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同源异型框基因在先天性巨结肠中的表达

中华小儿外科杂志 2007年第7期28卷 362-365页

作者：高红王恩波张志波王维林黄英王练英中国医科大学盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004 中国医科大学盛京医院小儿外科沈阳110004

目的探讨Pitx2、Hox-3.5 mRNA的表达与先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)发病的关系及其对胚胎发育的作用和影响。方法取常见型HD 60例不同病理形态学肠段组织标本。同时Wistar大鼠消化道畸形动物模型正常对照组10只(N)、VitA... 详细信息

目的探讨Pitx2、Hox-3.5 mRNA的表达与先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)发病的关系及其对胚胎发育的作用和影响。方法取常见型HD 60例不同病理形态学肠段组织标本。同时Wistar大鼠消化道畸形动物模型正常对照组10只(N)、VitA缺乏组10只(A)、妊娠第0天补充VitA组10只(B)和妊娠第7天补充VitA组10只(C)各组消化道组织标本。应用RT-PCR方法检测Pitx2、Hox-3.5 mRNA表达情况。结果Pitx2在常见型的痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中mRNA高表达(表达率分别为86.7%、78.3%和56.7%);Hox-3.5在常见型的痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中mRNA高表达(表达率分别为91.7%、81.6%和68.3%)。而在HD正常段肠管中Hox-3.5 mRNA低表达(11.7%),Pitx2无表达,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论Pitx2、Hox-3.5基因可能是影响胚胎发育、神经节细胞发育不全,而导致HD的原因之一;PitX2和Hox-3.5在动物胚胎发育中的作用是一个非常复杂的过程,这两种与发育有关的基因必须以一个严密而有序的方式相互协调和作用才能完成各种类型的细胞在特定地方的生长分化,继而形成特定的组织。

关键词：转录因子巨结肠先天性 RNA 信使

神经干细胞增殖在小儿先天神经管畸形发生发展中的作用

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中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 551-554页

作者：付佳琳顾卉袁正伟中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室辽宁沈阳110004

神经管畸形(neural tube defects,NTD),是一种严重的先天畸形,发病率约1/1000,在我国NTD的平均发病率为1.295/1000[1]。近年来在发达国家发病率有改善,但在拉丁美洲、非洲、中东等地区发病率仍居高不下,在1/1000~11/1000之间[2]。

关键词：神经管畸形神经干细胞增殖

恶性脑肿瘤中CD44内含子9及CD44v6 mRNA的表达水平及临床意义

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中华外科杂志 2002年第2期40卷 94-96页

作者：高红陈辉张志波蒋涛中国医科大学第二临床学院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004

目的　了解CD4 4内含子 9、CD4 4v6mRNA在恶性脑肿瘤中的表达水平及临床意义。方法　应用RT PCR技术检测 2 8例恶性脑膜瘤 ,2 5例脑神经胶质瘤及 2 0例脑瘤旁组织中CD4 4内含子 9、CD4 4v6mRNA的表达并对mRNA含量进行半定量分析。　结果... 详细信息

目的　了解CD4 4内含子 9、CD4 4v6mRNA在恶性脑肿瘤中的表达水平及临床意义。方法　应用RT PCR技术检测 2 8例恶性脑膜瘤 ,2 5例脑神经胶质瘤及 2 0例脑瘤旁组织中CD4 4内含子 9、CD4 4v6mRNA的表达并对mRNA含量进行半定量分析。　结果　CD4 4v6mRNA在恶性脑膜瘤和脑神经胶质瘤的阳性表达率分别为 92 9% ( 2 6/ 2 8)和 88 0 % ( 2 2 / 2 5 ) ,明显高于瘤旁组织的 5 %( 1/ 2 0 ) ,差异有非常显著性意义 (P 二者相对含量 (mass)值明显高于瘤旁组织。恶性脑膜瘤和脑神经胶质瘤CD4 4内含子 9mRNA表达水平明显高于瘤旁组织 (P <0 0 1)。　结论　CD4 4内含子 9、CD4 4v6mRNA对辅助诊断恶性脑肿瘤有一定的意义。

关键词：恶性脑肿瘤逆转录聚合酶链反应 CD44抗原 CD44v6 mRNA

先天性肾积水EGF、TGF-β_1表达的研究

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中华小儿外科杂志 2001年第2期22卷 93-95,F003页

作者：杨屹吉士俊王伟赵国贵王常林中国医科大学第二临床学院小儿外科卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110003

目的　检测先天性肾积水患儿肾表皮生长因子 (EGF)及转化生长因子β1(TGF β1)蛋白表达的改变及其临床意义。方法　应用免疫组化方法对 15例患肾 ,6例正常肾进行染色观察。结果　患肾EGF蛋白的表达减少 ,仅 2例患肾的极少数远曲小管细... 详细信息

目的　检测先天性肾积水患儿肾表皮生长因子 (EGF)及转化生长因子β1(TGF β1)蛋白表达的改变及其临床意义。方法　应用免疫组化方法对 15例患肾 ,6例正常肾进行染色观察。结果　患肾EGF蛋白的表达减少 ,仅 2例患肾的极少数远曲小管细胞胞浆有EGF蛋白的弱阳性表达。TGF β1蛋白的表达增高 ,大部分近曲小管、少数肾小球上皮细胞、系膜细胞和极少数的远曲小管可见TGF β1蛋白的强阳性表达。结论　EGF、TGF β1蛋白表达的改变可能和先天性肾积水患肾积水程度。

关键词：先天性肾积水表皮生长因子儿童转化生长因子β

异丙酚对氯胺酮诱导的热休克蛋白70基因在大鼠后扣带回皮质区表达的影响

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中华麻醉学杂志 2003年第3期23卷 204-206页

作者：郭建荣崔健君陈卫民孟凌新高红中国医科大学附属第二医院麻醉科沈阳市110004 中国医科大学卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳市110004

目的观察异丙酚对氯胺酮诱导的热休克蛋白70(HSP70)基因在大鼠后扣带回皮质区表达的影响,探讨异丙酚抑制氯胺酮所致精神症状和神经损害的机制。方法雄性Wistar大鼠30只,随机分为生理盐水5 ml组、氯胺酮100 mg/kg组、异丙酚100 mg/kg组... 详细信息

目的观察异丙酚对氯胺酮诱导的热休克蛋白70(HSP70)基因在大鼠后扣带回皮质区表达的影响,探讨异丙酚抑制氯胺酮所致精神症状和神经损害的机制。方法雄性Wistar大鼠30只,随机分为生理盐水5 ml组、氯胺酮100 mg/kg组、异丙酚100 mg/kg组、异丙酚50 mg/kg-氯胺酮100mg/kg组、异丙酚100 mg/kg-氯胺酮100 mg/kg组。于用药后24 h,大鼠断头取脑,用半定量RT-PCR技术和免疫组织化学方法检测各组HSP70 mRNA和HSP 70蛋白在大鼠后扣带回皮质区的表达。结果氯胺酮可明显诱导HSP70 mRNA与HSP70蛋白在大鼠后扣带回皮质区的表达;异丙酚自身不能诱导HSP70基因的表达;预先给予异丙酚可显著抑制氯胺酮诱导的HSP70 mRNA和HSP70蛋白在这一区域的表达,且抑制效应呈剂量依赖性。结论异丙酚可抑制氯胺酮诱导的HSP 70 mRNA与HSP70蛋白在大鼠后扣带回皮质区的表达,这可能是其预防或减轻氯胺酮所致精神症状和神经损害的机制之一。

关键词：异丙酚氯胺酮热休克蛋白70基因大鼠扣带回皮质区实验研究

维甲酸致大鼠胚胎神经管畸形的组织形态学观察

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中华小儿外科杂志 2004年第5期25卷 434-437页

作者：蔡炜嵩袁正伟郭俊斌李勇王维林中国医科大学第二临床学院(盛京医院)小儿外科卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004

目的利用维甲酸制作先天性神经管畸形的动物模型已获得公认,但对于其导致神经组织错构瘤的发生却未见报道。本实验利用维甲酸口服制作大鼠神经管畸形动物模型,观察其出现神经组织畸胎瘤、脊髓裂开、脊柱裂等畸形形态学特点,探讨其发生... 详细信息

目的利用维甲酸制作先天性神经管畸形的动物模型已获得公认,但对于其导致神经组织错构瘤的发生却未见报道。本实验利用维甲酸口服制作大鼠神经管畸形动物模型,观察其出现神经组织畸胎瘤、脊髓裂开、脊柱裂等畸形形态学特点,探讨其发生机制。方法利用成熟未孕的Wistar大鼠,在妊娠10d时经胃管注入维甲酸,诱导产生神经管畸形动物模型,分别在妊娠15d、17d、19d时剖宫取出胎鼠,进行实体观察、畸形统计,同时对神经管畸形进行病理形态学研究。对照组仅给予橄榄油,剖宫时间及观察项目同致畸组。结果维甲酸致畸组共获得胎鼠99只,48.3%(48/99)孕鼠胚胎肉眼观察出现腰骶部显性脊柱裂。在48只显性脊柱裂胎鼠中,分别取不同胎龄(15d、17d、19d)各3只脊髓裂开的畸形胎鼠共9只,做石蜡切片,全部同时见到表现为多个神经管紊乱排列、骶尾部增生肿物,提示神经组织错构瘤的发生。结论维甲酸可以干扰神经发育,导致脊柱裂、脊髓裂开和神经错构瘤的发生。

关键词：维甲酸神经管畸形脊柱裂胎鼠观察错构瘤裂开提示实体

宫内生长发育受限胎鼠脑发育及生后学习记忆能力变化的研究

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中国医科大学学报 2006年第4期35卷 359-361页

作者：杜鹃谷文升尚涛高红中国医科大学附属第二医院妇产科辽宁沈阳110004 中国医科大学附属第二医院胸外科辽宁沈阳110004 中国医科大学附属第二医院小儿先天缺陷研究室辽宁沈阳110004

目的:研究宫内生长受限(FGR)胎鼠脑发育及生后远期学习记忆能力的变化。方法:利用子宫动脉钳夹法制作FGR胎鼠模型。将孕鼠分为2组,每组又分实验组(FGR组)和对照组(非FGR组)。第1组于妊娠21 d剖宫取胎,比较FGR胎鼠和非FGR胎鼠脑组织S100B... 详细信息

目的:研究宫内生长受限(FGR)胎鼠脑发育及生后远期学习记忆能力的变化。方法:利用子宫动脉钳夹法制作FGR胎鼠模型。将孕鼠分为2组,每组又分实验组(FGR组)和对照组(非FGR组)。第1组于妊娠21 d剖宫取胎,比较FGR胎鼠和非FGR胎鼠脑组织S100B mRNA表达。第2组自然分娩,于生后50 d后行水迷宫法进行学习记忆能力的测定。结果:第1组FGR胎鼠脑组织S100B mRNA表达量为1.204±0.145,非FGR组为0.967±0.179(P<0.01)。第2组新生鼠出生后定位航行试验和空间探索试验显示FGR组子鼠学习记忆和空间定位能力较非FGR组显著下降(P<0.01;P<0.01)。结论:FGR胎鼠在宫内即可有神经系统损伤,并对出生后远期的学习记忆能力产生影响。

关键词：胎儿生长受限 S100B蛋白水迷宫鼠

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先天性巨结肠术后直肠肛管向量测压的研究

中华小儿外科杂志 2002年第3期23卷 231-233页

作者：王伟白玉作王维林郝晶中国医科大学第二临床学院小儿外科卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004

目的　应用直肠肛管向量测压技术评估先天性巨结肠患儿术后肛门括约肌功能。方法　利用直肠肛管向量测压技术 ,对 4 2例先天性巨结肠患儿术后及 2 1例正常儿进行肛门括约肌功能的评估。结果　根据临床症状将患儿分为污便组、便秘组和排... 详细信息

目的　应用直肠肛管向量测压技术评估先天性巨结肠患儿术后肛门括约肌功能。方法　利用直肠肛管向量测压技术 ,对 4 2例先天性巨结肠患儿术后及 2 1例正常儿进行肛门括约肌功能的评估。结果　根据临床症状将患儿分为污便组、便秘组和排便功能良好组。巨结肠患儿术后肛管静息压力及向量容积均显著低于正常儿 (P 先天性巨结肠患儿术后肛管最大压力及向量容积下降。直肠肛管向量测压技术是评估先天性巨结肠患儿术后肛门括约肌功能较客观全面的方法。

关键词：先天性巨结肠术直肠肛管向量测压先天性巨结肠肛门括约肌 HD 排便控制功能儿童

PCR—CTPP技术在先天性巨结肠SIP1基因多态性研究中的应用

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中华小儿外科杂志 2008年第3期29卷 144-147页

作者：高红王恩波张娟王维林张志波黄英中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科沈阳110004

目的研究用相对的两对引物-聚合酶链反应（polymerase chain reactionwith confronting two-pair primer，PCR-CTPP）技术在SIP1基因多态性检测中的应用，探讨先天性巨结肠症（Hirschsprung disease，HsCR）SIP1基因单核苷酸多态性特点。方法采用PCR-CTPP技术检测分析60例HSCR患儿SIP1基因第8外显子多态性，并与聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-Restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测结果对比，探讨PCR-CTPP在单核苷酸多态性（SNP）检测及分析中的应用。结果经PCR-CTPP扩增出SIP1基因第8外显子CTG→CCX3与GGC→GAC三种基因型相应的DNA片段，与DNA测序结果符合。HSCR符合杂合性突变。结论PCR-CTPP技术成本较低、省时、操作简便，结果稳定可靠，对于SNP研究具有较高的应用价值。HSCR患儿SIP1基因单核苷酸多态性值得深入研究。

关键词：巨结肠先天性多态性单核苷酸限制性片段长度