体质量指数、吸烟史、饮酒史以及是否患高血压、高血脂之间差异无统计学意义(P>0.05);与对照组相比,患病组的血清TNF-α [(10.25±1.36)μg/L vs.(3.58±0.38)μg/L]、IL-6 [(101.05±11.35)ng/L vs.(39.52±4.32)ng/L]、MCP-1 [(84.65±8.58)pg/mL vs.(76.61±7.95)pg/mL]、MIF水平[(5.03±0.59)ng/mL vs.(4.45±0.48)ng/mL]以及α波指数[(26.51±2.72)vs.(25.31±2.65)]、β波指数[(15.62±1.84)vs.(11.20±1.35)]、δ波指数[(15.82±1.62)vs.(13.25±1.51)]、θ波指数[(25.62±2.67)vs.(22.43±2.35)]均显著升高(P<0.05);血清MCP-1、MIF水平与脑电波特征参数均呈正相关(P<0.05);血清MCP-1、MIF、TNF-α水平均为影响病毒性脑炎的发生的影响因素(P<0.05);血清MCP-1、MIF以及两者联合诊断的AUC分别为0.790、0.782、0.861,联合诊断显著优于MCP-1(Z=2.758,P=0.006)、MIF(Z=2.819,P=0.005)单独诊断。结论在病毒性脑炎患者中,血清MCP-1、MIF水平升高,与脑电图特征呈正相关,且对病毒性脑炎发生具有一定辅助诊断价值。

关键词：病毒性脑炎单核细胞趋化蛋白-1 巨噬细胞移动抑制因子脑电图特征

JAK抑制剂乌帕替尼治疗中重度活动性类风湿性关节炎的临床分析

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中国免疫学杂志 2024年

作者：宁宇张宁中国医科大学附属盛京医院

目的：评估乌帕替尼治疗中重度活动性类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis， RA）的疗效和安全性。方法：选取2023年2月至2024年4月盛京医院收治的中重度活动性RA患者80例为研究对象，对照组为接受传统DMARDs治疗，观察组为接受乌帕... 详细信息

目的：评估乌帕替尼治疗中重度活动性类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis， RA）的疗效和安全性。方法：选取2023年2月至2024年4月盛京医院收治的中重度活动性RA患者80例为研究对象，对照组为接受传统DMARDs治疗，观察组为接受乌帕替尼治疗，观察两组治疗12周患者疼痛评分及疾病活动度评分的变化，同时观察乌帕替尼组治疗12、24周关节肿胀压痛数，体液检查指标，不良反应发生情况。结果：治疗前，患者均有关节肿痛，炎症指标升高，治疗后观察组及对照组相比较，可见观察组较对照组患者疼痛评分及疾病活动度下降明显（Ｐ<0.05），乌帕替尼治疗后患者的疾病活动度、关节肿胀及疼痛程度显著减轻（Ｐ<0.05）；血沉、C-反应蛋白、类风湿因子、抗CCP抗体水平在治疗后明显下降（Ｐ<0.05），且未观察到明显的不良反应。结论：乌帕替尼作为一种新型JAK抑制剂，在治疗RA方面显示出显著的疗效。然而，对其长期安全性和在不同患者群体中的效果仍需进一步研究。

关键词：类风湿性关节炎乌帕替尼 JAK抑制剂疗效安全性