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以膈疝为首发症状的Simpson-Golabi-Behmel综合征1例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 646-649页

作者：王大佳张志波何蓉白玉作中国医科大学附属盛京医院新生儿外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿普外科沈阳110004

患儿男,7 d,以"产前发现膈疝1月余,出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大,羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快,就诊于我院,收入院后完善检查,家长拒绝手术后... 详细信息

患儿男,7 d,以"产前发现膈疝1月余,出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大,羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快,就诊于我院,收入院后完善检查,家长拒绝手术后出院。出院后1周患儿呼吸频率仍较快,遂入院。患儿系其母孕38周经剖宫产分娩,第2胎,出生时患儿体重为4000 g。患儿母亲否认糖尿病、高血压病史,无遗传代谢病家族史,第1胎因先天性心脏病夭折,本次孕期羊水染色体核型分析未见异常。

关键词：先天性心脏病中国医科大学先天性膈疝遗传代谢病患儿体重肝大出院后呼吸频率

外周血白细胞SLC45A4和AHSP基因甲基化与乳腺癌关系的病例对照研究

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中华疾病控制杂志 2024年第1期28卷 56-63页

作者：付庆臻李大鹏符金铭刘宇鹏孙鸿儒张磊张显玉庞达赵亚双哈尔滨医科大学公共卫生学院流行病学教研室哈尔滨150081 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院乳腺外科哈尔滨150081

目的探究外周血白细胞溶质载体家族45成员4(solute carrier family 45 member 4,SLC45A4)和α血红蛋白稳定蛋白(αhemoglobin stabilizing protein,AHSP)基因甲基化与乳腺癌发病的关系。方法通过差异甲基化分析等方法在GSE51032、GSE104942和GSE89093数据集中筛选与乳腺癌发病潜在相关的基因。采用病例对照研究,纳入545例乳腺癌患者和524例非乳腺癌对照作为研究对象。使用MethylTarget靶向测序检测目标基因甲基化并分析其与乳腺癌的关系。结果本研究共筛选出4个基因,控制混杂因素后,SLC45A4和AHSP高甲基化与乳腺癌关系的ORadj分别为0.218(95%CI:0.158~0.299)和0.535(95%CI:0.384~0.741)。在不同亚组中SLC45A4高甲基化与乳腺癌的关联仍有统计学意义,ORadj最高为0.427(95%CI:0.270~0.679),最低为0.153(95%CI:0.085~0.274),而AHSP高甲基化仅在管腔A型(Luminal A)、管腔B型(Luminal B)、雌激素受体阳性(estrogen receptor+,ER+)和≤60岁年龄组中与乳腺癌的关联有统计学意义。异质核糖核酸蛋白C(heterogeneous nuclear ribonucleoproteins C,HNRNPC)甲基化与乳腺癌的关系与公共数据结果相反,ORadj为0.747(95%CI:0.569~0.980),锌指蛋白425(zinc finger protein 425,ZNF425)甲基化与乳腺癌的关联无统计学意义(P=0.158)。结论外周血白细胞SLC45A4和AHSP基因高甲基化可能是乳腺癌发病的保护因素。

关键词：乳腺癌甲基化溶质载体家族45成员4 α血红蛋白稳定蛋白

加速消除乙型肝炎病毒感染:扩大预防和治疗专家建议

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 497-503页

作者：中华医学会肝病学分会肝炎学组中华肝脏病杂志编辑委员会胡鹏尤红窦晓光不详重庆医科大学附属第二医院重庆400010 首都医科大学附属北京友谊医院北京100050 中国医科大学附属盛京医院沈阳110000

为了早日实现世界卫生组织提出的"2030年消除病毒性肝炎作为公共卫生危害"目标,针对乙型肝炎预防和治疗方面尚未形成共识的相关问题,包括全人群筛查、成人乙型肝炎疫苗接种、乙型肝炎病毒DNA定量值的评价、启动抗病毒治疗的丙氨酸转氨... 详细信息

为了早日实现世界卫生组织提出的"2030年消除病毒性肝炎作为公共卫生危害"目标,针对乙型肝炎预防和治疗方面尚未形成共识的相关问题,包括全人群筛查、成人乙型肝炎疫苗接种、乙型肝炎病毒DNA定量值的评价、启动抗病毒治疗的丙氨酸转氨酶阈值、"不确定期"患者的治疗、合并感染及合并症患者的治疗等方面问题,形成专家建议,旨在进一步扩大乙型肝炎的预防与治疗,加速消除乙型肝炎病毒感染。

关键词：慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒预防治疗专家建议

运动相关的irisin在糖尿病及其并发症中的作用

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中国医科大学学报 2024年第1期53卷 86-90,93页

作者：姜禹彤丁璟张祎张艺萍邱吉巍魏迎亮中国医科大学第二临床学院沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院骨科沈阳110022

糖尿病是一种成因复杂、累及全身多个器官和系统的代谢性疾病,近年来全世界范围内糖尿病的发病率逐年上升。在中国,仅口服降糖药物或接受胰岛素治疗的糖尿病患者血糖控制效果欠佳。运动是糖尿病初期控制血糖水平的重要手段。鸢尾素(iris... 详细信息

糖尿病是一种成因复杂、累及全身多个器官和系统的代谢性疾病,近年来全世界范围内糖尿病的发病率逐年上升。在中国,仅口服降糖药物或接受胰岛素治疗的糖尿病患者血糖控制效果欠佳。运动是糖尿病初期控制血糖水平的重要手段。鸢尾素(irisin)是一种运动相关的肌肉因子,近年来许多研究发现,2型糖尿病的发生与患者体内irisin水平下降有关。相关机制研究发现,irisin通过预防胰岛素抵抗现象的发生、促进胰岛β细胞的生成以及影响机体糖脂代谢等对糖尿病起到重要的积极作用。此外,irisin水平降低还与多种糖尿病并发症如糖尿病肾病、糖尿病相关心血管疾病等的发生有关。本文总结和分析了irisin在糖尿病发生、发展中的作用及其可能的作用机制,阐述了irisin对多种糖尿病并发症的影响。

关键词：鸢尾素糖尿病 2型糖尿病妊娠糖尿病运动

慢性阻塞性肺疾病临床新型三联治疗药物研究现况与进展

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中国新药与临床杂志 2024年第2期43卷 127-132页

作者：胡涵硕王卓刘晓东中国医科大学附属盛京医院药学部辽宁沈阳110004 中国医科大学药学院第二临床药学教研室辽宁沈阳110001

目前指南建议,对于在接受吸入性糖皮质激素(ICS)+长效肾上腺素β2受体激动药(LABA)或LABA+长效抗胆碱药(LAMA)双联治疗后仍出现急性加重的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者[血嗜酸性粒细胞计数(EOS)≥100个细胞·μL^(-1)],推荐使用ICS+LABA+... 详细信息

目前指南建议,对于在接受吸入性糖皮质激素(ICS)+长效肾上腺素β2受体激动药(LABA)或LABA+长效抗胆碱药(LAMA)双联治疗后仍出现急性加重的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者[血嗜酸性粒细胞计数(EOS)≥100个细胞·μL^(-1)],推荐使用ICS+LABA+LAMA三联疗法。多项研究结果显示,三联疗法可有效减少中重度COPD患者的急性加重次数,改善肺功能和生活质量,且安全性良好。在EOS≥300个细胞·μL^(-1)的患者中,三联疗法对急性加重风险的保护作用更加明显。与多吸入器三联疗法相比,单吸入器三联疗法在改善COPD患者第1秒用力呼气容积方面有显著优势,但两者在控制中重度急性加重率、降低圣乔治呼吸问卷得分、减少不良事件方面无显著差异,不同三联疗法治疗COPD的疗效和安全性值得进一步研究。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性药物疗法,联合糖皮质激素类肾上腺素能β-2受体激动剂胆碱能拮抗剂

经皮经肝胆道镜技术的发展及其治疗胆石症的特点比较

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临床肝胆病杂志 2024年第5期40卷 1062-1067页

作者：王晟宇吴硕东中国医科大学附属盛京医院第二普通外科沈阳110004

肝内胆管结石是胆道系统疾病的一种类型,其病情复杂、易复发,传统手术治疗并发症多且对手术标准要求较高。经皮经肝胆道镜技术(PTCS)取石高效且应用广泛,但同时也存在其他治疗胆石症的医疗技术。本文主要探讨经皮经肝胆道镜技术自身发... 详细信息

肝内胆管结石是胆道系统疾病的一种类型,其病情复杂、易复发,传统手术治疗并发症多且对手术标准要求较高。经皮经肝胆道镜技术(PTCS)取石高效且应用广泛,但同时也存在其他治疗胆石症的医疗技术。本文主要探讨经皮经肝胆道镜技术自身发展的不断改变以及PTCS与其他胆石症治疗技术的效果比较。

关键词：胆石内窥镜检查治疗学

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NLRP3/Caspase-1/IL-1β轴在白藜芦醇抗骨关节炎中作用研究

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中国新药杂志 2024年第17期33卷 1787-1795页

作者：王睿淇何健宜孙应许杨迎春顾海伦刘莉中国医科大学环境应激与慢病防控教育部重点实验室沈阳110122 中国医科大学公共卫生学院营养与食品卫生教研室沈阳110122 中国医科大学附属盛京医院骨科沈阳110004

目的:白藜芦醇被认为是治疗骨关节炎(osteoarthritis,OA)的潜在候选药物,但其保护机制仍有待阐明。本研究旨在研究白藜芦醇对高脂饮食(high-fat diet,HFD)诱导的肥胖相关OA中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding olig... 详细信息

目的:白藜芦醇被认为是治疗骨关节炎(osteoarthritis,OA)的潜在候选药物,但其保护机制仍有待阐明。本研究旨在研究白藜芦醇对高脂饮食(high-fat diet,HFD)诱导的肥胖相关OA中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3)/胱天蛋白酶-1(Caspase-1)/白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)轴的影响及磷脂酰肌醇3激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine-protein kinase,AKT)信号通路在其中的作用。方法:雄性C57BL/6小鼠用HFD或HFD+白藜芦醇喂养22周。收集膝关节,应用组织学、免疫组织化学和PCR检测软骨损伤程度和NLRP3,Caspase-1和IL-1β表达。在体外实验中,用IL-1β处理SW1353软骨肉瘤细胞以模拟OA状态,并使用PI3K抑制剂LY294002阻断PI3K/AKT信号通路,Western blot检测NLRP3,Caspase-1和IL-1β蛋白表达。结果:HFD喂养的小鼠软骨组织出现OA样损伤,而白藜芦醇处理能减轻这种损伤。HFD上调小鼠软骨组织NLRP3,Caspase-1和IL-1β的mRNA和蛋白表达,而白藜芦醇处理显著抑制这种上调作用。此外,LY294002能降低SW1353细胞受IL-1β刺激升高的NLRP3和Caspase-1的表达,白藜芦醇联合LY294002共同处理可进一步下调NLRP3和Caspase-1的表达。单独白藜芦醇处理或LY294002处理降低NLRP3和Caspase-1表达的作用没有差异。结论:肥胖相关OA小鼠关节软骨中NLRP3/Caspase-1/IL-1β轴被激活,白藜芦醇通过抑制其激活发挥保护作用,且其抑制机制与PI3K/AKT信号通路无关。

关键词：骨关节炎白藜芦醇核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3炎性小体 PI3K/AKT信号通路肥胖

免疫耐受期乙型肝炎病毒感染者的抗病毒治疗策略——全治的最后一公里

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中华肝脏病杂志 2024年第5期32卷 399-401页

作者：丁洋盛秋菊窦晓光中国医科大学附属盛京医院沈阳110000

乙型肝炎大多是慢性进展性疾病,如果没有得到及时有效治疗,疾病会缓慢进展为肝硬化、肝衰竭或肝细胞癌。因此,只要病毒阳性就应该进行抗病毒治疗,即"全治"策略。按照我国《慢性乙型肝炎防治指南(2022年版)》抗病毒适应证,仅仅处于免疫... 详细信息

乙型肝炎大多是慢性进展性疾病,如果没有得到及时有效治疗,疾病会缓慢进展为肝硬化、肝衰竭或肝细胞癌。因此,只要病毒阳性就应该进行抗病毒治疗,即"全治"策略。按照我国《慢性乙型肝炎防治指南(2022年版)》抗病毒适应证,仅仅处于免疫耐受期的感染者没有推荐立即抗病毒治疗,主要是这部分感染者病情较轻,且抗病毒治疗疗效欠佳。现将针对为什么免疫耐受期乙型肝炎病毒感染是"全治"最后一公里的相关问题进行探讨,聚焦免疫耐受期疾病特点及其抗病毒治疗策略。

关键词：乙型肝炎病毒感染免疫耐受期治疗策略

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老年人急性髓细胞白血病治疗研究进展

中华肿瘤防治杂志 2024年第12期31卷 768-777页

作者：卢晓诗葛宋钰暴欣雨张继红中国医科大学辽宁沈阳110122 中国医科大学附属盛京医院血液研究室辽宁沈阳110004

目的总结并整理国内外老年人急性髓细胞白血病(AML)的治疗方法和新型药物。方法以“acute myelogenous leukemia(AML)、acute nonlymphoblastic leukemia(ANLL)、elderly people”为关键词,检索PubMed数据库2010年1月-2024年1月发表的相关文献。纳入标准:(1)老年人AML治疗方案;(2)老年人急性非淋巴细胞白血病治疗研究;(3)相关临床试验及药物研究。排除标准:(1)样本量小或数据不全文献;(2)低质量文献;(3)内容相似或重复的文章;(4)存在争议的文章。最终纳入80篇文献。结果目前AML的发病年龄偏大,生存率和预后偏低。为了改善老年AML的预后,国内外提出许多治疗方法且不断开展新型药物研发。部分老年患者能够承受强化化疗,部分更适合低强度治疗或支持治疗。与此同时,相比于传统化疗方案,同种异体移植和免疫策略表现出较大的潜力,许多新研发的药物也在一定程度上有很好的疗效。然而,对于老年人AML预后,目前尚无统一标准进行评价,最佳治疗方法仍有待确定,需根据老年人个体情况综合考虑,更重要的是患者自身的选择。结论随着医疗水平和科学技术的进步,老年AML患者的生存期得以延长,对于有效治疗方法和药物的总结能为老年AML患者治疗提供新策略和新思路。

关键词：急性髓细胞白血病老年人药物治疗治疗策略综述文献