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腰骶部隐性脊柱裂在小儿非潴留性便失禁发生中的意义

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中华医学杂志 2008年第10期88卷 694-696页

作者：高飞袁正伟王维林王伟张树成刘丹中国医科大学附属盛京医院小儿外科卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004

目的探讨腰骶部隐性脊柱裂（SBO）在小儿非潴留性便失禁（NRFI）发生中的临床意义及其病理特点。方法对27例NRFI患儿（合并SBO组21例，未合并SOB组6例）及226例无胃肠道、泌尿系统和神经系统症状的患儿（对照组）进行腰骶椎X线片、盆底... 详细信息

目的探讨腰骶部隐性脊柱裂（SBO）在小儿非潴留性便失禁（NRFI）发生中的临床意义及其病理特点。方法对27例NRFI患儿（合并SBO组21例，未合并SOB组6例）及226例无胃肠道、泌尿系统和神经系统症状的患儿（对照组）进行腰骶椎X线片、盆底神经电生理、结肠传输试验、直肠肛管向量测压和盆底肌电图等检查，分析SBO和NRFI临床症状与肛门直肠功能改变的关系。结果NRFI患儿中SBO发生率为78％（21／27），明显高于对照组[24％（54／226）]。反映支配肛门外括约肌神经功能的会阴-肛门反射潜伏期分别为（52±20）、（29±9）和（23±7）ms，NRFI合并SBO组明显长于NRFI未合并SBO组和对照组（均P〈0．05）；反映结肠传输功能的全结肠传输时间分别为（41±17）、（24±5）和（29±8）h，NRFI合并SBO组明显长于NRFI未合并SBO组和对照组（均P〈0．05）；反映肛门内括约肌功能的静息向量容积在NRFI合并SBO组、NRFI未合并SBO组和对照组分别为（376±283）、（278±133）和（662±311）cm×cm Hg^2，反映肛门外括约肌功能的收缩向量容积分别为（564±287）、（400±169）和（934±426）cm×cm Hg^2，两个病例组之间差异无统计学意义，但均明显低于对照组（均P〈0．05）。结论SBO是NRFI的主要原因，治疗上应采取神经功能恢复为主的治疗措施。

关键词：脊柱裂,隐眭大便失禁肛门直肠功能

蛋白质组学技术在妊娠期母胎疾病诊断中的应用研究进展

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中国实用妇科与产科杂志 2018年第6期34卷 700-704页

作者：张强袁正伟中国医科大学附属盛京医院第二呼吸内科辽宁沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿先天畸形实验室辽宁沈阳110004

在后基因组学时代,蛋白质组学已经成为生物医学研究中最重要的应用手段之一。蛋白质组学本质上是指在大规模水平上研究蛋白质的特性,其作用包括鉴别和推断靶细胞的特性,明确治疗药物,特别是蛋白质类的作用机制和主要的生化功能结构组成... 详细信息

在后基因组学时代,蛋白质组学已经成为生物医学研究中最重要的应用手段之一。蛋白质组学本质上是指在大规模水平上研究蛋白质的特性,其作用包括鉴别和推断靶细胞的特性,明确治疗药物,特别是蛋白质类的作用机制和主要的生化功能结构组成。蛋白质组学分析预计将为疾病机制的研究提供更多的探索途径,并协助患者治疗目标的确定。现阶段蛋白质组学的主要目标是通过功能和表达两个方面鉴定和识别潜在的生物标志物。

关键词：蛋白质组学产前诊断生物标志物

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人类正常泄殖腔胚胎发育的研究

中华小儿外科杂志 2010年第3期31卷 171-173页

作者：张涛张海兰白玉作王大佳贾慧敏陈青江袁正伟王维林中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室

目的通过动态观察正常人类胚胎的泄殖腔、尿直肠隔、肛门直肠的胚胎发育过程，探讨肛门直肠的胚胎发生机制和演变规律，为理解肛门直肠畸形的发生机制提供理论基础。方法收集胎龄3至8周人工流产手术后的人类胚胎标本108例，常规脱水，... 详细信息

目的通过动态观察正常人类胚胎的泄殖腔、尿直肠隔、肛门直肠的胚胎发育过程，探讨肛门直肠的胚胎发生机制和演变规律，为理解肛门直肠畸形的发生机制提供理论基础。方法收集胎龄3至8周人工流产手术后的人类胚胎标本108例，常规脱水，制备蜡块，行矢状面连续切片。HE染色，连续对比观察人类胚胎泄殖腔、尿直肠隔以及肛门直肠的形态改变。结果自第四周至第六周尿直肠隔向泄殖腔膜生长，将泄殖腔分隔为尿生殖窦和后肠两部分；直至第七周，肛门直肠与外界相通，直至此时始终未观察到尿直肠隔与背侧泄殖腔膜融合；在第八周，尿直肠隔转向腹侧，迅速生长最终与腹侧泄殖腔膜发生融合。结论在人类胚胎发育过程中，泄殖腔膜在泄殖腔发育过程中发挥了重要作用，背侧和腹侧泄殖腔膜分别参与了肛门直肠和尿生殖系统的发生发育。

关键词：泄殖腔胚胎发育

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2008年第6期25卷 697-700页

作者：高红张娟王维林张志波黄英张树成中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004 辽宁省锦州市妇婴医院小儿外科

目的探讨AX／N2基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）rs2240308、rs8081536和rs99136213个位点与先天性巨结肠（Hirsehsprtmgdisease，HSCR）的关联性。方法对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提，用PCR技术对AXIN2基因3个位点（rs2240308、rs8081536和rs9913621）进行PCR扩增，PCR产物用内切酶cWI、DdeI和凰洲I消化，将SNPs位点进行分型与分析，应用．X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险；同时将PCR产物进行测序，以进一步确定基因突变位点。结果HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536CC和CT基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）；而HSCR组与对照组AXIN2rs2240308GG、AG和AA基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05），GG和AA基因型及G等位基因的患病风险分别为2．091、0．846和1．703；HSCR组与对照组AXIN2rs9913621CC、CT和1Tr基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05），CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0．535、1．113和1．569。测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变；rs9913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变。结论AXIN2rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关；AXIN2rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联，具有GG基因型与cc基因型患HSCR的危险性相对较高。

关键词： AXIN2基因先天性巨结肠病单核苷酸多态性等位基因

肾母细胞瘤血小板衍化内皮细胞生长因子mRNA的表达及其临床意义

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中华小儿外科杂志 2006年第11期27卷 573-576页

作者：张媛王常林高红中国医科大学附属第二医院小儿外科沈阳110004 卫生部小儿先天畸形重点实验室

目的探讨小儿肾母细胞瘤中血小板衍化内皮细胞生长因子(PD-ECGF)mRNA的表达及其临床意义。方法用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)方法检测30例肾母细胞瘤组织、8例瘤旁、4例无瘤肾组织的PD-ECGF mRNA的表达情况,并分析PD-ECGF mRNA的表达与... 详细信息

目的探讨小儿肾母细胞瘤中血小板衍化内皮细胞生长因子(PD-ECGF)mRNA的表达及其临床意义。方法用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)方法检测30例肾母细胞瘤组织、8例瘤旁、4例无瘤肾组织的PD-ECGF mRNA的表达情况,并分析PD-ECGF mRNA的表达与肾母细胞瘤的病理分型、临床分期、转移及预后之间的关系。结果所有标本均有不同程度的PD-ECGF mRNA的表达,表达程度呈肿瘤组织、瘤旁组织、无瘤组织依次降低。肿瘤组织是瘤旁组织的1．22倍(t= 0．855,P>0．05);瘤旁组织是无瘤对照组的2．07倍(t=2．65,P0．05),与临床分期也无关(F=0．05,P>0．05),但有转移者的PD-ECGF mRNA的表达高于无转移者。全部病例获得随访,平均随访50．2个月(17-75个月),术中已发现转移和术后转移复发共18例,死亡7例。所有转移、复发患儿的PD-ECGF mRNA水平是无转移、复发患儿的1．72倍(t=2．2766,P<0．05);是无瘤对照组的2．9倍(t=2．608,P<0．05)。用PD-ECGF mRNA的表达预测肾母细胞瘤转移、复发及死亡的敏感性为83．3％,特异性80．0％。结论PD-ECGF mRNA在肾母细胞瘤组织中呈高表达,与其预后密切相关。提示PD-ECGF mRNA的表达对判断肾母细胞瘤预后有一定的意义。

关键词：肾母细胞瘤血小板衍化内皮细胞生长因子

血小板源生长因子A（PDGF—A）在发育性髋关节发育不良关节囊的分布和表达

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中华小儿外科杂志 2011年第2期32卷 124-128页

作者：史立伟赵群张立军李连永高红中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004

目的探求发育性髋关节发育不良患儿（devdopmentdysptasiaofhip，DDH）和对照组儿童血小板源生长因子A（PIX；FA）在关节囊中的免疫组化分布规律与水平差异，并比较PDGF-A在mRNA水平的表达差异，以探索髋关节松弛的原因。方法共收集了... 详细信息

目的探求发育性髋关节发育不良患儿（devdopmentdysptasiaofhip，DDH）和对照组儿童血小板源生长因子A（PIX；FA）在关节囊中的免疫组化分布规律与水平差异，并比较PDGF-A在mRNA水平的表达差异，以探索髋关节松弛的原因。方法共收集了髋脱位患儿64例和对照组儿童14例，二组之间成功配对8组，进行配对研究，每组配对条件为性别相同、年龄相近，采用S-P法免疫组化技术和半定量RT-PCR技术检测关节囊中PDGF-A的分布规律与水平差异，以及在mRNA水平的差异。运用图像分析软件进行量化分析，并采用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果可见分泌PDGF—A的成纤维细胞于关节囊内贴近关节侧的滑膜层呈强阳性表达，内部纤维层阳性表达细胞稀疏，强度明显减弱。8例患儿与对照组配对比较，纤维层中有阳性表现的成纤维细胞数占成纤维细胞总数的百分比（配对T检验P〈0．001）和局部染色的灰度值（配对丁检验P〈0．05）在二组间差异存在统计学意义，DDH组关节囊PDGF-AmRNA的表达较对照组减少（配对丁检验P〈0．01）。结论PDGF－A的分布减少和表达异常很可能与DDH患儿的髋关节松弛有关。

关键词：髋脱位发育性关节不稳定性关节囊血小板源生长因子

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hTERT在肾母细胞瘤中表达及其临床意义

中华小儿外科杂志 2005年第9期26卷 472-475页

作者：杨建勋王常林杨屹高红蔡炜嵩蒋涛侯英陈辉中国医科大学附属第二医院小儿外科沈阳110004 卫生部小儿先天畸形重点实验室

目的探讨人催化蛋白亚单位(human telomerase reverse transcriptase catalytic sub-unit,hTERT)在肾母细胞瘤中的表达及其临床意义。方法采用RT-PCR方法检测30例肾母细胞瘤组织及10例瘤旁肾组织hTERT mRNA的表达情况,观察其表达与临床... 详细信息

目的探讨人催化蛋白亚单位(human telomerase reverse transcriptase catalytic sub-unit,hTERT)在肾母细胞瘤中的表达及其临床意义。方法采用RT-PCR方法检测30例肾母细胞瘤组织及10例瘤旁肾组织hTERT mRNA的表达情况,观察其表达与临床分期、病理分型、预后之间的关系。结果hTERT mRNA在肾母细胞瘤组织中呈高表达(P<0.05),其表达与肾母细胞瘤的临床分期、病理分型无关,但表达患儿的生存率低于不表达者(P<0.05)。结论肾母细胞瘤组织中,hTERT mRNA表达较高,特异性较强,可作为观察肾母细胞瘤预后的重要指标之一。

关键词：肾母细胞瘤预后 hTERT 临床意义 mRNA表达 RT-PCR方法催化蛋白亚单位临床分期病理分型瘤组织

先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究(英文)

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中国临床康复 2005年第6期9卷 190-192,i008页

作者：麻宏伟卢瑶姜俊王岳平李祁伟王旸吉士俊中国医科大学附属第二医院发育儿科遗传研究室辽宁省沈阳市110004 中国医科大学附属第二医院小儿外科辽宁省沈阳市110004

背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HO... 详细信息

背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关。目的:探讨CDH与HOX基因是否存在相关性。设计:核心家系内对照关联研究。单位:一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科。对象:101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999-12/2001-01间全部住院CDH患者及其父母,所有患者均有典型的临床表现,经X射线检查及手术确诊。方法:在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT)。主要观察指标:确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP的基因型,对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验。结果:在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因,TDT分析显示。

关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验 110X基因

类先天性马蹄内翻足动物模型的建立及病理演变研究

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中华小儿外科杂志 2003年第2期24卷 158-160页

作者：杜世新吉士俊马瑞雪孙开来赵彦艳金春莲中国医科大学附属第二医院小儿骨科沈阳110003 中国医科大学遗传教研组

目的　了解先天性马蹄内翻足的发病机制并探索其病理发生、发展规律而建立先天性马蹄内翻足的实验动物模型。方法　应用 6 3只雌雄性Wistar大白鼠从怀孕第 10d起将维甲酸 (12 0mg/kg)石蜡油悬液 (40mg/ml)经胃管单次注入 ,建立CCF胎鼠... 详细信息

目的　了解先天性马蹄内翻足的发病机制并探索其病理发生、发展规律而建立先天性马蹄内翻足的实验动物模型。方法　应用 6 3只雌雄性Wistar大白鼠从怀孕第 10d起将维甲酸 (12 0mg/kg)石蜡油悬液 (40mg/ml)经胃管单次注入 ,建立CCF胎鼠实验动物模型。结果　实验动物模型的马蹄内翻足发病率为 5 3.7% ,单足为 79.4 % ,双足为 2 0 .6 %。胫骨远端、距骨持续停滞在胚胎阶段 ,距骨、跟骨间重叠不良和跟骨内翻 ,踝角与对照组相比随胎鼠发育而逐渐增大。结论　先天性马蹄内翻足在胚胎发育的重要时期即有足的马蹄内翻且畸形随生长发育而加重 ,其病因可能与脊髓神经病变相关。

关键词：足畸形动物实验维甲酸